Mis on kromosoomid? Igal inimesel on igas keharakus 46 kromosoomi, millele on talletatud kogu pärilik informatsioon. Kaks neist, X ja Y, on sugukromosoomid. Need 46 kromosoomi koosnevad 23 paarist kromosoome. Tüdrukute sugukromosoomi tähistatakse numbriga 46XX, kuna sellel on kaks X-kromosoomi. Poistel on… Kromosomaalsed defektid (defektid geneetilises struktuuris)
Mis on Prader-Willi sündroom? Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane sündroom, mis on põhjustatud geneetilise koostise defektist. Seda esineb kogu maailmas umbes 1–9 100,000 XNUMX sündi kohta. Prader-Willi sündroom võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid. Mõjutatud on väikest kasvu, vastsündinutena juba madala lihastoonusega ja kannatavad rasvumise all… Prader-Willi sündroom
Ravi Prader-Willi sündroom ei ole ravitav. Sümptomaatilise ravi keskmes on eelkõige range dieet. Selles kontekstis tuleb ülekaalulisuse vältimiseks ja tervisliku arengu edendamiseks tagada ranged kaloripiirangud ning piisav vitamiinide ja muude toitainete pakkumine. Füsioteraapia võib aidata kaasa motoorsele arengule ... Ravi | Prader-Willi sündroom
