Downi sündroom (21. trisoomia)

Lühiülevaade

  • Kursus:Individuaalselt erineva raskusastmega motoorne ja vaimupuue ning orgaanilised kaasuvad haigused.
  • Prognoos: Sõltub puude raskusastmest, arstiabist ja varasest sekkumisest, oodatav eluiga üle 60 aasta, suurem suremus lapsepõlves.
  • Põhjused: kahjustatud isikute kõigis või mõnes keharakkudes leitakse kolm (kahe asemel) kromosoomi 21 koopiat.
  • Sümptomid: Lühike pea, tasane pea tagaosa, ümar ja lame nägu, viltused silmad, silmavolt silma sisenurgas, tavaliselt avatud suu, neljasõrmeline vagu, sandaalide vahe, lühike kasv, elundi väärarengud.
  • Diagnoos: Tavaliselt juba enne sündi sünnieelse diagnostika abil, nt ultraheli, vereanalüüside või geeniuuringuga konkreetse kahtluse või ema kõrgema vanuse korral.
  • Ravi: sihipärane individuaalne toetus (võimalikult varakult), näiteks füsioteraapia, tegevusteraapia ja kõneteraapia abil; väärarengute ja kaasuvate haiguste ravi

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroomiga inimestel on asjad teisiti: neil esineb kromosoom 21 kolm korda, mitte kaks korda. Kuna üks kromosoom esineb kolm korda, on Downi sündroomiga inimestel ainult 47 kromosoomi asemel kokku 46 kromosoomi. Liigne kromosoom põhjustab haigete laste füüsilises ja vaimses arengus erinevaid ja individuaalselt väga erinevaid muutusi.

Kui levinud on Downi sündroom?

Downi sündroom on kõige levinum eluga kokkusobiv kromosoomianomaalia. Euroopa Liidus mõjutab trisoomia 21 umbes 125 igast 10,000 XNUMX elusalt sündinud lapsest, kuid esinemissagedus erineb riigiti oluliselt. See ei tulene sellest, et kromosoomianomaalia esineb erineva kiirusega, vaid see on suuresti tingitud mittemeditsiinilistel põhjustel.

Nende hulka kuuluvad näiteks vastavad poliitilised hoiakud sünnieelse diagnostika ja abordi suhtes, aga ka puuetega inimeste hooldusolukord erinevates riikides.

Kuidas kulgeb Downi sündroom imikutel ja lastel?

Tüüpilised tunnused on intelligentsuse vähenemine, motoorse arengu hilinemine ja iseloomulikud muutused välimuses, nagu lame nägu kaldus silmadega ja lai ninasild. Downi sündroomi intelligentsuse langus on tavaliselt kerge või mõõdukas. Vaid umbes kaheksa protsenti haigestunud lastest on raske vaimse alaarenguga.

Downi sündroomi puhul on füüsiliste ja vaimsete häirete tüüp ja raskusaste lapseti märkimisväärselt erinev. Sel põhjusel ei ole võimalik ennustada, kuidas trisoomia 21 üksikjuhtudel areneb. Üldiselt aga arenevad lapsed aeglasemalt ja vajavad paljude asjade jaoks rohkem aega kui terved lapsed.

See aga ei tähenda, et Downi sündroomiga lapsed poleks õppimisvõimelised! Seetõttu on hea arengu jaoks ülioluline individuaalne varajane toetus sünnist saati.

Olenevalt puude raskusest ja laste individuaalsest toetusest on mõnel juhul täiskasvanueas võimalik Downi sündroomiga iseseisev elu. Siiski on ka haigeid inimesi, kes raske vaimse alaarengu tõttu sõltuvad kogu elu püsivast hooldusest.

Oodatav eluiga Downi sündroomi korral

Downi sündroomi prognoos ja eeldatav eluiga sõltuvad peamiselt orgaanilistest väärarengutest ja leukeemia riskist. Enamikku südamedefekte saab aga tänapäeval hästi ravida. Lisaks on Downi sündroomiga inimesed nakkustele vastuvõtlikumad.

Nende tegurite tõttu on suremus kõrgeim, eriti lapsepõlves. Umbes viis protsenti lastest sureb esimesel eluaastal raskete südamerikete või seedetrakti väärarengute tõttu.

Downi sündroomi põhjused ja riskifaktorid

Downi sündroomi põhjustab sugurakkude (vastavalt munarakud ja spermatosoidid) tootmise defekt: Muna- ja seemnerakud tekivad rakkude jagunemisel normaalse topeltkromosoomikomplektiga prekursorrakkudest.

See topeltkromosoomide komplekt sisaldab 22 paaris autosoomi ja kahte sugukromosoomi (naistel XX ja meestel XY). See teeb kokku 46 kromosoomi. Jagunemisprotsessi (meioosi) käigus jaotub geneetiline informatsioon tekkinud sugurakkude vahel tavaliselt ühtlaselt.

Arstid nimetavad seda protsessi ka redutseerivaks jagunemiseks (meioosiks), kuna kahekordne kromosoomide komplekt taandatakse üheks komplektiks. Saadud rakkudel on seega ainult 23 kromosoomi (22 autosoomi ja üks sugukromosoom).

Redutseeritava jagunemise tulemusena tekib hilisemal viljastumisel munaraku ja seemnerakkude sulandumise teel uuesti normaalse topelt (disoomilise) kromosoomikomplektiga rakk. Sellest rakust sünnib laps lugematute rakujagunemiste kaudu.

Kui haigestunud sugurakk sulandub hiljem viljastamise käigus mõne teise “normaalse” (disoomilise) sugurakuga, on tulemuseks nn trisoomrakk: see sisaldab kõnealuse kromosoomi kolme koopiat – ehk kokku 47 kromosoomi.

Downi sündroomi korral esineb kromosoom number 21 kolmes eksemplaris (duplikaadi asemel). Arstid eristavad Downi sündroomi erinevaid vorme: vaba trisoomia 21, mosaiiktrisoomia 21 ja translokatsioonitrisoomia 21.

Tasuta trisoomia 21

Sel juhul on kõik keharakud varustatud kolmanda kromosoomiga 21. Peaaegu alati on tegemist spontaanse uue mutatsiooniga. See tähendab, et vaba trisoomia 21 tekib tavaliselt juhuslikult, ilma nähtava põhjuseta. Umbes 95 protsendil kõigist Downi sündroomiga inimestest on tasuta trisoomia. See muudab selle kromosomaalse häire kõige levinumaks variandiks.

Mosaiiktrisoomia 21

Sama tulemus saadakse siis, kui viljastumine toimub korrapäraselt (st viljastatud munarakus on 46 kromosoomi), kuid järgneval embrüonaalsel arengul tekib viga: Üksiku raku normaalsel jagunemisel dubleeritakse esmalt kogu geneetiline informatsioon ja seejärel ühtlaselt kahe tütarraku vahel. Mõnikord satub aga kolm kromosoomi 21 kogemata ühte tütarrakku ja ainult üks koopia teise tütarrakku. Selle tulemuseks on ka disomaalsete ja trisomaalsete rakkude mosaiik.

Mosaiiktrisoomiat esineb umbes kahel protsendil kõigist Downi sündroomiga inimestest. Olenevalt sellest, kas haigel inimesel on rohkem disomaalseid või trisomaalseid rakke, on Downi sündroomi tunnused erineva raskusastmega.

Translokatsiooni trisoomia 21

See Downi sündroomi vorm pärineb tavaliselt vanemalt nn tasakaalustatud translokatsiooniga 21. See tähendab, et haige vanema keharakkudes on kaks kromosoomi 21 koopiat, kuid üks neist on seotud teise kromosoomiga (translokatsioon) . Sellel ei ole vanemale endale tagajärgi.

Osaline trisoomia 21

Osalised trisoomiad on üldiselt äärmiselt haruldased. Selle trisoomia vormi eripära on see, et kahjustatud kromosoomist esineb kolmes eksemplaris ainult üks osa. Seega on osalise trisoomia 21 korral tavaliselt kaks kromosoomi koopiat, kuid ühel kromosoomil on dubleeritud osa. Geneetilises uuringus näib mõjutatud kromosoom seetõttu kariogrammis veidi pikem kui tema partnerkromosoom.

Üldiselt ei ole võimalik ennustada, milliseid sümptomeid osaline trisoomia 21 põhjustab, kuid mõnel juhul võivad sümptomid olla leebemad.

Downi sündroom: riskitegurid

Põhimõtteliselt on igal rasedusel võimalus, et laps sünnib Downi sündroomiga. Tõenäosus aga suureneb koos ema vanusega. Kui 20-aastasel naisel on risk ligikaudu 1:1,250, siis 1-aastaselt on see juba ligikaudu 192:35 ja alates 1. eluaastast tõuseb see ligikaudu 61:40-ni.

Teadlased arutavad muid tegureid, mis võivad kaasa aidata Downi sündroomi tekkele. Nende hulka kuuluvad endogeensed (sisemised) tegurid, näiteks teatud geenivariandid. Teisalt kahtlustatakse ka eksogeenseid (väliseid) mõjusid, näiteks kahjulikku kiirgust, alkoholi kuritarvitamist, liigset suitsetamist, suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamist või viirusnakkust viljastamise ajal. Selliste tegurite tähtsus on aga vastuoluline.

Kas Downi sündroom on pärilik?

Kuigi Downi sündroom on tingitud vigasest geneetilisest informatsioonist, ei ole tegemist klassikalise päriliku haigusega, mille puhul geneetiline defekt kandub emalt või isalt lapsele.

Selle asemel tekib juhuslikult vähemalt vaba trisoomia 21 munarakkude ja harvadel juhtudel sperma moodustumise vea tõttu. Seetõttu on tõenäosus, et vanematel on rohkem kui üks Downi sündroomiga laps, väga väike. Translokatsiooni trisoomia 21 on erijuhtum. See on pärilik ja seetõttu esineb mõnes perekonnas sagedamini.

Kui naised, kellel on 21. trisoomia, saavad lapse, on Downi sündroomiga lapse sünni tõenäosus umbes 50 protsenti. Kui partneril on ka trisoomia, on tõenäosus suurem. Kui kõrgele, ei oska aga täpselt öelda, kuna kogemusi selles vallas on väga vähe.

Downi sündroomi sümptomid ja tagajärjed

21. trisoomiaga imikud, lapsed ja täiskasvanud on tavaliselt äratuntavad nende tüüpilise välimuse järgi. Paljud tunnused on juba vastsündinul selgelt väljendunud, teised ilmnevad alles aja jooksul. Downi sündroomi iseloomulikud sümptomid on:

  • Lühike pea (brahütsefaalia) lameda pea tagaosa, lühikese kaela ja ümara lame näoga
  • Kergelt kaldus silmad õrna nahavoldiga silma sisenurgas (epicanthus)
  • Suurenenud silmade vaheline kaugus
  • Iirise heledad valged laigud ("Brushfieldi laigud") – need kaovad koos vanusega ja värvipigmentide ladestumisega iirisesse
  • Lame, lai ninasild
  • Enamasti avatud suu ja suurenenud süljeeritus
  • Korrutatud keel, sageli liiga suur ja suust väljaulatuv (makroglossia)
  • Kitsas, kõrge suulae
  • Vähearenenud lõuad ja hambad
  • Liigne nahk kaelal, lühike kael
  • Lühikesed laiad käed lühikeste sõrmedega
  • Nelja sõrmega soon (põiki soon peopesal, mis algab nimetissõrme alt ja jätkub väikese sõrme alla)
  • Sandaalivahe (suur vahemaa esimese ja teise varba vahel)

Kaldusid silmi ja lamedat ninajuurt leidub mitte ainult Downi sündroomiga inimestel, vaid ka mongoolia hõimudel. Seetõttu nimetati Downi sündroomi rahvasuus "mongolismiks" ja neid, keda see puudutab, "mongoloidiks". Eetilistel põhjustel neid termineid aga enam ei kasutata.

Downi sündroomi muude tunnuste hulka kuuluvad nõrgalt arenenud lihased (madal lihastoonus) ja hilinenud refleksid. Mõjutatud isikute kehakasv on aeglustunud ja nad on alla keskmise pikkuse (lühikest kasvu). Lisaks muudab sidekoe väljendunud nõrkus liigesed liigselt liikuvaks.

Vaimsed, motoorsed ja kõnehäired

Downi sündroom on kaasasündinud intellektipuude kõige levinum põhjus. See on tavaliselt kerge kuni mõõduka raskusega; rasked vaimupuuded on suhteliselt haruldased.

21. trisoomiaga lapsed õpivad sageli rääkima hiljem kui teised lapsed, osaliselt seetõttu, et nende kuulmine on tavaliselt halvem. Seetõttu on nende kõnet mõnikord raske mõista. Hilineb ka motoorne areng – lapsed hakkavad hiljaks roomama või kõndima.

Levinud kaasnevad haigused Downi sündroomi korral

Trisoomia 21 mõjutab ka haigete tervist. Eriti levinud on südamerikked: umbes pooled Downi sündroomiga beebidest sünnivad sellise väärarenguga.

Sage südamerike on nn AV-kanal (atrioventrikulaarne kanal). See kodade ja vatsakeste vahelise vaheseina defekt põhjustab õhupuudust, kasvu halvenemist ja korduvat kopsupõletikku. Paljudel juhtudel ei ole vatsakeste vaheline südame vahesein pidevalt suletud (vatsakeste vaheseina defekt).

Väga sageli on Downi sündroom seotud seedetrakti väärarengutega, nagu peensoole ahenemine või pärasoole väärarengud. Sageli esinevad ka kuulmis- ja nägemishäired.

Paljudel juhtudel on trisoomia 21 seotud uneaegsete hingamishäiretega (obstruktiivne uneapnoe), millega mõnikord kaasneb norskamine: ülemised hingamisteed lõdvenevad ja ahenevad une ajal, põhjustades lühikesi hingamispause.

Iga kord, kui see juhtub, langeb vere hapnikusisaldus. Aju reageerib sellele äratusimpulsiga. Tavaliselt jäävad haiged kiiresti uuesti magama ega mäleta tavaliselt järgmise päeva lühikesi ärkvelolekuperioode. Sageli on nad aga päeva jooksul väsinud, sest kosutav pidev uni puudub.

Trisoomia 21 teine ​​tagajärg on ägeda leukeemia, verevähi vormi, suurenenud risk: see on kuni 20 korda suurem kui lastel, kellel seda kromosoomianomaaliat ei esine. Seda seetõttu, et 21. kromosoomis asuvad mitmed geenid, mis mängivad olulist rolli leukeemia tekkes.

Lisaks leukeemiale on Downi sündroomi puhul tavalisest populatsioonist sagedamini epilepsiahood (epilepsia) ja autoimmuunhaigused. Viimaste hulka kuuluvad näiteks:

  • 1. tüüpi suhkurtõbi
  • Tsöliaakia
  • Krooniline reumaatiline haigus lapsepõlves (juveniilne reumatoidartriit, mida nimetatakse ka juveniilseks idiopaatiliseks artriidiks)

Lisaks täheldatakse 21. trisoomiaga sageli ortopeedilisi probleeme. Nende hulka kuuluvad näiteks kaela ja õlgade ning puusade väärasend (puusaliigese düsplaasia), ebastabiilne põlvekedra ja jalgade väärarengud (nt lamedad jalad).

Lisaks on Downi sündroomiga inimestel suurenenud risk käitumuslike või psühhiaatriliste häirete, nagu ADHD, autismi, ärevushäirete ja emotsionaalsete probleemide, sealhulgas depressiooni tekkeks.

Downi sündroom mõjutab ka viljakust: 21. trisoomiaga poisid või mehed on tavaliselt viljatud. Mõjutatud tüdrukud ja naised on seevastu viljakad, kuigi piiratud. Tõenäosus, et nad kannavad raseduse korral kromosoomianomaalia edasi sündimata lapsele, on umbes 50 protsenti.

Erilised võimed

Trisoomia 21 ei tähenda mingil juhul ainult väärarenguid ja piiranguid. Downi sündroomiga inimestel on väljendunud emotsionaalsed võimed ja päikeseline iseloom: nad on armastavad, hellad, sõbralikud ja rõõmsameelsed. Lisaks on paljud muusikaliselt andekad ja tugeva rütmitajuga.

Sünnieelse diagnostika abil saab enne sündi kindlaks teha, kas lapsel on Downi sündroom (või mõni muu kromosomaalne häire või geneetiline haigus). Võimalikud on mitmed uurimismeetodid.

Mitteinvasiivsed uuringud

Nn mitteinvasiivsed meetodid on emale ja lapsele riskivabad, kuna need ei vaja üsasse sekkumist:

Ultraheli (sonograafia): 21. trisoomia esmaseks tunnuseks ultraheliuuringul on sageli loote paksenenud kaelavolt (nucha poolläbipaistvuse test, kaelavoldi mõõtmine). See on ajutine turse kaelas, mis tekib üheteistkümnenda ja 14. rasedusnädala vahel. See viitab lapse kromosomaalsele häirele. Nuklavoldi mõõtmine toimub esimese trimestri sõeluuringu osana.

Esimese trimestri sõeluuring: Esimese trimestri sõeluuring raseduse esimese kolmandiku lõpus annab häid näitajaid trisoomia 21 kohta sündimata lapsel. Selle käigus kombineeritakse teatud mõõtmistulemused ultraheliuuringust (sh kaela läbipaistvuse test), kahe väärtuse määramisega vereanalüüsist (HCG ja Papp-A) ning individuaalsetest riskidest nagu ema vanus või perekonna ajalugu.

Selle tulemuseks on sündimata lapse trisoomia 21 riski statistiline väärtus. Esimese semestri sõeluuring ei võimalda aga kindlat diagnoosi panna, vaid ainult hinnata, kui suur on Downi sündroomi risk.

Kolmiktest: selles vereanalüüsis mõõdab arst ema vereseerumis kolme parameetrit: loote proteiini alfa-fetoproteiini (AFP) ja emahormoone östriooli ja inimese kooriongonadotropiini (HCG). Mõõtmistulemustest koos ema vanuse ja rasedusajaga saab arvutada 21. trisoomia riski lapsel.

Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT)

Need sündimata lapse "DNA-lõigud" filtreeritakse välja ja uuritakse põhjalikumalt. Kuna testid töötavad otseselt lapse geneetilise materjaliga, avastavad need suure tõenäosusega Downi sündroomi ja muid kromosoomihäireid. Erinevalt invasiivsetest testidest ei suurenda need raseduse katkemise ohtu. Vaja on vaid rasedalt naiselt võetud vereproovi.

Saate ise otsustada, milliste NIPT tulemuste kohta soovite teada saada. Näiteks võite välja jätta Downi sündroomi tulemuse. Siis saate tulemuse ainult teiste trisoomiate (13 ja 18) kohta.

Selliste vereanalüüside pakkujaid on mitu. Tuntud esindajad on Praena test, Panorama test ja Harmony test. Üksikute testide kohta saate lisateavet meie artiklitest "PraenaTest ja Panorama Test" ja "Harmony Test".

Mitteinvasiivsed sünnieelsed testid ei ole rutiinsed uuringud. See tähendab ka seda, et kohustuslik ravikindlustus maksab uuringute eest vaid teatud juhtudel, kui

  • varasemad testid näitavad Downi sündroomi (või muid kromosomaalseid häireid) või

Mõned NIPT-d määravad ka lapse soo. Kui seda aga soovitakse, tuleb see osa vereanalüüsist patsiendil endal kinni maksta. Erakindlustusega inimestel on kõige parem enne testimist ühendust võtta oma ravikindlustusega, et selgitada välja NIPT kulude üldine kate.

Invasiivsed testid

Downi sündroomi usaldusväärseks diagnoosimiseks enne sündi on vajalik lapse kromosoomide otsene analüüs. Arst hangib proovimaterjali platsenta koeproovi (koorionivilluse proovide võtmine), amniotsenteesi (amniotsentees) või loote vereproovi (nabaväädi punktsioon) kaudu.

Kõik kolm protseduuri on sekkumised emakasse (invasiivsed meetodid). Need on seotud teatud riskiga lapsele. Sel põhjusel teevad arstid neid ainult konkreetse kahtluse korral, näiteks kui ultraheli leiud on ebaselged. Üle 35-aastastele rasedatele pakutakse ka lootevee uuringut, sest ema vanuse kasvades suureneb Downi sündroomi risk.

Amniotsentees (amniotsentees): selle protseduuri käigus võtab arst peene õõnsa nõela abil lootevee proovi läbi tulevase ema kõhuseina. Vees hõljuvad hajutatud looterakud. Nende geneetilist ülesehitust uuritakse laboris geneetiliste häirete, nagu trisoomia 21, suhtes. Lootevee uuringu teevad arstid tavaliselt alles pärast 15. rasedusnädalat.

Loote vereproovide võtmine: selle protseduuri käigus võtab arst sündimata lapselt vereproovi nabanöörist (nööri punktsioon). Sisalduvaid rakke uuritakse nende kromosoomide arvu suhtes. Kõige varasem võimalik aeg nabanööri punktsiooniks on umbes 19. rasedusnädalal.

Ravi

Liigset kromosoomi 21 ei saa blokeerida ega kõrvaldada – seega ei saa Downi sündroomi ravida. Mõjutatud lapsed saavad aga kasu järjepidevast hooldusest ja toetusest. Eesmärk on vähendada piiranguid ja täielikult ära kasutada Downi sündroomiga laste individuaalset arengupotentsiaali. Samuti on oluline ravida trisoomiaga 21 seotud terviseprobleeme võimalikult hästi (näiteks südamerikked).

Allpool on mõned näited Downi sündroomi ravi- ja tugivõimalustest. Siiski peaks iga laps saama individuaalset ravi, mis on kohandatud tema vajadustele.

Kirurgia

Mõnda elundi väärarengut, näiteks väärarenguid pärasooles ja südamerikkeid, saab korrigeerida kirurgiliselt. See parandab sageli oluliselt haigete elukvaliteeti. Operatsioon on sageli kasulik ka ortopeediliste probleemide korral, nagu ebastabiilsed põlvekedrad või jalalaba deformatsioonid.

Füsioteraapia ja tegevusteraapia

Füsioteraapia (näiteks Bobathi või Vojta järgi) toetab Downi sündroomiga laste motoorset arengut. Tugevdatakse ja treenitakse nõrku lihaseid ja liiga lõtv sidekude. Sobivate füsioterapeutiliste meetmetega saab parandada ka kehaliigutuste koordinatsiooni ja kehahoiaku kontrolli. Tegevusteraapia toetab ka laste peenmotoorikat ja taju.

Keeletugi

Downi sündroomiga laste kõne arengut saab edendada mitmel viisil. Kodused kõne- ja keeleharjutused ning sihipärane keeleõpe (logoteraapia) võivad parandada laste suhtlemis- ja eneseväljendusoskust. Samuti aitab see, kui teised räägivad nendega aeglaselt ja selgelt.

Kõige parem on, kui viipekeel öeldut toetab. Selle põhjuseks on asjaolu, et Downi sündroomiga lapsed jätavad visuaalsed muljed tavaliselt kergemini meelde kui teavet, mida nad saavad ainult kõrvade kaudu. Märkide kasutamine soodustab keele omandamist umbes kaheaastaselt.

Kuulmishäire halvendab rääkima õppimist. Seetõttu tuleks seda ravida varajases staadiumis. Downi sündroomile omane kõrge terav suulae ja hammaste väärahelused on sageli osaliselt süüdi, kui haigel on raskusi arusaadava rääkimisega. Siin saab abiks olla hambaarst või ortodont (näiteks palataalplaadiga).

Vaimne ja sotsiaalne tugi

Perekond ja sõbrad on Downi sündroomiga inimestele väga olulised. Selles keskkonnas õpivad ja harjutavad nad kõige paremini sotsiaalset käitumist.

Koolis ei suuda Downi sündroomiga lapsed sageli ülejäänud klassiga sammu pidada. Nad vajavad pikemat ja rohkem harjutamist, et midagi uut õppida. Mõistliku alternatiivi pakuvad näiteks integratsiooniklassid või õpiraskustega koolid. Põhimõtteliselt on aga Saksamaal kõigil lastel õigus tavakoolis käia.

Kui edukas see mõnel juhul õnnestub, näitab psühholoogiat ja haridust õppinud ning õpetajaks saanud hispaanlase Pablo Pineda näide. Ta on Euroopa esimene Downi sündroomiga akadeemik.

Downi sündroomiga lapsed on seega õppimisvõimelised – nad vajavad lihtsalt palju aega ja empaatiat. Tavaliselt on nad väga tundlikud surve ja liigsete nõudmiste suhtes ning pöörduvad ära.