2. järgu laboriparameetrid - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatus ja kohustuslikud laboriparameetrid - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.
- Vajadusel geenidiagnostika: kliinilise näidustuse korral tuleks haigestunule ja / või eestkostjale või seaduslikule esindajale soovitada inimese geeniuuringut.