Nagu eelnevalt mainitud, Marfani sündroom on geneetiline häire. Fibrilliin-1 (FBN-1) geeni muutus (mutatsioon) põhjustab defekti mikrofibrillides ( sidekoe) ja elastsete kiudude nõrgenemine, mis avaldub peamiselt süda, luustik, silm ja laevad. Autosomaalne domineeriv pärilikkus tähendab, et tegemist on autosomaalse, st mitte suguga seotud kromosoomiga.
Inimese kromosoomikomplekt koosneb 23 paarist kromosoomid. Neist 22 paari on autosoomid (kromosoom 1-22) ja 1 paar on sugu kromosoomid (X ja Y). Domineeriv tähendab, et geneetiline muutus (mutatsioon) geenis ühel neist kahest kromosoomid kromosoomipaari viib haiguseni, kuigi teine pole patoloogiliselt muutunud.
Kui haigus mõjutab ühte vanemat, on 50% tõenäosus, et ka laps haigestub. Haiguse raskusaste on väga erinev ja võib ulatuda raskest vastsündinust Marfani sündroom, mis näitab märkimisväärseid sümptomeid isegi sündides kuni sümptomiteta haiguseni. Kuid isegi kui haigus ei kumbagi vanemat ei mõjuta, Marfani sündroom võib tekkida lapsel.
See on tingitud uutest mutatsioonidest, st spontaansetest muutustest fibrilliini geenis, mis on haiguse põhjuseks 25% juhtudest. Kuna sidekoe see haigus mõjutab kogu keha, on Marfani sündroomi sümptomid igal inimesel erinevad. Kõige tavalisemad ja märgatavamad sümptomid on keha suur pikkus, pikad jäsemed, nägemisteravuse muutused, süda klapi defektid ja patoloogilised muutused suures veri laevad. Lisateavet leiate teema alt Genti nosoloogia kriteeriumidest Marfani sündroomi diagnostika.
