Lühiülevaade
- Sümptomid: lihasnõrkus ja atroofia haiguse progresseerumisel, halvatuse nähud, krambid, kõne- ja neelamishäired, hingamisraskused
- Ravi: haigust ei saa ravida põhjuslikult, kuid sümptomite leevendamiseks on olemas tõhusad meetmed.
- Põhjused: põhjused pole siiani teada. Mõnel kahjustatud isikul esineb ensüümi defekt, mis põhjustab vabade hapnikuradikaalide kogunemist.
- Ennetamine: teadmata põhjuse tõttu ei saa haigust ennetada.
Mis on amüotroofiline lateraalskleroos?
Enamiku inimeste puhul ei avalda amüotroofiline lateraalskleroos negatiivset mõju vaimsetele võimetele: sensoorsed tajud, teadvus ja mõtlemisoskused jäävad täiesti puutumata. Vaid umbes viis protsenti kannatab mälukaotuse all. Seda pingelisem on aga paljudele haigetele, kui ALS-i käigus ei tule nad enam ise igapäevaeluga toime.
Amüotroofse lateraalskleroosi kolm vormi
Eksperdid eristavad kolme amüotroofse lateraalskleroosi vormi:
- Sporaadiline vorm (umbes 90–95 protsenti juhtudest): amüotroofilisel lateraalskleroosil pole tuvastatavat põhjust.
- Perekondlik vorm (ligikaudu viis kuni kümme protsenti juhtudest): amüotroofne lateraalskleroos tuleneb geneetilise teabe muutumisest (mutatsioonist). See võib tekkida spontaanselt või pärida ühelt vanemalt lapsele.
Millised on ALS-i sümptomid?
ALS-i kliiniline pilt erineb mõnel juhul oluliselt haigete seas. Lisaks muutuvad ALS-i sümptomid haiguse käigus.
ALS-i varajased sümptomid
Umbes 20 protsendil haigestunutest kogevad esmalt kõne- ja neelamishäirete vähenemist (bulbarhalvatus). Mõjutatud isikud räägivad üha aeglasemalt ja segasemalt (bulbarkõne). Alles hiljem väheneb lihasjõud ja maht jäsemetes.
Muud amüotroofse lateraalskleroosi sümptomid on tahtmatud liigutused ja üksikute lihaskimpude koordineerimata tõmblused (fastsikulatsioonid). Mõned ALS-iga inimesed hakkavad kontrollimatult naerma või nutma.
Hilisemates staadiumides iseloomustab ALS-i kõiki vorme halvatus. Paljud inimesed kaotavad palju kaalu (kahheksia) ja mõnedel inimestel on vaimsete võimete piirangud. Kuid need on tavaliselt vaid nõrgalt väljendunud.
Kas ALS põhjustab valu?
Lihasspasmide ja spastilisuse tagajärjel põhjustab ALS haiguse käigus sageli valu. Selle valu raskusaste on inimestel erinev ja sageli piirab lisaks ka stressiga toimetulekut ja liikumisvõimet. Mõjutatud isikud kirjeldavad valu tõmbamise, krampimise või torkamisena. Hiljutises uuringus teatasid ALS-iga inimesed peamiselt
- Kaelavalu (40 protsenti)
- Valu õlgades (30 protsenti)
- Valu jalgades (40 protsenti)
Kuidas ALS-i ravitakse?
Amüotroofset lateraalskleroosi (ALS) ei saa ravida. Seetõttu on ravi eesmärk võimaldada haigetel elada võimalikult kaua iseseisvalt ja võimalikult väheste sümptomitega.
Ainus amüotroofse lateraalskleroosi põhjuslik ravi, mida praegu soovitatakse, on toimeaine rilusool. Kuigi see ei võimalda ravida, suudab see närvirakke edasiste kahjustuste eest kaitsta. Rilusool lükkab ALS-i progresseerumist mitu kuud edasi. Mida varem ravi algab, seda rohkem see sümptomeid vähendab. Oodatav eluiga ja elukvaliteet suurenevad ravimi toimel märgatavalt. Teised toimeained on praegu kliinilistes uuringutes.
Neelamisprobleemid muudavad haiguse käigus sageli vajalikuks kunstliku toitmise. Seda tehakse kas infusioonide (veeni kaudu) või niinimetatud PEG-sondi kaudu, mis viib läbi kõhuseina otse makku.
Füsioteraapiat ja tegevusteraapiat kasutatakse ka amüotroofse lateraalskleroosi korral. Nende eesmärk on edendada allesjäänud võimeid, leevendada selliseid sümptomeid nagu kontrollimatud lihastõmblused ja krambid ning vähendada trombide tekke ohtu jalaveenides (tromboos). Valu saab tavaliselt hästi toime tulla tugevate valuvaigistitega (näiteks opioididega). Tugevate krampide ja spastilisuse korral on saadaval krambivastased ja lihasrelaksandid.
ALS-i abivahendid
Lisaks ravimeetmetele on olemas erinevad abivahendid, mis pakuvad tuge ALS-i põdejatele erinevates eluvaldkondades. Need aitavad suurendada liikuvust ja säilitada iseseisvust kauem. Olulised abivahendid on näiteks
- Jalutuskepp, rollaator või – haiguse hilisemates staadiumides – jõuratastool
- Istumis- ja seismisabivahendid
- Näiteks akende, uste, valgustuse või kütte elektrilised juhtimissüsteemid
- Imetamisvoodid
- WC tool või WC istme tõstja
- Dušitool või vannilift
- Riietumise ja lahtiriietumise abivahendid
- Söömise ja joomise abivahendid
Põhjused ja riskifaktorid
Amüotroofiline lateraalskleroos on närvihaigusena tuntud juba pikka aega, kuid haiguse põhjused on siiani suuresti teadmata. Kuigi haigusjuhtude arv võib kuhjuda perekondades, kus on esinenud haiguslugu, esineb suurem osa ALS-i juhtudest spontaanselt.
Uuringud ja diagnoosimine
ALS-i diagnoosimine nõuab erinevaid arstlikke läbivaatusi. Mõned neist on alati vajalikud, teised uuringud on vajalikud vaid mõnel juhul sarnaste sümptomitega haiguste välistamiseks (diferentsiaaldiagnostika).
Tüüpilised uuringud amüotroofse lateraalskleroosi kahtluse korral on järgmised:
- Närvifunktsioonide testid (refleksid, lihaspinged, kompimismeel, põie ja soole kontroll)
- @ Vaimse ja intellektuaalse jõudluse testid
- Vereanalüüsid, eriti teiste haiguste välistamiseks
- Kopsufunktsiooni uuring, võimalik, et ka veregaaside analüüs
- Magnetresonantstomograafia (ALS-i haiguse eristamiseks teistest närvihaigustest)
- Kehakaalu ja kehamassiindeksi (KMI) määramine
ALS-i diagnoosi saab täiendavalt kinnitada ka järgmiste testidega:
- Lihasbiopsia (lihaskiudude struktuur)
- Dementsuse test
- Aju motoorsete piirkondade magnetstimulatsioon (transkraniaalne magnetstimulatsioon)
- Kurgu, nina ja kõrvade uurimine (diferentsiaaldiagnoos: kõne- ja neelamishäired).
- Muud pildistamisprotseduurid (nt aju ja seljaaju magnetresonantstomograafia)
- Vere uurimine ainevahetushäirete tuvastamiseks
- Luuüdi eemaldamine (luuüdi biopsia)
Muudetud SOD-1 geeni DNA test on eriti kasulik noortel patsientidel, kellel on haiguse kiire progresseerumine, eriti selleks, et välistada kindlalt muud haigused.
Haiguse kulg ja prognoos
ALS-i ravi pole ikka veel võimalik. Amüotroofse lateraalskleroosiga (ALS) inimeste eluiga on haiguse erineva kulgemise tõttu raskesti ennustatav. Enamik haigestunutest sureb kahe kuni viie aasta jooksul pärast diagnoosimist, mille põhjuseks on sageli hingamislihaste nõrkus (hingamispuudulikkus). Umbes kümme protsenti haigestunutest elab aga oluliselt kauem, mõnel juhul üle kümne aasta.
Kui amüotroofiline lateraalskleroos diagnoositakse varajases staadiumis, nii et ravi on võimalik kohe, on paljude patsientide elukvaliteet üsna kõrge. Kui kodukeskkonnas tagatakse hea hooldus, ei vaja haiged statsionaarset ravi kliinikus kuni amüotroofse lateraalskleroosi hilise faasini.
Ennetamine
Kuna haiguse põhjus on teadmata, ei ole võimalik ALS-i spetsiifiliselt ennetada.
