Lühiülevaade
- Kirjeldus: geneetiliselt põhjustatud punaste vereliblede (erütrotsüütide) haigus, mis põhjustab aneemiat.
- Diagnoos: arst diagnoosib talasseemiat spetsiaalse vereanalüüsi ja geneetilise materjali analüüsiga (DNA analüüs).
- Põhjused: pärilik geneetiline defekt, mille tõttu organism toodab liiga vähe või üldse mitte punast verepigmenti (hemoglobiini).
- Sümptomid: aneemia, väsimus, maksa ja põrna suurenemine, kasvuhäired, luumuutused, osteoporoos jne; talasseemia kergetel vormidel pole sageli sümptomeid.
- Prognoos: talasseemiad on erineva raskusastmega. Mida varem sümptomeid ravitakse, seda parem on prognoos. Ravi on praegu võimalik ainult tüvirakkude siirdamisega; uuritakse ka geeniteraapia lähenemisviise.
Mis on talasseemia?
Vererakud on muutunud hemoglobiinisisalduse tõttu tavaliselt normaalsest väiksemad ja nende eluiga on lühenenud, põhjustades aja jooksul aneemiat, millega kaasnevad tüüpilised sümptomid nagu väsimus ja kiirenenud südametegevus.
Kuidas talasseemia areneb?
Hemoglobiin on valk, mida leidub punastes verelibledes ja mida toodetakse luuüdis. See võimaldab punastel verelibledel kanda elutähtsat hapnikku kopsudest kõikidesse kehaosadesse.
See võimaldab vähemal hemoglobiinimolekulide moodustumist ja toimimist. Punased verelibled vähenevad ja lagunevad rohkem. Selle tulemusena tekib aneemia, kuna punaste vereliblede puudumise tõttu ei saa keha enam piisavalt hapnikuga.
Sõltuvalt sellest, milline valguahel (alfa- või beeta-ahel) on mõjutatud, eristatakse α-(alfa)-talasseemiat ja β-(beeta)-talasseemiat.
Alfa talasseemia
Beeta-talasseemia
Beeta-talasseemia on talasseemia levinum vorm. Sellisel kujul toodab keha liiga vähe või üldse mitte beeta-hemoglobiini ahelaid.
Esineb ka delta- ja gamma-talasseemiat, kuid mõlemad on väga haruldased ja kulgevad tavaliselt kergelt.
Kuidas talasseemiat diagnoositakse?
Perekonna ajalugu
Kuna talasseemia on pärilik haigus, annab perekonna ajalugu arstile tavaliselt esialgseid vihjeid. Selleks küsib arst näiteks, kas perekonnas on teada haiguse kandjaid.
Vereanalüüs
Diagnoosi kinnitamiseks teeb arst vereanalüüsi, sealhulgas hemoglobiini elektroforeesi (Hb elektroforees).
Hemoglobiini elektroforees
Sõltuvalt hemoglobiini koostisest liigub see teatud aja jooksul erinevatele vahemaadele. Läbitud vahemaa põhjal hindab arst, kas hemoglobiin on normaalne või defektne.
Diagnoos imikutel
Arstid soovitavad vastsündinutel, kelle perekonnas on esinenud talasseemiat, teha vereanalüüs (nt vastsündinu sõeluuringu käigus). Selleks võtab arst vahetult pärast sündi verd (nt nabaväädist) ja uurib seda geneetiliste muutuste suhtes. Nii on võimalik haigus varakult avastada ja õigeaegselt ravida.
Diagnoos raseduse ajal
Arstid soovitavad lapseootel vanematel, kes teavad, et nad on talasseemia kandjad, teha selle sünnieelse diagnostilise testi esimese kaheteistkümne rasedusnädala jooksul.
Kas talasseemia on pärilik?
Talasseemiad on pärilikud. See tähendab, et talasseemiaga inimesed pärivad geneetilise defekti oma vanematelt ja on haigusega juba sündinud.
Pärilikkus: alfa-talasseemia
Alfa-ahelate moodustamises osaleb kokku neli geeni. Suure alfa-talasseemia korral on kõik lapse vanematelt päritud geenid defektsed. See on alfa-talasseemia kõige raskem vorm. Selle vormiga lapsed suudavad harva ellu jääda ja surevad tavaliselt enne sündi või paar päeva pärast sündi. Vaid üksikutel juhtudel on võimalik tüvirakkude siirdamise abil lapsi elus hoida.
Kui ainult üks vanem annab oma lapsele edasi defektse geeni, nimetatakse seda seisundit alfa-talasseemia miinimumiks. Mõjutatud isikutel pole tavaliselt sümptomeid ja nad elavad ilma kahjustusteta.
Pärilikkus: beetatalasseemia
Beetatalasseemia on ka erineva raskusastmega. See jaguneb minoorseks, intermedialiseks ja majoriks.
Talasseemia suur (nimetatakse ka Cooley aneemiaks) on kõige raskem vorm. See tekib siis, kui mõlemad vanemad edastavad lapsele geneetilise defekti.
Intermediate beeta-talasseemia on vahepealne vorm. Selle vormiga inimesed on pärinud ka defektsed geenid mõlemalt vanemalt. Nende sümptomid ei ole tavaliselt nii tõsised kui põhivormi sümptomid. Nad vajavad vereülekannet ainult aeg-ajalt.
Väikese beeta-talasseemia korral on haiged isikud pärinud ühelt vanemalt ainult ühe defektse beeta-hemoglobiini ahela geeni. Teine vanem on funktsionaalse geeni lapsele edasi andnud.
Kui beeta-talasseemia alaealist mõjutab mõlemat vanemat, on 25-protsendiline tõenäosus, et laps pärib mõlemad mutatsioonid ja areneb talasseemia suur või vahepealne. 50 protsendi tõenäosusega pärib laps alaealise vormi ja 25 protsendi tõenäosusega on laps terve.
Kus talasseemiad tekivad?
Talasseemiat tuntakse kõnekeeles ka kui Vahemere aneemiat, kuna see on levinud Vahemere maades nagu Itaalia või Kreeka. Siiski esineb seda ka Lähis- ja Lähis-Idas ning Aafrika ja Aasia osades. Kesk-Euroopas on talasseemia levinud ülemaailmsete kaubandussidemete ja rände kaudu.
Kui levinud haigus on?
Hinnanguliselt sünnib maailmas igal aastal umbes 60,000 500 talasseemiaga last. Saksamaal kahtlustavad eksperdid 600–200,000 inimest, kellel on raske talasseemia vorm. Saksamaal kannatab talasseemia kerge vormi all umbes XNUMX XNUMX inimest. Austria ja Šveitsi kohta täpsed andmed praegu puuduvad.
Kuidas talasseemiat ravitakse?
Vereülekandest sõltumatu ravi
Kerged talasseemia vormid ei vaja tavaliselt ravi. Raseduse ajal võib aga harvadel juhtudel tekkida kerge talasseemia tõttu raske aneemia. Need naised vajavad regulaarset vereülekannet, et kaitsta nii ema kui ka last.
Vereülekandest sõltuv ravi
Täiendavad vereülekanded põhjustavad sageli raua liigset sisaldust. Nendel juhtudel määrab arst ravimeid, mis viivad organismist taas liigse raua välja (nn kelaativad või kelaativad ained). Arst süstib need naha alla (subkutaanselt) haiglas või haigestunud isik võtab tablette kodus.
Tüvirakkude siirdamine
Geeniteraapia
Vereülekandest sõltuva beetatalasseemiaga inimestele kiitis Euroopa Ravimiamet heaks geeniteraapia ravimi 2019. aastal. Selle geeniteraapia käigus võetakse haige inimese luuüdist tüvirakud ja ravimi abil sisestatakse terve geen. Seejärel saab haigestunud isik oma tüvirakud tagasi. Nüüd võivad nad moodustada terveid punaseid vereliblesid ja normaalset verepigmenti.
Eelnimetatud preparaat ei ole enam Euroopas saadaval.
Toitumine ja elustiil
Talasseemiaga inimesed saavad õige toitumise ja elustiili kohandamise kaudu oma haiguse kulgu positiivselt mõjutada. Pange tähele järgmist.
- Sööge tasakaalustatult.
- Väldi ülikõrge rauasisaldusega toiduaineid (nt maks).
- Tarbi oma toidust piisavalt kaltsiumi (nt piim, jogurt, juust, spinatilehed, brokkoli).
- Ärge jooge alkoholi.
Millised on talasseemia sümptomid?
Sümptomite raskusaste sõltub sellest, kui suur osa hemoglobiinisisaldusest on ebanormaalselt muutunud. Inimestel, kellel on kerge talasseemia vorm, sümptomid puuduvad või on neil vähe.
Kui talasseemia rasket vormi põdevatel imikutel aga ravimata jätta, ilmnevad terviseprobleemid neljandal või viiendal elukuul.
Aneemia
- Olete kahvatu või kollaka nahaga.
- Oled kogu aeg väsinud.
- Te tunnete pearinglust.
- Sul on peavalu.
- Neil on kiirenenud südametegevus.
- Füüsilise tegevuse ajal tekib neil kiiresti hingeldus.
- Sageli on neil suurenenud maks ja põrn.
- Nende areng on sageli häiritud.
Esmapilgul meenutab talasseemia rauavaegusaneemiat. Rauapuuduse korral on rauasisaldus siiski vähenenud, talasseemia korral on see tavaliselt normaalne.
- Luu deformatsioonid
- Sagedased infektsioonid
- Südameprobleemid
- suhkurtõbi
- osteoporoos
Luu muutused
Suure või keskmise talasseemiaga inimestel on sageli ka muutunud luukasv:
- Kolju luu suurus suureneb.
- Otsmik, ülemine lõualuu ja põskkoopa luud on punnis.
- Roided ja selgroolülid on painutatud.
- Teil on suurenenud risk luumurdude tekkeks.
- Sul on luuvalu.
- Teil tekib osteoporoos.
Liigne raud
Lisaks peab organism aneemiat ekslikult rauapuudusega ning püüab seda kompenseerida toidust rohkema raua omastamisega. Lisaks toodab keha liiga palju vererakke. Maks ja põrn töötavad seejärel täiskiirusel, et need uuesti lagundada.
Liiga kõrge rauakontsentratsioon põhjustab haigetel täiendavaid sümptomeid, näiteks:
- Südamelihase nõrkus (südamepuudulikkus)
- Südame rütmihäired
- Maksa düsfunktsioon
- Diabeet (suhkurtõbi)
- Lühike kasv
- Kilpnäärme alatalitlus (kilpnäärme alatalitlus)
- D-vitamiini metabolismi häired
Millal arsti juurde pöörduda?
Kuna talasseemia rasked vormid ilmnevad sageli esimestel elukuudel, on oluline, et vanemad pöörduksid esimeste sümptomite (nt kahvatus) ilmnemisel võimalikult kiiresti lastearsti poole.
Kuidas saab seda ära hoida?
Seal kasutavad koolitatud spetsialistid geneetilist vereanalüüsi, et määrata paaridele võimalikud rasedusega seotud geneetilised riskid.
Inimestel, kelle perekonnas on talasseemiat esinenud, soovitatakse enne rasestumist nõustada.
Regulaarne kehatemperatuuri mõõtmine aitab nakkusi võimalikult varakult avastada ja võimalikult kiiresti ravida. Kui palavik ületab 38.5 kraadi Celsiuse järgi, tuleb koheselt pöörduda arsti poole. Võimalik, et põhjuseks on infektsioon.
Samuti on haigete jaoks eriti oluline regulaarselt läbida arstlik kontroll. Ainult nii on võimalik hoolikalt jälgida haiguse kulgu, avastada tüsistusi varajases staadiumis ja ravida.
Talasseemia täielik ravi on praegu võimalik ainult tüvirakkude siirdamise teel. Mõjutatud inimeste oodatav eluiga ja elukvaliteet on paranenud ravi ja parema hariduse tõttu pidevalt tõusnud.
2019. aastal Euroopa Ravimiameti poolt heaks kiidetud geeniteraapia on tootja poolt 2021. aastal taas turult eemaldatud.
Milline on talasseemia prognoos?
Raskemate vormide korral on sageli võrdselt võimalik õige ja varajase raviga (nt regulaarne vereülekanne) saavutada peaaegu normaalne eluiga. Siis on aga vajalik elukestev, pidev ja intensiivne teraapia. Mõnikord saab haigust ravida tüvirakkude siirdamisega.
