Nagu eespool mainitud, on Marfani sündroom geneetiline haigus. Fibrilliin-1 (FBN-1) geeni muutus (mutatsioon) põhjustab mikrofibrillide (sidekoe struktuurne komponent) defekti ja elastsete kiudude nõrgenemist, mis avaldub peamiselt südame, luustiku ja silm ja anumad. Autosomaalne domineeriv pärand tähendab, et… Marfani sündroomi tunnused
Marfani sündroomi diagnoosimine on interdistsiplinaarne protsess, mis hõlmab koostööd kardioloogide, radioloogide, silmaarstide, inimese geneetikute ja üldarstide vahel, kes ühiselt püüdlevad varajase diagnoosimise poole. Tänapäeval on kasutusel 1996. aasta niinimetatud geenide nosoloogia. Peamised kriteeriumid (põhikriteerium antakse, kui tuvastatakse vähemalt neli järgmistest ilmingutest): Tuvi… Marfani sündroomi diagnostika
