Põhjalik kliiniline uuring on edasiste diagnostiliste sammude valimise aluseks:
- Üldine füüsiline läbivaatus - sealhulgas vererõhk, pulss, kehakaal, pikkus; lisaks:
- Ülevaatus (vaatamine).
- nahk ja limaskestad [Klinefelteri sündroom: vähenenud karvasus, naisrasv jaotus].
- Keha proportsioonid [Marfani sündroom: pikad jäsemed, sõrmed ja varbad?]
- Mammade (piimanäärmed) kontroll ja palpatsioon (palpatsioon) [Klinefelteri sündroom: günekomastia ?; tüdruk / naine: vt jaotist “puberteetiline areng Tanneri järgi”]
- Kõhu (kõht), kubeme piirkonna (kubeme piirkond) jms kontroll ja palpeerimine.
- Suguelundite (peenise ja munandikotti) kontrollimine ja palpatsioon; puberteedi hindamine juuksed), peenis (peenise pikkus: lõtv olekus vahemikus 7–10 cm; phimosis / eesnaha kitsendus?) ja munandi asend ja suurus (vajadusel orhimeetri abil) [hüpogonadism: väike munandid?].
- Ülevaatus (vaatamine).
- Vajadusel günekoloogiline uuring