Lühiülevaade
- Mis on vasaku südame hüpoplastiline sündroom (HLHS)? Raske kaasasündinud südamerike, mille puhul vasak vatsake ja sellest hargnev aordiosa on vähearenenud. Lisaks on südame vasaku külje südameklapid kitsendatud või suletud. Mõnikord kaasnevad vasaku südame hüpoplastilise sündroomiga muud defektid.
- Põhjused: mitmed muutused (mutatsioonid) erinevates geenides
- Mõju: südamepuudulikkus (südamepuudulikkus), mille tagajärjel pumbatakse kehasse liiga vähe verd. Kui HLHS-i ei ravita, on see surmav lühikese aja jooksul pärast sündi.
- Sümptomid: nt kiire hingamine, õhupuudus, kahvatu jahe nahk, nõrk pulss, sinakas naha ja limaskestade värvus
- Diagnoos: südame ultraheli abil; harva on vajalik ka südame kateteriseerimine
- Ravi: ravimid, mis ületavad aega mitmeetapilise operatsiooni või südamesiirdamiseni, võivad võimaldada pikemaajalist ellujäämist.
Mis on vasaku südame hüpoplastiline sündroom (HLHS)?
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom (HLHS) on raske kaasasündinud südamedefekt. See mõjutab peamiselt südame vasakut külge ja sellest hargnevat aordi. HLHS põhjustab südamepuudulikkust (südamepuudulikkust), mille tagajärjed võivad olla surmavad, kui seda kiiresti ei ravita.
Üksikasjalikult iseloomustab vasaku südame hüpoplastilist sündroomi järgmiste väärarengute kombinatsioon:
Vasaku vatsakese alaareng: vasak vatsakese on tugevalt vähearenenud (hüpoplastiline), st väga väike. Seetõttu ei suuda ta peaaegu või üldse täita oma ülesannet – nimelt pumbata verd väljuvasse aordi ja seeläbi edasi kehasse (kõhuorganid, käed, jalad jne).
Tõusva aordi vähearenenud: Tõusev aort on aordi esimene osa, mis hargneb vasakust vatsakesest. Samuti pole see HLHS-is korralikult välja töötatud.
Aordi laine alaarenenud: Aordi laine on aordi loomulik ahenemine üleminekul aordikaare (aordi teine osa) ja laskuva aordi ("langev" aort; aordi kolmas osa) vahelisel üleminekul.
Südameklappide tõsine ahenemine (stenoos) või sulgumine (atreesia): kahjustatud on mitraalklapp (vasaku aatriumi ja vasaku vatsakese vahel) ja aordiklapp (vasaku vatsakese ja aordi vahel). Sõltuvalt südameklapi defekti tüübist eristatakse nelja hüpoplastilise vasaku südame sündroomi alarühma, näiteks MA/AoA (mitraal- ja aordiklapi atresia) või MS/AoA (mitraalklapi stenoos ja aordiklapi atreesia).
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom esineb kuni kümnel protsendil juhtudest geneetiliste sündroomide, nagu trisoomia 21 (Downi sündroom) või Turneri sündroomi taustal.
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom: sagedus
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom on haruldane: seda leidub umbes ühel kuni kolmel 10,000 XNUMX elusalt sündinud lapsest. Poisid haigestuvad sagedamini kui tüdrukud.
Kõigist kaasasündinud südamedefektidest moodustab vasaku südame hüpoplastiline sündroom umbes ühe kuni kaks protsenti. Siiski on see vastsündinutel üks levinumaid südamepuudulikkuse põhjuseid. HLHS on ka kõige levinum südamega seotud surma põhjus imikutel esimesel elunädalal.
Mis toimub HLHS-is?
Vasaku südame hüpoplastilisel sündroomil on tõsised tagajärjed: südame vasaku poole alaareng ja väärareng muudavad selle enam-vähem mittetoimivaks. Südame parem pool peab seega üle võtma oma ülesande: pumbata verd keha vereringesse. Lastel on see probleemideta võimalik ainult vahetult pärast sündi, kuna neil on vereringes "lühised":
Arterioosjuha ja foramen ovale
Beebi kopsud ei pea ega saa veel täita oma funktsiooni emakas (st laadida verd hapnikuga). Selle asemel varustab ema loodet hapnikuga rikastatud verega. See siseneb nabanööri kaudu lapse alumisse õõnesveeni ja jätkub paremasse aatriumisse. Sealt voolab see parema vatsakese kaudu kopsuarterisse. Siin suunatakse ainult väike osa verest endiselt "immobiliseeritud" kopsudesse. Selle asemel transporditakse suurem osa arterioosjuha kaudu otse põhiarterisse (aordisse) ja seega edasi süsteemsesse vereringesse.
Kopsudest on võimalik mööda minna ka foramen ovale kaudu, mis hakkab tööle alles pärast sündi: see on väike loomulik avaus loote kodade vaheseinas (sündimata laps alates 9. rasedusnädalast kuni sünnini). Läbi selle avause saab osa hapnikurikkast nabaväädiverest voolata otse paremast aatriumist vasakusse aatriumisse ja seeläbi organismi vereringesse.
Pärast sündi "lühised" kaovad
Ka foramen ovale sulgub tavaliselt vahetult pärast sündi. Mõnikord jääb see siiski osaliselt või täielikult avatuks (avatud foramen ovale).
HLHS: "lühised" on elutähtsad pärast sündi
Avatud arterioosjuha ja avatud foramen ovale tagavad HLHS-iga vastsündinute ellujäämise: hapnikuga rikastatud veri, mis tuleb nüüd lahtivolditud kopsudest ja suubub vasakusse aatriumi, pääseb avatud foramen ovale kaudu paremasse aatriumi. Seal seguneb see kehast hapnikuvaba verega.
Süda pumpab selle "segavere" parema vatsakese kaudu kopsuarterisse. Sealt liigub osa verest veel avatud arterioosjuha kaudu süsteemsesse vereringesse ja säilitab seega elundite ja teiste kudede varustamise.
Arterioosjuha sulgemisel vahetult pärast sündi on seetõttu dramaatilised tagajärjed, kui esineb vasaku südame hüpoplastiline sündroom. Vähearenenud vasak vatsake ei suuda peaaegu või üldse mitte säilitada keha vereringet.
Foramen ovale sulgumine põhjustab ka vasaku aatriumi vere tagasivoolu kopsudesse, kuna see ei saa enam paremasse aatriumi voolata. Parem vatsake jätkab aga vere pumpamist kopsudesse. Kopsude veremaht suureneb kiiresti ja hingamine halveneb märgatavalt.
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom avaldub sümptomitega kohe, kui arterioosjuha hakkab pärast sündi sulguma (seetõttu näivad HLHS-i lapsed tavaliselt pärast sünnitust terved). Mõjutatud imikutel tekivad kiiresti kardiogeense šoki (= südamest lähtuva šoki) nähud:
- kiire hingamine
- õhupuudus
- nõrk pulss
- kahvatus
- naha ja limaskestade sinakas värvus (tsüanoos)
- madal kehatemperatuur (hüpotermia)
- metaboolne atsidoos (metaboolne atsidoos)
- loidus (letargia)
- Vähenenud või puuduv urineerimine (oliguuria või anuuria) – st peaaegu märjad mähkmed
Südame vasaku poole ja aordi alaarengu ja väärarengute tõttu satub organismi vereringesse liiga vähe hapnikurikast verd. Lisaks suureneb kopsude verevool erinevate mehhanismide tõttu jätkuvalt. See tekitab hingamisele tohutu koormuse.
Kui vereringe olukord halveneb jätkuvalt, tekib infarkti ja ajuinfarkti (verevoolu vähenemisest tingitud insult) oht. Verepuuduse tõttu võivad tekkida ka teiste organite (näiteks maksa ja soolte) kahjustused.
Kui arterioosjuha kohe uuesti ei avata, et südame parem pool saaks selle “lühise” kaudu jätkata vere pumpamist organismi vereringesse, siis vähemalt esialgu sureb beebi südame-veresoonkonna puudulikkusesse!
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom: diagnoos
Pärast iga sünnitust kuulavad lastearstid südant ja mõõdavad vere hapnikuküllastust (pulssoksümeetria). Kuid need uuringud on HLHS-is sageli esialgu silmapaistmatud.
Vasaku südame hüpoplastilist sündroomi saab usaldusväärselt diagnoosida südame ultraheliuuringu (ehhokardiograafia) abil. See võimaldab arstil hinnata, kui väljendunud on südame vasaku poole ja aordi alaareng ja väärarengud ning milline HLHS-i alatüüp esineb. Ainult harva on diagnoosimiseks vajalik uuring südame kateteriseerimisega (selle protseduuri kohta loe lähemalt siit).
Täiendavad uuringud annavad teavet vasaku südame hüpoplastilise sündroomi mõjude ja võimalike tagajärgede kohta. Näiteks näitavad erinevad verenäitajad, kui väljendunud on metaboolne rööbastelt mahajäämine (ülihappesus). Südamelihase suurenemist (kardiomegaaliat), mis tavaliselt esineb vasaku südame hüpoplastilise sündroomi korral, võib näha rindkere röntgenülesvõtetel (rindkere röntgenülesvõte) – samuti kopsuveresoonkonna mustri suurenemist. Röntgenikiirgus võib samuti näidata vedeliku kogunemist kopsudesse (kopsuturse).
Kuidas ravitakse vasaku südame hüpoplastilist sündroomi?
Arstid viivad hüpoplastilise vasaku südame sündroomiga imikud kohe üle vastsündinute intensiivravi osakonda või südamehaigustega laste intensiivravi osakonda. Seal saab neid mitte ainult pidevalt jälgida, vaid ka stabiliseerida, kuni operatsioon on võimalik.
Seni on põhiülesanne hoida arterioosjuha lahti: selleks manustatakse lapsele prostaglandiini E1 (PEG1) infusioon. See aine võib takistada kopsuarteri ja aordi vahelise lühise sulgumist või võib lühise täielikult uuesti avada.
Kui arstid on südamedefekti juba emakas diagnoosinud, manustatakse vastsündinule kohe pärast sündi prostaglandiinide infusioon.
Lisaks stabiliseeritakse ja ravitakse HLHS-iga lapsi vastavalt vajadusele. Raskelt haigeid imikuid võib olla vaja masinaga ventileerida, et tagada nende pisikeste kehade hapnikuvarustus. Mõnikord vajab HLHS-i laps ka ravimeid südame-veresoonkonna funktsiooni parandamiseks.
Kolmeetapiline kirurgiline protseduur
Elunditest tagasi voolav "kasutatud", hapnikuvaba veri voolab möödaviigu kaudu otse kopsudesse, ilma et see toetaks südant. Pärast kolme sekkumist funktsioneerivad kopsu- ja süsteemne vereringe üksteisest praktiliselt eraldi, "mootorina" on ainult üks vatsake (Fontani tsirkulatsioon).
Kolmeetapilise kirurgilise protseduuri ajakava:
- 1. etapp (Norwoodi protseduur/Norwoodi operatsioon I, alternatiivselt: hübriidteraapia): esimesel elunädalal
- 2. etapp (kahesuunaline Glenn või Hemi-Fontani protseduur, tuntud ka kui Norwoodi operatsioon II): kolme kuni kuue kuu vanuselt
- 3. etapp (Fontani protseduur, tuntud ka kui Norwoodi operatsioon III): vanuses 24 kuni 36 kuud
Südame siirdamine
Eriti rasketel juhtudel on südame siirdamine mõnikord parem valik vasaku südame hüpoplastilise sündroomi raviks kui kolmeastmeline südame ja veresoonte ümberkujundamine. Kuni sobiva doonorisüdame saamiseni jätkavad arstid lapse elus hoidmist prostaglandiinide infusioonidega (ja muude vajalike meetmetega). Paraku see alati ei õnnestu, sest doonorsüdamete varu on piiratud. Selle tulemusena sureb umbes 20 protsenti HLHS-iga beebidest siirdamise ootel.
HLHS-iga elamine
Hüpoplastiline vasak süda nõuab, et mõned patsiendid võtaksid verehüüvete tekke vältimiseks pikaajalisi antikoagulante. Paljud lapsed vajavad ka üht või mitut ravimit südametegevuse toetamiseks.
Mõned HLHS-iga lapsed peavad enne hambaarsti juurde minekut või teatud operatsioone (nt hingamisteedes) võtma antibiootikume. Selle eesmärk on vältida südame sisekesta bakteriaalset põletikku (endokardiiti), mis võib tekkida selliste operatsioonide tagajärjel.
Doonorsüdame siirdamise saanud lapsed peavad elu lõpuni võtma immunosupressante – ehk ravimeid, mis pärsivad immuunsüsteemi, et see võõrelundit ära ei lükkaks. Kõrvalmõjuna on haiged aga vastuvõtlikumad infektsioonidele. Lisaks põhjustavad immunosupressandid paljudel lastel esimese viie aasta jooksul patoloogilisi muutusi südant varustavates veresoontes (koronaararterites). Seejärel muutub vajalikuks uus südamesiirdamine.
HLHS: tüsistused
Üks HLHS-i võimalik tagajärg – isegi pärast edukat operatsiooni – on nõrgenev ühekambriline süda. Ravimid võivad seda leevendada kergete vormide korral. Mõnikord on aga südamesiirdamine vajalik.
Pärast HLHS operatsiooni muutuvad rõhutingimused vereringes. Näiteks suureneb rõhk õõnesveenis. Selle tulemusena lekivad valgud verest näiteks soolde, kus need põhjustavad kõhulahtisust (valgukadu sündroom/enteropaatia). Hüpoplastilise vasaku südame sündroomiga lastel võib see tüsistus tekkida vanuse kasvades. Seetõttu tekib mõnel lapsel valgukadu alles noorukieas.
Seda tüüpi haigusseisund (fibroplastiline bronhiit) võib mõjutada ka kopse või täpsemalt bronhe. Mõjutatud lastel tekivad lekkinud valgu ja fibriini sisaldava vedeliku tõttu rasked köhahood ning mõnikord tekivad neil tõsised hingamisprobleemid. Seejärel püüavad arstid erinevate uuringute ja meetmetega sümptomeid leevendada. Kõrge valgusisaldusega dieet võib olla kasulik või vajalik, kui kaob liiga palju valku.
Hüpoplastiline vasaku südame sündroom on sageli seotud arenguhäiretega. Seetõttu on oluline, et lapsed saaksid pikaajalist hooldust spetsialiseerunud lastearstidelt ja sihipärast varajast tuge.
Üldine elukvaliteet on igal juhtumil erinev. Mõned HLHS-i lapsed saavad elada peaaegu normaalset elu (mäng, lasteaed, kool, kerged sporditegevused). Teistel on korduvad, mõnikord tõsised, jõudlushäired. Hüpoplastilise vasaku südame sündroomiga inimeste füüsiline jõudlus on aga üldiselt tervete inimestega võrreldes piiratud.
HLHS: Oodatav eluiga
Hüpoplastilise vasaku südame sündroomi kulg ja prognoos sõltuvad suuresti südamedefektide tüübist ja raskusastmest ning ravi ajastust. HLHS on aga igal juhul eluohtlik: kui laps sünnib HLHS-iga, sõltub tema vahetu ellujäämine sellest, kas arterioosjuha hoitakse lahti või avatakse ravimitega uuesti kuni lapse operatsioonini (või uue südame saamiseni). Kui seda ei ravita, sureb see mõne päeva või nädala jooksul.
Opereeritud südame vasaku hüpoplastilise sündroomi eeldatavat eluiga ja pikaajalist prognoosi ei saa täpselt ennustada. Erinevate uuringute kohaselt on 50–80 protsenti haigestunud lastest veel viie aasta pärast elus. 10-aastane elulemus on umbes 50–70 protsenti.
5-aastane elulemus pärast südame siirdamist on sarnane mitmeetapilise kirurgilise protseduuriga.