Aminohapped on elutähtsad ained, ilma milleta meie ainevahetus ei saaks kokku valgud. Lisaks on neil muid asendamatuid ülesandeid, näiteks närvisüsteemsisse maks ainevahetus, kasv või moodustumine nahk, juuksed ja küüned. Mõned aminohapped võib inimorganism ise toota, teised aga peavad olema toiduga varustatud.
Entsümopaatia
Ehitamise ja lagunemisega seotud protsessid aminohapped ja valgud organismis on väga keerukad; terve rida ensüümide ja kaasatud on koensüümid. Kui üksikud on defektsed või kui keha ei tooda neid üldse või ainult ebapiisavas koguses - seda nimetatakse ühiselt ensümopaatiaks -, on tulemuseks näiteks aminohapete ainevahetuse häired või sellised haigused nagu porfüüria või Fabry tõbi.
Ülevaade häiretest
Enamasti ilmnevad aminohapete ainevahetuse defektid selles, et eelkäijaid ega vaheühendeid ei saa lõplikuks aminohappeks muuta. Tagajärg on see, et need akumuleeruvad kehas, samal ajal kui aminohape puudub või on selle kogus oma funktsiooni täitmiseks ebapiisav. Selle tulemuseks on aminohapete defitsiidist tingitud vaheühendite ja / või puudulikkuse sümptomite kahjustus kudedes ja elundites.
Mõnel juhul on amino transport happed on häiritud, nii et neid ei saa enam uriinist imenduda ja näiteks kehasse tagasi transportida.
Aminohapete ainevahetushäiretel on üks ühine omadus: need põhinevad kaasasündinud geneetilisel defektil, st on pärilikud. Enamik neist on siiski väga haruldased. Ekspressioon võib olla erinev - sõltuvalt sellest, kas ensüüm puudub täielikult või on selle funktsioon piiratud.
Diagnoosimine on sageli keeruline
Kuna metaboolne rada hõlmab mitut jaama, mis vajavad erinevaid ensüümide, võib igal juhul esineda mitu häiret. Tee diagnoosini on paljude häirete odüsseia - kuna enamik neist haigustest on väga haruldased ja sümptomid kipuvad olema mittespetsiifilised, ei tea enamik arste neist liiga palju ning neid haigusi on raske ära tunda.
Erandid on fenüülketonuuria ja - Baieris - uurea tsükli defektid, kuna vastsündinutel tehakse nende jaoks juba skriiningteste ja seepärast avastatakse need varakult. Sageli on terapeutiline spekter ka üsna piiratud - harvaesinevate kliiniliste piltide jaoks on farmatseutiliste ettevõtete jaoks vaevalt tasuvad intensiivsed uuringud tasuda.
