Lühiülevaade
- Sümptomid: nahasõlmed, pigmendilaigud, luumuutused, silmamuutused, veresoonte kõrvalekalded, hüpertensioon jne.
- Käigus ja prognoos: Muutlik, pahaloomuliste kasvajate tekkimisel halvem prognoos, oodatav eluiga väheneb ca. 15 aastat
- Põhjused ja riskitegurid: põhjuseks on NF-1 geeni mutatsioon
- Diagnoos: standardiseeritud kriteeriumide alusel
- Ravi: sõlmede kirurgiline eemaldamine, kasvaja kasvu aeglustavad ravimid
Mis on neurofibromatoos?
1. tüüpi neurofibromatoos (lühidalt NF1 või Recklinghauseni tõbi) on geneetiline haigus. Arstid loevad seda nn fakomatooside hulka. Need on kliinilised pildid, mis on seotud teatud, valdavalt healoomuliste naha- ja närvisüsteemi kasvajate tekkega. Lisaks põhjustab Recklinghauseni tõbi muutusi luudes ning naha, silmade ja aju veresoontes.
Neurofibromatoos: millised on sümptomid?
I tüüpi neurofibromatoosiga inimestel on mitmeid sümptomeid ja haigusseisundeid, mis mõjutavad naha välimust ning närve, luid ja veresooni.
Naha muutused
I tüüpi neurofibromatoosi eriti iseloomulik sümptom on naha sõlmede moodustumine, mis alguses tekivad juhuslikult, kuid hiljem muutuvad arvukaks. Need niinimetatud naha neurofibroomid arenevad piki nahka läbivaid närve. Tavaliselt ilmuvad need laiade või käpaliste nahasõlmedena üle kogu keha, kusjuures eriti sageli on kahjustatud kehatüvi. Naha neurofibroomid paiknevad kas pinnal või muudel juhtudel on need nahaaluses palpeeritavad.
Teiseks Recklinghauseni tõve tunnuseks on teatud pigmendilaigud nahal, tuntud ka kui café-au-lait laigud. Kuigi need pigmendilaigud esinevad ka tervetel inimestel, on need 1. tüüpi neurofibromatoosi korral tavaliselt suuremad ja arvukamad. Eriti kaenlaaluste piirkonnas ja kubemes leidub neid sageli kobaratena. Kuna need meenutavad välimuselt tedretähne, nimetavad arstid seda nähtust Recklinghauseni tõve puhul ka “tedretähniks”.
Pindmised nahakasvajad neurofibromatoosi puhul reeglina tervisekaebusi ei põhjusta, küll aga tekitavad need haigele sageli kosmeetilisest küljest suure stressi. Seevastu pleksiformsed neurofibroomid põhjustavad selliseid sümptomeid nagu tuimus ja harvem halvatus, kui need sõltuvalt suurusest ja asukohast kahjustavad vastava närvi funktsiooni.
Rohkem sümptomeid
- Luu muutused: Luu tsüstid, luumurrud, lülikehade adhesioonid või deformatsioonid, kolju luu deformatsioonid, selgroo kõverus (skolioos).
- Silmamuutused: kasvajad piki nägemisnärvi ja sellega seotud piiratud nägemine, väikesed ümarad, kollakaspruunid muutused iirises (nn Lischi sõlmed), nägemisnärvi kasvaja (optiline glioom)
- Enneaegne puberteedi algus
- Neerupealise medulla kasvajad (feokromotsütoom)
- Veresoonte anomaaliad ja hüpertensioon
- ADHD, hüperaktiivsus
Mõnel juhul on neurofibromatoosi korral intelligentsus vähenenud.
Neurofibromatoos lastel ja imikutel
Imikute neurofibromatoos avaldub tavaliselt esmalt café-au-lait täppidena, mis on tavaliselt märgatavad esimestel elunädalatel. Neurofibroomid on imikutel ja väikelastel väga haruldased, välja arvatud pleksiformne neurofibroom.
Närvisüsteemi muutuste tagajärjel esineb neurofibromatoosi põdevatel lastel aeg-ajalt arengupeetusi, mistõttu nende motoorne ja keeleoskus areneb aeglasemalt. Mõnel lapsel on häiritud ka tähelepanu- ja õppimisvõime. Lastel esineva neurofibromatoosi 1 võimalikud sümptomid on ka käitumisprobleemid, sotsiaalse käitumise piirangud ja füüsiline kohmakus.
Samuti kasvab pea mõnikord kiiremini NF 1-ga lastel, mida nad aeg-ajalt tunnevad peavalu või oksendamise tagajärjel.
Milline on eluiga?
Neurofibromatoosiga inimestel lüheneb oodatav eluiga umbes 15 aasta võrra.
Mis põhjustab neurofibromatoosi?
Neurofibromatoosi põhjus peitub geenides. Mõjutatud isikutel on NF1 geen muteerunud. See geen tagab tavaliselt spetsiaalse valgu (neurofibromiin) moodustumise. See valk mängib võtmerolli teatud kasvajate arengu pärssimisel (kasvaja supressor). Geneetilise defekti tõttu kaob neurofibromiini kaitsev toime, mistõttu tekivad 1. tüüpi neurofibromatoosile iseloomulikud kasvajad.
Umbes pooltel juhtudel on vanemad geneetilise defekti oma lastele edasi andnud. Teisel poolel on see tekkinud geneetilise materjali spontaansete muutuste (tuntud kui spontaanse mutatsiooni) tulemusena.
Kuidas neurofibromatoosi diagnoositakse?
Nahasõlmede tuvastamiseks neurofibroomidena võib arst võtta koeproovi (biopsia) ja lasta seda histopatoloogiliselt uurida. Kasvajaid, mida ei ole väliselt näha, saab tuvastada magnetresonantstomograafia (MRI) abil.
Diagnoosi “NF1” puhul kehtivad järgmised kriteeriumid:
- Seal on kuus või enam café-au-lait täppi, mille läbimõõt on vähemalt viis millimeetrit (patsientidel enne puberteeti) või 15 millimeetrit täiskasvanutel.
- Esineb kaks või enam naha neurofibroomi või üks pleksiformne neurofibroom.
- Silmakontrolli käigus tuvastab arst iirisel kaks või enam Lischi sõlme.
- On olemas nägemisnärvi kasvaja (optiline glioom).
- Kaenlaaluste ja kubeme piirkonnas on näha tedretähnitaolist nahapigmentatsiooni (“freckling”).
- Esimese astme sugulastel on teadaolevalt 1. tüüpi neurofibromatoos.
Kui esineb kaks või enam ülaltoodud kriteeriumidest, loetakse 1. tüüpi neurofibromatoosi diagnoos kinnitatuks.
Kuidas ravitakse neurofibromatoosi?
Kuna 1. tüüpi neurofibromatoos on pärilik haigus, pole põhjuslikku ravi siiani olemas. Seetõttu ei saa Recklinghauseni haigust ravida. Siiski on võimalik 1. tüüpi neurofibromatoosi sümptomeid leevendada:
Skalpelli või laseriga on võimalik eemaldada operatsiooni ajal ebamugavust tekitavad või eriti kosmeetiliselt häirivad neurofibroomid.
Ravim on saadaval ka 1. tüüpi neurofibromatoosiga inimestele. Toimeaine selumetiniib on nüüdseks Euroopas heaks kiidetud. See toimeaine takistab kasvajate kasvu ja mõnikord isegi kahandab neid.
