geneetiline häire

Koorioni villuse proovide võtmine: mis selle taga on

Koorioni villi proovide võtmine: mis on koorioni villid? Geneetiliselt pärinevad villid lootelt. Koorionist saadud rakud annavad seega usaldusväärset teavet lapse pärilike haiguste, kaasasündinud ainevahetushäirete ja kromosoomihäirete kohta. Koorioni villuse proovide võtmine: milliseid haigusi saab tuvastada? Trisoomia 13 (Pätau sündroom) Trisoomia 18 (Edwardsi sündroom) Trisoomia 21 (Down… Koorioni villuse proovide võtmine: mis selle taga on

Angelmani sündroom: märgid, teraapia

Lühiülevaade Mis on Angelmani sündroom? Haruldane geneetiline häire, mida iseloomustavad lapse arengu vaimsed ja füüsilised häired. Sümptomid: nukulaadsed näojooned, arenguhäire, koordinatsioonihäired, vähene või puudub keeleline areng, intelligentsuse langus, krambid, põhjuseta naer, naerukrambid, liigne ilastamine, kätega rõõmsalt vehkimine Põhjused: 15. kromosoomi geneetiline defekt. Diagnoos: sealhulgas intervjuu,… Angelmani sündroom: märgid, teraapia

Downi sündroom (21. trisoomia)

Lühiülevaade Kursus:Individuaalselt erineva raskusastmega motoorne ja vaimupuue ning orgaanilised kaasuvad haigused. Prognoos: Sõltub puude raskusest, arstiabist ja varasest sekkumisest, oodatav eluiga üle 60 aasta, suurem suremus lapsepõlves. Põhjused: kahjustatud isikute kõigis või mõnes keharakkudes leitakse kolm (kahe asemel) kromosoomi 21 koopiat. Sümptomid: lühike… Downi sündroom (21. trisoomia)

Prader-Willi sündroom: põhjused ja ravi

Lühiülevaade Sümptomid: väljendunud lihasnõrkus, küllastustunde puudumine liigse toidutarbimisega, muutunud näojooned, lühike kasv, arengupeetus, puberteediea arengu halvenemine. Progresseerumine ja prognoos: Prader-Willi sündroom nõuab igakülgset arstiabi, et vältida tüsistusi. Oodatav eluiga on tavaliselt normaalne, kui kehakaal on kontrolli all. Põhjused: Prader-Willi sündroomi põhjustab geneetiline muutus ... Prader-Willi sündroom: põhjused ja ravi