Definitsioon - mis on kassi karjumise sündroom?
Cri-du-chat'i sündroom (CDC sündroom) on väärarengu sündroom, mis on nimetatud laste kassilaadse nutu järgi. See haruldane haigus on põhjustatud muutustest kromosoomid (kromosomaalne kõrvalekalle). Kassi nutusündroom mõjutab rohkem tüdrukuid kui poisse (5: 1) ja esineb umbes 1:40. 000 last.
Põhjustab
Kassi nutuhäire põhjus on muutus kromosoomid. Muna viljastamisel toimub 5. kromosoomi väikese osa spontaanne kadumine (kustutamine). Pärimise oht on ainult siis, kui kassi nutuhäire mõjutab üht vanemat.
Diagnoos
Kassi nutusündroom pole enne sündi märgatav. Pärast sündi võib haigust kahtlustada spetsiifiliste sümptomite ja iseloomuliku välimuse tõttu. Diagnoosimiseks tehakse seejärel geeniuuring kromosoomianalüüsi vormis. See annab teavet selle kohta, kas 5. kromosoomis on muutusi.
Nende sümptomite järgi tunnen ära kassi nutusündroomi
Kassikarje sündroomi iseloomulik ja ka nime andev sümptom on laste kassilaadne karjumine juba vahetult pärast sünnitust. Selle põhjuseks on kõri. See väärareng viib ka vilistava helini, kui hingamine sisse ja välja (stridor).
Mõjutatud inimestel võib leida muid kõrvalekaldeid. Nende hulka kuuluvad nelja-sõrm vagu, käe siseküljel olev vagu, mis esineb peamiselt aastal geneetilised haigused. Lisaks on näo piirkonnas muutusi: väike juhataja, laiendatud nina juur, väike alalõug ja seetõttu näib, et lõug on tagasi nihutatud.
Tüüpiline on ka epicanthus ehk nahavolt silmade ja silmalaugude nurkades. Kassihüüde sündroomi kontekstis ilmnevad luustiku väärarendid nagu selgroo kõverus (skolioos) ja lühikesed kämblad ning jalg luud võib ka tekkida. Üldiselt mõjutab mõjutatud inimesi lühike kasv ja alakaaluline.
Lisaks süda võib esineda defekte, eriti kodade vaheseina defekti. Kassi nutusündroomiga patsientidel on intelligentsus vähenenud. Nende IQ on enamasti alla 35.
