Sünonüümid
Heemi sünteesi häiredPorfüüria on rida metaboolseid haigusi, mille korral hapniku transporteri osa struktuur (süntees) veri (heem sisse hemoglobiin) on häiritud.
Sissejuhatus
Kehas viib läbi tuhandeid ainevahetusetappe ensüümide mis võimaldavad (katalüüsivad) biokeemilisi reaktsioone. Kui kas pärilike tegurite või omandatud tõttu on ensüümi funktsionaalsus nii piiratud või suurenenud, et ilmnevad haiguse tunnused (sümptomid), räägib ekspert ainevahetushaigusest. Heemi moodustumisel on vaja kaheksa arengulist sammu.
Kui ühte neist ei saa ensüümipuuduse või defektsuse tõttu piisavas vormis läbi viia, esineb porfüüria. Haiguse tunnused on siis põhjustatud aine kogunemisest ja sadestumisest, mis peaks probleemse reaktsiooni etapis tegelikult muunduma. Samuti võib hiljem tekkivate ainete puudumine põhjustada ebamugavusi.
Porfüüriate hulka kuuluvad erütropoeetiline protoporfüüria, kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria, porfüüria cutanea tarda, äge vahelduv porfüüria ja Doss porfüüria. Sageli on porfüüria päritud, enamus järgneb domineerivale pärandile, mis tähendab, et vähemalt üks vanematest peab olema ka haige. Seevastu näiteks kaasasündinud erütropoeetiline porfüüria on pärilik autosoom-retsessiivselt.
Sellisel juhul on vanemad tavaliselt terved, kuid sageli on nad sugulased veri. Geneetilised muutused geneetilises koosseisus (mutatsioonid), mis pole pärilikud, võivad olla ka porfüüria põhjuseks. Seega pole 4 inimest 5-st porfüüria cutanea tarda all kannatavast inimesest pärinud, vaid on selle geneetiliste mutatsioonide tõttu välja arendanud.
Porfüüriad on võimalikud ka ilma geneetiliste defektideta. Nendel juhtudel räägitakse omandatud (sekundaarsetest) porfüüriast. Need on tavaliselt tingitud mürgistusest, näiteks raskmetallidega, nagu plii ja elavhõbe, või maks alkoholi, narkootikumide või keskkonnamürkide, nagu pestitsiidid või heksaklorobenseen, põhjustatud kahjustused.
Teised haigused võivad põhjustada ka sekundaarset popüüriat. Neist olulisemad on maks haigused (nt hepatiidi C), muud metaboolsed haigused (nt hemokromatoos), Ja veri- aneemia hävitavad (hemolüütilised) vormid.
