Lühiülevaade
- Sümptomid: õlavarre ja reie luude pikkuse vähenemine, kolju suurenemine, selgroo deformatsioon
- Põhjused: Kasvuplaatidesse moodustunud kõhrerakkude enneaegne luustumine, mille tagajärjel pikkuskasv seiskub
- Diagnoos: kahtlustatav diagnoos, mis põhineb tüüpilistel sümptomitel, mis on kinnitatud geneetilise analüüsiga
- Ravi: vajalik ainult sümptomite ilmnemisel, käte ja jalgade pikkust saab teatud asjaoludel kirurgiliselt reguleerida
- Prognoos: luude kasvuhäired võivad põhjustada terviseprobleeme nagu valu, halb rüht ja sagedased infektsioonid, oodatav eluiga on normaalne.
Mis on akondroplaasia?
Akondroplaasia, tuntud ka kui kondrodüsplaasia või kondrodüstroofia, on kõige levinum lühikese kasvu (kääbuse) põhjus. Üldiselt on haigus siiski väga haruldane: seda mõjutab umbes üks vastsündinu 25,000 XNUMX-st kogu maailmas. Geneetiline mutatsioon võib tekkida spontaanselt või pärida mõjutatud vanemalt. Juba enne sündi saavad arstid avastada esimesed haigusnähud sündimata lapse ultraheliuuringul.
Akondroplaasia: sümptomid
Akondroplaasia korral lühenevad eelkõige õlavarred ja reied, samas kui kehatüve ei mõjuta. Kuna ainult mõned luud kasvavad piiratud ulatuses, muutuvad keha proportsioonid (ebaproportsionaalne lühike kasv). Mõned akondroplaasia tüüpilised tunnused võivad ilmneda lapsel kohe pärast sündi või isegi raseduse ajal ultraheliuuringute ajal. Need sisaldavad
- pikk, kitsas torso
- suurenenud kolju kõrge laubaga
- lame, vajunud ninajuur
- laiad, lühikesed käed lühikeste sõrmedega
- suurenenud vahemaa keskmise sõrme ja sõrmusesõrme vahel (kolmharuline käsi)
Akondroplaasiaga inimeste kõige silmatorkavam sümptom on nende lühike kasv. Mõjutatud naised on keskmiselt 118–130 cm, mehed 125–137 cm pikad. Samuti ei kasva lülisammas haigetel ühtlaselt. Selle tulemusena kõverdub lülisamba rinnaosa rohkem ettepoole (kyphosis) ja nimmeosa rohkem tahapoole (õõnes selg). Selle tulemusena on haigetel kõht punnis ja kõnnak on kahlatav.
Sääreluu sisemine sääreluu on välimise pindluu suhtes lühenenud. Selle tulemusena on jalad väljapoole painutatud ("vibu jalad", varus asend). Paljudel haigetel on muutunud anatoomiliste seisundite tõttu valud seljas ning põlve- ja puusaliigeses. Lisaks arenevad sagedamini keskkõrva- ja põskkoopapõletikud.
Lisaks on sageli madal vererõhk (hüpotensioon) ja üldine lihaspinge (lihastoonus) vähenemine. Akondroplaasiaga imikutel esineb sageli hingamispause (apnoe). Imikutel on motoorne areng hilinenud. Akondroplaasiaga inimestel ei muutu aga intelligentsus ega oodatav eluiga.
Akondroplaasia: põhjused
Mõiste akondroplaasia pärineb kreeka keelest ja tähendab "kõhre moodustumise puudumist". Akondroplaasia korral on kasvugeeni FGFR-3 (fibroblastilise kasvufaktori retseptor) koht ebanormaalselt muutunud (punktmutatsioon). Geen sisaldab nn fibroblastide kasvufaktori retseptori, valgu, mis võtab vastu ja edastab kasvusignaale, ehitusjuhiseid. Mutatsiooni tõttu on retseptor püsivalt aktiivne – s.t ka ilma vastavate kasvusignaalideta –, mille tulemusena saavad kasvuplaadi kõhrerakud valesid kasvusignaale.
Ligikaudu 80 protsendil akondroplaasiaga inimestest on haiguse põhjuseks äsja (spontaanselt) tekkinud punktmutatsioon vanemate sugurakkudes. Vanemad ise on seega terved. Sellise uue mutatsiooni oht suureneb isa vanuse kasvades. On väga ebatõenäoline (alla ühe protsendi), et tervetel vanematel on mitu akondroplaasiaga last.
Ülejäänud 20 protsendil on FGFR-3 geen juba ühes või mõlemas vanemas muutunud. Haigestunud vanem edastab ebanormaalse geeni oma lapsele 50 protsenti. Kui akondroplaasia on nii emal kui isal, on terve lapse tõenäosus 25 protsenti ja lapsel, kellel on ka akondroplaasia, 50 protsenti. Lapsed, kes pärivad haige geeni mõlemalt vanemalt (25 protsenti), ei ole elujõulised.
Akondroplaasia: uuringud ja diagnoosimine
Akondroplaasiat diagnoosib arst lapsepõlves iseloomulike tunnuste alusel. Tihti saavad nad ultraheliuuringu käigus tuvastada lühenenud reie juba 24. rasedusnädalal. Imikud on sünnikuupäeval sündides keskmiselt 47 cm pikad, st veidi väiksemad kui terved lapsed.
Kui kahtlustatakse akondroplaasiat, tuleks lapsepõlves regulaarselt läbi viia pea ja kaela MRT-uuringud. See võimaldab arstil näiteks kindlaks teha, kas pea ja kaela vaheline tserebrospinaalvedeliku kanal on piisavalt lai või on vajalik operatsioon.
Samuti registreerib ta keha kasvu ning kontrollib jalgade ja selgroo asendit. Kui ilmnevad sellised sümptomid nagu valu, halvatusnähud või sagedased põletikud, on soovitatav konsulteerida spetsialistidega, nagu ortopeedid, neuroloogid või kõrva-, nina- ja kurguarstid.
Vanematele, kelle sündimata lapsel kahtlustatakse akondroplaasiat, on inimgeneetika spetsialist õige inimene, kelle poole pöörduda. See kehtib ka vanemate kohta, kellel on juba haigust põdev laps. Inimgeneetik on geneetiliste haiguste spetsialist. Nad saavad diagnoosida akondroplaasiat ja algatada vajalikud ennetavad uuringud. Samuti saavad nad vanemaid pereplaneerimisel nõustada.
Akondroplaasia: ravi
Narkoravi
2021. aastal Euroopa Ravimiameti (EMA) poolt heaks kiidetud toimeaine pärsib kasvufaktori retseptorit FGFR-3, mis aktiveerub püsivalt akondroplaasia korral ja takistab luu normaalset kasvu. FGFR-3 inhibeerimine parandab haiguse sümptomeid. Heakskiitmise uuringus kasvasid haiged lapsed vanuses 18–1.5 aastat keskmiselt XNUMX cm rohkem aastas kui ravimata lapsed.
Jalgade pikendamine
Kui jalgadel on märkimisväärne deformatsioon, saab seda parandada operatsiooniga. Kasutatavat meetodit nimetatakse kalluse distraktsiooniks. Arst lõikab luu läbi ja seejärel fikseerib selle väljastpoolt läbi naha kinnitatud hoidesüsteemi (välise fiksaatori) abil. Teise võimalusena sisestab arst luuüdi õõnsusse spetsiaalse küüne, mida tuntakse pikendusnaelana.
Kõikide aparaatidega liigutatakse eraldatud luuosad pärast protseduuri aeglaselt ja pidevalt üksteisest eemale ( distraction ). See põhjustab uue luu (kalluse) moodustumise kahe luuotsa vahele. Ühe sentimeetri struktureeritud tahke luu moodustumiseks kulub umbes kuu. Selle protseduuri ajal kasvavad närvid ja veresooned. Lihased ja kõõlused võivad seevastu pikeneda vaid piiratud ulatuses.
Lülisamba stabiliseerimine
Kui seljaaju kanali stenoosi tõttu tekivad liikumispiirangud, halvatus või tugev valu, tuleb kinnijäänud närve leevendada. Selleks saab arst lülisamba plaatide ja kruvidega kirurgiliselt stabiliseerida. Seda tüüpi operatsiooniga kaasnevad tavaliselt liikumispiirangud. Kui närvivedelik ei saa peast piisavalt välja voolata, on võimalik see kunstlikult loodud kanali kaudu kõhuõõnde juhtida. See nõuab ka kirurgilist protseduuri.
Operatsioonid kõrva, nina ja kurgu piirkonnas
Kui akondroplaasia põhjustab korduvaid keskkõrva või ninakõrvalurgete põletikku, on võimalik mõlema organi ventilatsiooni kirurgiliselt parandada. Selliseid operatsioone tehakse ka tervetele inimestele, kellel on korduvad keskkõrva- ja põskkoopapõletikud.
Akondroplaasia: haiguse kulg ja prognoos
Muutunud luukasv võib põhjustada tervisepiiranguid, nagu sagedased külmetushaigused, halb rüht, valu, vesipea ja halvatus. Regulaarsete kontrollidega saab neid varakult avastada ja ravida. Vanemad võivad päriliku haiguse oma lastele edasi anda. Seetõttu on pereplaneerimisel soovitatav geneetiline nõustamine. Akondroplaasiaga inimestel on normaalne intelligentsus ja normaalne eluiga.
