Xeroderma pigmentosum, mida nimetatakse ka moonshine'i haiguseks, mõistavad arstid a nahk geneetilisest defektist põhjustatud haigus. Mõjutatud inimestel on tugev UV-talumatus ja seetõttu peavad nad tavaliselt päikesevalgust täielikult vältima. Haigus on veel ravimatu. Xeroderma pigmentosum on väga haruldane geneetiline haigus nahk ja limaskestad, mida iseloomustab peamiselt ülitundlikkus ultraviolettvalguse (UV-valguse) suhtes. A pigmentne kseroderma on kurikuulsa (ebasoodsa) kursiga, mida tavaliselt iseloomustab nahk vähkkasvajad.
Mis on kseroderma pigmentosum?
Xeroderma pigmentosum on raske nahahaigus, mida iseloomustavad neuroloogilised defitsiidid ja mis kõige tähtsam - märgatav UV-talumatus. Tekivad valulikud nahapõletikud, mis hiljem arenevad pahaloomulisteks haavanditeks. Kuna haigus viib harva varase surmani juba esimesel elukümnendil, on mõjutatud isikud enamasti lapsed, keda kõnekeeles nimetatakse ka kuuvalguse lasteks. Siiski on teada ka juhtumeid, kus haigestunud isikud jõudsid 40-aastaseks. Xeroderma pigmentosum esineb väga harva; samas võib täheldada suuri piirkondlikke erinevusi. Saksamaal mõjutab geneetiline defekt umbes 50 last, Ameerika Ühendriikides on neid umbes 250. Seega on moonshine'i haigus geneetiliselt määratud haigus, mis avaldub juba lapsepõlv naha ja limaskestade ülitundlikkus UV-valguse suhtes. Seega on xeroderma pigmentosumi tüüpilised sümptomid ülemäärased päikesepõletus reaktsioonid põletike kujul juba pärast väga lühikest kokkupuudet päikesevalgusega (eriti nägu, käed, käed), enneaegselt vananev nahk mis on kortsus ja millel on pruunikas-punakas või fremlikaoline pigmentatsioon, samuti naha ja silmade kasvajad, mis võivad haiguse edasisel kulgemisel pahaloomulikult degenereeruda (lamerakk-kartsinoomid, melanoomid, basalioomid). Lisaks põhjustab xeroderma pigmentosum telangiektaasiat (väikse laienemine) veri laevad), keratiit (põletik sarvkesta) ja umbes viiendikul haigestunutest neuroloogilised häired (sensoorsed häired, liikumishäired, kuulmiskaotus). Sõltuvalt käesoleva geneetilise defekti spetsiifilisest ekspressioonist võib eristada kokku seitse või kaheksa kseroderma pigmentosumi vormi (A kuni G ja V).
Põhjustab
Kseroderma pigmentosumi põhjused peituvad retsessiivselt pärilikus geneetilises defektis. Nn remont ensüümide DNA-d on sel juhul kahjustatud ega suuda neid parandada nahakahjustused põhjustatud UV-kiirgus nagu tervetel inimestel. Xeroderma pigmentosum on tingitud autosomaalselt retsessiivselt pärilikust geen DNA parandussüsteemi defekt, mille tagajärjel ei saa naha ja limaskesta rakud enam UV-valguse poolt põhjustatud DNA-kahjustusi parandada. UV-B kiired, mida maa atmosfäär välja ei filtreeri, põhjustavad naharakkudes tümidiini dimeeride sünteesi, mis on kahe tümidiini ehitusploki ühend. Tervislikus organismis tunnevad need rakkudele kahjulikud ühendid DNA parandussüsteemi, mis koosneb: ensüümide ja vabastatakse DNA-st. Xeroderma pigmentosum'is häirib seda parandussüsteemi geneetiline defekt ja esineb DNA reparatsiooni puudulikkus ensüümide või selles protsessis osalevad DNA endonukleaasid.
Selles protsessis osalevad DNA endonukleaasid ei lahene need ühendused, nii et kahjustatud naha- või limaskesta rakud võivad surra või degenereeruda vähk rakke. Seega kaasneb kseroderma pigmentosumiga sageli nahk vähk juba sisse lapsepõlv. Igasugune päikesevalguse käes viibimine põhjustab seetõttu valulikke põletikke, mis ei saa iseseisvalt taastuda. Arstid jagavad haiguse erinevat tüüpi, sõltuvalt sellest, kus defekt täpselt on geen asub. Mõnele seda tüüpi haigusele ei ole iseloomulik mitte ainult juba mainitud ülitundlikkus päikesevalguse suhtes, vaid see on seotud ka selliste neuroloogiliste häiretega nagu kuulmiskaotus, liikumishäired või isegi intelligentsuse märkimisväärne vähenemine. Kseroderma pigmentosumiga lapse sündimiseks peab mõlemal vanemal olema eelsoodumus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Xeroderma pigmentosum avaldub selliste sümptomite korral nagu äärmuslik valgustundlikkus, pigmendimuutused nahal, silmahaigused, neuroloogilised probleemid ja uute nahakasvajate pidev moodustumine. Valgustundlikkus on märgatav juba imikueas. Seega pärast lühikest kokkupuudet valgusega muutub nahk sageli raskeks päikesepõletus raskesti paranevate villidega. See mõjutab eriti nägu, käsi või jalgu. Mõnel patsiendil jääb nahk pärast päikese käes viibimist esialgu siiski silmatorkamatuks. Kõigil haigestunutel tekib hiljem aga suur hulk nn mooli, mis diagnoositakse nii healoomuliste kui ka pahaloomuliste nahakasvajatena. Enamik pahaloomulistest kasvajatest on basalioomid, millele järgnevad spinalioomid ja melanoomid. Basalioomid ei metastaase tavaliselt. Kuid sageli viima näo ja kahjustatud piirkondade moondumiseni. Eriti melanoomid kasvama väga agressiivselt ja on sageli patsientide enneaegse surma põhjus. Mõnikord on kseroderma pigmentosumi esimene sümptom ka silmade valgustundlikkus. Patsient reageerib esialgu väga fotofoobselt. Hiljem krooniline sarvkesta ja sidekesta põletik tekib. Nägemisteravus väheneb. Hiljem ähvardab isegi nägemise täielik kadumine. Kasvajad võivad areneda ka silmadel. Seal täheldatakse kõige sagedamini spinalioome. Haiguse käigus kogevad mõned patsiendid ka progresseeruvaid neuroloogilisi sümptomeid, mis võivad avalduda luure, halvatuse ja liikumishäirete vähenemisena.
Diagnoos ja kulg
Xeroderma pigmentosum diagnoositakse tavaliselt sümptomite ilmnemise põhjal. Kui kahtlustatakse xeroderma pigmentosumit, võib raviarst teha haiguse täpse tüübi kindlakstegemiseks DNA-uuringu ja seejärel seda asjakohaselt ravida. Veri ja / või nahaanalüüsi abil saab kindlaks teha, kui hästi naharakud suudavad pärast UV-kiirgusega kokkupuudet DNA-kahjustusi parandada. Geen analüüsi abil saab kindlaks teha ka selle, millises vormis kseroderma pigmentosum esineb kahjustatud isikul. Xeroderma pigmentosumil on ebasoodne prognoos, kuna pahaloomulised kasvajad ilmnevad tavaliselt haiguse kaugelearenenud staadiumis ja juba enne 20. eluaastat. Varajase diagnoosimise ja meetmed UV-kiirguse vastu saab seda positiivselt mõjutada ja enam kui kaks kolmandikku kseroderma pigmentosumi kahjustustest saab 40-aastaseks. Kseroderma pigmentosumi esimesed tunnused on väga kiired tugevad päikesepõletused või põletikud. Nahk värvub, kuivab ja vananeb kiiresti. Põletikest, mis ei parane korralikult, moodustuvad edasisel kulgemisel naha, aga ka silmade pahaloomulised kasvajad. Selle kiire moodustumise tõttu vähk rakkudes on kannatanute eeldatav eluiga üsna madal. Täpne prognoos sõltub aga sellest, mis tüüpi haigus see on ja kas see avastatakse õigeaegselt.
Tüsistused
Xeroderma pigmentosumi haigus võib oluliselt piirata mõjutatud inimese igapäevaelu ja seeläbi ka elukvaliteeti. Mõjutatud kannatavad peamiselt väga kõrge päikesevalguse suhtes, nii et isegi lühike päikesevalgus viib põletus ja naha värvimuutus. Nahale tekivad laigud ja punetus, millega võib kaasneda ka sügelus. Nahk ise näib olevat kseroderma pigmentosumi poolt kokkutõmbunud ja võib olla kaetud armid. Paljudel juhtudel häbenevad patsiendid sümptomeid, nii et see võib sageli tekkida viima alaväärsuskompleksidesse ja seega patsiendi märkimisväärselt vähenenud enesehinnangusse. Eriti lastel võivad kaebused ka olla viima kiusamise või mõnitamiseni, põhjustades neile psühholoogiliste sümptomite all kannatamist. Nahk võib muutuda ka põletikuliseks. Samuti kannatavad kannatanud päikesepõletus väga sageli haiguse tõttu, nii et nad on alati sõltuvad päikesekaitsetooteid või kaitseriietus. Kuna kseroderma pigmentosumi ei saa põhjuslikult ravida, saab ravida ainult üksikuid sümptomeid. Erilisi tüsistusi pole, kuigi haiguse positiivset kulgu ei toimu. Võimalik, et haigus vähendab ka patsiendi eluiga.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Inimesed, kes on päikese käes, kannatavad sageli päikesepõletuse all. Selleks pole alati vaja pöörduda arsti poole. Enamasti eneseabi meetmed on piisavad võimalikult kiire leevenduse saavutamiseks. Lisaks tuleks kontrollida, kas naha otsese päikesevalgusega tegelemisel on võimalik muudatusi ja optimeerimisi teha. Sunscreen kreemid saab kasutada ennetava meetmena ja otsese UV-valguse käes veedetud aeg tuleks minimeerida. Kui vaatamata kõigile jõupingutustele põletus or valu tekivad ebaproportsionaalselt kiiresti, kui nahk on päikese käes, on vajalik arsti visiit. Tundlikkus valguse suhtes, nägemispiirangud või naha pigmentatsiooni muutused on haiguse tunnused. Arsti visiit on vajalik põhjuste kindlakstegemiseks ja diagnoosi seadmiseks. Taganemine ühiskonnaelust, käitumisprobleemid või meeleolumuutused on a tervis häire.
Ravi ja teraapia
Kui xeroderma pigmentosum jääb ravimata, on mõjutatud inimeste eeldatav eluiga vaid paar aastat. Seetõttu on esimese kahtluse korral hädavajalik pöörduda meditsiinitöötaja poole ja diagnoosi püstitamise korral astuda asjakohaseid samme. Xeroderma pigmentosumi ei saa ravida; sobiv ravi võib aga sageli oluliselt pikendada mõjutatud inimeste eluiga. See hõlmab järjepidevat päikesevalguse vältimist. Kannatajad ei tohi päeva jooksul kodust üldse lahkuda või peavad kandma spetsiaalseid UV-kiirgust tõrjuvaid rõivaid. Ka aknad tuleb vastavalt pimendada ja katta UV-tõrjuva kilega. Terapeutiline meetmed xeroderma puhul on pigmentosum seni piirdunud sümptomite minimeerimise ja ennetamisega nahavähi UV-kiirguse vastaste järjepidevate kaitsemeetmete kaudu ja dermatoloogi (nahaarst) regulaarsete kontrollide kaudu. Need hõlmavad peamiselt päevavalguse (kuupaistelapsed) vältimist, sobivate kaitseriietuste kandmist, eriti kätel, kael ja nägu, samuti UV-kiirgus prillid ja päike kreemid väga kõrge päikesekaitsefaktor. Lisaks on soovitatav, et nende ruumide aknad, kus kannatanud isikud päeva jooksul rohkem aega veedavad, oleksid kaetud spetsiaalse UV-kiirguse kaitsekilega. Paljutõotavaid tulemusi on saavutatud kliinilistes testides nahale kantud liposoomivedelikuga, mille kaudu väljastatakse DNA parandusensüüme lokaalselt väljastpoolt. Tümidiini dimeeride ja seega ka nahakahjustused xeroderma pigmentosum'iga mõjutatud isikutel võib täheldada selle indutseeritud, kuigi ultraviolettvalguse suhtes ei suudetud täielikku normaliseerumist saavutada. Kseroderma pigmentosumi selle terapeutilise lähenemisviisi testimine on rahaliste vahendite puudumise tõttu esialgu katkestatud. Lisaks üritatakse programmi raames geenitehnoloogia protseduurid haigete nahapiirkondade asendamiseks tervete naharakkudega (nt tuharapiirkonnast), mis on varustatud funktsionaalsete DNA parandusmehhanismidega või defektse geeni normaalse koopiaga. Kuid see kseroderma pigmentosumi raviprotseduur on alles varajases uurimisfaasis. Nende drastiliste meetmete vajalikkus hõlmab tavaliselt tugevat sotsiaalset isolatsiooni, eelkõige seetõttu, et ühiskonnast puudub arusaam. Regulaarsed visiidid arsti juurde koos naha ja silmade põhjalike uuringutega võivad takistada pahaloomuliste haavandite teket. Kuna haigestunute nahk on üldiselt väga tundlik, tuleb seda sageli kreemitada ja erilist hoolt kanda. Kui päikesepõletus või põletik on toimunud, valuvaigistid saab ajutiselt manustada. Ravi täpne tüüp sõltub aga alati haiguse tüübist ja individuaalsest manifestatsioonist.
Ennetamine
Kuna xeroderma pigmentosum on pärilik haigus, ei ole ennetamine tegelikus mõttes võimalik. Kui potentsiaalsetel vanematel esineb geneetiline defekt, peaksid nad enne rasestumist küsima günekoloogilt üksikasjalikku nõu. Kui haigus diagnoositakse lapsel, tuleks võimalikult kiiresti rakendada asjakohaseid meditsiinilisi meetmeid, et haigestunud inimene saaks elada võimalikult kaua ja võimalikult sümptomiteta.
Järelhooldus
Xeroderma pigmentosum on ravimatu haigus. Haigust ei ravita. Mõjutatud isikud peaksid vältima kokkupuudet UV-kiirgusega või vähemalt seda oluliselt vähendama. Solaariume ei tohiks mingil juhul kasutada. Sealse kiirgusega kokkupuude süvendab mõjutatud inimeste sümptomeid ja üldjuhul veelgi. Samuti tuleks vältida päikese käes viibimist. Haigus mõjutab haigestunute igapäevaelu oluliselt. Igasugune tegevus ja ka amet tuleb kohandada haigusega. Mõjutatud isikud ei tohi ilma sobiva päikesekaitseta õue minna. Eriti suvel peavad mõjutatud isikud olema äärmiselt ettevaatlikud ega tohi teha kiirustavaid otsuseid. Mõjutatud isikud peavad rakendama spetsiaalset UV-kaitset, mis takistab kiirte tungimist organismi. Ka riided peaksid olema haigusele kohandatud. Keha peaks olema täielikult kaetud. Näiteks kaitsevad mütsid nägu UV-kiirte tungimise eest. Keha on kohustuslik katta pikkade pükste ja pikkade ülaosadega. Haigus on kannatanutele suur koormus. Mõnikord on haigusega tegelemiseks soovitatav läbida püsiv psühholoogiline nõustamine. Mõjutatud inimesed peaksid võimaluse korral otsima ka pereliikmete abi ja tuge.
Mida saate ise teha
Selle haiguse korral peab haigestunud inimene seda vähendama UV-kiirgus miinimumini või seda täielikult vältida. Seetõttu on elustiil tõsiselt kahjustatud. Nii looduslikku kui ka kunstlikku UV-valgust tuleb seetõttu sisse võtta ainult vastavalt organismi võimalustele ja tingimustele. Pakkumisi nagu solaariumid tuleb täielikult vältida. Sealne UV-valgus põhjustaks probleemide kiiret suurenemist. Samuti tuleb vältida otsest päikesevalgust. Igapäevaelus tuleks vaba aja veetmise või erialase tegevuse planeerimist vastavalt kohandada. Patsient ei tohiks kunagi lahkuda majast ilma asjakohase päikesekaitseta. Eriti suvekuudel ei tohiks lööbe toiminguid teha. Nahka tuleks kaitsta kreemid mis vähendavad või blokeerivad UV-kiirte tungimist organismi. Lisaks tuleks riideid kohendada. Keha on soovitatav katta peaaegu täielikult kangaste või kaitsetarvikutega. Mütsid või päikesevarjud aitavad vältida näo kokkupuudet UV-kiirgus. Ülejäänud kehaosasid saab hästi katta pikkade pükste või pikkade pealsetega. Samal ajal tuleks hoolitseda selle eest, et riided oleksid õhku läbilaskvad ega tekitaks kitsendavat tunnet. Kuna haigus on raske emotsionaalne koormus, siis vaimne tugevus tuleks toetada kognitiivsete harjutuste sessioonidega.
