Lühiülevaade Marfani sündroomist
- Diagnoos: kahtlustatav diagnoos tuleneb tavaliselt füüsilise läbivaatuse tulemustest; Diagnoosi kinnitamiseks on vajalik geneetiline testimine.
- Prognoos: Oodatav eluiga on tänapäeval sageli normaalne, kuid regulaarsed kontrollid, eriti kardioloogi juures, on väga olulised.
- Sümptomid: muutused südames, eriti aordi laienemine, muutused skeletis, näiteks pikk kasv ja ämbliku sõrmed, muutused silmas.
- Põhjused ja riskitegurid: põhjustatud geneetilistest muutustest, mis on tavaliselt päritud ühelt vanemalt, kuid mõnikord arenevad spontaanselt.
- Ravi: haigus ei ole ravitav, ravi eesmärk on tüsistuste ennetamine või ohjeldamine.
- Ennetamine: kuna tegemist on geneetilise muutusega, pole haigust võimalik ära hoida.
Mis on Marfani sündroom?
Spontaanselt tekkinud Marfani sündroom esineb umbes 25–30 protsendil haigestunutest. Kokku on Marfani sündroomi all üks kuni viis inimest 10,000 XNUMX-st elanikkonnast. Sugude vahel pole vahet.
Marfani sündroomi põhjustav mutatsioon asub 15. kromosoomis ja mõjutab nn FBN1 geeni. See geen vastutab sidekoe valgu fibrilliin-1 moodustumise eest. Fibrilliin-1 on oluline sidekoe stabiilsuse jaoks. Kui selle teket piirab mutatsioon, kaotab sidekude stabiilsuse.
Kuidas arst diagnoosib Marfani sündroomi?
Marfani sündroomi diagnoosib sageli lastearst. Üldiselt mängivad aga diagnoosimisel, ravimisel ja konsultatsioonil oma osa erinevad spetsialistid. Lisaks lastearstile on nende hulka inimgeneetikud, kardioloogid, ortopeedid ja silmaarstid. Enne diagnoosimist küsib arst vanematelt või haigelt isikult üksikasjalikult haiguse ajalugu (anamnees). Näiteks küsib ta, kas mõnel pereliikmel on juba Marfani sündroom, kas mõnikord esineb südamekloppimist või lühinägelikkust.
Seejärel vaatab arst patsiendi füüsiliselt läbi. Ta vaatab luustikku eriti tähelepanelikult. Ta pöörab tähelepanu üksikute luude pikkusele, rinnakorvi kujule ja näokujule. Seejärel kuulab ta südant ja kopse. Marfani sündroomiga inimestel esineb sageli südame rütmihäireid või müra aordi kohal.
Marfani sündroomi diagnoosi panemisel on olulised ka nn geenikriteeriumid. Nendes on loetletud haiguse erinevad sümptomid erineva raskusastmega. Diagnoos loetakse kinnitatuks, kui teatud arv kriteeriume on täidetud.
Lisaks on võimalik geneetilise Marfani sündroomi test. Selle käigus analüüsitakse geneetilist materjali ja otsitakse haiguse eest vastutavat mutatsiooni. Kui perekonnas on esinenud Marfani sündroomi juhtumeid, on sobiv diagnoos võimalik enne sündi.
Marfani sündroomi täiendavad testid
Marfani sündroomiga inimestel on sageli eriti pikad ja kitsad sõrmed. Ämbliku peenust saab tuvastada kahe lihtsa testiga:
- Teises testis haarab kannatanu käega enda randmest. Ämbliku sõrmedega inimestel ulatub väikese sõrme otsfalang üle pöidla oma (Walkeri märk).
Marfani diagnoos lapsepõlves
Põhimõtteliselt on Marfani sündroomi diagnoosimine juba võimalik imikutel või lastel. Selle valmistamine võib aga olla keerulisem, sest paljusid märke ei hääldata veel lapsepõlves ja need arenevad alles aja jooksul.
Milline on oodatav eluiga Marfani sündroomi korral?
Marfani sündroomi kulg on inimestel väga erinev. Mõnel haigel inimesel pole peaaegu mingeid märke, samas kui teistel on kõik võimalikud sümptomid. Kuid Marfani sündroomi puhul on oodatav eluiga ja elukvaliteet tänapäeval peaaegu piiramatud. See kehtib vähemalt siis, kui haiged saavad optimaalset arstiabi. Ravimata Marfani sündroomiga inimeste keskmine eluiga on umbes 40–50 aastat.
Kardiovaskulaarsüsteemi tüsistused
Umbes 80 patsienti 100-st pääseb tänu sellele erakorralisele operatsioonile aordirebendi üle. Aordi dissektsioon on eriti levinud umbes 30. eluaasta paiku. Regulaarne kontroll kardioloogi juures võib riski vähendada.
Lisaks kannatavad patsiendid sageli südameklappide kahjustuste all, nagu aordiklapi puudulikkus ja mitraalklapi puudulikkus. Need soodustavad südame rütmihäireid. Lisaks on neil oht südamepõletiku (endokardiidi) ja südamepuudulikkuse tekkeks.
Tüsistused teistes elundites
Sageli põhjustab Marfani sündroom ka muutusi silmas. Need mõjutavad peamiselt läätse, mis on sageli nihkunud (läätse ektoopia). Selle tulemusena on mõjutatud isikutel oht jääda pimedaks. Teine pimeduse riskitegur on lühinägelikkus. Selle põhjuseks on liiga pikk silmamuna. See muutus soodustab ka võrkkesta irdumist.
Lisaks on mõnedel Marfani sündroomiga inimestel silmasisene rõhk kõrgenenud ("glaukoom") või lääts hägune ("katarakt"). Seetõttu on soovitatav regulaarselt läbi vaadata silmaarsti juures.
Elu jooksul tekib mõnel juhul nn duraektaasia. See on ajukelme laienemine, tavaliselt lülisamba nimmepiirkonna tasemel. Sageli on see asümptomaatiline. Mõnel juhul põhjustab see aga valu, kui laienenud ajukelme suruvad välja väljuvatele seljaajunärve.
Sümptomid
Marfani sündroomi sümptomid on erinevatel patsientidel väga erinevad ja nende raskusaste on erinev. Isegi samas perekonnas võivad märgid mõjutatud pereliikmetel oluliselt erineda. Vaatamata samale mutatsioonile ei pruugi ühel haigel inimesel olla peaaegu mingeid sümptomeid, samas kui õde-vend näitab Marfani sündroomist täielikku pilti. Haigus mõjutab erinevaid organsüsteeme. Kõige tavalisemad on muutused südame-veresoonkonna süsteemis, luustikus ja silmas.
Muutused luustikus
Lisaks on paljudel haigetel inimestel rinnakorvi deformatsioone, näiteks kana või lehtri rindkere. Luustiku edasiste muutustena kannatavad nad sageli skolioosi, selgroo kõveruse ja väändumise all. Esinevad ka jalalaba deformatsioonid (lamedad jalad, väändunud jalad või lamedad jalad).
Marfani sündroomiga (pikk kolju) inimestel on pea sageli tavalisest pikem. Mõnel juhul on kahjustatud ka nägu, kuna näo luud, eriti põskkoopa luu ja ülemine lõualuu, on vähearenenud. Sageli kaldub silmalau telg küljele. Suulae on mõnel haigel inimesel eriti kõrge ja esineb hammaste väärakkumist.
Põhjused ja riskifaktorid
Domineeriv tähendab, et haigus ilmneb alati: põhimõtteliselt on igal inimesel igast geenist kaks koopiat. mõnel juhul piisab aga ühest tervest geenikoopiast. Haigus ilmneb siis ainult siis, kui mõlemat geeni muudetakse. Marfani sündroomi puhul see nii ei ole: haigestunud isikud haigestuvad alati, isegi kui ainult üks kahest geenikoopiast näitab muutust. Sel juhul ei suuda veel terve geen defekti kompenseerida.
Kui Marfani sündroomiga patsient saab lapse, pärib ta kas muutunud või terve geeni. See tähendab, et edasikandumise tõenäosus on 50 protsenti. Autosomaalse domineeriva pärilikkuse tõttu on Marfani sündroomiga vanemale sündinud lapsel seega 50-protsendiline tõenäosus haigestuda haigusesse.
Vanemad, kellel on juba Marfani sündroomiga laps või kes teavad, et üks nende partneritest põeb Marfani sündroomi, peaksid enne raseduse planeerimist nõu küsima inimgeneetikult.
Ravi
Siin on kõige olulisem kardioloogiline jälgimine. Südame iga-aastasel ultraheliuuringul kontrollib arst, kui palju on aort laienenud ja kui kiiresti veresoon laieneb. Beeta-blokaatorid, ravimid, mis alandavad vererõhku, takistavad aordi laienemist. Siiski võib aordirebendi vältimiseks olla vajalik operatsioon.
Muud operatsioonid, mis võivad olla vajalikud Marfani sündroomi korral, hõlmavad.
- skolioosi korrigeerimine
- rindkere korrigeerimine
- objektiivi eemaldamine
Ennetamine
Kuna Marfani sündroom on geneetiline, ei saa haigust ennetada. Tüsistuste vältimiseks või tervisega seotud tagajärgede leevendamiseks peaksid haiged regulaarselt käima erinevate spetsialistide juures kontrollis. Kui tekivad ägedad sümptomid või olemasolevad sümptomid süvenevad oluliselt, on mõttekas kohe arsti poole pöörduda.
Eksperdid ei soovita ka rasket füüsilist pingutust, näiteks väga raskete raskuste tõstmist või isegi jõu- või kontaktspordialasid. Põhjus on selles, et sellised pinged suurendavad aordirebendi tõenäosust.
