Ensüümid osalevad peaaegu igas kehaprotsessis ja eriti organismi ainevahetuses. Geneetilise või omandatud ensüümi defekti korral on mõjutatud biokeemiline aktiivsus ensüümide muutused, mille tulemuseks on sageli ensümopaatia. Mõningaid ensüümidefekte ja puudujääke saab nüüd kompenseerida ensümaatilise asendusega, mis tuleb tavaliselt läbi viia kogu elu.
Mis on ensüümi defekt?
Ensüümi defekt esineb alati, kui ensüümi biokeemiline aktiivsus on struktuurimuutuste tõttu kahjustatud. Ensüümid iseloomustab biokeemiline aktiivsus. Need on ained, mis koosnevad hiiglaslikest bioloogilistest ainetest molekulid keemiliste reaktsioonide katalüütilise funktsiooniga. Inimese kehas toimub lugematu arv reaktsioone biokeemilistel alustel. Katalüsaatoritena kiirendavad ensüümid nende reaktsioonide kulgu või isegi tagavad, et teatud reaktsioonid toimuvad ennekõike inimkehas. Peaaegu kõik ensüümid koosnevad valgud. Katalüütiliselt aktiivne RNA on erand. Kõigil muudel juhtudel toimub ensüümide moodustumine rakus valgu biosünteesi raames ribosoomid. Kõigi organismide ainevahetuses täidavad ensüümid asendamatuid ülesandeid ja kontrollivad valdavat enamust kõigist biokeemilistest reaktsioonidest. Mõned ensüümide struktuurimuutused viima häirida või isegi täielikult kaotada ensüümi biokeemiline aktiivsus. Ensümaatilise defekti tagajärjel mõjutavad häired ensümaatiliselt katalüüsitud sünteesiproduktide moodustumist. See tähendab, et defektselt struktureeritud ensüümi katalüüsitud reaktsioonide sünteesiproduktid on organismis saadaval ainult vähesel määral või üldse mitte. Lisaks vigasele ensüümistruktuurile võib ensüümi valesti suunamine orgaanilises ainevahetuses põhjustada ka ensüümi defekti. Sel juhul ei häiri ensüümi kvaliteet, vaid kvantiteet selle biokeemilist aktiivsust. Ensüümi defekti sümptomid on kokku võetud ensümopaatiatena.
Põhjustab
Enamus ensüümidefekte on kaasasündinud ja tulenevad geneetilistest põhjustest. Näiteks võivad mutatsioonid DNA-s mõjutada geene, mis kodeerivad ühte või mitut ensüümi või kannavad ensüümi biosünteesis osalevate ainete kodeerimist. Sel viisil saab mutatsioon viimanäiteks konkreetse vale struktuuriga ensüümi kokkupanekuks. Ensüümide puudus või isegi teatud ensüümide täielik puudumine inimese organismis võib olla tingitud ka mutatsioonidest. Sisse adrenogenitaalne sündroomnäiteks on 21-beeta-hüdroksülaasi pärilik ensüümi defekt. Vahepeal on favismi aluseks mutatsioonidega seotud ensüümidefitsiit. Selle päriliku haiguse korral on defekt peal glükoos-6-fosfaat dehüdrogenaas. Mõned ensüümidefektid on autosomaalselt domineerivad, teised autosomaalselt retsessiivsed ja kolmandad X-seotud. Erandjuhtudel esinevad mutatsiooniga seotud ensüümidefektid ka sporaadiliste protsesside kontekstis ja neid ei nimetata sel juhul pärilikeks, vaid uuteks mutatsioonideks. Sõltuvalt mõjutatud ensüümidest põhjustab ensüümi defekt erinevaid sümptomeid. Ensümopaatiad on alati metaboolsed haigused, mis on põhjustatud kas ensüümipuudusest, ensüümide liigsusest või ensüümide kaasasündinud või omandatud struktuurilistest defektidest.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamasti tulenevad ensüümidefektid valesti kodeeritud DNA aminohapete järjestustest. Kuid see vigane kodeerimine ei pruugi tingimata sümptomeid põhjustada. Mõned ensüümidefektidega patsiendid jäävad kogu elu jooksul sümptomiteta. See, kas ensüümi defekt põhjustab haiguse tunnustega ensümaatiat, sõltub ühelt poolt mõjutatud ensüümist ja teiselt poolt selle aktiivsuse muutuste ulatusest. Kõige olulisemate peamiste ensüümide ensüümidefektid viima keha mitmesuguste funktsioonide raskete häireteni ja ilmnevad enamasti sünnieelne. Käivitavad eriti rasked ensüümidefektid abort. See tähendab, et pärast erinevate ensüümide funktsiooni teatavat kadumist pole inimene elujõuline. Ensüümidefektide tagajärg on sageli ka idiosünkraasia või tõsine arengupeetus. Ainevahetus- ja hormonaalsed häired on mõnikord ainevahetuse ja hormonaalsete häirete tõttu ensüümidefektide kõige levinumad ilmingud. fenüülketonuuria (PKU), mis on tingitud ka näiteks ensümaatilisest defektist.
Diagnoos
Ensüümidefekte diagnoositakse tavaliselt ensümaatilise analüüsi abil või diagnoositakse geneetilise diagnoosi abil. Patsientide prognoos on tugevalt seotud mõjutatud ensüümi ja selle aktiivsuse muutuste ulatusega. Kui mõned ensüümidefektid ei põhjusta sümptomeid, siis teistel on see surmav.
Tüsistused
Ensüümidefekt võib põhjustada erinevaid tüsistusi. Üldiselt võivad ensüümidefektid ilmneda prenataalselt ja põhjustada mitmesuguste keha funktsioonide tõsiseid häireid. Eriti rasketel juhtudel rasedus, võib lapse isegi katkestada. Kergete defektide tagajärjel tekivad arenguhäired, mis on mõnikord tunda kogu mõjutatud inimese elu jooksul. Lisaks võivad tekkida metaboolsed ja hormonaalsed häired. Häiritud ainevahetus põhjustab mõnikord ka kahjustatud inimesel ebameeldivat kehalõhna. Nn fenüülketonuuria on eriti levinud ja võib esineda mitmeid tüsistusi. Suurenenud on psüühiliste kõrvalekallete oht, mis võib ulatuda ka vaimseteni aeglustumine lapse. Haigestunud lapsed kannatavad sagedamini epilepsiahoogude, häiritud lihaspingete ja spastiliste haiguste all tõmblemine ajal lapsepõlv. Enamasti on suurenenud ka ärrituvus, mis võib aja jooksul kujuneda tõsisteks psühholoogilisteks häireteks. Väliselt avaldub PKD valgusena nahk värv blondiga juuksed ja sinised silmad. Harva tekivad tõsised pigmentatsioonihäired. Ravi sest ensüümidefekt ei põhjusta tavaliselt tõsiseid tüsistusi.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arsti külastamine on vajalik kohe, kui ilmnevad ainevahetuse häired või ebakorrapärasused. Kui avastatakse, et kasvaval lapsel on arenguhäire, peaks toimuma arstlik läbivaatus. Kuna ensüümidefekt võib rasketel juhtudel lõppeda surmaga, tuleb erinevates piirkondades esinevate kaebuste korral aegsasti arsti poole pöörduda. Kui seal on valu või erinevate süsteemide toimimise piirangud, on vaja arsti. Hormonaalsete probleemide korral meeleolumuutused või kaaluprobleemide korral tuleb pöörduda arsti poole. Kui kõhuvalu, kaebused kardiovaskulaarsüsteem, unehäired või üldine halb enesetunne, on vaja arsti. Psüühiliste kõrvalekallete ilmnemisel on muretsemiseks põhjust. Apaatiat, depressiivseid faase või loidetust tuleks arstiga arutada, kui need jätkuvad mitmeks nädalaks. Haiguse korral tuleks pöörduda arsti poole krambid, sensoorsed häired, üldine haigusetunne, palavik või teadvuse halvenemine. Kui ärrituvus suureneb igapäevaelus, on soovitatav seda teha rääkima vaatlusest arstile. Kui veri on tualetti minnes korduvalt uriinis või väljaheites märgatud, on vajalik arsti visiit. Sisemine rahutus, langenud jõudlustase ja kontsentratsioon probleeme, peaks arst läbi vaatama ja ravima. Kui muutused ilmuvad välimus nahk või kui sisse on häiritud juuksed kasvu, on vajalik arsti visiit. Pigmendihäire, turse nahk või värvimuutusi tuleks uurida.
Ravi ja teraapia
Enamikul juhtudel on ensümaatilised defektid kaasasündinud ja seetõttu ei saa neid enne ravida geen ravi ravimeetodid jõuavad kliinilises staadiumis. Sümptomaatiline ravi koosneb võimaluste piires nn ensüümi asendamisest. See terapeutiline lähenemine on üsna uuem protseduur ja vastab puuduvate ensüümide pakkumisele väljastpoolt. Geneetiliste defektide korral tuleb asendamine läbi viia kogu patsiendi elu jooksul. Struktuurselt usaldusväärsete ensüümide pakkumisega saab organism taas sobivaid reaktsioone piisaval määral katalüüsida. Ensüümi funktsiooni kadu saab sel viisil kompenseerida. Omandatud ensüümidefektide või ensüümipuuduste korral pankrease puudulikkusnäiteks happekindel seedeensüümid tuleb asendada. Kõiki ensüümidefekte ei saa ensüümi asendamise abil kompenseerida. Näiteks kui teatud ensüüme toodetakse liigselt, ei ole asendamisel vastavalt mingit mõtet. Ensüümi puudujääke ei saa ka alati asendada asendamisega. Nendel juhtudel on ravi puhtalt sümptomaatiline.
Väljavaade ja prognoos
Ensüümi defekt on kaasasündinud või omandatud haigus, mida ei saa praeguste teaduslike teadmiste põhjal ravida. Juriidilistel põhjustel ei saa geneetilist mutatsiooni muuta, mistõttu patsient peab elama kogu elu puudega. Sellegipoolest on üksikute sümptomite ravi enamikul juhtudel võimalik tänu olemasolevatele meditsiinilistele võimalustele. Metaboolset häiret ravitakse pikaajaliselt väga edukalt ravi. Igapäevaelus on ainult mõned piirangud. Kui ensüümi defekti ravist keeldutakse, lõpetatakse selle äkiline katkestamine rasedus või võib päriliku defekti korral eeldada lapse arenguhäireid. Täiskasvanud kannatavad kogu elu füüsiliste probleemide, näiteks lihaskaebuste või vaimuhaigus. Üldine tulemuslikkus on halva heaolu tõttu piiratud ja osalemine ühiskondlikus elus piiratud. Kui alustatakse arstiabi, siis patsient tervis paraneb tunduvalt. Toimub ensüümide asendamine. Mõjutatud isik peab osalema regulaarsetes uuringutes tasakaaluhäirete kõrvaldamiseks ja annuse optimeerimiseks. Lisaks tervislik eluviis ja tasakaalustatud dieet parandada patsiendi tervis. Kui kahjulikke aineid nagu alkohol, nikotiin või muu stimulandid välditakse, suudab mõjutatud isik ensüümi defektist hoolimata saavutada hea elukvaliteedi ilma oluliste piiranguteta. Niipea kui ravi katkestatakse, tekib retsidiiv.
Ennetamine
Geneetiliste ensüümidefekte saab teataval määral ennetada geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Riskipaarid võivad seega otsustada näiteks oma laste saamise vastu.
Järelkontroll
Kuna ensüümi defekt on kaasasündinud ja seega ka pärilik haigus, ei saa täielikku ravi saavutada. Sümptomeid saab ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult, seega sõltub haige tavaliselt eluaegsest ravist. See tähendab, et ei mingit erilist järelhooldust meetmed on mõjutatud isikule kättesaadavad. Selle teraapia põhirõhk on ka ensüümi defekti varajane avastamine, nii et täiendavaid tüsistusi või sümptomite halvenemist ei esine. Ennetamaks järeltulijate ensüümidefekti kordumist, võib patsiendi soovi korral teha ka geneetilisi teste ja nõustamist. The meetmed selle haiguse raviks sõltuvad väga palju selle defekti täpsest olemusest ja väljendusest, nii et siin ei saa üldist ennustust teha. Kannatanud sõltuvad igapäevaelus tavaliselt oma pere ja sõprade abist. Väga kasulik võib olla ka psühholoogiline tugi, kus psühholoogilisest ravist sõltuvad sageli mitte ainult haiged ise, vaid ka nende vanemad. Kas ja kuidas ensüümi defekt vähendab mõjutatud inimese eluiga, ei saa üldiselt ennustada.
Siin on, mida saate ise teha
Enesetervenemisvõime ei suuda kaasasündinud ensüümi defekti ise ravida. Patsiendil ei ole mingeid vahendeid haiguse abistamiseks eneseabi abil. Puuduvad ensüümid tuleb organismile anda korrapäraste ajavahemike järel. Sümptomite vältimiseks võib kahjustatud isik korduvalt rakendada valguse kaitset salvid nahale. Ta saab seda teha iga päev omal vastutusel ja ilma kindla annuseta. The salvid Tuleks testida tolerantsust ja olla kõrge päikesekaitsefaktor. Alati tuleks vältida otsest päikesevalgust. Patsient peaks kandma riideid, mis katavad kõik kehaosad hästi ja ei ole poolläbipaistev. Mida parem kaitse, seda vähem naha muutused tekkida. Lisaks hea peakatted ja kandmine päikeseprillid on soovitatav. Võimalusel, eriti suvekuudel, tuleks korter jätta kas enne päikesetõusu või alles pärast päikeseloojangut. Sügeluse korral tuleb kriimustamist ja hõõrumist igal juhul vältida. See süvendab sümptomeid veelgi. Lisaks nahahooldusele ja kaitsele on vaimne stabiliseerimine eriti oluline. Ühiskonnas osalemist või vaba aja veetmise kavandamist ei tohiks mingil juhul unarusse jätta. Hoolimata haigusest saab elurõõmu edendada ja elukvaliteeti säilitada.
