Cutis-laxa sündroom on kompleks nahk häired, mis võivad olla nii pärilikud kui ka omandatud ning mis on seotud kortse ja kortse nahaga. Kliinilised pildid on täiesti erinevad. Allpool kirjeldatakse ainult pärilikke cutis laxa häireid.
Mis on cutis laxa sündroom?
Cutis laxa sündroom iseloomustab mitmesuguseid kortsus ja närvilisust nahk. Cutis laxa pärineb ladina keelest ja tähendab lõtvumist nahk. Seega on kõigil häiretel nahk lõtvunud ja kortsus. Nende haiguste omandatud vorme nimetatakse dermatokalasiks. Järgnevalt kirjeldatakse pärilikke cutis laxa vorme. Kuigi mutatsioone ja kromosomaalseid muutusi on palju, ei ole nende haiguste sagedus kuigi kõrge. Iga miljon inimest kannatab nn kaasasündinud kutislaxa sündroomi all. Siiani on kirjeldatud ainult umbes 200 patsienti. Nagu juba mainitud, pole see ühtlane haigus. Selle sündroomikompleksi peamine omadus on naha lõtvumine. Kõik muud sümptomid sõltuvad konkreetsest geneetilisest defektist. Üksikud haigused klassifitseeritakse geneetilise defekti tüübi või kliinilise välimuse järgi. Seega on autosoomseid retsessiivseid haigusi lühendiga ARCL. ARCL liigitatakse omakorda vastavalt kahjustatud asukohta geen ja vastavalt kliinilisele esitusele. Lisaks on autosomaalselt domineerivad haigused ADCL. On ka x-seotud cutis laxa vorme. Lisaks mainitakse ka mõningaid keerukate väärarengutega tüüpe.
Põhjustab
Kaasasündinud cutis laxa sündroomid on põhjustatud geen defektid erinevatel kromosoomid. Nagu varem mainitud, on autosomaalselt retsessiivne, autosoomne domineeriv, x-seotud pärand ja keerukate pärilike defektidega häired. Autosomaalsete retsessiivsete haiguste korral jaguneb ASCL täiendavalt 1. tüüpi ASCL-iks ja 2. tüüpi ASCL-iks. ASCL 1 on kõige raskema kuluga cutis laxa sündroom. ASCL 1 hõlmab ka ASCL 1A, ASCL 1B ja ASCL 1C. ASCL 1C-d iseloomustab kopsude kaasatus, seedetraktja raskete tüsistustega kuseteed. 2. tüüpi ARCL-idel on sageli täiendav liigeste ebastabiilsus ja arengupeetused. Kursused on mõnevõrra leebemad kui 1. tüüpi ARCL-is. Kutislaxa sündroomi autosoomne domineeriv vorm ADCL kulgeb tavaliselt mõnevõrra kergemini. Siiski võivad tekkida herniad, klapidefektid, emfüseem või divertikulaadid. X-seotud cutis laxa sündroomid XRCL on välimuselt sarnased 2. tüüpi ARCL-iga. Lisaks on olemas kutislaxa sündroomide erivormid, millel on keerulised väärarendid, näiteks kutislaxa marfanoidi sündroom, MACS-sündroom, Sakati-Nyhani sündroom või Salli sündroom.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Salli sündroomide sümptomid on erinevad. Peamine sümptom on alati naha lõtvumine ja kortsumine. Haiguse kulg ja prognoos on erinevad. Näiteks viib ARCL 1 alati surma kompleksi väärarengute tõttu siseorganid. Seda tüüpi iseloomustab üldistatud sidekoe liigse ja rippuva nahaga haigus, emfüseem, vaskulaarsed anomaaliad ja soolestiku divertikulaadid. Selle haigusvormiga on kirjeldatud umbes 60 juhtumit. Selle sündroomi teistel vormidel on sageli palju kergem kulg ja üsna keskmine eluiga.
Diagnoos
Häirete täpne diagnoosimine on sageli paljude sümptomite kliinilise kattumise tõttu väga keeruline. Uurimiseks võetakse kõigepealt intensiivne perekonna ajalugu. Lisaks hõlmab see intensiivset füüsiline läbivaatus, pildistamisuuringud, histoloogilised uuringud, skeleti uuringud, maks funktsioonianalüüsid, neeruuuringud ja südameuuringud. Diferentsiaaldiagnooside hulka kuuluvad Ehleri-Danlose sündroomid, Williamsi sündroom, pseudoxanthoma elastum, Hutchinson-Gilfordi sündroom, Barber-Say sündroom, Costello sündroom, kardiofatsiookutaanne sündroom ja Kabuki sündroom. Samuti tuleb arvestada CL omandatud vormidega. Täpne pärilik diagnoos on oluline ka inimese jaoks geneetiline nõustamine kahjustatud peredele. Samuti saab läbi viia otsese DNA-testi. See on kasulik peredes, kus cutis laxa haigus on juba esinenud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna cutis laxa sündroomil võib olla väga negatiivne mõju patsiendi välimusele, peaks seda kindlasti uurima arst. Kaebused ja sümptomid võivad oluliselt erineda, kuid kannatanud kannatavad naha lõtvumise ja eriti kortsumise all. Seega, kui need sümptomid äkki ilmnevad, tuleb pöörduda arsti poole. Lisaks võib cutis laxa sündroomi seostada ka siseorganid, nii et kahjustatud inimene võib halvimal juhul surra. Sel juhul kontrollitakse siseorganid on vajalikud kahju tuvastamiseks. Naha liig võib viidata ka cutis laxa sündroomile ja seda tuleks uurida. Esmase uuringu ja diagnoosi paneb tavaliselt dermatoloog. Kuna selle jaoks puudub põhjuslik ravi seisund, ravi põhineb alati sümptomitel. Eriti siseorganite kahjustusi saavad parandada erinevad spetsialistid. Nahasümptomeid saab tavaliselt parandada ka kirurgiliste protseduuride abil.
Ravi ja teraapia
Cutis laxa sündroomi ravi sõltub seisund. Ravi võib olla ainult sümptomaatiline. Põhjustav ravi ei ole haiguse kaasasündinud vormide korral võimalik. Haiguskompleksi kaasasündinud vormides ei tehta naha kirurgilist korrigeerimist. Põhjus on see, et sidekoe on defekt, mida ei saa parandada isegi kirurgiliselt. Oluline on vastavate kaasnevate sümptomite sümptomaatiline ravi, et päästa elu või parandada elukvaliteeti. Ravi võib kaasata liigesed, luud, süda, maks, neerud või seedetrakt. Iga orel on ümbritsetud sidekoe, seega võivad sidekoe üldised nõrkused põhjustada düsfunktsiooni peaaegu kõigis elundites. On ka seda tüüpi haigusi, mis vajavad väga vähe ravi. Paljud cutis laxa sündroomid on seotud ka luude muutustega. Suhteliselt kerge vorm on nn geroderma osteodysplastica, mida saab selle haigusringi teistest vormidest hõlpsasti eristada üldistatud Osteoporoosi. Peale naha muutused, ainult Osteoporoosi on siin suurema tähtsusega, kuid seda saab hästi ravida. Selle haiguse eeldatav eluiga on normaalne.
Väljavaade ja prognoos
Reeglina ei saa kutise laxa sündroomi korral haiguse edasise kulgu kohta üldist ennustust anda. Kuid isetervenemist selle haiguse korral ei toimu, nii et mõjutatud isikud sõltuvad alati meditsiinilisest ravist. Lisaks nahakaebustele on tõsiseid kahjustusi ka siseorganites, mis halvimal juhul võib viima patsiendi surmani. Haiguse edasine käik sõltub seega väga palju ka selle kahjustuse ulatusest. Nahk on kortsus ja lõtvunud cutis laxa sündroomi tõttu, mistõttu paljud kannatanud inimesed kannatavad ka esteetika vähenemise all. Enamasti ei korrigeerita nahahaigusi siiski kirurgiliselt, sest defektset sidekudet pole enamasti võimalik parandada. Seetõttu peavad haigestunud isikud nahahaigustega elu lõpuni elama. Elundite kahjustus või luud mõjutatud isiku eluea pikendamiseks tuleb neid parandada. Rasketel juhtudel on vajalik ka siirdamine. Mõnel juhul ei mõjuta cutis laxa sündroom elundeid peaaegu nii, et ravi pole sel juhul vajalik. Võimalik, et patsiendi eluiga on piiratud Cutis-laxa sündroomiga. Seda eriti juhul, kui esineb väärarenguid või elundeid, nii et cutis laxa sündroomi ei saa täielikult ravida.
Ennetamine
Kutislaxa häirete ennetamiseks on oluline teada täpset geneetilist põhjust. Selle põhjal inimlik geneetiline nõustamine saab siis läbi viia. Sageli on aga haiguse täpset tüüpi raske välja selgitada. Perekonna ajalugu võib aidata, kui vastavad haigused on sugulaste seas teada. Teades geneetilist tüüpi, saab järeldada pärimisviisi ja see on pädev inimene geneetiline nõustamine saab pakkuda.
Järelkontroll
Cutis laxa sündroomi korral väga vähe meetmed mõjutatud isikutele on saadaval järelhooldus. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda ka täielikult ravida. Kui patsient soovib lapsi saada, on geneetiline nõustamine tungivalt soovitatav, et vältida sündroomi kordumist lastel. Cutis laxa sündroom ei mõjuta kahjustatud inimese eeldatavat eluiga negatiivselt, kuid see võib oluliselt vähendada elukvaliteeti. Selle haiguse korral on haigestunud isik sõltuv ka arsti regulaarsetest uuringutest ja kontrollidest, et sümptomeid püsivalt ja nõuetekohaselt jälgida. Enamikul juhtudel saab sümptomeid leevendada ainult kreemid, nii et haiged sõltuvad tavaliselt kogu elust ravi. Tähelepanu tuleks pöörata nende toodete regulaarsele kasutamisele ja ka õigele annusele. Kirurgilisi protseduure cutis laxa sündroomi korral tavaliselt ei tehta. Kuna haigus võib ka viima et depressioon või muud psühholoogilised ärritused, armastavad ja intensiivsed vestlused oma pere või sõpradega on sageli väga kasulikud. Selles kontekstis võib positiivne mõju haiguse käigule olla ka kokkupuutel teiste sündroomist mõjutatud inimestega.
Mida saate ise teha
Inimesed, kellel on cutis laxa sündroom, võivad paljudel juhtudel viima suhteliselt sümptomivaba elu. Positiivse algusega vormis on taastumine väga tõenäoline ja kõige olulisem eneseabi meede piirdub regulaarsete edusammude kontrollimisega. See tagab, et haigus ei kordu või et ravi saab retsidiivi korral vahetult alustada. Samuti peaksid patsiendid säilitama tervisliku eluviisi. Liikumine ja tasakaalukas dieet parandada naha välimust pikas perspektiivis ja seega aidata kaasa ka paremale vaimsele tervis. Sellised toidud nagu täisteratooted, puu- ja köögiviljad on osutunud kasulikuks, sest need ei aita mitte ainult nahka, vaid kogu organismi. Lisaks nõuab cutis laxa sündroom sageli täiendavaid operatsioone. Nendega on kõige parem kaasneda kannatanu puhkamine ja säästmine. Suure komplikatsioonide riski tõttu annab vastutav arst tavaliselt konkreetseid näpunäiteid ja käitumisreegleid. Nendest hoidumiseks tuleb rangelt kinni pidada tervis probleeme ravi ajal. Kui tüsistused sellest hoolimata ilmnevad, tuleb vastutavat arsti igal juhul sellest viivitamatult teavitada.
