Porfüüriad: liigitus

Porfüüriad saab klassifitseerida erinevate kriteeriumide järgi, ehkki need võivad kattuda. Näiteks sümptomatoloogia ja ravi, eristatakse ägedaid vorme nahavormidest, ehkki neid eristatakse erinevate aspektide järgi.

Põhjuse järgi eristatakse primaarseid ja sekundaarseid porfüüriaid:

Esmane porfüüria

  • Äge vahelduv porfüüria (AIP) - ICD-10 E80.2: muu porfüüria; autosoomne domineeriv.
  • Porfüüria variegata (PV) - ICD-10 E80.2: muu porfüüria; autosoomne domineeriv.
  • Pärilik koproporfüüria (HCP) - ICD-10 E80.2: muu porfüüria; autosoomne domineeriv.
  • Doss porfüüria (δ-ALA defitsiidiga porfüüria / ALAD defitsiidiga porfüüria) - ICD-10 E80.2: muu porfüüria; autosoomne retsessiivne.
  • Porphyria cutanea tarda (PCT) - ICD-10 E80.1; kõige levinum vorm; autosoomne domineeriv või omandatud
    • Alavorm: hepatoerütropoeetiline porfüüria (HEP) - ICD-10 E80.2: muu porfüüria; autosoomne retsessiivne; raske progresseeruv vorm
  • Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) (sünonüüm: Güntheri tõbi) - ICD-10 E80.0: Pärilik erütropoeetiline porfüüria; autosoomne retsessiivne.
  • Erütropoeetiline porfüüria (EPP) - ICD-10 E80.0: pärilik erütropoeetiline porfüüria; autosoomne domineeriv.

Sekundaarsed porfüüriad

  • Koproporfüüriad (omandatud)
  • Protoporfürineemiad (omandatud)

Porfüüriad võib jagada järgmisse kahte rühma, olenevalt sellest, kuhu porfüriinid peamiselt kogunevad:

  • Maksa porfüüria (tavaline) - porfüriinid kogunevad peamiselt maks.
    • Porphyria cutanea tarda (PCT).
      • Alamtüüp: hepatoerütropoeetiline porfüüria (HEP).
    • Äge vahelduv porfüüria (AIP).
    • Porphyria variegata (PV)
    • Pärilik koproporfüüria (HCP)
    • Doss porfüüria (δ-ALA puudulikkuse porfüüria / ALAD defitsiidi porfüüria).
  • Erütropoeetilised porfüüriad (harva) - porfüriinid kogunevad peamiselt luuüdisse
    • Erütropoeetiline porfüüria (EPP).
    • Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP) (sünonüüm: Güntheri tõbi).

Teine võimalik porfüüriate klassifikatsioon võib põhineda haiguse ajalisel ilmingul:

Ägedad porfüüriad

  • Äge vahelduv porfüüria (AIP).
  • Pärilik koproporfüüria (HCP).
  • Doss porfüüria (δ-ALA puudulikkuse porfüüria / ALAD defitsiidi porfüüria).
  • Porphyria variegata (PV)

Mitteakuutne porfüüria

  • Erütropoeetiline porfüüria (EPP)
  • Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)

Lõppkokkuvõttes võib porfüüriaid klassifitseerida vastavalt nahal esinevate ilmingute olemasolule järgmiselt:

Naha porfüüria

  • Erütropoeetiline porfüüria (EPP).
  • Pärilik koproporfüüria (HCP).
  • Kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria (CEP).
  • Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Porphyria variegata (PV)

Mitte-naha porfüüriad

  • Äge vahelduv porfüüria (AIP).
  • Doss porfüüria (δ-ALA puudulikkuse porfüüria / ALAD defitsiidi porfüüria).