Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos – määratlus: mis on PGD?
Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos on geneetilise testimise meetod. Reproduktiivarstid teevad seda väga varases arengustaadiumis kunstlikult eostatud embrüo geneetilise materjali põhjal.
PGD-d võib kasutada juhul, kui kahtlustatakse…
- ... raske monogeenne pärilik haigus (ühe geeni mutatsioon)
- ... kromosomaalne häire: struktuurne (translokatsioon) või numbriline (aneuploidsuse sõeluuring: mono-, null- või trisoomia)
- … sooga seotud raske pärilik haigus
Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos Saksamaal
Näiteks implantatsioonieelne geneetiline diagnoos on heaks kiidetud vaid juhul, kui perekonnas on tõsiseid pärilikke haigusi ja tõsist kahjustust peetakse tõenäoliseks. Isegi kui teil on juba päriliku haigusega laps, olete varem surnult sündinud või raseduse katkenud või teil on viljakushäire, olete üks kõrge riskiga paaridest, kellel on õigus saada implantatsioonieelne geneetiline diagnostika.
Implantatsioonieelse geneetilise diagnoosimise eeldused:
- eetikakomitee taotlus ja heakskiit
- meditsiiniline/inimese geneetiline ja psühholoogiline nõustamine
- Teostus spetsialiseeritud, sertifitseeritud keskuses
Kuidas PGD töötab?
Enne kui embrüol saab alustada implantatsioonieelset geneetilist diagnoosimist, peavad inimgeneetikud iga paari jaoks välja töötama eraldi geneetilise testimise protseduuri. Selleks on vaja vere- ja DNA-proove mehelt ja naiselt ning võib-olla ka paari olemasolevatelt lastelt.
Blastomeeri biopsia
Pärast nelja päeva Petri tassis on viljastatud munarakk jõudnud nn kaheksarakulisesse staadiumisse. Need kaheksa rakku (blastomeerid) on toti-/kõikvõimsad rakud. See tähendab, et põhimõtteliselt võiks igast neist rakust areneda eraldi embrüo. Embrüokaitseseaduse kohaselt on see PGD varajane biopsia Saksamaal keelatud, kuid seda kasutatakse teistes riikides.
Blastotsüsti biopsia
Blastotsüsti rakud paiknevad välimises ja sisemises rakukihis. Välisrakkudest (trofoblastidest) võetakse üks kuni kaks tükki implantatsioonieelseks diagnostikaks.
Vaatamata paranenud söötmele jõuab blastotsüsti staadiumisse vaid umbes 50 protsenti kunstlikult viljastatud munarakkudest.
Polaarkeha uurimine
Tegelikult kuulub see IVF-i edukuse suurendamiseks mõeldud meetod pigem eelistamisdiagnostika kui implantatsioonieelse diagnostika alla:
Kuna polaarkehade ajal ei ole munarakk ja sperma veel sulandunud, pole viljastumist rangelt võttes veel toimunud. Polaarkehade eemaldamisega läheb polaarkehade diagnostika seega mööda embrüokaitse seadusest ega vaja eetikakomitee heakskiitu.
Implantatsioonieelne diagnostika: geneetilise testimise protseduur.
Implantatsioonieelseks geneetiliseks diagnoosimiseks tuleb embrüo tuumast eraldada geneetiline informatsioon (DNA) ja uurida. Kromosomaalseid ja geneetilisi muutusi saab tuvastada järgmiste tehnikate abil:
- Polümeraasi ahelreaktsioon (PCR): üksikute geenide/geenisegmentide võimendamine.
- Fluorestsents in situ hübridisatsioon (FISH): kromosoomi mitme valitud geeni märgistamine
PGD: plussid ja miinused
Oponendid ja pooldajad on aastaid vaielnud implantatsioonieelse geneetilise diagnoosi kasutamise plusside ja miinuste ning eriti eetiliste probleemide üle.
Pro PGD
- Suure riskiga paaride lastesaamise soovi täitmine
- Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos on tugevalt kahjustatud embrüo/loote puhul füüsiliselt ja emotsionaalselt vähem stressi tekitav kui abort.
- Implantatsioonieelne geneetiline diagnoos on kõrge riskiga paaride puhul endiselt hästi kontrollitud erand (alates seadusega reguleeritud).
- Absoluutselt vajalik kunstlik viljastamine koos kõigi kaasnevate riskidega
- PGD kõrge veamäär: potentsiaalselt tervete embrüote välja sorteerimine, vajalik täiendav hoolikas sünnieelne diagnostika (nt amniotsentees)
- Suur eetiline vastutus: millised haigused on tõsised (elu väärt elu vs. elu, mis pole elamist väärt)? Väärkasutuse oht ja esimene samm "disaineri beebi" poole.
- Puuetega inimeste diskrimineerimine
PGD: riskid ja tüsistused
Ka pärast kunstlikku viljastamist on tõenäosus rasestuda väiksem kui loomulikul viljastumisel. Kui rasedus on aset leidnud, soovitatakse paaridel siiski läbida hoolikas sünnieelne diagnostika (ultraheli, lootevee uuring, nabaväädi punktsioon) implantatsioonieelse diagnostika suhteliselt suure veamäära tõttu koos kõigi kaasnevate riskide ja tagajärgedega.
