Geneetilised haigused

Määratlus

Geneetiline haigus või pärilik haigus on haigus, mille põhjus peitub mõjutatud inimese ühes või mitmes geenis. Sel juhul toimib DNA haiguse otsese käivitajana. Enamiku geneetiliste haiguste puhul on vallandavad geenide asukohad teada.

Geneetilise haiguse kahtluse korral saab vastava diagnoosi panna geenitestide abil. Teisalt on aga ka suur hulk haigusi, kus geneetiline mõju on olemas või selle üle arutletakse, näiteks diabeet suhkruhaigus (diabeet), Osteoporoosi or depressioon. Need on nn dispositsioonid, st teatud haiguste suurenenud tõenäosus. Dispositsioonid tuleb eristada pärilikest haigustest.

Need on tavalised pärilikud haigused

Pärilikud haigused pole absoluutarvudes levinud, kuid siin loetletud pärilikke haigusi esineb sageli võrreldes teiste geneetiliste põhjustega haigustega. Marfani sündroomi sirprakuline aneemia hemofiilia (hemofiilia A või B) V faktori Leideni mutatsioon ja sellest tulenev APC resistentsuse punakasroheline nõrkus glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi defitsiit (G6PD defitsiit) polüdaktüülia („mitme ülesande täitmine”, võimalik ka sümptomina teiste haiguste korral) trisoomia 21 (Downi sündroom) Huntingtoni tõbi

  • Marfani sündroom
  • Sirprakkude aneemia
  • Hemofiilia (A- või B-hemofiilia)
  • V faktori Leideni mutatsioon ja sellest tulenev APC resistentsus
  • Punakasroheline nõrkus
  • Glükoos-6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) defitsiit
  • Polüdaktüülia (polüfagia, võimalik ka teiste haiguste sümptomina)
  • Trisoomia 21 (Downi sündroom)
  • Chorea Huntington

Põhjustab

Pärilikud haigused on oma välimuselt äärmiselt mitmekesised. Põhimõtteliselt on neil ainult üks ühine joon: igaühe põhjus peitub DNA-s ehk asjaomase isiku geneetilises materjalis. Võib esineda mitmesuguseid muutusi, näiteks mutatsioonid (DNA-teabe vahetamine) või kustutused (teatud geneetilise materjali puudumine).

Geneetilises materjalis on kodeeritud väga palju teavet, näiteks mitmesuguste keharaku toimimiseks oluliste komponentide kavandid. Need võivad olla ensüümide, näiteks elektrolüütkanalid või messenger-ained. Need väiksemad elemendid loetakse seejärel valesti või üldse mitte DNA-st, mis seejärel puudub keha keerukast süsteemist. Vale või puuduv geneetiline teave põhjustab seega kehas teatud talitlushäireid. Need põhjustavad seejärel sümptomeid, mis vastavad funktsionaalsele süsteemile, milles element nüüd puudub.