Lühiülevaade
- Mis on Kallmanni sündroom? Kaasasündinud arenguhäire, mis viib suguhormoonide vaeguseni ja seega puberteedi puudumiseni. Lisaks puudub enamikul patsientidest haistmismeel.
- Põhjused: kaasasündinud geenimuutused (mutatsioonid).
- Riskitegurid: haigus esineb peredes umbes 30 protsendil patsientidest.
- Sümptomid: puberteediea arengu puudumine (peenise, munandite ja eesnäärme alaareng, madal häbeme-, kaenla- ja kehakarvad, habeme vähenemine, esimese menstruatsiooni puudumine), viljatus, soovimatus, haistmismeel puudub või on tugevalt nõrgenenud, pikaajaline tagajärg: osteoporoos.
- Diagnoos: füüsilised sümptomid, nagu sekundaarsete seksuaalomaduste väljakujunemise puudumine, hormoonanalüüs, geneetiline test, ultraheli, magnetresonantstomograafia, kompuutertomograafia, röntgenikiirgus
- Ravi: asendusravi hormoonpreparaatidega
- Ennetamine: ennetamine pole võimalik
Mis on Kallmanni sündroom?
Kallmanni sündroom (KS, olfaktogenitaalne sündroom, De-Morsier-Kallmanni sündroom) on aju kaasasündinud arenguhäire. See põhjustab haigetel inimestel suguhormoonide tootmist ja seetõttu ei jõua nad suguküpseks. Lisaks kannatab enamik KS-i patsiente anosmia all, mis tähendab, et nad ei taju lõhnu.
Häire on oma nime saanud Saksa psühhiaatri Franz Josef Kallmanni järgi, kes kirjeldas seda 1944. aastal kui "hüpogonadismi (suguhormoonide puudumine) ja anosmiat (haistmismeele puudumine)". Sünonüümnimi "De Morsier-Kallmanni sündroom" viitab lisaks Šveitsi neuroloogile Georges de Morsierile, kes viis läbi ka Kallmanni sündroomi uuringuid.
Sekundaarne hüpogonadism
Kallmanni sündroom on sekundaarse hüpogonadismi alatüüp. See viitab suguhormoonide defitsiidile, mis on põhjustatud aju (hüpofüüsi) hormonaalse juhtimiskeskuse talitlushäiretest. Sugunäärmed (munasarjad, munandid) toimivad normaalselt, kuid saavad vähe või üldse mitte signaale suguhormoonide tootmiseks. Kui lisaks hormoonipuudusele esineb anosmiat (lõhnataju puudumine), nimetavad arstid seda Kallmanni sündroomiks.
Sagedus
Kallmanni sündroom on haruldane haigus; mehed haigestuvad sagedamini kui naised: keskmiselt haigestub haigus umbes ühel mehel 10,000 50,000-st ja ühel naisel XNUMX XNUMX-st.
Sümptomid
Kallmanni sündroomi peamised sümptomid on tugevalt nõrgenenud või puudumine lõhnataju ja puberteediea arengu puudumine. Sümptomite väljendumise määr on patsienditi erinev. Kui seda ei ravita, jäävad mõlemad sugupooled viljatuks.
Sümptomid poistel:
- Madal või puudub häbeme-, kaenla- ja kehakarvad.
- Habeme kasvu puudumine
- Hääle katkemine
- Mikropeenis ja väikesed munandid: peenise ja munandite arengu ebaõnnestumine noortel meestel.
- Laskumata munandid (sageli ilmnevad imikueas)
- Suur kasv: tervetel inimestel sulguvad pikkade luude kasvuplaadid kohe, kui teatud suguhormooni tase on saavutatud. Kui hormoonid puuduvad, kasvavad kahjustatud isikud ebaproportsionaalselt. Vanematega võrreldes on nad pikemad ning pikkade käte ja jalgadega.
Sümptomid tüdrukutel:
Tüdrukutel on sümptomid tavaliselt leebemad. Sageli on ainsaks sümptomiks esimese menstruatsiooni puudumine (esmane amenorröa), mistõttu haigust tuntakse sageli hiljaks. Vastupidiselt poistele on füüsiline areng vaatamata haigusele suures osas normaalne. Näiteks rinnad on tavaliselt normaalselt arenenud.
Sümptomid täiskasvanud meestel:
Kallmanni sündroomiga meestel on tavaliselt vähenenud luutihedus (osteoporoos) ja lihasmass. Sageli on neil naiselik välimus tänu naiselikule rasvajaotusele. Neil on erektsioonihäired ja nad on viljatud.
Väärarengud: KS-i patsientidel esineb harvemini muid füüsilisi väärarenguid. Need on näiteks kuulmishäired, huule-, lõualuu- ja suulaelõhe või puuduvad hambad. Mõned haiged inimesed sünnivad ainult ühe neeruga. Vaimne areng on KS-i puhul tavaliselt normaalne.
Osteoporoos: Suguhormoonid, nagu testosteroon ja östrogeen, mängivad luu mineralisatsioonis olulist rolli. Kui hormoonid puuduvad, pole luud nii stabiilsed kui tervetel inimestel – suureneb luumurdude oht.
Põhjused ja riskitegurid
Kallmanni sündroomi põhjuseks on kaasasündinud geenimuutus (mutatsioon). Tavaliselt areneb see spontaanselt, kuid umbes 30 protsendil juhtudest edastab see järglastele üks või mõlemad vanemad.
Geenimuutus avaldab mõju juba embrüonaalse arengu ajal emakas: haistmismeele ja sugunäärmete (munasarjad, munandid) kontrollimise eest vastutavad rakud tekivad tavalistest eellasrakkudest.
Kallmanni sündroomi korral häirib nende prekursorrakkude arengut geenimuutus. Selle tulemusena arenevad suguhormoonide tootmise kõrgema taseme kontrolli eest vastutavad rakud ja haistmisrakud ebapiisavalt. Mõjutatud isikud ei koge puberteedi arengut ega taju lõhnu.
Suguhormoonid
LH ja FSH mõjutavad sugunäärmeid (munasarjad, munandid), mis lõppkokkuvõttes toodavad suguhormoone: Naistel soodustavad naissuguhormoonid östrogeen ja progesteroon munarakkude küpsemist ja vallandavad ovulatsiooni; meestel põhjustab hormoon testosteroon sperma moodustumist.
Puberteedieas algab suguhormoonide tootmine ja koos sellega seksuaalne küpsemine. Kui, nagu Kallmanni sündroomi puhul, esineb vähe või üldse mitte GnRH-d, toodetakse suguhormoone liiga vähe või üldse mitte ja puberteedi areng ei toimu. Kui haigust ei ravita, ei saa haiged seksuaalset küpsemist ja jäävad viljatuks.
Riskifaktorid
Enamikul juhtudel toimub geenimuutus spontaanselt. Kuidas see juhtub, pole selge. Ligikaudu 30 protsendil juhtudest esineb haigus perekondades: Mõjutatud isikud on pärinud mutatsiooni ühelt või mõlemalt vanemalt.
Siiani on kirjeldatud mitmeid mutatsioone, mis käivitavad Kallmanni sündroomi. Nende hulka kuuluvad mutatsioonid, mida tähistatakse KAL1, FGFR1, FGF8, CHD7, SOX10, PROKR2 ja PROK2.
Uurimine ja diagnoos
Mõnel juhul ilmneb haigus juba imikutel: haigetel poistel võivad olla laskumata munandid (krüptorhidism) ja/või väga väike peenis (mikropeenis).
KS-i sündroomi nähtude korral pöördub esimesena lastearst, tahtmatu lastetuse korral günekoloog või uroloog.
Arst viib läbi järgmised uuringud:
Perekonna ajalugu: Kallmanni sündroomi kahtluse korral uurib arst, kas perekonnas on KS juhtumeid teada.
Füüsiline läbivaatus: Vähearenenud sekundaarsed seksuaalomadused, nagu patsiendi vanuse kohta liiga väike peenis või esimese menstruatsiooni puudumine, annavad arstile esimesed KS-i sündroomi tunnused. Samuti pöörab ta tähelepanu keha suurusele, kaenlaalustele, rindadele ja häbemekarvadele ning hindab habeme kasvu.
Lõhna test: see test on saadaval umbes viieaastaselt. Arst kasutab puhtaid lõhnaaineid, näiteks vanilliini, et kontrollida, kas patsient suudab lõhna tuvastada.
Vereanalüüs: arst tuvastab vereanalüüsi abil muutunud hormoonitaseme. Tavaliselt on GnRH, LH ja FSH tase langenud või madalal normaalsel tasemel. Suguhormoonide tase on noorukieas poistel ja tüdrukutel puberteedieelsel tasemel.
Kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI): nende uuringuprotseduuridega kontrollib arst, kas ajus on haistmiskeskus (bulbus olfactorius) välja arenenud.
Käe röntgenuuring: Käe röntgenuuringu abil teeb arst kindlaks, kas kasvuplaadid on juba sulgunud ja kehakasv on seega lõppenud.
Spermiogramm: siin uurib arst, kas ejakulaadis on sperma.
Geneetiline test: geneetilist testi kasutatakse haigust põhjustava täpse mutatsiooni kindlakstegemiseks.
Kuidas ravitakse Kallmanni sündroomi?
Kallmanni sündroom on kergesti ravitav. Mõjutatud isikud saavad asendusravi suguhormoonidega. Kui haigusseisund avastatakse ja seda ravitakse enne puberteeti, elavad haiged inimesed tavaliselt suures osas piiramatut elu. See hõlmab regulaarset puberteedi arengut ja normaalset seksuaalelu.
Suguhormoonide manustamine: mehed saavad testosterooni ja naised östrogeene ja progesterooni. Hormoonpreparaadid on saadaval süstide, geelide või plaastrite kujul. Tavaliselt jätkatakse hormoonravi meestel kogu elu ja naistel kuni menopausini.
Suguhormoonide manustamine lastesaamissoovis: spermatosoidide tekkeks vajab organism GnRH-d. Sel põhjusel antakse meestele, kes soovivad last saada, testosterooni asemel hormooni GnRH. Sperma tootmise käivitamiseks kulub 18–24 kuud. Umbes 80 protsendil juhtudest on mehed hiljem viljakad. Laskumata munanditega meestel on prognoos mõnevõrra ebasoodsam.
Osteoporoosi ravi: Vähenenud luutihedusega patsiendid saavad kaltsiumi ja D-vitamiini. Lisaks on luude tugevdamiseks soovitatav treenida ja sportida.
Anosmia: praegu puudub haistmismeele taastamiseks teraapia.
Psühhoteraapia: mõne KS-i patsiendi jaoks tähendab haigus rasket psühholoogilist koormust. Siin on psühhoterapeut õige kontaktisik.
Haiguse kulg ja prognoos
Kallmanni sündroomi kulg on patsienditi erinev. Sümptomid on patsienditi erinevad. Seega on võimalik, et haigus on märgatav juba imikueas, diagnoositakse noorukieas või tekib hormoonipuudus alles täiskasvanueas.
Kui KS avastatakse ja ravitakse alles pärast 16. eluaastat, on võimalik, et juba on välja kujunenud pikk kasv. Seda muutust ei saa tagasi pöörata isegi ravimitega.
Ennetamine
Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole ennetamine võimalik.
