Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud arenguhäire, millel on erinevad kursused. Eriti varajasel diagnoosimisel on sündroom praegu ravimatu, kuid sümptomaatiliselt ravitav.
Mis on dandy-walkeri sündroom?
Dandy-Walkeri sündroom on arenguline aju kaasasündinud häire. Mõnikord leitakse Dandy-Walkeri sündroomi kohta ka termineid Dandy-Walkeri kompleks või Dandy-Walkeri tsüst. Sündroom on saanud nime neurokirurg Dandy ja neuroloog Walkeri järgi, kes kõigepealt kirjeldasid ja defineerisid seda seisund. Dandy-Walkeri sündroomi iseloomustab tavaliselt väikeaju (aju osa, mis muu hulgas vastutab liigutuste või koordinatsiooni kontrollimise eest) väärarengute olemasolu mõjutatud inimestel:
Tervetel inimestel eksisteeriv seos kahe väikeaju poolkera vahel on kas vähearenenud või puudub üldse. Lisaks näitab Dandy-Walkeri sündroom tavaliselt nn 4. tserebrospinaalvedeliku kambri suurenemist aju. Siin on ajuvedeliku võimalik kogunemine, mis võib põhjustada imikutel ja väikelastel nn hüdrotsefaaliat. Sellise hüdrotsefaalia on välja töötanud suur osa Dandy-Walkeri sündroomist mõjutatud lapsi.
Põhjustab
Sageli on selle põhjused viima arenguhäireni Dandy-Walkeri sündroomi üksikjuhtudel ei saa selgelt mõista. Võimalikud on aga nii pärilikud kui ka pärilikud soodustavad tegurid. Dandy-Walkeri sündroomi pärilikud (geneetilised) põhjused võivad olla näiteks muud vastsündinule kanduvad pärilikud haigused, mis põhjustavad Dandy-Walkeri sündroomis täheldatud väärarenguid. Dandy-Walkeri sündroomi esinemise mittepärilikud põhjused vastsündinul võivad hõlmata selliseid tegureid nagu punetised nakkus emal ajal rasedus või tarbimine alkohol ema raseduse ajal.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Dandy-Walkeri sündroomiga kaasnevad mitmed erinevad kaebused, mis võivad oluliselt raskendada mõjutatud inimese elu ja päevakava. Ennekõike põhjustab sündroom olulisi häireid lapsepõlv arengut, nii et enamik patsiente kannatavad sündroomi sümptomite all ka täiskasvanueas. The juhataja mõjutatud isiku arv on märkimisväärselt suurenenud, nii et võib olla esteetilisi piiranguid, millel on väga negatiivne mõju patsiendi enesehinnangule. Eriti lastel põhjustab see sageli kiusamist või narrimist. Lisaks kannatavad patsiendid ka raskete haiguste all peavalu, iiveldus ja oksendamine dandy-walkeri sündroomi tõttu, kusjuures need kaebused tekivad tavaliselt ilma äratuntava põhjuseta. Võib esineda ka teadvushäireid, kusjuures kahjustatud inimene kaotab täielikult teadvuse ja võib kukkumisel end vigastada. Veelgi enam, sündroomiga kaasnevad tõsised nägemishäired, mida saab siiski visuaalselt kompenseerida abivahendid. Mõnel juhul kannatavad patsiendid krambid mis võivad esineda erinevates kehaosades ja erinevates lihastes. Sündroom mõjutab mõjutatud inimese elukvaliteeti märkimisväärselt ja halvendab. Sageli kannatavad sugulased või vanemad ka tõsiste psühholoogiliste häirete all või depressioon.
Diagnoos ja kulg
Dandy-Walkeri sündroomi saab vastsündinutel diagnoosida varsti pärast sündi. Tavaliselt tehakse seda abiga ultraheli läbivaatus kahtluse korral. Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosi saab kinnitada selliste meetodite abil nagu magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT). Arenguhäire kulg Dandy-Walkeri sündroom sõltub muu hulgas häire raskusest üksikjuhul. Kuigi Dandy-Walkeri sündroom võib kulgeda väga tõsiselt, jääb see aeg-ajalt avastamata pikka aega. Vesipea Dandy-Walkeri sündroomi kontekstis võib viima vanemas eas laste koljusisese rõhu suurenemiseni; see avaldub näiteks aastal iiveldus, peavalu või nägemishäired. Sageli esineb Dandy-Walkeri sündroomi käigus ka vaimse arengu häireid. Reeglina, mida varem haigus avastatakse ja ravitakse, seda parem on Dandy-Walkeri sündroomi prognoos.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt on Dandy-Walkeri sündroom kaasasündinud kaebus, seega ei pea enamikul juhtudel täiendavat diagnoosi tegema. Arsti poole tuleks siiski pöörduda varakult, sest varajane ravi võib märkimisväärselt vähendada enamikku tüsistusi ja sümptomeid. Vanemad peaksid oma lapsega arsti poole pöörduma, kui Dandy-Walkeri sündroomist tulenevad arenguhäired. Kõrge koljusisene rõhk või konstantne peavalu võib osutuda ka seisund ja seda tuleks uurida. Samamoodi võib sündroom põhjustada nägemishäireid või iiveldus ja oksendamine, seega on nende kaebuste korral vajalik ka arstlik läbivaatus. Enamik lapsi kannatavad ka krambid. Dandy-Walkeri sündroomi diagnoosi paneb tavaliselt üldarst. Edasist ravi teostavad vastavad spetsialistid, nii et kõik kaebused oleksid piiratud. Mida varem haigus diagnoositakse, seda suurem on võimalus Dandy-Walkeri sündroomi täielikuks paranemiseks.
Ravi ja teraapia
Praeguste meditsiiniteadmiste kohaselt ei saa Dandy-Walkeri sündroomi ravida. Dandy-Walkeri sündroomiga seotud sümptomite raviks on siiski saadaval mitu ravimeetodit. Reeglina läbivad Dandy-Walkeri sündroomi all kannatavad lapsed regulaarselt arstliku läbivaatuse. Näiteks võib varakult tuvastada suurenenud koljusisese rõhu, mis võib areneda tserebrospinaalvedeliku akumuleerumise tõttu 4. aju vatsakeses. Kui Dandy-Walkeri sündroomist mõjutatud lapsel tuvastatakse selline suurenenud koljusisene rõhk, saab tserebrospinaalvedelikku toru abil ühes ravietapis tühjendada. Sellist sekkumist viib läbi koolitatud spetsialist. Kui Dandy-Walkeri sündroomi all kannatav inimene kannatab häirete all tasakaal, võivad seda sageli positiivselt mõjutada spetsiifilised füsioterapeutilised (füsioteraapia) meetmed. Krambid, mis Dandy-Walkeri sündroomi korral võivad olla suurenenud koljusisese rõhu tagajärjel, ravivad sageli haldamine nn epilepsiavastased ravimid (ravimid, mis suudavad ägedaid krampe lahendada ja uusi krampe ära hoida).
Väljavaade ja prognoos
Dandy-Walkeri sündroomi korral ei saa täielikku ravi saavutada. Seetõttu peavad haigestunud inimesed sümptomite leevendamiseks tuginema puhtalt sümptomaatilisele ravile. Kui sündroomi ei ravita, kannatavad mõjutatud lapsed tõsiste arenguhäirete ja kõrge koljusisese rõhu all, mille tagajärjeks on peavalu. On visuaalseid probleeme ja teadvushäireid, samuti võib esineda krampe või isegi epilepsiahooge. See sündroom vähendab patsiendi elukvaliteeti märkimisväärselt, kui seda ei ravita. Sümptomite tõttu kannatavad paljud patsiendid ja nende sugulased või vanemad tõsiste psühholoogiliste häirete all või depressioon. Ravi sõltub alati täpsetest sümptomitest ja on suunatud peamiselt koljusisese rõhu vähendamisele. Kirurgiline sekkumine on vajalik, kuid see ei ole seotud eriliste komplikatsioonidega. Ülejäänud kaebusi leevendatakse ravimite abil ja füsioteraapia meetmed. Kuigi see ei too kaasa täielikku ravi, paraneb patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt. Sündroomi ravimisel ei vähene eluiga reeglina. Varajane ravi mõjutab haiguse edasist kulgu väga positiivselt.
Ennetamine
Dandy-Walkeri sündroomi on muude põhjuste hulgas raske ära hoida, sest arenguhäire arengu täpsed põhjused on tavaliselt ebaselged. Kindral meetmed et fertiilses eas naised võivad Dandy-Walkeri sündroomi ennetamiseks oma vastsündinutel kaaluda varakult punetised vaktsineerimine ja hoidumine alkohol tarbimine ajal rasedus. Kui perekonnas on teada geneetilisi häireid, on võimalik ka sünnieelne diagnoos.
Järelkontroll
Kuna Dandy-Walkeri sündroom on kaasasündinud haigus, ei saa seda täielikult ravida, mistõttu on ka järelravi võimalused tugevalt piiratud. Esmajärjekorras on oluline ka haiguse väga varajane avastamine ja ravi, et vältida edasisi tüsistusi. . Kui Dandy-Walkeri sündroomiga patsient soovib lapsi saada, võib sündroomi edasikandumise vältimiseks toimuda ka geneetiline testimine ja nõustamine. Sellega seoses peaksid haigestunud laste vanemad esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. See võib ära hoida aju. Dandy-Walkeri sündroomi ravi toimub tavaliselt operatsiooni abil. Pärast sellist operatsiooni peaks patsient igal juhul puhkama ja hoolitsema ka oma keha eest. Igal juhul peaks patsient hoiduma pingutusest või stressist ja füüsilistest tegevustest. Krambi korral tuleb kutsuda erakorraline arst või patsient minna haiglasse. Üldiselt mõjutab haiguse kulgu positiivselt ka pere ja sõprade abi ja tugi. Dandy Walkeri sündroomi tõttu võib mõjutatud inimese oodatav eluiga väheneda.
Mida saate ise teha
Dandy-Walkeri sündroom nõuab alati meditsiinilist diagnoosi ja ravi. Enamasti sümptomaatiline ravi saab toetada mõnede meetmetega. Esiteks on siiski oluline, et teil oleks haige laps arst kontrollib regulaarselt, et suurenenud koljusisene rõhk oleks varakult tuvastatav. Sellest sõltumatult saab võimalike krampide vastu võitlemiseks kasutada spordi- ja füsioterapeutilisi harjutusi ja tasakaal häired. Tervislik ja tasakaalukas dieet võib vähendada vastavate sümptomite riski ja parandada ka põdeja üldist heaolu. Hilisemas elus võib lisanduda muid sümptomeid, mis sageli mõjutatud inimesi tõrjutakse. Haigestunud laste vanemad saavad sellele vastu astuda, edendades lapse enesekindlust varases staadiumis. Ravimeetmed on selle vajalik täiendus, mille kaudu mõjutatud inimene saab haigusest paremini aru ja sellega nõustuda. Mõjutatud vanemad võivad programmi raames leida ka sobivad kontaktisikud ravi ning saab vahetada teavet ka teiste mõjutatud isikutega. Kõik meetmed tuleks välja töötada koos vastutava lastearstiga. Kui lapsel tekib ebatavaline käitumine, tuleb igal juhul pöörduda kaasasündinud arenguhäirete spetsialiseeritud kliinikusse.
