Xeroderma pigmentosumi sümptomid
Suurenenud valgustundlikkus on tavaliselt juba väikelastel märgatav. Isegi lühike viibimine päikese käes võib viia päikesepõletus, mis võib kesta nädalaid põletikulise punetusena (erüteem). Kuude või mõne aasta pärast tekivad päikesele avatud nahapiirkondades kroonilised valguskahjustused: heledad või tumedad laigud (de- või hüperpigmentatsioon), kuiv nahk koekadu (atroofia) ja enneaegne naha vananemine (aktiiniline elastoos).
Lõpuks naha võimalikud eelkäijad vähk (vähieelsed) ja pahaloomulised nahakasvajad, nagu basalioomid, spinalioomid ja melanoomid lapsepõlv ja noorukieas. Armide armistumine ja kahjustamine nina sageli täheldatakse silmi. Neuroloogilisi muutusi täheldatakse 20% -l kõigist XP patsientidest.
Need võivad olla reflekshaigused, spastilisus, liikumine kooskõlastamine häired (ataksia), haigused närvisüsteem (neuropaatiad) ja intelligentsushäired. A-tüüpi patsientidel võib esineda vaimne alaareng ja kääbus (DeSanctise cacchione sündroom). Silmamuutusi täheldatakse 40% -l patsientidest. Mõjutatud on silma esiosad ja silmalaugud. See võib põhjustada fotofoobiat, konjunktiviit, haavandid ja sarvkesta kõrvalekalded (sarvkesta düsplaasia).
Diagnoos
On väga oluline, et pigmentne kseroderma diagnoositakse võimalikult varakult. Kui alla kaheaastastel lastel on päikesele avatud nahal juba laike, tuleks sellele mõelda Xeroderma pigmentosum, sest selles vanuses lastel ei tohiks selliseid värvimuutusi veel olla. Lapsed, kellel on silmatorkavalt kiire punetus päikese käes, peaksid pöörduma ka dermatoloogi poole.
Diagnoos pannakse ise rakkude kultiveerimisega sidekoe (fibroblastid), mis on saadud koe eemaldamisel nahalt (biopsia). Seejärel uuritakse neid DNA parandusmehhanismide, UV-tundlikkuse ja vigase DNA sünteesi suhtes. Geeni otsese ülekandega saab diagnoosida erinevat tüüpi haigusi.
Kui pärast teatud geeni manustamist töötab DNA parandusmehhanism taas korralikult, on see tüüp, milles antud geen on defektne. Anamneesi diagnoos embrüo kõhus (sünnieelne diagnostika) on võimalik ka geneetilise analüüsi abil. Xeroderma pigmentosum tuleb eristada teistest haruldastest sündroomidest, nagu Cockayne'i sündroom, erütematoosne luupus ja porfüüria.
Nagu XP, on ka Cockayne'i sündroom tingitud DNA parandusmehhanismide defektist, kuid mitte pigmendi häired või tekivad nahakasvajad. Lupus erythematosus on autoimmuunhaigus, mille põhjust ei ole täielikult teada, kuid viirused või UV-valguses. Keha kaitsesüsteem reageerib liigselt keha enda rakkude vastu.
Esimesed sümptomid on palavik, kurnatus ja tundlikkus päikesevalgusele. Porfüüriad on ainevahetushaigused, mis on seotud punase kogunemise häirimisega veri pigmenthaem. Nahas porfüüria, porfüüria tüüp, mis mõjutab nahka, hoolimata nahast muutusi pole valu kui nahk on otsese päikesevalguse käes.
Alles 12–24 tunni pärast ilmnevad tursed, punetus ja isegi ulatuslikud põletused. Muud sümptomid on armid, naha villid, koe surm ja moondumine, näiteks nina, huuled, aurikulaarid. D-tüüpi seostatakse aeg-ajalt trihhotiodüstroofiaga. Selle haiguse iseloomulik sündroom on lühike, habras juuksed.
Ligikaudu pooltel patsientidest on suurenenud valgustundlikkus, mis on tingitud ka UV-valguse poolt kahjustatud DNA parandusmehhanismide defektidest. Põhihaigust ei ravita, vaid ainult absoluutset vältimist UV-kiirgus suudab patsiente kaitsta. Valgusmodifitseeritud nahka tuleb kontrollida kolme kuni kuue kuu tagant.
Eelvähid tuleb välja kraapida (curettage), tuleb kasvajad kirurgiliselt eemaldada. Geeniteraapia uuringud pakuvad siiski lootust. See hõlmab bakterivalgu sisestamist kehasse, mis seejärel asendab defektsed DNA parandusmehhanismid ja võtab üle DNA parandamise.
Kõik selle sarja artiklid:
