Definitsioon - mis on Cat Scream'i sündroom? Cri-du-chat'i sündroom (CDC sündroom) on väärarengu sündroom, mis on nime saanud laste kassitaolise nutmise järgi. Selle haruldase haiguse põhjuseks on kromosoomide muutus (kromosomaalne aberratsioon). Kassi nutmise sündroom mõjutab rohkem tüdrukuid kui poisse (5: 1) ja esineb umbes 1:40. 000 last. Põhjused… Kassi karjumise sündroom
Ravi Kassi nutu sümptomi korral on ainult üks sümptomaatiline ravi. Ravi ei ole võimalik. Ravi koosneb füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia koostoimest. Samuti on oluline tagada varajane vaimne ja füüsiline tugi. Kestuse prognoos Kassi karjumise sündroomi ravimine pole võimalik. Sõltuvalt… Ravi | Kassi karjumise sündroom
Mis on Prader-Willi sündroom? Prader-Willi sündroom (PWS) on haruldane sündroom, mis on põhjustatud geneetilise koostise defektist. Seda esineb kogu maailmas umbes 1–9 100,000 XNUMX sündi kohta. Prader-Willi sündroom võib mõjutada nii poisse kui ka tüdrukuid. Mõjutatud on väikest kasvu, vastsündinutena juba madala lihastoonusega ja kannatavad rasvumise all… Prader-Willi sündroom
Ravi Prader-Willi sündroom ei ole ravitav. Sümptomaatilise ravi keskmes on eelkõige range dieet. Selles kontekstis tuleb ülekaalulisuse vältimiseks ja tervisliku arengu edendamiseks tagada ranged kaloripiirangud ning piisav vitamiinide ja muude toitainete pakkumine. Füsioteraapia võib aidata kaasa motoorsele arengule ... Ravi | Prader-Willi sündroom
Mis on Klinefelteri sündroom? Klinefelteri sündroom esineb umbes igal 750. mehel. See on üks levinumaid kaasasündinud kromosomaalseid haigusi, mille puhul haigestunud meestel on üks sugukromosoom liiga palju. Tavaliselt on neil tavalise 47XY asemel kariotüüp 46XXY. Topelt X kromosoomikomplektis põhjustab testosterooni ... Klinefelteri sündroom
Kuidas ravida Klinefelteri sündroomi Klinefelteri sündroomi ei saa ravida põhjusest. Seetõttu ei saa meioosi ajal tekkinud häiret tagasi pöörata. Kuna aga enamik Klinefelteri sündroomi sümptomeid on põhjustatud madalast testosterooni tasemest, seisneb teraapia väljastpoolt tuleva testosterooni tarnimises. Seda nimetatakse ka testosterooni asendamiseks. Oleneb … Kuidas ravida Klinefelteri sündroomi Klinefelteri sündroom
Definitsioon - mis on sündimata lapse trisoomia 13? Trisoomia 13, mida nimetatakse ka Pätau sündroomiks, on muutus kromosoomides, kus kromosoom 13 esineb kolm korda, mitte kaks korda. Haigusega kaasnevad mitmete siseorganite väärarengud ja seda saab paljudel juhtudel avastada enne sündi. Sündinud lapsed… Trisoomia 13 sündimata lapsel
Seotud sümptomid Kuna kaelakortsude mõõtmine toimub tavaliselt 10. – 14. Rasedusnädalal, ei esine tavaliselt mingeid sümptomeid ega märke, mida rase võiks enne diagnoosi panemist märgata. Kui trisoomia 13 jääb avastamata, ilmnevad sümptomid alles pärast sündi siseorganite halva arengu tõttu,… Seotud sümptomid | Trisoomia 13 sündimata lapsel
Mis on Angelmani sündroom? Angelmani sündroom on geneetiline häire, mis põhjustab vaimseid ja füüsilisi puudeid. Haigusele on iseloomulik eelkõige kõne arenguhäire ja mõjutatud isikute liigne rõõmsameelsus. Angelmani sündroom esineb poistel ja tüdrukutel ning mõjutab umbes 1–9 inimest 100,000 XNUMX sündi kohta kogu maailmas. Sellel on sarnasusi Prader-Willi sündroomiga. … Angelmani sündroom
Definitsioon - mis on Turneri sündroom? Turneri sündroom, tuntud ka kui monosoomia X ja Ullrich-Turneri sündroom, on geneetiline haigus, mis mõjutab ainult tüdrukuid. See sai nime oma avastajate, Saksa lastearst Otto Ullrichi ja Ameerika endokrinoloogi Henry H. Turneri järgi. Turneri sündroomi iseloomulikud tunnused on kääbus ja viljatus. Turneri sündroom… Turneri sündroom
Tunnen Turneri sündroomi nende sümptomite järgi. Turneri sündroomi korral võib esineda mitmeid võimalikke sümptomeid. Kõik need ei toimu aga korraga. Mõned sümptomid võivad olla seotud ka vanusega. Juba sündides on vastsündinuid silmatorkav käte ja jalgade seljaosa lümfödeem. Märgatakse ka kääbusust ... Nende sümptomite järgi tunnen ära Turneri sündroomi Turneri sündroom
Kestuse prognoos Kuna Turneri sündroom ei ole ravitav, kaasneb haigusest mõjutatud tüdrukute ja naistega haigus kogu elu. Regulaarne tervisekontroll on oluline, kuna suureneb erinevate haiguste risk. Nende hulka kuuluvad: kõrge vererõhk, suhkurtõbi, ülekaal, osteoporoos, kilpnäärmehaigused ja haigused… Kestus Prognoos | Turneri sündroom
