Lühiülevaade
- Haiguse kulg ja prognoos: ei ole põhjuslikult ravitav, prognoos on indiviiditi erinev; mõned patsiendid elavad peaaegu normaalset elu, kuid võimalikud on ka rasked kuni surmavad tüsistused
- Sümptomid: sagedane ninaverejooks, punased laigud sõrmedel ja näol, aneemia, vere oksendamine, veri väljaheites, veepeetus, verehüübed
- Põhjused ja riskitegurid: muutused geneetilises struktuuris
- Uuringud ja diagnoosimine: spetsiifilised diagnostilised kriteeriumid, vereanalüüsid, pildistamise tehnikad, vajadusel geneetiline diagnoos
- Ravi: Sümptomaatiline ravi ravimite ja kirurgiliste protseduuridega
Mis on Osleri tõbi?
Osleri tõbi (Rendu-Osler-Weberi sündroom) sai nime selle avastajate järgi ja on tuntud ka kui pärilik hemorraagiline telangiektaasia (HHT). See termin varjab juba selle haiguse olulisi tunnuseid:
Sõna "telangiectasia" pärineb ka kreeka keelest: "telos" (lai), "angeion" (soon) ja "ektasis" (pikendus). Seda kasutatakse punaste täppide taoliste nahailmingute kirjeldamiseks, mis on peamiselt nähtavad näol. Need on väikseimate veresoonte (kapillaaride) patoloogilised laienemised.
Osleri tõbi on haruldane haigus. Ekspertide hinnangul mõjutab see umbes ühte inimest 5,000-st. Siiski on haiguse esinemissagedus riigiti erinev.
Kas Osleri haigus on ravitav?
Kuna Osleri tõbi on geneetiline haigus, ei ole põhjuslik ravi võimalik. Erinevad ravivõimalused aga leevendavad sümptomeid, nii et haiged saavad elada suures osas normaalset elu.
Regulaarsed arstlikud kontrollid võivad tavaliselt kiiresti avastada ja ravida võimalikke siseorganeid puudutavaid tüsistusi, enne kui need põhjustavad sümptomeid. Teatud muutused kopsuveresoontes suurenevad mõnikord aja jooksul ja raseduse ajal. Siis on oht tõsiste tüsistuste tekkeks verejooksu tagajärjel.
Üldiselt ei ole haiguse kulg ja prognoos kõigil Osleri tõvega patsientidel ühesugused. Seetõttu ei saa Osleri tõvega oodatava eluea kohta üldistavalt öelda. Võimalike sümptomite spekter ulatub ainult kergetest piirangutest kuni raskete tüsistusteni.
Osleri tõbi: millised on sümptomid?
Lisaks mõjutab Osleri tõbi väga paljudel patsientidel maksa, mõnel seedetrakti ja kopse ning mõnevõrra harvem aju. Enamasti tekivad arterite ja veenide vahel lühisühendused. Selle tulemusena voolab veri arteritest (kõrge rõhk) veenidesse (madal rõhk), mistõttu veenid täituvad liigselt verega.
Suurenenud verevoolu tõttu koormatakse veenid üle ja tekib vere staas. Olenevalt mõjutatud elundist on sellel venoosse vere staasil erinevad tagajärjed.
ninaverejooks
Ninaverejooks on Osleri tõve tüüpiline sümptom: enamikul patsientidest esineb haiguse käigus spontaanseid, raskeid ja sageli korduvaid ninaverejookse. Konkreetset päästikut, nagu õnnetus või kukkumine, pole. Enamikul juhtudel on ninaverejooks haiguse esimeste sümptomite hulgas ja ilmneb tavaliselt 20. eluaastaks. Harvadel juhtudel ilmneb see alles pärast seda vanust.
Teleangiektaasia
Maks
Maks on kahjustatud umbes 80 protsendil Osleri tõvega patsientidest. Arterite ja veenide vahel on lühisühendused (šundid). Enamikul juhtudel ei põhjusta need vaskulaarsed muutused sümptomeid. Harva esineb aga südamepuudulikkust, maksaveeni hüpertensiooni või sapiteede ummistust. On oht, et veri koguneb kopsudesse, maksa või jalgadesse.
Sel juhul on võimalikud sellised sümptomid nagu õhupuudus, suurenenud kõhu ümbermõõt veepeetusest kõhuõõnes (astsiit) või jalgade turses.
Kõrge rõhk maksaveenis põhjustab mõnikord veresoonte läbipääsu ja verejooksu (hematemees). Kõhutõbi (astsiit) kahjustab ka maksa võõrutusfunktsiooni. Samuti on võimalik, et maks ei tooda piisavalt hüübimisfaktoreid, mis põhjustab verejooksu kergemini.
Seedetrakt
Teleangiektaasiat leidub mõnikord ka Osleri tõve puhul seedetraktis. Tavaliselt arenevad need vanuse kasvades ja mõnel juhul põhjustavad seedetrakti verejooksu. Sel juhul on võimalikud sellised sümptomid nagu väljaheite tumenemine (tõrva väljaheide) või veri väljaheites.
Korduv tugev verejooks põhjustab tavaliselt aneemiat, millega kaasnevad sellised sümptomid nagu naha kahvatus, väsimus ja vähenenud töövõime surve all.
Kopsu
Lühiühendused arteriaalse ja venoosse veresoonkonna vahel kopsudes on tavaliselt suuremad ja neid nimetatakse pulmonaalseteks arteriovenoosseteks väärarenguteks (PAVM). Need esinevad ligikaudu kolmandikul Osleri tõvega patsientidest ja põhjustavad mõnikord sümptomina hemoptüüsi.
Siiski ei sisene embool tavaliselt arteriaalsesse vaskulaarsüsteemi. Paradoksaalse emboolia korral satub tromb aga arteriaalsesse vereringesse.
Kesknärvisüsteemi
Osleri tõve kesknärvisüsteemi sümptomid tulenevad tavaliselt kopsude veresoonte lühisest. Kopsuveenidest ülekantud materjal põhjustab harvematel juhtudel bakteriaalse mäda akumuleerumist või insuldi.
Lisaks tekivad Osleri tõve korral otse ajus lühisühendused arterite ja veenide vahel. Need põhjustavad tavaliselt selliseid sümptomeid nagu peavalud, krambid ja verejooks.
Mis on Osleri tõve põhjus?
Kuidas saab Osleri tõbe diagnoosida?
Kui patsient teatab Osleri tõve sümptomitest, kontrollib arst nn Curaçao kriteeriume. Need on neli Osleri haigusele tüüpilist kriteeriumi. Et diagnoos oleks usaldusväärne, peavad need kriteeriumid olema täidetud vähemalt kolm.
Kui ainult kaks kriteeriumi on positiivsed, viitab see ainult haiguse kahtlusele, mistõttu on vaja täiendavaid uuringuid. Kui ainult üks kriteerium on täidetud, siis Osleri tõbe tõenäoliselt ei esine.
1. ninaverejooks
Osleri tõve korral kogevad haigetel inimestel korduvat ninaverejooksu ilma konkreetse vallandajata (nt kukkumine).
2. telangiektaasiad
Arst kontrollib, kas huultel, suuõõnes, ninal ja sõrmedel on punase täpitaolisi veresoonte laienemisi. Osleri tõve telangiektaasiatele on iseloomulik, et need kaovad, kui vajutate neile läbipaistva esemega (nt klaasspaatliga).
Et teada saada, kas siseorganid, nagu kopsud, maks või seedetrakt on kahjustatud, on võimalikud mitmesugused uuringud:
- Vereanalüüs: kui arst kahtlustab Osleri haigusest tingitud ilmsest või märkamatust verekaotusest (näiteks sooleverejooksust) põhjustatud aneemiat, võtab ta verd. Muuhulgas määrab ta hemoglobiinitaseme (Hb), mis on aneemia korral liiga madal.
- Gastroskoopia ja kolonoskoopia: gastroskoopia ja kolonoskoopia on vajalikud vasodilatatsiooni tuvastamiseks seedetraktis.
- Pildistamine: Vaskulaarsed muutused maksas tuvastab arst ultraheliuuringuga (sonograafia). Kopsude või aju muutusi saab visualiseerida arvutitomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) abil. Veresoonte paremaks tuvastamiseks saab patsient mõnikord enne uuringut veeni kaudu kontrastainet.
4. osleri tõbi sugulastel
Kuigi Osleri tõve diagnoosimine toimub valdavalt Curaçao kriteeriumide alusel, on geneetiline diagnoos võimalik ka vereproovi abil. Seda tehakse peamiselt isikutel, kellel on raskema haiguse ekspressioon koos kopsukahjustusega või kui kahjustatud pereliikmetel esineb tüüpiline geenimuutus.
Kuidas saab Osleri tõbe ravida?
Osleri tõve ravi oluline eesmärk on vältida verejooksu ja sellega seotud tüsistusi.
Osleri tõve kaks peamist probleemi on ühelt poolt patoloogiliselt laienenud veresooned, millest verejooks esineb enam-vähem regulaarselt. Teisest küljest kahjustavad siseorganite lühisühendused (anastomoosid) kahjustatud elundite (eriti kopsude ja maksa) organite talitlust ning põhjustavad mõnikord tugevat verejooksu.
Ninaverejooksude ravi
Paljud haiged peavad sagedast ninaverejooksu murettekitavaks. Osleri tõve raviks kasutatakse järgmisi meetmeid:
Ninasalvid ja nina tamponaad.
Osleri tõve korral kasutatakse sagedase ninaverejooksu vältimiseks ninasalve. Nad niisutavad nina limaskesta, vähendades selle rebenemise ja veritsemise ohtu.
Nina tamponaad on mõnikord vajalik ägeda, raske verejooksu korral. Tamponaad on täiteaine, mis topitakse ninasõõrmesse verejooksu peatamiseks. Seal on erinevatest materjalidest valmistatud tamponaadid. On oluline, et materjal oleks nina limaskestalt kergesti eemaldatav. Apteekides on müügil spetsiaalselt ninaverejooksu jaoks mõeldud tamponaadid.
Koagulatsioon
Naha pookimine
Kui nina sein on peaaegu täielikult kaetud Osleri tõvele iseloomulike veresoonte laienemistega, on üheks ravivõimaluseks naha siirdamine. Selle protseduuri käigus eemaldatakse esmalt nina limaskest ja seejärel asendatakse see reie või suu limaskestaga. Selle protseduuriga kaob ninaverejooks suhteliselt usaldusväärselt.
Kuid mõnel inimesel põhjustab protseduur ninakuivust koos koore ja koorikutega ning lõhna kadu.
Nina kirurgiline sulgemine
Äärmiselt raskete sümptomite korral otsustavad arst ja patsient mõnikord nina kirurgiliselt täielikult sulgeda. Selle tulemusena ninaverejooksu enam ei esine. Mõjutatud isikud peavad aga kogu ülejäänud elu hingama suu kaudu.
Seda protseduuri kasutatakse peamiselt Osleri tõvega inimestel, kes peavad võtma verd vedeldavaid ravimeid ja seetõttu on neil raske ninaverejooksu peatada.
Ravim
Maksa sümptomite ravi
Osleri tõve korral ravivad arstid maksakahjustust nii kaua kui võimalik ainult ravimitega. Operatsiooniga kaasneb suur verejooksu oht, mida arstid soovivad vältida, eriti Osleri tõvega patsientidel. Sellised ravimid nagu beetablokaatorid vähendavad portaalveenis olemasolevat kõrget vererõhku.
Muud ravivõimalused sõltuvad individuaalsetest sümptomitest. Muutunud maksa veresoonte endoskoopiline sulgemine või äärmuslikel juhtudel maksa siirdamine on seotud suurte riskidega ja seetõttu Osleri tõbe põdevatel inimestel välditakse seda nii palju kui võimalik.
Seedetrakti sümptomite ravi
Samuti on tõendeid selle kohta, et ravi naissuguhormoonidega (östrogeenid ja progestiinid) parandab hemostaasi seedetraktis. Need hormoonid stimuleerivad vere hüübimise eest vastutavate hüübimisfaktorite teket maksas. Kui hüübimisfaktorid ringlevad veres rohkem, parandab see keha enda hemostaasi.
Seda ravivõimalust kaalutakse aga ainult menopausis või vanematel Ossleri tõvega naispatsientidel.
Kopsu sümptomite ravi
Kui Osleri tõve korral on kopsudes tugevad veresoonte lühised (anastomoosid), võib need kateetriuuringu käigus sulgeda. Selleks külastab arst reiearterit kubemes. Seal sisestab ta väikese painduva toru (kateetri) veresoonde ja lükkab selle edasi vastava veresoone muutuseni.
Kesknärvisüsteemi sümptomite ravi
Kui aju veresooned on Osleri tõve tõttu ebanormaalselt muutunud, on saadaval neurokirurgilised protseduurid. Võimalikud ravivõimalused valivad tavaliselt välja neuroloogid, neurokirurgid ja radioloogid ühisel konsultatsioonil, mis sobivad konkreetsele juhtumile.
