Trisoomia 13: Kirjeldus
Trisoomia 13, tuntud ka kui (Bartholin) Pätau sündroom, kirjeldas esmakordselt Erasmus Bartholin aastal 1657. 1960. aastal avastas Klaus Pätau 13. trisoomia põhjuse uute tehniliste meetodite kasutuselevõtuga: 13. trisoomias esineb kromosoom 13 hoopis kolm korda. tavalisest kahest. Lisakromosoom põhjustab sündimata lapsel raseduse väga varases staadiumis väärarenguid ja rasket arenguhäiret.
Mis on kromosoomid?
Inimese genoom koosneb kromosoomidest, mis omakorda koosnevad DNA-st ja valkudest ning sisalduvad peaaegu kõigi keharakkude tuumades. Kromosoomid on geenide kandjad ja määravad seega elusorganismi plaani.
Tervel inimesel on 46 kromosoomi, millest 44 on identsete kromosoomide paarid (autosomaalsed kromosoomid) ja kaks teist määravad geneetilise soo (gonosoomi kromosoomid). Neid kahte nimetatakse kas X- või Y-kromosoomiks.
Kõigis trisoomiates on kromosoomide arv 47 asemel 46.
Mis tüüpi trisoomia 13 on olemas?
Trisoomia 13 variante on erinevaid:
- Tasuta trisoomia 13: 75 protsendil juhtudest on tegemist nn vaba trisoomiaga. See tähendab, et kõigis keharakkudes on sidumata täiendav kromosoom 13.
- Mosaiik-trisoomia 13: selles trisoomia 13 vormis on täiendav kromosoom ainult teatud osa rakkudest. Teised rakud on varustatud normaalse kromosoomikomplektiga. Sõltuvalt mõjutatud rakkude tüübist ja arvust võivad mosaiiktrisoomia 13 sümptomid olla oluliselt leebemad.
- Osaline trisoomia 13: selles 13. trisoomia vormis esineb kolmes eksemplaris ainult üks kromosoomi 13 osa. Sõltuvalt kolmekordsest sektsioonist on sümptomeid rohkem või vähem.
- Translokatsiooni trisoomia 13: rangelt võttes pole see tõeline trisoomia, vaid pigem kromosoomi sektsiooni ümberkorraldamine. Teise kromosoomiga (nt 13. või 14. kromosoomiga) on seotud ainult 21. kromosoomi tükk. Teatud asjaoludel ei põhjusta selline translokatsioon mingeid sümptomeid. Seejärel nimetatakse seda tasakaalustatud translokatsiooniks.
Tekkimine
Trisoomia 13: sümptomid
Võimalike trisoomia 13 sümptomite loetelu on pikk. Mõjutatud laste sümptomid sõltuvad konkreetsest juhtumist. Trisoomia 13 sümptomite tüüp ja raskusaste võivad olenevalt haiguse vormist varieeruda. Mida rohkem rakke on kahjustatud, seda raskemad on tagajärjed. Mosaiik- ja translokatsioonitrisoomia korral võib sümptomite raskusaste olla nii madal, et kahjustusi pole peaaegu märgata.
Vaba trisoomia 13 on seevastu seotud tõsiste väärarengute ja häiretega.
Klassikaline sümptomite kompleks on järgmiste märkide samaaegne esinemine:
- Väike pea (mikrotsefaalia) ja väikesed silmad (mikroptalmia)
- Huule- ja suulaelõhe
- Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia)
Need väärarengud on tüüpilised trisoomia 13 korral, kuid need ei pea alati esinema. Samuti võivad mõjutada paljud teised organsüsteemid.
Nägu ja pea
Lisaks mikroftalmiale võivad silmad olla väga lähestikku (hüpotelorism) ja kaetud nahavoltidega. Kaks silma võivad olla üheks sulanud (tsükloopia), millega sageli kaasnevad nina väärarengud (võimalik, et nina puudub). Trisoomia 13 korral võib nina tunduda väga lame ja lai.
Lisaks on kõrvad sageli oma suhteliselt madala asendi tõttu silmatorkava kujuga, nagu ka lõug.
Kesknärvisüsteemi
Väike pea ja ajupoolkerade eraldatuse puudumine võivad samuti põhjustada vesipea. Lisaks põhjustavad neuroloogilised piirangud sageli haigetel lastel eriti lõdvad lihased (hüpotoonia). Kõik see raskendab lapsega kontakti loomist.
Siseorganid
Trisoomia 13 mõjutab ka rindkere ja kõhuõõne siseorganeid. Mitmed erinevad väärarengud (nt elundite pööratud paigutus kõhuõõnes) võivad kaasa tuua märkimisväärseid piiranguid igapäevaelus.
süda
80 protsendil 13. trisoomiaga patsientidest on südamerike. Need on peamiselt südame nelja kambrit eraldavate seinte defektid (vaheseina defektid). Levinud on ka niinimetatud püsiv arterioosjuha. See on teatud tüüpi lühis südamest kopsudesse viiva veresoone (kopsuarteri) ja peaarteri (aordi) vahel.
See lühis on lootel mõttekas, sest sündimata laps ei hinga läbi kopsude, vaid saab emalt hapnikurikast verd. Pärast sündi sulgub arterioosjuha aga tavaliselt esimeste hingetõmmetega. Kui seda ei juhtu, võib see vastsündinu vereringet ohtlikult häirida.
Neerud ja kuseteede
Suguelundid
Meessoost vastsündinul ei pruugi munandid loomulikul teel kõhust munandikotti laskuda. Tavaliselt toimub see emaüsa loomuliku arengu osana. Kui seda ei ravita, võib see põhjustada spermatosoidide arenguhäireid või isegi viljatust. Ka munandikott võib olla ebanormaalselt muutunud. Naissoost vastsündinutel võivad olla vähearenenud munasarjad (munasarjad) ja väärarenguga emakas (kahesarvikuline emakas).
Herniad
Hernia on kõhukoe nihkumine kõhuseina loomuliku või kunstliku pilu kaudu. Trisoomia 13 korral tekivad herniad peamiselt naba ümbruses, kubemes ja naba põhjas (omfalotseel).
skelett
Skelett ei ole vabastatud ka trisoomia 13 tagajärgedest. Võimalikud on arvukad luude väärarengud. Lisaks täiendavale kuuendale sõrmele (või varbale) on käed ja küüned sageli tugevalt deformeerunud. See viib mõnikord selleni, et välimised sõrmed on suunatud keskmise poole ja asuvad nii-öelda sisemiste sõrmede peal. Samuti võib jalg olla väärarenguga lampjala kujul.
Veresooned
Trisoomia 13: põhjused ja riskitegurid
Suurem osa trisoomia 13 juhtudest on sugurakkude ehk sperma ja munarakkude moodustumise vea tagajärg. Nendel kahel rakutüübil on tavaliselt ainult üks (pool) 23 kromosoomiga kromosoomikomplekt. Viljastamise ajal sulandub seemnerakk munarakuga nii, et saadud rakk sisaldab topeltkomplekti 46 kromosoomi.
Tagamaks, et sugurakkudel oleks enne viljastamist ainult üks kromosoomikomplekt, peavad nende prekursorrakud jagunema kaheks sugurakuks, eraldades iga kromosoomipaari. Selle keerulise protsessi käigus võib esineda vigu, näiteks ei pruugi kromosoomipaar eralduda (mittedisjunktsioon) või osa ühest kromosoomist võib kanduda üle teise (translokatsioon).
Pärast mittedisjunktsiooni sisaldab üks tekkinud gameetidest kaht teatud arvuga kromosoomi, antud juhul numbriga 13. Teises rakus puudub kromosoom 13 üldse. Sellest lähtuvalt kannab üks 24 kromosoomi ja teine ainult 22.
Mosaiiktrisoomia 13 puhul ei teki viga sugu eellasrakkude jagunemisel, vaid mingil hetkel embrüo edasise arengu käigus. Juba on olemas palju erinevaid rakke, millest üks äkki ei jagune õigesti. Ainult sellel rakul ja tema tütarrakkudel on vale arv kromosoome, ülejäänud rakud on terved.
Pole selget vastust, miks mõned rakud ei jagune korralikult. Riskiteguriteks on ema vanem vanus viljastamise või raseduse ajal ning teatud ained, mis võivad rakkude jagunemist häirida (aneugeenid).
Kas trisoomia 13 on pärilik?
Kuigi vaba trisoomia 13 on teoreetiliselt pärilik, surevad haiged tavaliselt enne suguküpseks saamist. Teisest küljest võib translokatsiooni trisoomia 13 olla asümptomaatiline. Sellise tasakaalustatud translokatsiooni kandja ei ole geneetilisest defektist teadlik, kuid edastab selle tõenäoliselt oma järglastele. Siis on suurenenud risk väljendunud trisoomia 13 tekkeks. Translokatsiooni trisoomia 13 olemasolu kindlakstegemiseks võib läbi viia spetsiaalse geneetilise testi.
Trisoomia 13: uuringud ja diagnoosimine
Trisoomia 13 spetsialistid on spetsialiseerunud lastearstid, günekoloogid ja inimgeneetikud. Trisoomia 13 diagnoositakse sageli raseduse ajal ennetavate uuringute osana. Hiljemalt sünnihetkeks on südame-veresoonkonna süsteemi välised muutused ja talitlushäired enamasti märgatavad. Samas võib mosaiiktrisoomia 13 olla ka suhteliselt märkamatu.
Sünnieelsed uuringud
Paljudel juhtudel kahtlustatakse trisoomiat 13 juba sünnieelse läbivaatuse käigus. Rasedate ultraheliuuringute käigus mõõdetakse rutiinselt loote nukavoldi paksust. Kui see on tavapärasest paksem, viitab see juba haigusele. Täiendavat teavet võivad anda erinevad verenäitajad ja lõpuks kinnitavad teatud patoloogilised muutused elundis 13. trisoomia kahtlust.
Geneetilised testid
Kui esineb trisoomia 13 tunnuseid, on soovitatav sünnieelne geneetiline nõustamine, sealhulgas sünnieelne testimine. See hõlmab spetsiaalsete tehnikate kasutamist rakkude võtmiseks looteveest (amniotsentees) või platsentast (koorioni villuse proovide võtmine) ja nende DNA analüüsi allutamist. Sellised invasiivsed sünnieelsed uuringud annavad väga usaldusväärseid tulemusi, kuid võivad põhjustada raseduse katkemist.
Sellised vereanalüüsid on näiteks Harmony test, Praena test ja Panorama test. 13. trisoomia põhjendatud kahtluse korral ja pärast arstlikku konsultatsiooni saab sellise sünnieelse testiga seotud kulud katta kohustusliku ravikindlustusega.
Sünnitusjärgsed uuringud
Pärast sündi on esialgu oluline avastada eluohtlikud väärarengud ja arenguhäired, mis nõuavad kohest ravi. Sel põhjusel viiakse läbi vastsündinu elundisüsteemide põhjalik uurimine. Sünnieelsed uuringud aitavad hinnata ka trisoomia 13 raskusastet. Pärast sündi vajab haigestunud laps tavaliselt intensiivset meditsiinilist jälgimist ja ravi.
Kui 13. trisoomiat ei ole juba sünnieelse kontrolli käigus avastatud, tehakse geneetiline test pärast sündi. Selleks piisab vastsündinu vereproovist, mille võib võtta näiteks nabaveenist.
süda
Süda tuleb üksikasjalikult uurida võimalikult kiiresti pärast sündi. Südame väärarengute hindamiseks saab kasutada südame ultraheli (ehhokardiograafiat). Eelkõige tuleks hoolikalt uurida südame vaheseinu. Tõsine südamehaigus väljendub sageli ohtlikes vereringehäiretes, mis nõuavad intensiivset arstiabi.
Seedetrakt
Närvisüsteem
Närvisüsteemi tuleks uurida ka magnetresonantstomograafia (MRI) või kompuutertomograafia (CT) abil. Seega on tavaliselt võimalik tuvastada ebanormaalne aju struktuur, näiteks holoprosentsefaalia korral.
Luustik
Luustiku väärarenguid uuritakse sageli põhjalikumalt alles viimases staadiumis, kuna enamikul juhtudel ei kujuta need endast ägedat ohtu elule. Luid saab röntgenikiirgusega hõlpsasti visualiseerida.
Trisoomia 13: ravi
Trisoomia 13 jaoks ei ole praegu ravivat ravi. Kõikide jõupingutuste eesmärk on saavutada haige lapse parim võimalik elukvaliteet. Trisoomia 13 ravi peaks läbi viima kogenud ja multidistsiplinaarne meeskond. Sellesse meeskonda kuuluvad günekoloogid, lastearstid, kirurgid ja neuroloogid. Samuti saavad palliatiivravi arstid anda väga olulise panuse lapse heaolusse ja mugavusse.
Kui rindkere ja kõhu organite väärarengud on sageli ravitavad ja opereeritavad, siis kesknärvisüsteemi väärarengud (eriti ajus) kujutavad endast suurt väljakutset. Tavaliselt ei ole need ravitavad.
Kuna haigusesse suremus on väga kõrge, lepitakse ravi piirid sageli vanematega kokku. Ideaalis tuleks seda siiski teha samm-sammult. Näiteks arutletakse selle üle, kas ja millist operatsiooni (nt südamel) tuleks praegu ravida teha või mida tuleks lapse huvides vältida.
Toetus vanematele
Väga oluline on ka vanemate toetamine. Neile tuleks pakkuda abi ja tuge vastutustundlikul ja ausal viisil, näiteks sotsiaaltöötajate poolt või psühholoogilise toe kujul. Kui vanemad tunnevad end esialgu ülekoormatuna ja abituna, võib kriisisekkumise teenistus anda lootust ja juhatust.
Trisoomia 13: haiguse kulg ja prognoos
Pätau sündroomi ei saa välja ravida. Paljud prenataalselt diagnoositud trisoomia 13 juhtumid surevad enne sündi, palju rohkem esimesel elukuul. Ainult viis protsenti beebidest elab üle 6 kuu vanuse. Rohkem kui 90 protsenti haigestunutest sureb esimesel eluaastal. Siiski on peaaegu võimatu ennustada, kui kaua 13. trisoomiaga laps ellu jääb.
Pikem ellujäämine on võimalik, eriti kui puuduvad suured aju väärarengud. Kuid isegi 13. trisoomiaga lastel, kes elavad üle esimese eluaasta, on sageli suur intellektuaalne puudujääk, mis tähendab, et nad ei suuda tavaliselt iseseisvat elu elada.
Kuigi ravi ikka veel ei ole, viiakse läbi suur hulk uuringuid võimalike ravivõimaluste uurimiseks eesmärgiga leida ühel päeval ravi 13. trisoomia vastu.
