Lühiülevaade
- Sümptomid: Liikumishäired, nagu tahtmatud, tõmblevad liigutused, kukkumised, neelamis- ja kõnehäired, isiksuse ja käitumise muutused, depressioon, luulud, intellektuaalsete võimete langus
- Haiguse kulg ja prognoos: haigus progresseerub aastate jooksul. Haigestunud inimesed surevad tavaliselt haiguse tagajärjel tekkinud tüsistuste tõttu.
- Põhjused ja riskitegurid: geneetiline defekt viib defektse valgu moodustumiseni, mis koguneb närvirakkudesse ja kahjustab neid. Haiguse areng pole veel täielikult teada.
- Diagnoos: perekonna ajalugu, neuroloogiline uuring, geneetilise mutatsiooni tuvastamine
- Ennetamine: Ennetusvõimalus puudub. Kui soovite lapsi saada, võib suurenenud riskiga vanemate geneetiline testimine aidata kindlaks teha, kui tõenäoline on haiguse edasikandumine oma lastele. Test nõuab hoolikat kaalumist mõjutatud isiku vaimse stressi suhtes.
Mis on Huntingtoni tõbi?
Huntingtoni tõbi (tuntud ka kui Huntingtoni tõbi) on väga haruldane pärilik ajuhaigus. Huntingtoni tõve esinemissageduse uuringutes eeldavad teadlased, et Lääne-Euroopas ja Põhja-Ameerikas kannatab ligikaudu seitse kuni kümme inimest 100,000 XNUMX-st.
Huntingtoni tõve tüüpilised sümptomid on liikumishäired ja vaimsed häired, nagu iseloomu muutused ja intellektuaalsete võimete langus kuni dementsuseni.
Võimalused Huntingtoni tõve kulgu mõjutada on piiratud. Teadlased on katsetanud suurt hulka aineid, mis peaksid kaitsma närvirakke (neuroneid) ja peatama progresseeruva neuronite hävimise. Siiani pole ühelgi neist ainetest haiguse kulgu oluliselt mõjutanud.
Seetõttu on teraapia põhirõhk Huntingtoni tõve sümptomite leevendamisel.
On olemas eneseabirühmad, mis aitavad Huntingtoni tõvega inimesi ja nende lähedasi.
Kust pärineb nimi Huntingtoni tõbi
Nime teine osa, Huntingtoni tõbi, pärineb USA arstist George Huntingtonist, kes kirjeldas haigust esimesena 1872. aastal ja tunnistas, et Huntingtoni tõbi on pärilik.
Tänapäeval Huntingtoni tõve kohta kasutatavad mõisted on Huntingtoni tõbi või Huntingtoni tõbi.
Millised on Huntingtoni tõve sümptomid?
Huntingtoni tõbi: varases staadiumis
Huntingtoni tõbi algab sageli mittespetsiifiliste sümptomitega. Esimesed märgid on näiteks vaimsed kõrvalekalded, mis arenevad edasi. Paljud patsiendid on üha ärrituvamad, agressiivsemad, masenduses või inhibeeritud. Teised kogevad spontaansuse kaotust või suurenevat ärevust.
Huntingtoni tõbe põdevatel inimestel õnnestub sageli need liialdatud ja tahtmatud liigutused oma liigutustesse algul kaasata. See jätab vaatlejale mulje liialdatud žestidest. Paljudel juhtudel ei pane haiged oma liikumishäireid kui selliseid algul tähelegi.
Huntingtoni tõbi: hilisemad etapid
Kui Huntingtoni tõbi progresseerub veelgi, on mõjutatud ka keele- ja kurgulihased. Kõne tundub katkendlik ja helid kostuvad plahvatuslikult. Võimalikud on ka neelamishäired. Siis tekib lämbumisoht, toidu sattumine hingamisteedesse ja selle tagajärjel kopsupõletik.
Huntingtoni tõve viimases staadiumis on patsiendid tavaliselt voodihaiged ja sõltuvad täielikult teiste abist.
Huntingtoni tõbi – sarnased haigused
Huntingtoni tõvega sarnased sümptomid esinevad mõnikord ka muudel mittepärilikel põhjustel. Näited hõlmavad nakkushaiguste või hormonaalsete muutuste tagajärgi raseduse ajal (chorea gravidarum). Ravimid ja hormonaalsed rasestumisvastased vahendid, näiteks pillid, on vähem levinud käivitajad.
Erinevalt Huntingtoni tõvest ei ole nende vormide kulg siiski progresseeruv. Liikumishäired tavaliselt taanduvad. Rasked psühholoogilised sümptomid on sellistel juhtudel ebatüüpilised.
Milline on Huntingtoni tõve prognoos ja eeldatav eluiga?
Huntingtoni tõbe ei saa ravida. Huntingtoni tõve oodatav eluiga sõltub muu hulgas vanusest haiguse alguses. Keskmiselt elavad patsiendid selle haigusega umbes 15–20 aastat pärast diagnoosimist. Kuna aga haiguse kulg on inimestel erinev, on eluiga üksikjuhtudel pikem või madalam.
Kuidas Huntingtoni tõbi areneb?
Sümptomid, mis haigetel tekivad ja kui hästi nad reageerivad erinevatele ravimitele, on väga erinevad. Ainult spetsialistid, kes tegelevad igapäevaselt Huntingtoni tõvega, on haiguse paljude iseärasustega piisavalt kursis.
Huntingtoni tõvega patsientidel on soovitatav läbida regulaarsed uuringud ühes Saksamaal asuvas Huntingtoni keskuses, et kohandada individuaalset ravi haiguse praeguse käiguga.
Kuidas Huntingtoni tõbi pärineb?
Huntingtoni tõve põhjus on geneetiline defekt. Selle tulemusena surevad teatud ajupiirkondade närvirakud. Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi, kuna selle eest vastutav geen ei ole päritud sugulisel viisil. Seetõttu ei asu see sugukromosoomides X ja Y, vaid teistes kromosoomides, nn autosoomides. Kõik need autosoomid on olemas kahes eksemplaris, üks emalt ja teine isalt.
Pärand Huntingtoni tõve korral
Huntingtoni tõve pärand – vead neljandal kromosoomil
Geneetilise materjali (deoksüribonukleiinhappe ehk lühendatult DNA) molekulaarne tähestik koosneb neljast nukleiinhappest: adeniinist, tümiinist, guaniinist ja tsütosiinist. Nende nelja tähe uued kombinatsioonid moodustavad kogu geneetilise teabe, mis on talletatud kromosoomidena tuntud niidilaadsete struktuuridena.
Huntingtoni tõve korral on üks neljanda kromosoomi geen muutunud. See on huntingtiini geen (HTT geen). See tuvastati 1993. aastal. Selle geeni poolt kodeeritud huntingtiini valk ei toimi korralikult. See viib lõpuks Huntingtoni tõve sümptomiteni.
Umbes ühel kuni kolmel protsendil patsientidest ei leita Huntingtoni tõvega veresugulast. Tegemist on kas täiesti uue geneetilise muutusega, nn uue mutatsiooniga või oli Huntingtoni tõve patsiendi vanemal juba 30–35 kordust ja haigus neil ei puhkenud.
Mida rohkem CAG kordusi neljandal kromosoomil loetakse, seda varem algab Huntingtoni tõbi ja seda kiiremini haigus areneb. Järgmises põlvkonnas CAG-i korduste arv sageli suureneb. Kui neid on rohkem kui 36, tekib lastel Huntingtoni tõbi.
Kuidas Huntingtoni tõbe diagnoositakse?
Närvikahjustuse määramine
Närvikahjustuse ulatuse kindlakstegemiseks läbivad Huntingtoni tõbe põdevad inimesed neuroloogilised, neuropsühholoogilised ja psühhiaatrilised uuringud. Neid uuringuid viivad läbi kogenud arstid või spetsiaalse väljaõppega neuropsühholoogid. Pildiuuringuid, nagu aju kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI), saab kasutada aju üksikute piirkondade degeneratsiooni visualiseerimiseks, mis on Huntingtoni tõve puhul eriti mõjutatud. Elektrofüsioloogiline diagnostika uurib ajufunktsiooni ja annab olulist teavet ka Huntingtoni tõve üksikjuhtudel.
Huntingtoni tõve geneetiline test
Alaealistele ei ole geenitesti tegemine lubatud. Huntingtoni tõve geneetilist testimist ei tohi teha ka kolmandate isikute nõudmisel. See tähendab näiteks seda, et arstid, kindlustusfirmad, lapsendamisagentuurid või tööandjad ei tohi geenitesti teha, kui asjaomane (täiskasvanud) isik seda ise ei soovi.
Saksamaal on keelatud sündimata lapse raseduse ajal või embrüo geneetiline testimine enne kunstlikku viljastamist, kuna tegemist on haigusega, mis puhkeb alles pärast 18. eluaastat. Austrias ja Šveitsis on aga selline sünnieelne diagnostika ehk periimplantatsioonidiagnostika. on põhimõtteliselt võimalikud.
Millist ravi on saadaval Huntingtoni tõve jaoks?
Huntingtoni tõbi – ravim
Huntingtoni tõbe ei saa ravida põhjuslikult ja seda ei saa ravida. Kuid teatud ravimid leevendavad sümptomeid.
Näiteks kasutavad arstid liigsete ja kontrollimatute liigutuste vastu võitlemiseks toimeaineid tiapriidi ja tetrabenasiini. Need ravimid neutraliseerivad keha enda sõnumitooja dopamiini. Depressiivse meeleolu korral kasutatakse tavaliselt selektiivsete serotoniini tagasihaarde inhibiitorite (SSRI) või sulpiriidi rühma kuuluvaid antidepressante.
Puuduvad ametlikud soovitused dementsuse tekkeks Huntingtoni tõve korral. Mõnedes uuringutes aeglustas toimeaine memantiin vaimset allakäiku.
Tegevusteraapiat saab kasutada ka igapäevaelu tegevuste treenimiseks. See võimaldab Huntingtoni tõvega inimestel kauem iseseisvaks jääda. Psühhoteraapia aitab paljudel haigetel haigusega paremini toime tulla. Ka eneseabigrupid on paljudele suureks toeks.
Kuna paljud Huntingtoni tõbe põdevad inimesed kaotavad oma haiguse käigus palju kaalu, on kõrge kalorsusega dieet mõistlik. Mõnel juhul parandab kerge ülekaal Huntingtoni tõve sümptomeid.
Huntingtoni tõbi – uuringud
Väiksemad uuringud näitasid veidi positiivset mõju koensüümile Q10 ja kreatiinile. Suuremahulised uuringud tuli siiski katkestada, kuna puudus väljavaade efektiivsusest. Koensüüm Q10 on valk, mis esineb organismis loomulikult ja kaitseb rakke kahjustuste eest.
Ka teine Huntingtoni tõve raviks testitud toimeaine etüülikosapent ei suutnud uuringute järgi liikumishäireid parandada.
Kas Huntingtoni tõbe saab ära hoida?
Nagu kõigi pärilike haiguste puhul, puudub ka Huntingtoni tõve ennetamine. Vältimaks haiguse ülekandumist lapsele, annab geenitest teavet selle kohta, kas vanem on geneetilise defekti kandja.
