Lühiülevaade:
- Mis on polütsüteemia vera? Haruldane luuüdi vereloomerakkude haigus, verevähi vorm.
- Prognoos: Ravimata, prognoos on ebasoodne; ravi korral on keskmine elulemus 14–19 aastat.
- Ravi: flebotoomia, ravimid (verevedeldajad, tsütostaatikumid, interferoon-alfa, JAK inhibiitorid), luuüdi siirdamine, tromboosi ennetamine
- Sümptomid: Väsimus, öine higistamine, sügelus, luuvalu, kaalulangus, tromboos.
- Põhjused: omandatud geenimuutus (mutatsioon).
- Riskitegurid: Vanem vanus, tromboos juba kannatanud
- Diagnoos: vereanalüüs, molekulaargeneetiline test geenimutatsiooni tuvastamiseks, luuüdi biopsia, ultraheli
- Ennetamine: Tervislik eluviis, geenimutatsiooni uurimine perekondliku klasterduse korral
Mis on PV?
Mõiste polütsüteemia (ka: polütsüteemia) viitab põhimõtteliselt punaste vereliblede (erütrotsüütide), hematokriti (tahkete verekomponentide osakaalu) ja hemoglobiini (punase vere pigmendi) arvu suurenemisele. Sõltuvalt põhjusest eristatakse polütsüteemia erinevaid vorme:
- Primaarne polütsüteemia: vera polütsüteemia (PV)
- Sekundaarne polütsüteemia: erütropoetiini (hormoon, mis soodustab punaste vereliblede moodustumist luuüdis, erütropoees) suurenenud moodustumise tõttu
- Suhteline polütsüteemia: vedelikupuuduse tõttu kehas, näiteks tugeva oksendamise korral
PV korral paljunevad kontrollimatult eelkõige punased ja valged verelibled ning vähemal määral trombotsüüdid. PV erivorm on polycythaemia vera rubra, mille puhul paljunevad ainult punased verelibled. Seda esineb aga palju harvemini kui PV-d.
PV kursus
PV areneb salakavalalt ja paljudel juhtudel ei põhjusta alguses mingeid sümptomeid. Eristada saab kahte haiguse faasi:
Krooniline faas (polütsüteemia faas): suurenenud punaste vereliblede tootmine võib jätkuda märkamatult kuni 20 aastat.
Progresseeruv hiline faas (kulutatud faas): kuni 25 protsendil patsientidest areneb PV-st välja "sekundaarne müelofibroos". Vere moodustumine ei toimu siis enam luuüdis, vaid põrnas või maksas. Umbes kümnel protsendil juhtudest areneb PV müelodüsplaasiaks (müelodüsplastiline sündroom, MDS) või ägedaks müeloidleukeemiaks (AML).
Sagedus
PV on haruldane haigus: igal aastal haigestub 0.4–2.8 protsenti Euroopa elanikkonnast, mehed veidi sagedamini kui naised. Diagnoosi ajal on haiged keskmiselt 60–65-aastased.
PV ja raske puue
Infot ja ka avaldusi raske puude määramiseks saab nii vastavast valla- või linnaametist kui ka tervishoiuametitest!
Milline on minu eeldatav eluiga PV-ga?
PV prognoos on igal üksikjuhul erinev. Ravimata on elulemus väga lühike, keskmiselt 1.5 aastat. Ravi saavatel patsientidel on palju parem eluiga, keskmiselt 14–19 aastat. Siin on eriti oluline vaskulaarse oklusiooni (trombemboolia) ja müelofibroosi ning ägeda leukeemia ennetamine, mida peetakse kõige sagedasemateks surmapõhjusteks.
Kuidas PV-d ravitakse?
Ravi jaoks on hädavajalik, et patsient käiks regulaarselt arsti juures kontrollis. Arst võtab korduvalt vereproove ja kohandab ravi vastavalt patsiendi olukorrale. Seetõttu on tavaline, et arst muudab praegust ravi mitu korda.
Tromboosiriski vähendamine
Üldised meetmed verehüüvete tekkeriski vähendamiseks on järgmised:
- Kaalu normaliseerimine
- Tavaline harjutus
- Piisav vedeliku tarbimine
- Pikaajalise istumise vältimine
- Olemasolevate südame-veresoonkonna haiguste ravi
- Pikkade (õhu)reiside ajal kompressioonsukkade kandmine
Hematokriti alandamine
Verelaskmise alternatiivina rakendab arst nn erütrotsütafereesi. See protseduur sarnaneb dialüüsiga (verepesu neeruhaiguse korral): veri puhastatakse siiski pigem punastest verelibledest (erütrotsüüdid), mitte toksiinidest.
Ravim
- Antikoagulandid (trombotsüütide agregatsiooni inhibiitorid), nagu atsetüülsalitsüülhape, takistavad trombotsüütide kokkukleepumist ja verehüüvete moodustumist.
- Niinimetatud tsütostaatikumid (tsütotoksiinid) vähendavad oluliselt suurenenud rakkude arvu, pärssides uute vererakkude moodustumist luuüdis. Alternatiivina võib kasutada hormoonitaolisi sõnumitoojaid nagu interferoon-alfa.
- Viimaste leidude kohaselt on PV raviks eriti sobivad nn JAK-i inhibiitorid. Need pärsivad teatud ainete tegevust, mis tagavad liiga paljude vererakkude moodustumise.
Tüvirakkude siirdamine
Pärast siirdamist saab patsient ravimeid, mis takistavad uuel immuunsüsteemil, mille edastas ka doonor, retsipiendi organismi rünnata. Selle aja jooksul on patsient eriti vastuvõtlik infektsioonidele. Uuel immuunsüsteemil kulub kehaga kohanemiseks umbes kuus kuud. Kui see faas on hästi ületatud, kaovad piirangud haige inimese elust tavaliselt järk-järgult.
Mida saate ise teha?
Need näpunäited aitavad leevendada tüüpilisi PV-ga seotud kaebusi:
Väsimus: Enamik PV patsiente kannatab tugeva kurnatuse ja väsimuse (väsimuse) all. Seda ei saa ära hoida, kuid teatud asjaoludel saab seda "hallata": pöörake tähelepanu sellele, millal tunnete end eriti väsinuna. Planeerige oma tegevused nii, et need langeksid ajale, mil tunnete end tavaliselt kõige paremini. Füüsiline aktiivsus vähendab ka väsimust ja parandab und.
Öine higistamine: kerged ja lahtised riided ning puuvillane voodipesu panevad sind vähem higistama. Hoidke käepärast rätik ja klaas vett ning proovige enne magamaminekut mitte süüa midagi rasket.
Toitumine: Toitumine mängib olulist rolli, eriti krooniliste haiguste korral. Ainult siis, kui energia- ja toitainetevajadus on rahuldatud, säilivad füüsilised ja vaimsed funktsioonid. Puudub spetsiaalne dieet, mis PV soodsalt mõjutaks.
Kui talumatust või allergiat pole, on soovitav dieet, mis on kasulik ka tervetele inimestele. Soovitatav on Vahemere dieet, mida peetakse oma koostiselt heaks ja tasakaalustatuks, kuna loomsete rasvade asemel kasutatakse palju köögivilju, kala ja kvaliteetseid taimeõlisid.
Üldised soovitused tasakaalustatud toitumise kohta:
- Sööge mitmekülgselt, eriti taimset toitu.
- Eelista täisteratooteid, eriti leiba, pastat, riisi ja jahu.
- Sööge loomset toitu ainult väikestes kogustes: kala üks või kaks korda, liha mitte rohkem kui 300–600 g nädalas.
- Väldi peidetud rasvu, eelista taimeõlisid nagu rapsi- või oliiviõli.
- Kasutage soola ja suhkrut väga säästlikult.
- Joo piisavalt vett - umbes 1.5 liitrit päevas.
- Vältige suhkru- ja alkohoolseid jooke.
- Valmistage oma toidud õrnalt – küpseta nii kaua kui vaja ja nii lühikest aega kui võimalik.
- Võtke aega söömiseks.
- Jälgige oma kaalu ja jätkake liikumist.
Sümptomid
Haigus algab alati salakavalalt, sümptomid progresseeruvad aeglaselt. PV märgid võivad hõlmata järgmist:
- Väsimus, väsimus
- Punetav näonahk, sinakaspunane nahk ja limaskestad, kõrge vererõhk (põhjustatud "paksenenud" verest)
- Sügelus, eriti kui nahk on veega niisutatud (mõjutab 70 protsenti patsientidest)
- Öine higistamine ja liigne päevane higistamine
- Luuvalu
- Kaalulangus, mis ei ole tahtlik ega tingitud muudest haigustest
- Kõhuvalu (difuusne valu paremas ülakõhus) ja põrna suurenemisest tingitud puhitus (splenomegaalia). Suurenenud rakuproduktsiooni tõttu peab põrn lagundama eriti suure hulga vanu ja muutunud vererakke. Lisaks nihkub haiguse hilisemas faasis vererakkude moodustumine põrna.
- Vereringe häired kätes ja jalgades, nägemishäired, tundlikkuse puudumine või surisemine kätes ja jalgades (põhjustatud väiksemate veresoonte sulgustest).
Mis on PV põhjused?
PV põhjus on luuüdi hematopoeetiliste rakkude düsfunktsioon. Selle käivitab geenimuutus (mutatsioon), mis on tuvastatav peaaegu kõigil vera polütsüteemiaga patsientidel.
97 protsendil kõigist PV patsientidest on mutatsioon niinimetatud JAK geenis (lühend "Janus kinaas 2"). See mutatsioon põhjustab hematopoeetiliste rakkude kontrollimatut paljunemist. Moodustub liiga palju vererakke, eriti punaseid ja valgeid vereliblesid. Trombotsüüdid võivad tekkida ka liigselt ja "paksendada" verd. Tulemuseks on suurenenud tromboosirisk.
Kuigi mõnes peres esineb PV-d sagedamini, ei ole tegemist klassikalise päriliku haigusega: geneetiline mutatsioon ei kandu edasi, vaid areneb elu jooksul. Kuidas see tekib, pole teada.
Mida arst teeb?
Kui need vereväärtused on kõrgenenud, suunab üldarst patsiendi tavaliselt verehaigustele spetsialiseerunud arsti juurde (hematoloog), et saada täiendavaid selgitusi.
Hematoloog teeb PV diagnoosi kolme kriteeriumi alusel:
Vereväärtused: vereloomerakkude ja hematokriti kõrgenenud väärtused on tüüpilised PV-le. Hematokriti normaalväärtus on naistel 37–45 protsenti ja meestel 40–52 protsenti. Diagnoosi ajal on PV patsientidel sageli väärtused üle 60 protsendi.
JAK2 mutatsioon: geenimuutuste (mutatsioonide) vere uurimiseks kasutatakse molekulaargeneetilisi meetodeid.
Spetsiaalsed luuüdi testid: Luuüdi tüüpiliste muutuste uurimiseks eemaldab arst patsiendilt kohaliku või lühikese tuimestuse all väikese koguse luuüdi.
Ennetamine
Kuna haigust põhjustava geenimutatsiooni põhjus pole teada, puuduvad soovitused PV ennetamiseks. Kui polütsüteemiat esineb perekonnas sageli, on soovitatav inimese geneetiline nõustamine. See hõlmab spetsiaalselt koolitatud arsti, kes teeb vereanalüüsi, et teha kindlaks, kas keegi kannab JAK geeni mutatsiooni.
Kui leitakse vastav geenimutatsioon, ei pruugi see tähendada, et PV päriselt välja lööb!
Autori- ja allikateave
See tekst vastab meditsiinilise kirjanduse, meditsiiniliste juhiste ja praeguste uuringute nõuetele ning selle on läbi vaadanud meditsiinieksperdid.
