Tall Stature: Või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Kaasasündinud väärarengud, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99). Homotsüstinuuria - autosomaalsete retsessiivsete pärilike ainevahetushäirete rühma koondnimetus, mille tagajärjel suureneb aminohappe homotsüsteiini kontsentratsioon veres ja homotsüstiin uriinis, põhjustades Marfani sündroomiga sarnaseid sümptomeid. Klinefelteri sündroom (XXY) - gonosoomide (sugukromosoomid) kõrvalekalded… Tall Stature: Või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Kõrge kuju: läbivaatus

Põhjalik kliiniline läbivaatus on aluseks edasiste diagnostiliste sammude valimisel: Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehakaal, pikkus; lisaks: ülevaatus (vaatamine). Nahk ja limaskestad [Klinefelteri sündroom: vähenenud karvasus, naiste rasvade jaotumine]. Keha proportsioonid [Marfani sündroom: pikad jäsemed, sõrmed ja varbad?] Rindade (piimanäärmed) kontroll ja palpatsioon (palpatsioon)… Kõrge kuju: läbivaatus

Tall Stature: Lab test

II järgu laboratoorsed parameetrid - sõltuvalt haigusloo, füüsilise läbivaatuse jms tulemustest - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks FSH [Klinefelteri sündroom: ↑↑↑] LH [Klinefelteri sündroom: kõrgenenud LH tase korreleerub testosterooni vähenemisega; Siiski jäid need sageli kõrgemaks isegi pärast testosterooni taseme normaliseerumist] Somatotroopne hormoon (STH) (sünonüümid: somatotropiin; Inglise somatotroopne hormoon; HGH või… Tall Stature: Lab test

Tall Stature: diagnostilised testid

Valikuline meditsiiniseadmete diagnostika - sõltuvalt anamneesi, füüsilise läbivaatuse ja kohustuslike laboratoorsete parameetrite tulemustest - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks. Skeleti küpsuse määramine luu vanuse hindamiseks ning kasvu kestuse ja eeldatava keha suuruse määramiseks. Kolju magnetresonantstomograafia (kraniaalne MRI, kraniaalne MRI või cMRI) - 99% ... Tall Stature: diagnostilised testid