Mis on kromosoomid?
Igal inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi, millele on talletatud kogu pärilik informatsioon. Kaks neist, X ja Y, on sugukromosoomid. Need 46 kromosoomi koosnevad 23 paarist kromosoome. Tüdrukute sugukromosoomi tähistatakse numbriga 46XX, kuna sellel on kaks X-kromosoomi. Poistel on mõlemal üks X- ja üks Y-kromosoom, seega on pärilikud ühikud lühendatud kui 46XY.
Rakkude jagunemine ja viljastumine
Ainsate rakkudena kehas on sugurakkudel (munarakkudel, spermatosoididel) pool kromosoomikomplektist (23 kromosoomi): munarakud sisaldavad oma tuumas 23-kordset kromosoomide komplekti ja spermarakkude tuumas on kas 23- või 23-kordne kromosoomikomplekt. kromosoomid.
Terve laps võib areneda, kui ema ja isa kromosoomides ei esine kõrvalekaldeid ning sulandumine ja sellele järgnev rakkude jagunemine toimub normaalselt.
Kromosoomi defektid
Normaalsest kromosoomijärjekorrast kõrvalekaldumiseks (nimetatakse kromosoomiaberratsiooniks) on mitmeid viise. Sellised vead võivad ilmneda mistahes rakkude jagunemise ajal, sealhulgas munaraku ja seemnerakkude moodustumisel, aga ka munaraku ja seemnerakkude sulandumise ajal viljastamise ajal.
Näiteks rakkude jagunemise ajal võivad kromosoomid tütarrakkude vahel valesti jaotuda. Paljunemise kontekstis tähendab see, et lapse kromosoomide arv väheneb või suureneb. Muutuda võib ka üksikute kromosoomide kuju, näiteks võib mõni osa puruneda (kromosoomi struktuursed defektid).
Defektse päriliku iseloomuga lapsed
- Tuntuim kromosoomianomaalia on 21. trisoomia (Downi sündroom). Trisoomia 21 tähendab, et kromosoomi number 21 esineb kolm korda, mitte ainult kaks korda. Mõjutatud laste areng on pärsitud ja neil esineb väärarenguid (nt südamerikkeid) sagedamini kui teistel lastel.
- Muude trisoomiatega lapsed (näiteks kolm kromosoomi number 13 või 18) ei ole kas üldse elujõulised või on nende eluiga oluliselt lühem kui tervetel lastel ja neil on raske puue.
- Kui lootel on pärilik kalduvus 45X0, tähendab see, et tal puudub üks sugukromosoom. Seejärel areneb tüdruk nn Turneri sündroomiga (Ullrich-Turneri sündroom). Seda pärilikku haigust põdevad naised on lühikest kasvu, neil on laienenud kael (pterygium colli) ja nad ei saa lapsi. Tavaliselt on nad aga andekad.
Kromosoomianomaaliate uuringud ja diagnostika
- Amniotsentees. Peene õõnsa nõelaga võetud lootevesi sisaldab lapse rakke, mida saab uurida. Keemiline analüüs annab ka tõendeid kromosomaalsete haiguste kohta.
- Platsenta uuring (koorioni villuse proovide võtmine) platsentast (CVS)
- Nabaväädi punktsioon: ultraheliga kontrollitud vereproovide võtmine nabaväädist ja loote vererakkude kromosoomikomplekti uurimine
- Otsene loote punktsioon: loote somaatiliste rakkude otsene proovide võtmine või kusepõie punktsioon ultraheli kontrolli all
- Kromosomaalsete kõrvalekallete vereanalüüsid: need võivad avastada sündimata lapse kromosoomianomaaliaid suure, kuid mitte sajaprotsendilise kindlusega. Küll aga on võimalikud nii valepositiivsed kui ka valenegatiivsed leiud, mida tuleb seejärel ülalnimetatud uuringutega täiendavalt selgitada.
