Gaucheri tõbi (hääldatakse goschee) on üks nn ladustamishaigustest. Spetsiaalse ensüümi defekti tõttu ei saa rasvaseid aineid lagundada. Selle asemel hoiab keha neid elundites ja luud. Sellel on mõjutatud inimestele saatuslikud tagajärjed. Millised on haiguse põhjused ja tagajärjed ning kuidas seda ravitakse? Siit saate teada.
Mis on Gaucheri tõbi?
Gaucheri tõbi on harvaesinev pärilik rasva säilitamise haigus (tuntud ka kui lipiidide säilitamise haigus), mis on põhjustatud beeta-glükotserebrosidaasi ensüümi defektist. See ensüüm vastutab glükotserebrosiidi lõhustumise eest glükoos ja keramiid.
Kui ensüümi pole või see on tavapärasest vähem aktiivne, toimub rasvainete (glükotserebrosiidide) kogunemine, eriti nn makrofaagides, keha puhastavates rakkudes. Seedimata glükotserebrosiidiga suurenenud makrofaage nimetatakse Gaucheri rakkudeks. Neid leidub kõige sagedamini põrn, maksja luuüdi.
Gaucheri rakud ja nende tagajärjed
Mõjutatud elundid on metaboolse haiguse tagajärjel suurenenud ja selle tagajärjel on häiritud ka nende funktsioon. Aastal luud, tõrjuvad Gaucheri rakud luuüdi. See muudab nad järk-järgult ebastabiilseks ja võivad esineda luumurrud.
Kuid Gaucheri rakke saab säilitada ka teistes kudedes, sealhulgas:
- Lümfisüsteem
- Kopsud
- Nahk
- Silmad
- Neer ja
- Närvisüsteemis (väga harva)
Gaucheri tõbi mõjutab umbes ühte 20,000 XNUMX inimesest, mistõttu seda peetakse haruldaseks haiguseks.
