Lipiidide ainevahetushäired (hüperlipoproteineemiad): klassifikatsioon

Esmaseid ja sekundaarseid hüperlipoproteineemiaid saab eristada:

I. Primaarsed hüperlipoproteineemiad (HLP)

Primaarne hüperkolesteroleemia

vorm Kirjeldus Sagedus Rasvade jaotus
Perekondlik hüperkolesteroleemia (FH) LDL-retseptori autosomaalselt domineeriv pärilik defekt
  • Homosügootne vorm: 1: 250,000 1 kuni 1,000,000: XNUMX XNUMX XNUMX.
  • Heterosügootne vorm: umbes 1: 500
LDL ↑
Autosomaalne retsessiivne hüperkolesteroleemia LDLRAP1 geeni mutatsioonid koos LDL-kolesterooli halvenenud omastamisega rakku LDL-retseptorite poolt <1: 1.000.000 LDL ↑
Perekondlik ApoB-100 defekt LDL-kolesterooli peamise lipoproteiini defekt 1: 200 kuni 1: 700 XNUMX LDL ↑
Perekonna defekt PCSK9 geenis Mutatsioonid PCSK9 geenis koos LDL-retseptorite suurema lagunemise ja sellest tuleneva LDL-kolesterooli lagunemise viivitamisega väga harva LDL ↑
Spetsiifilised ApoE fenotüübid ApoE fenotüübiga 3/4 või 4/4 isikutel on LDL-retseptori aktiivsus vähenenud k. A LDL ↑
Sitosteroleemia (sünonüüm: fütosteroleemia). Füsioloogiliselt kontrollimatu kolesterooli imendumine ja steroolide (eriti taimse päritoluga) ladustamine <1: 1.000.000 LDL ↑
Polügeenne hüperkolesteroleemia Päriliku komponendi ja täiendavate eksogeensete teguritega (nt ülekaaluline (ülekaalulisus), dieet, Jne) Vanusega suureneb LDL ↑

Primaarne hüpertriglütserideemia

vorm Kirjeldus Sagedus Rasvade jaotus
Perekondlik hüpertriglütserideemia Polügeenne haigus (mitu defekti) 1: 500 VLDL ↑ Triglütseriid ↑ HDL ↓
Perekondlik apoC-II defitsiit LPL kofaktori autosoomne retsessiivne defekt <1: 1.000.000 Külomikronid ↑ Triglütseriidid ↑
Perekondlik LPL puudus Autosomaalne retsessiivne LPL defitsiit (lipoproteiini lipaasi defitsiit <1: 500,000 1,000,000 kuni!, XNUMX XNUMX XNUMX VLDL ↑ triglütseriidide tase> 1,000 mg / dl.

Segatud hüperlipideemia

vorm Kirjeldus Sagedus Rasvade jaotus
Perekondlik düsbetalipoproteineemia ApoE fenotüüp 2/2 1: 10.000 LDL ↑ triglütseriidid ↑
Perekondlik kombineeritud hüperlipideemia ApoB-100 üleproduktsioonist tingitud polügeenne haigus 1: 200 kuni 1: 300 XNUMX LDL ↑ VLDL ↑ triglütseriidid ↑

legend

  • Apo: apolipoproteiin
  • HDL: kõrge tihedusega lipoproteiinid
  • LDL: madala tihedusega lipoproteiinid
  • VLDL: väga madala tihedusega lipoproteiinid
  • LPL: lipoproteiini lipaas

II. sekundaarsed hüperlipoproteineemiad

Need esinevad muu hulgas järgmiste põhihaiguste korral:

Alushaigus LDL HDL Triglütseriidid
Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused
Rasvumine (rasvumine)
Akromegaalia
suhkurtõbi ↑↑
Hüperkortisolism (liigne Kortisool).
Hüperurikeemia (kusihappe ainevahetushäire.
Kilpnäärme alatalitlus (kilpnäärme alatalitlus) ↑↑ ↔ ↑
Kasvuhormooni puudulikkus (hüposomatotropism, GHD, ingl. "Kasvuhormooni puudulikkus")
Hepatopaatiad (maksahaigused)
Kolestaas (sapi staas)
Hepatiit (maksapõletik) ↔ ↑
Maksatsirroos
Nefropaatiad (neeruhaigused)
Nefrootiline sündroom ↑↑
Neerupuudulikkus (neerude nõrkus) ↔ ↑ ↔ ↓ ↑↑
neerusiirdamine ↑↑
Varia
Alkoholi kuritarvitamine (alkoholisõltuvus; alkoholism)
Anoreksia (Anorexia nervosa) ↔ ↓

legend

  • LDL: madala tihedusega lipoproteiin
  • HDL: "kõrge tihedusega lipoproteiin"