Järgmised on kõige olulisemad haigused või tüsistused, millele porfüüria võib kaasa aidata: Neoplasmid-kasvajahaigused (C00-D48). Hepatotsellulaarne kartsinoom [äge porfüüria] Psüühika-närvisüsteem (F00-F99; G00-G99). Püsiv parees (halvatus) [äge porfüüria.] Urogenitaalsüsteem (neerud, kuseteed-suguelundid) (N00-N99). Neerupuudulikkus (neerupuudulikkus) [äge porfüüria.] Neerupuudulikkus [äge porfüüria]
Porfüüriaid saab klassifitseerida vastavalt erinevatele kriteeriumidele, kuigi need võivad kattuda. Näiteks sümptomatoloogia ja teraapia kontekstis eristatakse ägedaid vorme nahavormidest, kuigi neid eristatakse vastavalt erinevatele aspektidele. Põhjuse järgi eristatakse primaarset ja sekundaarset porfüüriat: primaarsed porfüüriad äge vahelduv porfüüria ... Porfüüriad: liigitus
Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehatemperatuur, kehakaal, kehapikkus; lisaks: ülevaatus (vaatamine). Nahk Päikese/valguse talumatuse reaktsioonid → naha- ja koekahjustused. Punetus Tursed Põletused Naha villid Kudede surm Armide kahjustused (huulte, nina,… Porfüüriad: uurimine
1. järgu laboratoorsed parameetrid - kohustuslikud laboratoorsed testid. Spetsiifiliste porfüüria eelkäija etappide tuvastamine uriinis - porfobinogeeni (PBG) kvalitatiivne uriinianalüüs; kui see on positiivne, siis porfobilinogeeni (PBG) ja delta-aminolevuliinhappe (ALA) kvantitatiivsed mõõtmised. Äge vahelduv porfüüria (AIP): uriini värvumine õhus? Kui punane → tõendid ägeda porfüüria kohta, enne rünnakut ja selle ajal. Mõõtmine… Porfüüriad: labori test
Põhjuslikku ravi ei eksisteeri nii porfüüria ägedate kui ka nahavormide puhul, kuna geneetiline defekt on geneetiline. Terapeutilised eesmärgid Sümptomite leevendamine Vallandavate tegurite vältimine (kokkupuute profülaktika). Ravi soovitused Valuvaigistus vastavalt WHO etapiskeemile kuni lõpliku ravini, kui diagnoos on kinnitatud: Mitteopioidne analgeetikum: paratsetamool, esmavaliku ravim ägeda kõhuvalu korral. Madala toimega opioid… Porfüüriad: ravimiteraapia
Kohustuslik meditsiiniseadmete diagnostika. Kõhu ultraheliuuring (kõhuõõne organite ultraheliuuring) - porfüüria cutanea tarda (PCT) taustal suureneb maks; ultraheli näitab tavaliselt steatosis hepatis (rasvmaks) või maksatsirroosi
Ägeda vahelduva porfüüria (AIP) korral on maksa siirdamine (LTx; võõra elundi siirdamine) üks võimalus ja võib kaasa tuua paranemise. Protseduur korrigeerib maksa porfobilinogeeni deaminaasi (PBG-D) ensüümi puudust, normaliseerides seejärel porfobilinogeeni (PBG) ja delta-aminolevuliinhappe (ALA) taseme. Maksa siirdamine võib olla vajalik ka protoporfüüria korral (sekundaarne… Porfüüriad: kirurgiline teraapia
Kuna porfüüria on geneetiline, ei saa haigusi ära hoida. Kuid sobiv käitumine võib vähendada rünnaku või episoodi riski. Primaarne porfüüria Rünnaku/välgu ägeda porfüüria taustal võivad vallandada järgmised tegurid: Käitumuslikud vallandajad Dieet Süsivesikute puudus (crash) dieedist Näljaseisundid - tähelepanu tuleb pöörata regulaarsele… Porfüüriad: ennetamine
Järgmised sümptomid ja kaebused võivad viidata porfüüriale: Peamised sümptomid-ägedad porfüüriad [äge vahelduv porfüüria (AIP), pärilik koproporfüüria (HCP), Doss porfüüria, porfüüria variegata (PV)] Kollane kõhuvalu Iiveldus, oksendamine Kõhukinnisus (kõhukinnisus) lihasnõrkus (algab jäsemetest), parees (mittetäielik halvatus), halvatus (täielik halvatus), sensoorsed häired (sensoorsed häired), epilepsiahood (krambid) Psühhiaatrilised kaebused -… Porfüüriad: sümptomid, kaebused, märgid
Haiguslugu (haiguslugu) on porfüüria diagnoosimisel oluline komponent. Perekonna ajalugu Milline on teie sugulaste üldine tervis? Kas teie peres on pärilikke haigusi? Sotsiaalne ajalugu Mis on teie amet? Kas puutute oma erialal kokku kahjulike tööainetega? Kas on mingeid tõendeid psühhosotsiaalse stressi kohta ... Porfüüriad: meditsiiniline ajalugu
Teatud perinataalsest perioodist pärinevad seisundid (P00-P96). Crigler-Najjari sündroom 1 tüüp-vastsündinu ikterus, mis on põhjustatud spetsiifilise ensüümi (glükuronüültransferaas) puudumisest. Veri, verd loovad organid-immuunsüsteem (D50-D90). Hemolüüs (erütrotsüütide/punaste vereliblede lahustumine). Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90). Dubin-Johnsoni sündroom-geneetiline haigus koos autosomaalse retsessiivse pärandiga, mis viib bilirubiinini… Porfüüriad: Või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos
Patogenees (haiguse areng) Heme on hemoglobiini (punase vere pigmendi) komponent erütrotsüütides (punased verelibled), müoglobiinis (punane lihaspigment) ja tsütokroomides (ensüümid, mis on muu hulgas olulised ravimite lagunemisel). See koosneb porfüriinist, mille keskel on raudioon. Hemi moodustamine võtab… Porfüüriad: Põhjused
