Müelodüsplastiline sündroom (MDS)

Lühiülevaade

  • Sümptomid: Väsimus, vähenenud sooritus- ja keskendumisvõime, õhupuudus, kiirenenud pulss, kahvatus, pearinglus, suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele, suurenenud kalduvus veritsusele.
  • Teraapia: teraapia põhineb MDS-i riskitüübil: madala riskiga MDS-i korral antakse sümptomite leevendamiseks ainult toetavat ravi; kõrge riskiga tüübi puhul tehakse võimalusel tüvirakkude siirdamine; alternatiivina antakse keemiaravi.
  • Põhjused: MDS-i korral häirivad geneetilised muutused vereloome tüvirakkudes normaalset vereloomet, mille tulemuseks on mittefunktsionaalsete vererakkude arvu suurenemine.
  • Diagnoos: kahtlus põhineb tavaliselt sümptomitel, MDS-i diagnoos põhineb tüüpilistel muutustel verepildis ja luuüdi aspiratsioonil.
  • Ennetamine: Kuna vere tüvirakkude geneetiliste muutuste põhjused on enamikul juhtudel teadmata, pole haigust tavaliselt võimalik vältida. Teatud kemikaalide või radioaktiivse kiirguse käsitsemisel on siiski soovitatav järgida kehtivaid ohutusnõudeid.

Müelodüsplastiline sündroom (MDS, müelodüsplaasia) hõlmab haiguste rühma, mis mõjutavad luuüdi ja seega vereloomet. Tavaliselt arenevad luuüdis erinevat tüüpi vererakud, mis vastutavad kehas erinevate ülesannete eest. Need sisaldavad:

  • Punased verelibled (erütrotsüüdid): hapniku transport
  • Valged verelibled (leukotsüüdid): osa immuunsüsteemist
  • Vereliistakud (trombotsüüdid): vere hüübimine

Selle tulemusena on MDS-i korral veres liiga vähe funktsionaalseid vererakke. Arstid nimetavad seda puudulikkust ka tsütopeeniaks. Seevastu luuüdis koguneb liigne hulk ebaküpseid vererakke (blastid). Nad ei suuda oma küpsemisprotsessi lõpule viia ega toota terveid punaseid vereliblesid, valgeid vereliblesid või trombotsüüte.

Kui levinud on MDS?

MDS-i esineb kõige sagedamini umbes 75-aastastel inimestel. Igal aastal tekib müelodüsplastiline sündroom umbes neljal kuni viiel inimesel 100,000 70-st ja üle 30-aastastel inimestel on see näitaja koguni 100,000 XNUMX XNUMX-st. See muudab MDS-i üheks kõige levinumaks pahaloomuliseks verehaiguseks ja mehi haigestuvad veidi sagedamini kui naised.

Millised on MDS-i sümptomid?

Aneemia: punaste vereliblede moodustumine või funktsioon on häiritud

Mõjutatud inimesed tunnevad end nõrgana ja on krooniliselt väsinud. Füüsiline jõudlus väheneb, õhupuudus ja kiire pulss (tahhükardia) tekivad isegi väiksema füüsilise koormuse korral. Sageli on nahk silmatorkavalt kahvatu. Mõnedel inimestel on ka nõrk keskendumisvõime, nägemishäired, isutus, seedetrakti kaebused ja peavalud. Peale selle ei ole valu siiski üks müelodüsplastilise sündroomi tüüpilisi sümptomeid.

MDS-iga inimestel on valgete vereliblede arv sageli vähenenud (leukopeenia). Selle tulemusena ei suuda immuunsüsteem enam patogeenidele adekvaatselt reageerida. Seetõttu põhjustab müelodüsplastiline sündroom ligikaudu kolmandikul juhtudest infektsioonide sagenemist, millest mõnega kaasneb palavik.

Kalduvus veritsusele: vereliistakute moodustumine või funktsioon on häiritud

Rohkem sümptomeid

Kas MDS on ravitav või ravitav?

Olenevalt riskigrupist erineb “müelodüsplastilise sündroomi” diagnoosimisel oluliselt haiguse kulg ning seeläbi ka prognoos ja oodatav eluiga. Haiguse kulgu ebasoodsalt mõjutavad tegurid on näiteks blastide suur osakaal, komplekssed kromosoomimuutused, raske tsütopeenia, vanem vanus või halb üldine tervis.

  • väga madala riskiga, keskmiselt veidi alla üheksa aasta (106 kuud)
  • madala riskiga hea viis aastat (64 kuud)
  • keskmise riskiga, kolm aastat (36 kuud)
  • kõrge riskiga hea 1.5 aastat (19 kuud)
  • väga suure riskiga umbes kümme kuud

Ravi

Kuna müelodüsplastilised sündroomid erinevad oluliselt haiguse kulgemise poolest, on ka ravi individuaalselt üsna erinev. MDS-i teraapias lähtutakse lisaks haigestunud inimese tervislikule seisundile ja soovidele eelkõige haiguse tõsidusest.

Madala riskiga MDS-i ravi

Madala riskiga MDS-iga inimestel areneb haigus aeglaselt, mistõttu vajavad nad sageli vaid vähesel määral terapeutilist abi paljude aastate jooksul. Kui sümptomeid pole veel ilmnenud, on sageli kasulik “vaata ja oota” strateegia: siin jälgib arst regulaarselt haiguse kulgu. Alles siis, kui haigus tegelikult progresseerub, alustab ta ravi.

Toetav ravi

Madala MDS-i korral kasutatakse reeglina “toetavat ravi” ehk haiguse toetavat ravi. Eesmärk on asendada funktsiooni kaotus ilma haigust ravimata. Müelodüsplastilise sündroomi võimalikud toetavad meetmed on järgmised:

  • punaste ja valgete vereliblede või trombotsüütide transfusioon
  • Antibiootikumide varajane manustamine ebaselgete infektsioonide korral
  • Vaktsineerimine pneumokoki vastu ja iga-aastane gripivastane vaktsineerimine
  • Mittesteroidsete valuvaigistite või kortisooni vältimine

Ravi kasvufaktoritega

Mõju immuunsüsteemile

Müelodüsplastiline sündroom mõjutab ka immuunsüsteemi rakke. Väga spetsiifiliste geneetiliste muutustega haigeid aitab sageli ravim, mis hõlbustab immuunsüsteemil kasvajarakkudega tõhusamalt võidelda. Lisaks toimib aine ka otseselt kasvajarakkude vastu ning suurendab ka vereloomet. Pikemas perspektiivis tähendab see, et haiged vajavad vähem vereülekandeid.

Allogeensete tüvirakkude siirdamine

Allogeense tüvirakkude siirdamise korral saab haigestunud isik esmalt suurtes annustes keemiaravi. See hävitab kõik luuüdi rakud, sealhulgas haiguse eest vastutavad geneetiliselt muundatud tüvirakud, aga ka terved vereloome rakud. Pärast suurtes annustes keemiaravi ei suuda luuüdi seetõttu enam vererakke toota.

Müelodüsplastiline sündroom: kõrge riskiga MDS-i ravi.

Kõrge riskiga müelodüsplastilise sündroomi raviks on mitu võimalust. Nende hulka kuuluvad DNA metabolismi muutmine asatsitidiini, keemiaravi või allogeensete tüvirakkude siirdamisega. Tüvirakkude siirdamine on ainus ravivõimalus, mis võib MDS-i ravida.

Palliatiivne ravi: ravi lõppstaadiumis

Toitumine MDS-is

Müelodüsplastilise sündroomi korral ei ole tavaliselt vaja erilist toitumist. Siiski kehtivad teatud piirangud mõjutatud isikutele, kes on saanud allogeense tüvirakkude siirdamise: keha ei suuda pärast suurte annustega keemiaravi mõnda aega end patogeenide eest kaitsta. Seetõttu on oluline vältida teatud toite, mis võivad olla eriti saastunud mikroobidega.

  • Toores liha ja toores kala
  • Toor- ja värske piimatooted
  • Sinihallitusjuust
  • Kuumutamata puu- ja juurviljad
  • Pähklid, mandlid, idandatud terad ja teraviljatooted (need on sageli saastunud hallitusseente eostega)

Mõjutatud isikud saavad pärast tüvirakkude siirdamist haigla personalilt selle kohta põhjalikku teavet.

Põhjused ja riskifaktorid

Patoloogiliselt muutunud tüvirakud toodavad massiliselt funktsioneerimata rakke. Need surevad kiiresti või sorteeritakse põrnas välja. Mõnel müelodüsplastilise sündroomiga patsiendil paljunevad ebaküpsed tüvirakud aja jooksul massiliselt ja kontrollimatult. Seejärel muutub MDS ägedaks leukeemiaks. Seetõttu nimetavad arstid müelodüsplastilist sündroomi ka preleukeemiaks ehk leukeemia esialgseks staadiumiks.

  • eelnev keemiaravi rakumürkidega (tsütostaatikumid),
  • kiiritamine (näiteks vähi raviks või tuumaõnnetuste korral),
  • radiojoodravi (hüpertüreoidismi või kilpnäärmevähi korral) ja
  • Benseen ja muud lahustid.

Uuringud ja diagnoosimine

Õige kontaktisik müelodüsplastilise sündroomi kahtluse korral on verehaigustele või vähile spetsialiseerunud sisearst (hematoloog, hematoonkoloog). Vastuvõtul uurib arst esmalt patsiendi praeguste sümptomite ja varasemate haiguste kohta (haiguslugu). Näiteks kui kahtlustatakse müelodüsplastilist sündroomi, küsib arst, kas

  • ta hingab kergesti isegi vähese füüsilise koormuse korral,
  • tal on sageli südamepekslemine või pearinglus,
  • ta on viimasel ajal kannatanud sagedamini infektsioonide käes,
  • tal on kalduvus tuvastada nahaverejooksu (petehhiaid) või suurenenud ninaverejooksu ja kui
  • ta on varem saanud kiiritus- või keemiaravi.

Vereanalüüs

Sümptomite muude võimalike põhjuste väljaselgitamiseks laseb arst laboratoorselt määrata muud vereväärtused. Nende hulka kuuluvad näiteks rauda säilitav ferritiin ja ensüüm laktaatdehüdrogenaas (LDH). Kui selle kontsentratsioon on kõrgem, näitab see teatud rakkude suurenenud lagunemist. Vitamiin B12, foolhape ja erütropoetiin osalevad ka vereloomes ning annavad arstile diagnoosimiseks täiendavaid vihjeid.

Luuüdi aspiratsioon ja luuüdi biopsia

Seejärel uurib ta mikroskoobi all verd moodustavate rakkude välimust. MDS-iga inimestel tuvastab arst luuüdi uurimisel suurenenud blastide arvu. Lisaks muutub hematopoeetiliste rakkude välimus.

Ennetamine

Kuna vere tüvirakkude geneetiliste muutuste põhjused on enamikul juhtudel teadmata, ei ole võimalik haigust tõhusalt ennetada. Siiski on soovitatav vältida teadaolevaid ohutegureid või järgida kehtivaid ohutusnõudeid, näiteks teatud lahustite või radioaktiivse kiirguse tööalast käitlemist.