Tall Stature: Või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Kaasasündinud väärarendid, deformatsioonid ja kromosomaalsed kõrvalekalded (Q00-Q99).

  • Homotsüstinuuria - rühm autosomaalselt retsessiivseid pärilikke ainevahetushäireid, mille tulemuseks on aminohappe suurenenud kontsentratsioon homotsüsteiin aasta veri ja homotsüstiin uriinis, mis põhjustab sarnaseid sümptomeid Marfani sündroom.
  • Klinefelteri sündroom (XXY) - gonosoomid (sugu kromosoomid) meessoost ebanormaalsus, mis põhjustab primaarset hüpogonadismi (sugunäärmete hüpofunktsioon); siin pikka kasvu pika torukujulise kasvu suurenemise tõttu luud / „Eunuhoidne pikkus” epifüüsi hilinenud sulgemise tõttu (kasvuplaadid), millel on suured käed / jalad, kuid väikesed juhataja.
  • Marfani sündroom - geneetiline haigus, mis võib olla pärilik nii autosomaalselt domineeriv kui ka sporaadiliselt (uue mutatsioonina); süsteemne sidekoe haigus, mis on märkimisväärne peamiselt pikka kasvu, ämblik-jäsemelisus ja ülerõhutatavus liigesed; 75% nendest patsientidest on aneurüsm (arteriseina patoloogiline (patoloogiline) kühm).
  • Sotos'i sündroom - kaasasündinud väärarengute sündroom, mis esineb enamasti sporaadiliselt spontaanse mutatsiooni kaudu, on kirjeldatud juhuslikke autosomaalse domineeriva või retsessiivse pärilikkusega perekondlikke juhtumeid; manifestatsiooni vanus on vastsündinute periood: iseloomustab kiirenenud keha kasv sünnist alates, arenenud luu vanus vanuse suhtes, makrotsefaalia (ebaproportsionaalselt suur koljuümbermõõt) ning motoorse, kognitiivse ja keele arengu märkimisväärne aeglustumine; somatomediin on suurenenud
  • Kaasasündinud totaalne lipodüstroofia - harv, autosoomne retsessiivne ainevahetushäire, mida iseloomustab rasvkoe organi osaline või täielik raiskamine; pärilik vorm on seotud rasvade ja süsivesikute ainevahetuse häiretega, samuti lihaste hüpertroofia ja kiirenenud kasvuga

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

  • Lapse rasvumine - puberteedieas suur; kipub täiskasvanuna olema normaalse suurusega epifüüsi liigeste (kasvuplaatide) varase sulgemise tõttu
  • Akromegaalia - kasvu ületootmise tõttu hormoonid (inimese kasvuhormoon (HGH), GH; somatotropiini; somatotroopne hormoon (STH) hüpofüüsi esiosas (HVL), proportsionaalne gigantism (hüpofüüsi gigantism; väljendunud pikka kasvu; patsiendid jõuavad sageli kõrguseni> 2 m) toimub aastal lapsepõlv enne epifüüsi sulgemist liigesed (kasvuplaadid). Täiskasvanutel, st pärast füsioloogilise kasvu lõppu, avaldub STH liigne tootmine ainult juhataja, akrad (vt eespool) ja siseelundid (kõhuõõne organid).
  • Glükokortikoidide puudus:
    • Perekondlik glükokortikoidide puudus; haruldane, autosomaalne retsessiivne häire; sümptomid: Hüpoglükeemia (madal veri suhkur), krambid, suurenenud nahk pigmentatsioon ja üksikjuhtudel kõrge kasv või kaugelearenenud luu vanus.
    • Perekondlik glükokortikoidiresistentsus (esmane kortisooliresistentsus); hüperkortisolismi harvaesinev põhjus ilma hüperkortisolismi sümptomiteta glükokortikoidiretseptori talitlushäire tõttu; sümptomatoloogia: androgeenide ja mineralokortikoidide liigne tõus AKTH taseme tagajärjel
  • Hüpertüreoidism (hüpertüreoidism) - põhjustab tavaliselt kasvu suurenemist, arenenud luu vanust ja enneaegset kraniosünostoosi (enneaegne luustumine ühest või mitmest koljuõmblusest; püsivate hüpertüreoidism) lastel ja noorukitel.
  • Hüpogonadism (sugunäärmete puudulikkus) - sümptomatoloogia, mis sõltub sugunäärmete puudulikkuse tekkimisest (enne või pärast puberteeti); sugunäärmete normaalse arengu puudumisel ei pruugi puberteet tekkida → luustiku hiline küpsemine, pikenenud kasvuperiood ja järjestikused keskmisest suurem keha suurus (silmatorkavalt pikad jalad); poistel ilmneb eunuheniidi füsiognoomia, st. st habeme kasvu puudumine, poisilik (kõrge) hääl, pikkuse tugev kasv, samuti hüpoplastilised munandid (väikesed munandid) ja väike peenis.
  • Pubertas praecox (enneaegne puberteet) - sealhulgas kiirendatud kasvu pikkus, sageli märkimisväärselt arenenud luude küpsemisega; täiskasvanueas epifüüsi varajase sulgemise tõttu üsna väike liigesed.

Neoplasmid (C00-D48)

  • STH-d tootvad hüpofüüsi (hüpofüüs) ja ekstrapitüüpsed (kartsinoid, pankrease (pankreas), väikerakk-kartsinoom kops, neerupealised, feokromotsütoom).

edasi

  • Põhiseaduslik (perekondlik) kõrge kasv