Lihasatroofia või lihasdüstroofia tehnilises mõttes on lihashaigus, mille põhjustab peamiselt pärilikkus. Lihasatroofia võib esineda erinevas vormis ja erineb selles osas kulgemise ja prognoosi osas. Kahjuks lihasdüstroofia veel ei saa ravida. Seetõttu on iga ravi põhirõhk nii haiguse aeglustamisel kui ka lihaste atroofiaga seotud ebamugavuste leevendamisel.
Mis on lihaste raiskamine (lihasdüstroofia)?
Patoloogilise lihaste atroofia ja lihasnõrkuse vastu ei aita lihaste sihipärane ülesehitamine alati aidata, vaid võib olla toetav füsioterapeutiline eesmärk. Lihasdüstroofia (ka lihaste raiskamine) on katusmõiste mitmesuguste primaarsete (st ilma muu põhihaiguseta) lihashaiguste raiskamiseks. Tuntakse üle 30 erineva lihasdüstroofia alaklassi. Kuid kõige tavalisemad on lihasdüstroofia tüüpi Duchenne (umbes 1: 5000 kõige sagedasem lihasehaigus aastal XNUMX) lapsepõlv) ja tüüp Becker-Kiener (mõnevõrra soodsama prognoosi ja aeglasema kulgemisega täiskasvanud vorm). Muud alamtüübid on haruldased. Kõigil tüüpidel on ühine see, et haigused on seotud progresseeruva, tavaliselt sümmeetrilise lihasnõrkusega, millele järgneb lihaste kadumine.
Põhjustab
Lihaste kurnatusel ega lihasdüstroofial ei ole välist põhjust; see on peaaegu eranditult päritud. Pärimisviis on tavaliselt X-seotud retsessiivne, st geen defekt asub vastavalt X-kromosoomil ja haigestumiseks on mõlemad X-id kromosoomid mõjutada. Seetõttu mõjutavad tavaliselt ainult meessoost isikud, kuna neil pole teist X-kromosoomi ja seega a geen defekt viib haiguse avaldumiseni. Defektne geen saab edastada ainult ema (ta on dirigent), kuid teda ennast see ilmselgelt ei mõjuta. Muidugi on võimalikud ka uued mutatsioonid (st ilma pärandita esinevad geenidefektid). Geneetiline defekt põhjustab vähenenud kogust (Beckeri tüüp) või düstofiini (Duchenne) täielikku lagunemist, skeletilihase ehitusmaterjali, mis on vajalik stabiilsuse ja kontraktiilsuse (st lihase kokkutõmbumisvõime) saavutamiseks. See düstroofia puudus viib lõppkokkuvõttes lihaste nõrkuse ja raiskamiseni. Uue mutatsiooni eristamiseks pärilikust (eriti selleks, et teha kindlaks kordumise oht uue mutatsiooni korral) rasedus), saab teha ema geneetilise analüüsi. Kuid paljudel juhtudel on asümptomaatilisel emal tuvastatav ka kõrgenenud lihaseid raiskav ensüüm (CK).
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lihasdüstroofiat iseloomustab progresseeruv lihasnõrkus. See mõjutab valdavalt teatud kehapiirkondi ja toimub tavaliselt sümmeetriliselt. Millal ja kas sümptomid üldse ilmnevad, sõltub peamiselt lihasdüstroofia vormist. On teada rohkem kui 30 erinevat vormi, millest igaüks on seotud erinevate sümptomitega. Becker-Kieneri tüüpi üsna aeglaselt progresseeruvas lihasdüstroofias ilmneb lihasnõrkus kõigepealt kints ja vaagnalihased. Haigus algab kuuest kuni kaheteistkümnenda eluaastani, nii et enamikul patsientidel säilib kõndimisvõime haiguse aeglase progresseerumise tõttu kuni 30. või isegi 40. eluaastani. Ainult hilisemates etappides mõjutab lihasnõrkus ka kopsude tööd ja süda. Duchenne tüüpi lihaste atroofia aga edeneb kiiresti. Esimesed sümptomid ilmnevad imikueas. Mõjutatud lapsed komistavad sagedamini ja kukuvad kiiresti alla. Ligikaudu kolmandik kannatanutest kannatab ka vasika all valu ja kahlakas kõnnak. Progresseeruva lihasnõrkuse tõttu saavad patsiendid Duchenne'i lihasdüstroofia sõltuvad ratastoolist ja täielikust õendusabist enne 18. eluaastat. Düstroofia tagajärjel hingamine ja südame jõudlus on üha piiratud, nii et väsimus, peavaluja vaesed kontsentratsioon võib esineda ka.
Haiguse progresseerumine
Esimesed lihase raiskamise (lihasdüstroofia) sümptomid ilmnevad varakult lapsepõlv (Duchenne'i tüüp) või noorukieas kuni varajase täiskasvanuni. Iseloomulik on progresseeruv lihasnõrkus, mis algab tavaliselt sümmeetriliselt vaagna- ja õlavöötmetest. Hiljem tekib tegelik lihaste atroofia. Rasvkude toimib kohahoidjana, mis viib optikani hüpertroofia (tüüpilised on nn päkapikkvasikad). Edasisel kursusel kaotavad lapsed või täiskasvanud võime ilma abita püsti tõusta ja lõpuks kõndida. Kuna lihasdüstroofiad ei ole ravitavad, saabub surm pärast mitmeaastast progresseerumist (Duchenne'i tüüpi eluiga on umbes 25 aastat, Beckeri tüüpi puhul palju pikem). Surma põhjus on tavaliselt hingamisteede nõrkus ja sellest tulenevad infektsioonid.
Tüsistused
Lihaste atroofia võib põhjustada süda lihaste paksenemine ja nõrgenemine. Häired süda rütm ja hingamine on tulemus. Veelgi enam, kuna luustikku lihased enam ei toeta, võivad jäsemed deformeeruda ja selgroog patoloogiliselt kõverduda. Sel juhul kannatab kannatanu sageli tugeva selja all valu. Väärasendid liigesed ei saa välistada ka lihaste taandumisest tuleneva tõsise lühenemise tõttu. Seejärel ei saa neid tavaliselt enam parandada. Kursuse hilisemates etappides võib tekkida probleeme hingamislihastega. Hingamine siis muutub see raskemaks ja seal on öiseid tilka hapnik pakkumine. See on seotud suurenenud vastuvõtlikkusega hingamisteede haigustele. Kui patsientidel pole enam võimalust voodis oma lamamisasendit muuta, tekivad ülakõhus survetõmbed nahk on tulemus. Seda tuntakse ka kui lamatisi. Kõiki tüsistusi saab meditsiinilise raviga piirata, kuid tavaliselt ei saa neid ennetada. Üldiselt on lõppkokkuvõttes tüsistused, mitte lihase atroofia ise viima surmani.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Füüsilise võimekuse jätkuvat langust tuleks arutada arstiga. Kui harjunud sportlikke või igapäevaseid kohustusi ei saa enam täita, on soovitatav jätkuvisiit arsti juurde. Valu lihastes, kahjustatud inimese kiire füüsiline ülekoormus, väsimus ja kurnatus on a tervis väärtuse langus. Kui neid on sageli peavalu, üldine halb enesetunne, suurenenud unevajadus ja sisemine rahutus, on vaja arsti. Kui esineb jäsemete värisemist, kehahoiakut või liikumispiiranguid, tuleb pöörduda arsti poole. Tuleb uurida hingamisteede aktiivsuse ebakorrapärasust, üldist haigustunnet ja visuaalseid kõrvalekaldeid liikumises. Mõjutatud isikud on ettepoole liikumise ajal sageli silmatorkav. Kui esineb täiendavaid käitumuslikke kõrvalekaldeid, meeleolumuutused või ilmnevad muud psühholoogiliselt põhjustatud ebakorrapärasused, on soovitatav külastada arsti. Füüsilised muutused ähvardavad psühholoogilisi või emotsionaalseid probleeme, mida tuleks aegsasti ennetada. Lihaste atroofia korral tuleb arvestada suurenenud õnnetuste või kukkumiste riskiga. Seetõttu tuleks korduvate vigastuste korral arstile spetsiifikat teavitada. Kui tähelepanu või kontsentratsioon kannatanud inimese arv väheneb, vajab ta ka meditsiinilist abi.
Ravi ja teraapia
Ravi lihaste atroofia (lihasdüstroofia) jaoks on peamiselt suunatud lihaste säilitamisele tugevus (ja seega ka iseseisvust) pikka aega, kompenseerides juba olemasolevat puudujääki ja ennetades tüsistusi. Interdistsiplinaarne ravi on tingimusteta kasulik. Seega tuleks kaasata perearst, neuroloog, füsioterapeut, hooldustöötajad ja muidugi ka vanemad. Samuti peaks olema lubatud mõjutatud isikul viima normaalset elu nii palju kui võimalik. Eesmärk on kooliskäimine ja töö (nt spetsiaalses kannatanud isikute töökojas). Lisaks füsioterapeutilistele harjutustele erinevad abivahendid tuleks pakkuda puudujääkide kompenseerimiseks (nt elektriline ratastool, tõstuk üleviimiseks, söömine ja pesemine) abivahendid, jne.). Harvad pole ka nõrgenenud selja- ja kõhulihased selgrookõveruste tekitamiseks. Neid tuleks istumisvõime säilitamiseks kirurgiliselt korrigeerida. Prognoosi jaoks on otsustav ravi hingamisteede nõrkusest. Lisaks füsioteraapia ja füsioterapeutilised sekkumised, öine positiivne rõhk ventilatsioon võib oluliselt parandada prognoose ja elukvaliteeti. Sageli depressioonis olevatele patsientidele tuleks pakkuda psühholoogilist täiendavat ravi.
Väljavaade ja prognoos
Lihasdüstroofia ravi pole tänapäeval veel võimalik. Kuid patsientide elukvaliteeti on võimalik oluliselt parandada sümptomite ravi ja professionaalse abil füsioteraapia.Hingamisravi, kuumarakendused, koputusrõhk massaaž, elektrotermiline ravining dünaamiliste ja isomeetriliste harjutuste kombinatsioon on eriti kasulik neile, kes seda mõjutavad. Siiski tuleb märkida, et tuleks vältida lihaste ülekoormamist ja ülepingutamist, kuna see võib haiguse kulgu kiirendada. Värskemate uuringute kohaselt on nn kreatiin Lihasdüstroofia kergematel juhtudel võib monohüdraat suurendada ka tugevus mõnda aega patsientidest. Samuti on oluline pakkuda professionaalset psühholoogilist tuge patsientidele ja nende peredele, kuna see ravimatu haigus on suur koorem. Eneseabi rühmad võivad selles osas ka head tuge pakkuda. Lisaks võib kõõluse pikendamise operatsioon, kui see tehakse õigeaegselt, pikendada patsientide kõndimisvõimet. Mõne aasta pärast ilmnevat selgroo kõverust tuleks ka kirurgiliselt õigeaegselt korrigeerida, kuna see mõjutab hingamist negatiivselt. Niipea kui haigus on mõjutanud hingamislihaseid, tuleks hingamise paranemise saavutamiseks kasutada öist koduhingamist. Kuna haiguse ravimiseks pole veel võimalust, ületab lihasdüstroofiaga patsientide eluiga harva 25 aastat.
Järelkontroll
Lihasdüstroofia järelravi seisneb peamiselt tekkivate sümptomite ja puude leevendamises. Füsioteraapia on selles osas väga oluline. Füsioteraapia ja tööteraapia, saab edendada nii lihaste liikuvust kui ka jääkfunktsioone. Füsioteraapia ei tohiks siiski olla liiga pingutav, kuna ei saa tingimata kindel olla, et see lõpuks negatiivset mõju ei avalda. Patsientidele antakse ka käte lahased või kõndimine abivahendid. See võimaldab neil nii kaua kui võimalik kompenseerida üksikute lihasrühmade kaotust. Hiljem osutub neelamis- ja kõnehäirete ravi oluliseks ja vajalikuks. Sellegipoolest need meetmed ei saa vältida hilisemat söötmist torude kaudu - sel viisil tuleb vältida toidu võimalikku tungimist hingamisteedesse. Hingamisfunktsiooni toetamine vähendab patsiendi pingutust hingata. Kerged löögid peopesade kaudu osutuvad äärmiselt kasulikuks. Sama kehtib ka leebe kohta vesi valab - seda enam, et tundlik närve jäävad terveks patsiendi eluks. Dieet on ka oluline tegur - õiged toidud võivad kindlasti leevendust pakkuda. Näiteks võivad valgurikkad joogid lihaseid parandada tugevus ja vanemate, haigemate inimeste elukvaliteet. Kuid tundub olevat oluline ka enamasti eakate nõuetekohane harimine ja motiveerimine, et takistada nende vananemist allapoole - sealhulgas lihaste atroofiat.
Siin on, mida saate ise teha
Lihaste atroofia korral on inimesi asju, mida saab teha ebamugavuste leevendamiseks ja oma elukvaliteedi säilitamiseks nii kaua kui võimalik. Abivahendid nagu haarats baar või isegi rulaator edendab iseseisvust ja muudab igapäevaelu lihtsamaks. Mõnikord on kasulik ka tualett-istme tõstja ja vanniiste. Liikumine, näiteks füsioteraapia vormis, on vähemalt sama oluline lihasdüstroofia aeglustamisel. Igasugust spordiala tuleks siiski arutada raviarstiga, sest: Kude on väga tundlik venitus lihasatroofia korral, seega pole igat liiki sport sobiv. Põhimõtteliselt on lihasdüstroofiaga patsientide jaoks hädavajalik järgida arsti juhiseid ja näiteks regulaarselt võtta ettenähtud ravimeid. Füsioterapeudid saavad rakendada koputusrõhuga massaaži ja suunata patsienti kodus mõnda harjutust iseseisvalt sooritama. Kuna lihaste atroofia diagnoosimine võib mõjutada ka emotsionaalset stabiilsust, on soovitatav otsida ka eneseabi rühm. Siinkohal saavad mõjutatud võtta ühendust teiste kannatajatega ja rääkima nende igapäevaelu kohta lihasdüstroofiaga. Regulaarne eneseabi rühmas viibimine aitab patsientidel ka aktiivsena püsida, mis on ka lihasdüstroofia puhul väga oluline.
