Vase säilitamise haigus (Wilsoni tõbi): testimine ja diagnoosimine

1. järgu laboriparameetrid-kohustuslikud laborikatsed.

  • Täielik vereanalüüs [aneemia (aneemia); leukotsütopeenia (valgete vereliblede (leukotsüütide) arvu vähenemine veres võrreldes normiga); trombotsütopeenia (trombotsüütide (trombotsüütide) arvu vähenemine veres võrreldes normiga)]
  • Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk).
  • Maks parameetrid - alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), aspartaataminotransferaas (AST, GOT), glutamaat dehüdrogenaas (GLDH) ja gamma-glutamüültransferaas (gamma-GT, GGT), leeliseline fosfataas, bilirubiin [ALT> AST; bilirubiin ↑ vajadusel].
  • Neeruparameetrid - uurea, kreatiniin, tsüstatiin C or kreatiniini kliirens, kui vajalik.
  • Hüübimisparameetrid - PTT, kiire
  • Seerum koeruloplasmiin [↓; <20 mg / dl], kokku vask, vaba vask (diagnostikana vananenud) [↓], vase eritumine 24-tunnises uriinis [neeruvask kõrvaldamine ↑; > 100 ug / 24 h].
  • Molekulaarne geneetiline testimine, sealhulgas peresõelumine (kõik õed-vennad ja lapsed).
    • Vastutav defekt seisneb ATP7B mutatsioonides geen kromosoomis 13 (13q14.3). H1069Q mutatsioon on Euroopas kõige levinum, umbes 40% juhtudest).

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

  • Maksa punktsioon (maks biopsia) rodamiini värvimisega [steatoos /rasvane maks või fokaalne hepatotsellulaarne nekroos/ maksarakkude surm; sageli fibrootiline või tsirrootiline ümberkujundamine].
  • D-penitsillamiini koormustesti - ebaselgetel juhtudel, eriti lastel [uriini vase eritumine penitsillamiini testis:> 1,600 µg / 24 h või> 25 µmol / 24 h]
  • Intravenoosne radiokopteri test