Lühiülevaade
- Sümptomid: tahtmatud, kontrollimatud liigutused ja häälitsused, nagu silmade pilgutamine, hüppamine, väänamine, trampimine, kurgu köhimine, nurin või sõnade lausumine
- Põhjused: neurotransmitterite metabolismi häired ajus, mis on tingitud pärilikest teguritest ja keskkonna vallandajatest (nt suitsetamine või stress raseduse ajal)
- Diagnoos: Anamneesi ja tüüpiliste sümptomite põhjal, mida saab hinnata küsimustike abil.
- Kursus ja prognoos: Algab tavaliselt algkoolieas, sageli sümptomid vähenevad noorukieast täiskasvanueas.
Mis on Tourette'i sündroom?
Tourette'i sündroom ei ole vaimne häire, vaid neuropsühhiaatriline häire. Tikuhäire korral mootori juhtimise filtreerimisfunktsioonid ebaõnnestuvad. Tourette'i tõbi algab tavaliselt lapsepõlves, harvemini noorukieas. Eriti nooremad lapsed läbivad sageli puugifaasi, kuid need kaovad mõne kuu pärast iseenesest.
Ekspertide hinnangul tekib Tourette'i sündroom umbes ühel protsendil inimestest. Kuid ainult väike osa on mõjutatud sellisel määral, et seisund vajab ravi. Poisse haigestuvad neli korda sagedamini kui tüdrukud. Selle põhjused on siiani teadmata.
Prantsuse arst Gille de la Tourette kirjeldas häiret esimest korda 1885. aastal; ta on häire nimetus, mille täisnimi on "Gilles-de-la-Tourette'i sündroom".
Tourette'i sündroomi raskusastme skaalat (TSSS) saab kasutada tikihäire raskusastme määramiseks:
- Madal kahjustus: Tikid ei sega käitumist koolis ega tööl. Kõrvalised ei märka häiret peaaegu üldse. Mõjutatud isik tajub neid probleemideta.
- Mõõdukas kahjustus: puugid on kõrvalistele isikutele märgatavad, seega esineb alati ärritust. Samuti raskendavad need teatud ülesannete täitmist koolis või tööl.
Millised on Tourette'i sündroomi sümptomid?
Tourette'i sündroom avaldub nn puukidena. Need on tahtmatud liigutused või häälitsused. Mõiste tic pärineb prantsuse keelest ja tähendab midagi sellist nagu "tõmblused". Arstid eristavad motoorseid ja vokaalseid tikke ning lihtsaid ja keerulisi tikke.
Motoorsed tikud
Motoorsed tikid on äkilised, sageli vägivaldsed liigutused, millel pole eesmärki ja mis toimuvad alati ühtemoodi.
Komplekssed motoorsed tikid on puugid, mis hõlmavad mitut lihasgruppi. Nende hulka kuuluvad näiteks hüppamine, pööramine või objektide või inimeste puudutamine. Ilmuvad ka ebatsensuursed žestid (kopropraksia). Vahel tuleb ette ka ennastkahjustavaid tegusid – põdejad löövad peaga vastu seina, pigistavad end või pussitavad pastakaga.
Vokaalsed tikid
Keerulised vokaalsed tikid on sõnad või laused, mida mõjutatud inimesed sõna otseses mõttes välja paiskavad ja millel puudub olukorraga loogiline seos.
Tourette’i sündroom on meedias tuntuks saanud eelkõige selle poolest, et haiged inimesed ütlevad tahtmatult roppusi või vandesõnu (koprolaalia). Tegelikult esineb seda tikki vaid umbes kümnel kuni 20 protsendil haigestunutest.
Muutlik kliiniline pilt
Mõnikord annavad puugid endast teada sensomotoorsete märkide, näiteks kipituse või pingetunde kaudu. Need ebameeldivad aistingud kaovad tiki tegemisel. Reeglina aga märkavad ka haiged puuki alles siis, kui see ilmub. Lihtsaid kergeid tikke, nagu silmade pilgutamine, ei märka haiged ise sageli isegi enne, kui nad on neist teadlikud.
Emotsionaalse põnevuse, nagu rõõm, viha või hirm, ajal sümptomid intensiivistuvad. Sama kehtib ka stressi, aga teatud määral ka lõõgastusfaaside kohta. Kui haigestunud inimene keskendub tugevalt ühele asjale, vähenevad tikid.
Tikid ei kao une ajal ja esinevad kõigis unefaasides. Seejärel need aga nõrgestatakse. Reeglina on haigestunud isik puukide esinemise järgmiseks hommikuks unustanud.
Muud häired
Väga paljudel Tourette'i sündroomiga inimestel tekivad muud häired. Need sisaldavad:
- tähelepanu defitsiidi hüperaktiivsuse häire (ADHD)
- Obsessiiv-kompulsiivne häire
- Unehäired
- Depressioon
- Ärevushäired
- Sotsiaalsed foobiad
Millised on Tourette'i sündroomi põhjused?
Selle arendamiseks tuleb aga lisada keskkonnas täiendavaid käivitajaid. Nende hulka kuuluvad näiteks negatiivsed tegurid raseduse ja sünnituse ajal, nagu suitsetamine, alkoholi tarbimine, ravimite tarbimine, narkootikumid, psühhosotsiaalne stress, enneaegsus ja hapnikupuudus sünnituse ajal. Lisaks peetakse Tourette'i sündroomi võimalikeks vallandajateks teatud streptokokkide põhjustatud bakteriaalseid infektsioone.
Häiritud neurotransmitterite ainevahetus
Tundub, et rolli mängib ka teiste neurotransmitterisüsteemide, nagu serotoniin, norepinefriin, glutamiin, histamiin ja opioidid, häiritud majapidamine, samuti nende ainete koostoimed.
Häired mõjutavad eelkõige nn basaalganglioneid. Need ajupiirkonnad asuvad mõlema ajupoolkera sügavamates struktuurides ja täidavad teatud tüüpi filtreerimisfunktsiooni. Need reguleerivad, milliseid impulsse inimene tõlgib tegudeks ja millised mitte.
Tourette'i sündroomi diagnoositakse sageli aastaid pärast esimeste sümptomite ilmnemist. Kuna häire põhjustab arusaamatusi ja ärritab kaasinimesi, on see problemaatiline. Lapsi võidakse näha jultunud ja kangekaelsetena ning vanemad muretsevad, sest nende kasvatus ei paista vilja kandvat. Sellistel juhtudel on diagnoos kõigile asjaosalistele kergendus.
Olulised küsimused raviarstile on järgmised:
- Kuidas puugid avalduvad?
- Kus, kui sageli ja kui tugevalt need esinevad?
- Kas stress mõjutab sümptomeid süvendavalt?
- Kas tikke saab alla suruda?
- Kas nad teatavad endast mingi eelaimdustundega?
- Millises vanuses puugid esmakordselt ilmnesid?
- Kas sümptomid muutuvad tüübi, intensiivsuse ja sageduse poolest?
- Kas perekonnas on esinenud Tourette'i sündroomi juhtumeid?
Kuna puugid ei esine alati, võib arstivisiidil olla kasulik need eelnevalt videosse salvestada.
Muude haiguste väljajätmine
Tänaseni ei ole Tourette'i sündroomi tuvastamiseks tehtud laboratoorseid analüüse ega neuroloogilisi ja psühhiaatrilisi uuringuid, mille põhjal saaks diagnoosi panna. Seetõttu kasutatakse uuringuid eelkõige muude puukide või tikilaadsete sümptomite põhjuste välistamiseks. Need on näiteks:
- Aju kasvajad
- Epilepsia
- Aju põletik (entsefaliit)
- Korea (mitmesugused basaalganglionide talitlushäired, mis põhjustavad tahtmatuid liigutusi)
- Ballismus (neuroloogiline häire, mille puhul haigestunud isikud teevad äkilisi kadataolisi liigutusi)
- Müokloonus (mitmesuguse päritoluga tahtmatud, äkilised lühikesed lihastõmblused)
- Streptokoki infektsioonid
Ravi
Tourette'i sündroomi ei saa praegu ravida. Olemasolevad ravimeetodid parandavad sümptomeid, kuid ei mõjuta haiguse kulgu. Sellest hoolimata on terve hulk pakkumisi, mis muudavad elu Tourette'i sündroomiga lihtsamaks.
Lisaks Tourette'i sündroomile on ülioluline ravida kaasuvaid haigusi, nagu ADHD, obsessiiv-kompulsiivne häire ja unehäired. Sageli parandab see ka puuke.
Psühhohariduslik nõustamine
Kui pingetunne väheneb, väheneb ka haigusest tingitud stress. Sel juhul võib piisata ainult haiguse jälgimisest ja edasiste meetmete võtmist alles siis, kui haigus süveneb.
Käitumisteraapia ravi
Hormoonasendusravis treenivad haiged oma eneseteadlikkust. Selle tulemusena saavad nad puugidest teadlikumaks ja õpivad katkestama automatiseeritud käitumisahelaid alternatiivsete tegevustega.
Lisaks saab käitumisteraapia meetmetega toime tulla haiguse psühholoogiliste tagajärgedega. Nende hulka kuuluvad kahjustatud enesehinnang, ebakindlus teiste inimestega suhtlemisel, sotsiaalsed foobiad, ärevushäired ja depressioon. Lõõgastustehnika õppimine täiendab käitumisteraapiat. See võib aidata leevendada stressi, mis muidu sümptomeid süvendaks.
Ravim
- Kannatab puugidest tingitud valu (nt kaela-, seljavalu) või enesevigastustest.
- on sotsiaalselt tõrjutud, kiusatud või kiusatud oma puukide tõttu. See kehtib eriti vokaalsete ja tugevate motoorsete tikkide puhul.
- Tal on häire tõttu emotsionaalsed probleemid, nagu ärevus, depressioon, sotsiaalsed foobiad või madal enesehinnang.
Enamik Tourette'i sündroomi raviks kasutatavaid ravimeid on suunatud dopamiini metabolismile ajus. Niinimetatud dopamiini retseptori antagonistid ühenduvad erinevatele dopamiini retseptoritele ja blokeerivad need aju sõnumitooja jaoks. Nende hulka kuuluvad eelkõige antipsühhootiliste ravimite (neuroleptikumid), nagu haloperidool ja risperidoon, erinevad esindajad. Neid peetakse Tourette'i sündroomi ravis esmavaliku ravimiteks.
- Tetrabenasiin, dopamiini mälu kahandaja
- Topiramaat, epilepsiavastane ravim
- Noradrenergilised ained nagu klonidiin, guanfatsiin ja atomoksetiin (eriti kui esineb samaaegne ADHD)
- Kanepipõhised ained (kannabinoidid), nagu tetrahüdrokannabinool
- Botuliintoksiin puukide jaoks, mis on püsivad ja piiratud kergesti ligipääsetavate lihastega
Operatsioonid: Sügav ajustimulatsioon
Täiskasvanutele, kelle elukvaliteeti on Tourette'i sündroom tõsiselt piiranud ja keda muud ravimeetodid piisavalt ei aita, on võimalus sügav ajustimulatsioon. Selleks implanteerib arst kõhunaha alla ajustimulaatori, mis aju elektroodide kaudu elektrooniliselt stimuleerib.
Haiguse kulg ja prognoos
Üldiselt on prognoos soodne. Kahel kolmandikul lastest sümptomid paranevad aja jooksul oluliselt või kaovad isegi täielikult. Alates 18. eluaastast on puugid enamikul vähenenud niivõrd, et need ei ole enam häirivad.
Ülejäänud kolmandiku puhul on prognoos aga ebasoodsam. Mõnel neist on sümptomid täiskasvanueas veelgi tugevamad. Nende jaoks on elukvaliteedi langus eriti suur.
Tourette'i sündroomiga elamine
Mõnede kannatajate jaoks muudavad need arusaamatused ja keskkonna tagasilükkamine arusaadavalt vastumeelseks inimeste sekka minna. Samuti on raske Tourette'i tõvega inimestel teatud ametitega tegeleda, eriti neil, kellel on palju sotsiaalseid kontakte.