Lühiülevaade Kursus:Individuaalselt erineva raskusastmega motoorne ja vaimupuue ning orgaanilised kaasuvad haigused. Prognoos: Sõltub puude raskusest, arstiabist ja varasest sekkumisest, oodatav eluiga üle 60 aasta, suurem suremus lapsepõlves. Põhjused: kahjustatud isikute kõigis või mõnes keharakkudes leitakse kolm (kahe asemel) kromosoomi 21 koopiat. Sümptomid: lühike… Downi sündroom (21. trisoomia)
Sünnieelne diagnostika Prenataalsed testid on osa sünnieelsest diagnostikast. Sünnieelne diagnostika on haiguste uurimine ja varajane avastamine enne lapse sündi emakas. Uuringu võib läbi viia kas lootel endal või näiteks ema verel. Need uuringud võivad olla mitteinvasiivsed ja… Sünnieelne test
Katsetulemuste tagajärjed vanematele ja lapsele Sünnieelsete testide võimalus tekitab lapseootel vanematele mõnikord psühholoogiliselt stressirohkeid küsimusi. Tänapäeval on palju võimalik, kuid mitte kõigil pole mõtet. Alates 2010. aastast on juriidiline nõue, et enne sünnituseelseid katseid viiakse läbi intensiivne konsultatsioon arstiga… Testi tulemuste tagajärjed vanematele ja lapsele Sünnieelne test
Trisoomia 21 test Juba paar aastat on vereanalüüs olnud standardprotseduuriks, et tuvastada sündimata laste trisoomia 21 ja seega Downi sündroom. See on mitteinvasiivne meetod, võttes lihtsalt emalt vereproovi. Varem oli trisoomiat võimalik tuvastada ainult amniotsenteesi või koorioni abil… Trisoomia 21 test | Sünnieelne test
Gametes on viljastatavad isas- ja emasrakud või sugurakud. Nende diploidne (kahekordne) kromosoomikomplekt on eelneva meioosi (küpsemise jagunemine) abil vähendatud haploidseks (üksikuks), mille tulemuseks on diploidne rakk kahekordse kromosoomikomplektiga pärast viljastamist, emase ja isase suguraku liit. Naiste sugurakk… Gamete: struktuur, funktsioon ja haigused
Hirschsprungi tõve ravi Hirschsprungi tõve ravi ei saa olla konservatiivne, vaid see tuleb läbi viia kirurgiliselt. Alguses luuakse kirurgiliselt soole kunstlik väljalaskeava (anus praeter), et soolestikku saaks tühjendada. Kunstlik soolestiku väljalaskeava luuakse haigusest mõjutatud koha ette. See võimaldab haigust… Hirschsprungi tõve ravi | Hirschsprungi tõbi
Tüsistused Kuna Hirschsprungi tõvega vastsündinutel ei lähe väljaheide sageli läbi, tuleb väljaheide kunstlikult evakueerida. Kui seda ei tehta õigeaegselt, võib tekkida tüsistus, mida tuntakse nekrotiseeriva enterokoliidina, mis on seedetrakti äge, eluohtlik haigus. Kui kogunenud väljaheide on bakteritega liigselt koloniseeritud, ... Tüsistused | Hirschsprungi tõbi
Hirschsprungi tõve pärimine Hirschsprungi tõbi on pärilik haigus. Haiguse käivitajaks ei ole võimalik kindlaks määrata konkreetset geeni. Sõltuvalt sellest, milline geen on mõjutatud, päritakse haigus autosomaalselt domineerivalt või autosomaalselt-retsessiivselt. Autosomaalselt domineeriv tähendab, et kui vastsündinud laps pärib ühelt vanemalt haige geeni, on see automaatselt… Pärand Hirschsprungi tõve korral Hirschsprungi tõbi
Milline on eeldatav eluiga Hirschsprungi tõve korral? See, kas eeldatav eluiga on Hirschsprungi tõvega piiratud, sõltub kaasnevatest väärarengutest, mis mõjutavad ka patsienti. 70% juhtudest on kahjustatud lapsed täiesti terved, välja arvatud Hirschsprungi tõbi. Oodatav eluiga ei ole piiratud ja see on sama mis teiste laste puhul. … Kui suur on Hirschsprungi tõve eeldatav eluiga? | Hirschsprungi tõbi
Definitsioon Hirschsprungi tõbi on haruldane kaasasündinud haigus. See esineb sagedusega umbes 1: 3. 000 - 5 000 mõjutatud vastsündinut. Haigus avaldub seedetraktis. Soole ühes osas puuduvad närvirakud ja närvirakkude kimbud (ganglionid). Seda nimetatakse aganglionoosiks. Lisaks … Hirschsprungi tõbi
Sümptomid Hirschsprungi tõve sümptomid ilmnevad juba vastsündinul. Laps on silmatorkav tugevalt täispuhutud kõhuga. Teisest küljest peaks esimene õhuke väljaheide (tehniliselt nimetatakse mekooniumiks) erituma esimese 24 kuni 48 tunni jooksul. Hirschsprungi tõvega vastsündinutel antakse esimene väljaheide hilja või tavaliselt… Sümptomid | Hirschsprungi tõbi
Definitsioon Meioos on tuumajaotuse erivorm ja seda nimetatakse ka küpsusjaotuseks. See sisaldab kahte jaotust, mis muudab diploidsest emarakust neli haploidset tütarrakku. Need tütarrakud sisaldavad igaüks 1-kromatiidi kromosoomi ja pole identsed. Neid tütarrakke on vaja seksuaalseks paljunemiseks. Sissejuhatus Meestel on idu… Meioos
