Marfani sündroomi diagnoosimine on interdistsiplinaarne protsess, mis hõlmab koostööd kardioloogide, radioloogide, oftalmoloogide, inimese geneetikute ja üldarstide vahel, kes koos püüdlevad varajase diagnoosimise poole. Tänapäeval on kasutusel nn 1996. aasta geenin nosoloogia.
- Peamised kriteeriumid (põhikriteerium antakse, kui avastatakse vähemalt neli järgmistest ilmingutest): Tuvi rind (pectus carinatum) Lehter rind (kirurgilise näidustusega pectus excavatum)Skolioos > 20 ° või spondülolistees Keha üla- ja alaosa vähenenud suhe (alla 0.85; normaalsed on 1.05) Positiivne pöidla märk (rusika sulgemisel ulatub pöidla distaalne falang rusikast välja) Positiivne randmemärk (haarates randmeosa, pöidla distaalne ja haarava käe distaalne phalanx kattuvad täielikult) Küünarliigese piiratud laiendus Plaatjalg (Pes planus) Atsetabuli (Protrusio acetabuli) väljaulatuvus
- Tuvi rind (Pectus carinatum)
- Lehter rinnus (pectus excavatum koos kirurgilise näidustusega)
- Skolioos> 20 ° või spondülolistees
- Vähendatud keha ülemise ja alumise poole suhe (alla 0.85; normaalne on 1.05)
- Positiivne pöidla märk (rusika sulgemisel paistab pöidla ots rusikast välja)
- Positiivne randmemärk (enda randmest kinni haarates kattuvad haarava käe pöidla ja väikese sõrme otsad täielikult)
- Küünarliigese piiratud laiendus
- Lameda jala (Pes planus)
- Atsetabulaarse tassi (Protrusio acetabuli) väljaulatuvus
- Kõrvalkriteeriumid: nõrgalt väljendunud lehtri rindkere Liigeste liikumine Kõrge, kitsas (gooti) suulae Tüüpiline välimus: kitsas kolju (dolichocephaly), vajunud silmad (endoftalmos), alalõualuu majanduslangus (retrognathia), põsesarnade alaareng (hüpoplaasia), silmalau antimongoloidne asend
- Kergelt väljendunud lehtrirind
- Liigeste hüpermobiilsus
- Kõrge, kitsas (“gooti”) suulae
- Tüüpiline välimus: kitsas kolju (dolichocephalus), vajunud silmad (endoftalm), alalõualuu majanduslangus (retrognathia), põsesarnade alaareng (hüpoplaasia), antimongoloidne silmalaud
- Tuvi rind (Pectus carinatum)
- Lehter rinnus (pectus excavatum koos kirurgilise näidustusega)
- Skolioos> 20 ° või spondülolistees
- Vähendatud keha ülemise ja alumise poole suhe (alla 0.85; normaalne on 1.05)
- Positiivne pöidla märk (rusika sulgemisel paistab pöidla ots rusikast välja)
- Positiivne randmemärk (enda randmest kinni haarates kattuvad haarava käe pöidla ja väikese sõrme otsad täielikult)
- Küünarliigese piiratud laiendus
- Lameda jala (Pes planus)
- Atsetabulaarse tassi (Protrusio acetabuli) väljaulatuvus
- Kergelt väljendunud lehtrirind
- Liigeste hüpermobiilsus
- Kõrge, kitsas (“gooti”) suulae
- Tüüpiline välimus: kitsas kolju (dolichocephalus), vajunud silmad (endoftalm), alalõualuu majanduslangus (retrognathia), põsesarnade alaareng (hüpoplaasia), antimongoloidne silmalaud
- Peamised kriteeriumid: ajukelme (dura) prolaps ristluu ja koksi piirkonnas (lumbosacral duraectacia)
- Ajukelme (dura) prolaps ristluu ja koksi (lumbosacral duraecta) piirkonnas
- Sekundaarsed kriteeriumid: puudub
- mitte ükski
- Ajukelme (dura) prolaps ristluu ja koksi (lumbosacral duraecta) piirkonnas
- mitte ükski
- Peamised kriteeriumid: tõusva aordi laienemine, sealhulgas siinusvalsalvad (pärgarterite päritolu), tõusva aordi dissektsioon Aordiklapi puudulikkus
- Tõusva aordi laienemine, kaasa arvatud siinusvalsalvad (pärgarterite päritolu)
- Tõusva aordi lõhenemine (dissektsioon)
- Aordiklapi puudulikkus (sulgemise puudumine)
- Sekundaarsed kriteeriumid: vasaku südameklapi prolaps (mitraalklapi prolaps) koos vere tagasitulekuga või ilma (mitraalpuudulikkus) kopsu aordi dilatatsioon (kopsuarteri laienemine) enne 40. eluaastat ilma kopsu klapi samaaegse kitsenemiseta (stenoos) (kopsuarteri klapp) või suurenenud kopsutakistus Kaltsineeritud mitraalrõngas (vasakpoolse südameklapi osa) enne 40. eluaastat Laskuva rindkere või kõhu aordi laienemine või dissektsioon enne 50. eluaastat
- Vasaku südameklapi prolaps (mitraalklapi prolaps) koos vere tagasitulekuga või ilma (mitraalpuudulikkus)
- Kopsu aordi laienemine (kopsuarteri laienemine) enne 40. eluaastat ilma kopsu klapi (kopsuarteri klapp) samaaegse kitsenemiseta (stenoos) või kopsutakistuse suurenemiseta
- Kaltsifitseeritud mitralanulus (vasakpoolse südameklapi osa) enne 40. eluaastat
- Laskuva rinna- või kõhuaordi laienemine või dissektsioon enne 50. eluaastat
- Tõusva aordi laienemine, kaasa arvatud siinusvalsalvad (pärgarterite päritolu)
- Tõusva aordi lõhenemine (dissektsioon)
- Aordiklapi puudulikkus (sulgemise puudumine)
- Vasaku südameklapi prolaps (mitraalklapi prolaps) koos vere tagasitulekuga või ilma (mitraalpuudulikkus)
- Kopsu aordi laienemine (kopsuarteri laienemine) enne 40. eluaastat ilma kopsu klapi (kopsuarteri klapp) samaaegse kitsenemiseta (stenoos) või kopsutakistuse suurenemiseta
- Kaltsifitseeritud mitralanulus (vasakpoolse südameklapi osa) enne 40. eluaastat
- Laskuva rinna- või kõhuaordi laienemine või dissektsioon enne 50. eluaastat
- Peamised kriteeriumid: läätse ühepoolne või kahepoolne nihe (ectopia lentis)
- Läätse ühepoolne või kahepoolne nihe (ectopia lentis)
- Kõrvalkriteeriumid: ebanormaalselt tasane sarvkest (sarvkest) (tuvastamine sarvkesta mõõtmise abil) Silmamuna laienenud aksiaalne pikkus (sibula pikkus) Ümber mähitud iiris (hüpoplastiline iiris) või tsiliaarlihas
- Ebanormaalselt lame sarvkest (sarvkest) (tuvastamine sarvkesta mõõtmisega)
- Suurenenud silmamuna aksiaalpikkus (pirni pikkus)
- Mähitud iiris (hüpoplastiline iiris) või tsiliaarlihas
- Läätse ühepoolne või kahepoolne nihe (ectopia lentis)
- Ebanormaalselt lame sarvkest (sarvkest) (tuvastamine sarvkesta mõõtmisega)
- Suurenenud silmamuna aksiaalpikkus (pirni pikkus)
- Mähitud iiris (hüpoplastiline iiris) või tsiliaarlihas
- Peamised kriteeriumid: puudub
- mitte ükski
- Kõrvalkriteeriumid: spontaanselt toimuv kopsu kollaps (spontaanne pneumotooraks), mis villib kopsuotstes (apikaalsed mullid)
- Spontaanne kopsu kollaps (spontaanne pneumotooraks)
- Villide moodustumine kopsuotstes (apikaalsed mullid)
- mitte ükski
- Spontaanne kopsu kollaps (spontaanne pneumotooraks)
- Villide moodustumine kopsuotstes (apikaalsed mullid)
- Peamised kriteeriumid: puudub
- mitte ükski
- Kõrvalkriteeriumid: naha venitusarmid (Striae atrophicae), korduvad herniad (hernia)
- Naha venitusarmid (Striae atrophicae)
- Korduvad herniad (hernia)
- mitte ükski
- Naha venitusarmid (Striae atrophicae)
- Korduvad herniad (hernia)
- Peamised kriteeriumid: seotud kriteeriumidele vastavad esimese astme sugulased FBN-1 mutatsioon Marfani sündroomiga seotud haplotüübi tuvastamine patsiendi perekonnas (haploidne genotüüp)
- Nendele kriteeriumidele vastav 1. astme sugulane
- FBN-1 mutatsiooni tuvastamine
- Marfani sündroomiga seotud haplotüübi (haploidse genotüübi) tuvastamine patsiendi perekonnas
- Sekundaarsed kriteeriumid: puudub
- mitte ükski
- Nendele kriteeriumidele vastav 1. astme sugulane
- FBN-1 mutatsiooni tuvastamine
- Marfani sündroomiga seotud haplotüübi (haploidse genotüübi) tuvastamine patsiendi perekonnas
- mitte ükski
1. positiivse FBN-1 mutatsiooni tuvastamise korral koos ühe elundisüsteemi peamise kriteeriumi täiendavate tõenditega (nt süda) ja teise elundisüsteemi kaasamine2.
kui perekonna ajalugu on positiivne, st esimese astme sugulane vastab geenin nosoloogia kriteeriumidele, on sündroomi diagnoosimiseks vajalik ka peamine kriteerium ühes elundisüsteemis ja osalemine teises elundisüsteemis. diagnoosi saab panna ka siis, kui geenianalüüsist sõltumata on põhikriteeriumid olemas kahes elundisüsteemis (nt süda ja silmad on kahjustatud) ja kaasatud on kolmas elundisüsteem (nt luustik).
Skeleti piirkonnas esineb elundite seotus, kui tuvastatakse põhikriteeriumide loendi komponent ja kaks sekundaarsete kriteeriumide loendi omadust. Edasised diagnostilised ilmingud, mis tuvastatakse tavaliselt radioloogiliselt, on tüüpiline ämbliku sõrmede sõrmejälg ebaproportsionaalse pikendamise tõttu. sõrm falangid (falangid), isegi kui need ei kuulu geen nosoloogiasse. Teised loetlemata ilmingud on selgroo deformatsioonid.
. seljaaju kanal sakraalses piirkonnas (lumbosakraalne) laieneb isegi 63% -l patsientidest, mida saab kinnitada magnetresonantstomograafia abil. Jala, haamervarbad, kõverad varbad (hallux vulgaris) ja klubijalg deformatsioonid on üha ilmsemad. Põlvel seevastu võib leida aeg-ajalt põlvekedra tõusu ja liigese ülepingutatud asendi.
- enneaegne areng artroos mõjutatud liigesed pole haruldane. Piirkonnas kardiovaskulaarsüsteem, muutused aordi või süda klappe saab visualiseerida mitmesuguste kujutistehnikate abil, näiteks magnetresonantstomograafia, transösofageaalne ehhokardiograafia (ultraheli uurimine söögitoru kaudu) ja kompuutertomograafia. Kuid ka magnetresonantstomograafia (MRI) ja angiograafia (pildistamine laevad kontrastainega), samuti transtorakaalsed ehhokardiograafia (ultraheli läbi rindkere) kasutatakse.
Magnetresonantstomograafiat peetakse parimaks meetodiks. Silma uurimiseks kasutatakse pilulampi, mille abil silmaarst suudab pilu kujulise valgusvihuga visualiseerida nii silma erinevaid sektsioone kui ka võrkkesta ja seega määrata a võrkkesta eraldamine või läätse irdumine (luksus). Elundi silma kaasamine toimub vähemalt kahe sekundaarse kriteeriumiga. Suurem usaldusväärsus diagnoosi on kahtlemata tingitud geneetilise analüüsi suurenenud kasutamisest, mis on nüüd suutnud tuvastada sündroomi eest vastutava fibrilliin-80 geeni üle 1 tüüpi mutatsiooni.
