Lühiülevaade
- Mis on Hirschsprungi tõbi?: käärsoole alumise segmendi kaasasündinud väärareng.
- Prognoos: õigeaegse ravi ja regulaarsete kontrollide korral on prognoos soodne.
- Sümptomid: Iiveldus, oksendamine, kõhupuhitus, esimese väljaheite hilinemine või puudumine vastsündinul (nn sünnitusjärgne oksendamine), kõhukinnisus, soolesulgus, kõhuvalu
- Põhjused: närvirakkude puudumine jämesoole viimases osas.
- Diagnoos: tüüpilised sümptomid, füüsiline läbivaatus, röntgen, ultraheli, rektaalse rõhu mõõtmine, biopsia, geneetiline testimine.
- Ravi: Enamikul juhtudel on vajalik operatsioon.
- Ennetamine: Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, ennetamine ei ole võimalik.
Mis on Hirschsprungi tõbi?
MH patsientidel on peristaltika häiritud, kuna puuduvad närvirakud. Koht, kus närvid puuduvad, on püsivalt ahenenud (funktsionaalne stenoos). Olenevalt sellest, kui suur on kahjustatud sooleosa, soolesisu edasi ei transpordita või ainult väga väikestes kogustes.
Kui soolestik ei tühjene täielikult, koguneb üha rohkem väljaheiteid. Väljaheitega täidetud laienenud sooleosas võib tekkida põletik (enterokoliit), halvimal juhul soolesulgus. Kui seda ei ravita, põhjustab see lõpuks sepsise või eluohtliku käärsoole bakterite ülekasvu (toksiline megakoolon).
Sagedus
Hirschsprungi tõbi on haruldane haigus. Igal aastal sünnib sellega umbes üks laps 5,000-st. Poisid haigestuvad umbes neli korda sagedamini kui tüdrukud.
Milline on MH patsientide oodatav eluiga?
Sümptomid
Millised sümptomid ilmnevad, sõltuvad kahjustatud soolesegmendi suurusest ja sellest, kui palju närvirakke on puudu. Enamikul juhtudel ilmnevad tüüpilised sümptomid esimestel elupäevadel.
Tüüpilised sümptomid imikutel on:
Kui mekoonium ei kao pärast teist päeva, võib esineda Hirschsprungi tõbi. Vastsündinutel võib MH-le viidata ka silmatorkavalt paks ja laienenud kõht.
Tüüpilised sümptomid lastel on järgmised:
- Kõva või pastataoline, taignane (pastataoline) väljaheide, aeg-ajalt ka vedel
- Pidev kõhukinnisus, roojamine ainult iga kahe-kolme päeva tagant
- Defekatsioon on võimalik ainult abivahenditega (klistiir, sõrme või termomeetri sisestamine)
- Väljaheide lõhnab väga ebameeldivalt
- Kõhuvalu
- Oksendamine
- Söömisest keeldumine
- Kehv üldine seisund
Põhjused ja riskifaktorid
Põhjustab
Närvirakkude vähesuse põhjuseks on häiritud embrüo areng neljanda ja kaheteistkümnenda rasedusnädala vahel. Kuidas see juhtub, pole täielikult välja selgitatud. Arstid eeldavad, et rolli mängivad mitmed tegurid:
- Embrüo verevoolu vähenemine
- Viiruslikud infektsioonid emakas
- Küpsemise häire
Riskifaktorid
Diagnoos
Enamasti ilmnevad esimesed sümptomid juba imikueas. Esimene kontaktisik MH kahtluse korral on lastearst. Haiguslugu ja tüüpilised sümptomid annavad esimesed viited Hirschsprungi haigusele. Lastearsti täiendavad uuringud kinnitavad diagnoosi:
Ultraheliuuring: kõhuõõne ultraheliuuring võimaldab arstil tuvastada soolestiku venitust või tugevat täitumist väljaheitega. Lisaks näeb ta, kas soolestik liigub (soole peristaltika).
Kudede eemaldamine sooleseinast (biopsia): alates kuuendast elunädalast on võimalik kolonoskoopia koos samaaegse koe eemaldamisega (biopsia). Selleks võtab arst sooleseinast koeproovi ning uurib seda mikroskoobi all ja spetsiaalsete testidega, et teha kindlaks, kas närvirakud on olemas. Diagnoos on kindel, kui sooleseinas pole närvirakke (või on neid liiga vähe).
Molekulaargeneetiline diagnostika: umbes kolmandikku MH patsientidest mõjutab samaaegselt trisoomia 21 (või muud haruldased kromosoomidefektid). Neid saab tuvastada molekulaargeneetiliste meetoditega (vereanalüüsid), kuid mitte MH käivitavaid geenimuutusi. Neid ei ole veel täielikult uuritud.
Ravi
Hea üldseisundiga kohene operatsioon
MH-patsiente opereeritakse tavaliselt peagi, et vältida tüsistusi nagu soolesulgus. Operatsiooni käigus eemaldab kirurg kahjustatud sooleosa ja seeläbi ka obstruktsiooni, nii et normaalne roojamine on taas võimalik. Kirurg teeb operatsiooni kas päraku või kõhuõõne kaudu.
Sillameetmed kuni operatsioonini halva üldseisundi korral
Mõnikord on enne tegelikku operatsiooni vaja ajutiselt luua kunstlik soole väljalaskeava (stoma).
Pärast operatsiooni
Soole kirurgilise haava paranemiseks ja käärsoole normaalseks toimimiseks kulub mitu nädalat. Selle aja jooksul on mõjutatud laste vanematel oluline meeles pidada järgmisi punkte:
- Ravimid: esimestel nädalatel pärast operatsiooni antakse lastele ravimeid, mis mõjutavad väljaheite konsistentsi. On oluline, et haiged lapsed võtaksid ravimeid regulaarselt.
- Armide ennetamine: Pärast operatsiooni on vaja operatsioonikohta soolestikus laiendada, et piirkond ei armistuks ega muutuks seega uuesti kitsaks. Seda tehakse spetsiaalsete tihvtidega, mis venitavad kude.
Ennetamine
Kuna Hirschsprungi tõbi on kaasasündinud haigus, puuduvad meetmed haiguse ennetamiseks.
