Aniridia, tuntud ka meditsiiniliste sünonüümide all iiris aplaasia ja irideemia viitab mõlema silma iirise ehk iirise kaasasündinud defektile. See on haruldane pärilik haigus, mis võib olla seotud teiste kehaosade haigustega. Seda haigust peetakse ravimatuks, kuid üldine eeldatav eluiga pole piiratud.
Mis on aniridia?
Sõna otseses mõttes tõlgitud termin tähendab aniridiat ilma iiris. See viitab programmi osalisele või täielikule puudumisele iiris. See on nägemisorgani geneetiline väärareng, millel on keerukas mõju edasiarengule noorukieas. Tulenevalt asjaolust, et iiris puudub osaliselt või puudub mõlemas silmas üldse, ei saa õpilased sulgeda või ei saa korralikult sulgeda ja reguleerida valguse sattumist silma, nagu see on normaalse nägemisega inimesel alati . Geneetiliselt põhjustatud nägemishäire korral on kahjustatud inimese nägemine alati tõsiselt halvenenud ja haiguse fulminantsete kulgude korral täielik pimedus võib juhtuda. Siiski on teada ka kergemaid vorme, mille korral kannatanutel pole peaaegu mingeid probleeme ja nad saavad isegi juhiloa saada. Täiskasvanute elu jooksul ei põe patsiendid mitte ainult irideremia, vaid ka paljude kaasuvate haiguste all, mis võivad geneetilise defekti tagajärjel aja jooksul avalduda, kuid ei pea seda tegema. Kas ilmnenud uus sümptom on otseselt seotud irisatsiooni puudumisega või mitte, saab hinnata ainult arst.
Põhjustab
Aniridia põhjused peituvad geneetilises defektis, mida nimetatakse kromosomaalseks aberratsiooniks. See geneetiline defekt on kaasasündinud ja saadab mõjutatud inimesi kogu elu. Inimese geneetilised uuringud aastast veri mõjutatud inimeste proovid on näidanud, et see on 11. kromosoomi defekt. Mõjutatud PAX6 geen asub 11. kromosoomis ja seda peetakse haiguse käivitajaks. Selle talitlushäire geen põhjustab mõlema silma arengupeetust, st silmafunktsiooni täielik küpsemine lõpeb liiga vara ja ei ole lõpule viidud sünni alguses. See on nn autosoomne dominantne kromosoomide düsfunktsioon. Aniridia tekkimise risk on statistiliselt 1: 100000, see mõjutab mõlemat sugu võrdselt. Nn sporaadilise aniridia erivormis esineb haruldane kromosoomimutatsioon lapsel, kelle vanematel seda haigust pole. Iirise puudumise igal kolmandal juhul on tegemist sellise de novo mutatsiooniga. Mõlemal kujul on geen mõlema silma arengul on oma roll, seetõttu mõjutab haigus mõlemat silma. Sellest hoolimata on maailma meditsiinilises kirjanduses dokumenteeritud ka üksikuid juhtumeid, kus aniridiad mõjutasid ainult ühte silma.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Luminaalsete tüvirakkude puudumine põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, mis mõjutavad silma sarvkest, nagu krooniline ja raskesti ravitav keratiit. Kas isoleeritud aniridia või aniridia teiste geneetiliste kõrvalekallete, näiteks WAGR-sündroomi kontekstis, saab teada ainult inimese edasise geneetilise diferentsiaaldiagnostika põhjal. Tavaliselt paneb diagnoosi lastearst vahetult pärast sündi. Paljud patsiendid kurdavad nägemishäireid nagu topeltnägemine või loori nägemine. Sageli on üldine nägemisvõime halvenenud ja kahjustatud inimene kannatab selliste sümptomite all nagu pearinglus or peavalu. Lisaks võivad aniridiad viima kroonilise keratiidini. Selline sarvkest põletik avaldub valgustundlikkuse ja iseloomuliku häguse sarvkestaga. Lisaks, silmavalu ja kuivad silmad võib juhtuda. Kui fotofoobia on aniridia tagajärjel juba tekkinud, ilmnevad sellised nähud nagu tahtmatud silmaliigutused, silmade ümbruse punetus ja põletik lisatakse. Pöördumatu kahjustus silmanärv võib areneda silmasisese rõhu suurenemise tõttu. Selle tagajärjel võib tekkida täielik nägemise kaotus, millest annavad teada nägemisvälja piirangud, värelused ja muud sümptomid. Tugevalt hägune lääts võib põhjustada kaasnevaid sümptomeid, näiteks püsiv peavalu või halb enesetunne. Väliselt saab aniridiaid ära tunda iirise nähtava suurenemise ja iirise koe puudumise järgi. Iiris näib peaaegu täielikult ühevärviline ja on tavaliselt tumehall kuni must. Mõnedel patsientidel esineb verejooks või põletik. Nende sümptomite põhjal saab kiiresti diagnoosi panna.
Diagnoos ja kulg
Aniridia kulg on alati pikaajaline ja krooniline, nii et patsiendid peavad kogu oma elu kannatama haiguse enda ja selle tagajärgede all. Vähestel mõjutatud inimestel tekivad muud sümptomid kui tegelikud nägemispuue. Tüüpiline sümptom on fotofoobia, üldine ülitundlikkus valguse suhtes, mis takistab visuaalset protsessi ja millega kaasnevad vegetatiivsed sümptomid nagu pidev peavalu või halb enesetunne. Mõjutatud kannatavad ka pidevate tahtmatute silmaliigutuste, nn Nüstagm. Suurenenud silmasisene rõhk, kitsas nurk glaukoom, Võib viima - pöördumatu kahjustus silmanärv ja seejärel nägemise täieliku kadumiseni. Lääts on enamikul aniridiahaigetel mõõdukalt kuni hägune, mida nimetatakse a kae.
Tüsistused
Aniridiat ei saa ravida; mõjutatud inimeste oodatav eluiga ei ole siiski vähenenud. Enamik patsiente kogeb seda nägemispuue aniridia tagajärjel. Tavaliselt on see juba olemas lapsepõlv ja see pole elu jooksul omandatud. Aniridia põhjustab ka tugevat valgustundlikkust. See tähendab, et ere valgus põhjustab valu silmas ja kahjustab visuaalset protsessi. Mõjutatud isikud ei saa seega igapäevaelus ilma erilise visuaalita hakkama abivahendid ja sõltuvad neist. Tugev valgustundlikkus põhjustab tugevat peavalu ja -tunnet pearinglus. Enamasti kogevad patsiendid ka silmaliigutusi, mida ei saa vabatahtlikult kontrollida. Halvimal juhul defekt silmanärv tekkida, kusjuures patsient kaotab oma nägemise ja jääb pimedaks. Ravi pole võimalik. Kuid see võib piirata selliseid sümptomeid nagu nägemispuue või peavalud suhteliselt hästi. Arst võib välja kirjutada ka spetsiaalseid ravimeid prillid or kontaktläätsed patsiendile sümptomi leevendamiseks. Rohkem tüsistusi ei esine, kuid patsiendi elu on piiratud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Tavaliselt avastatakse ja diagnoositakse aniridia kohe pärast lapse sündi või hiljemalt lastearsti poolt. Sel põhjusel ei pea arsti tavaliselt täiendavalt uuesti külastama. Ka selle haiguse otsene ravi on võimalik ainult piiratud ulatuses. Mõjutatud kannatavad tõsiste nägemiskaebuste ja nägemispuudega. Seega, kui visuaalsed kaebused ilmnevad ootamatult või ilma konkreetse põhjuseta, peab neid igal juhul ravima arst. Arstravi on vajalik ka fotofoobia korral. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad ka tahtmatute silmaliigutuste all, mis võivad igapäevaelu oluliselt piirata. Läätse hägusus võib olla ka tüüpiline aniridia kaebus ja seetõttu peaks seda igal juhul ravima arst. Pole haruldane, et aniridia esineb teiste haiguste korral, mistõttu varajane ravi võib patsiendi üldisele seisundile väga positiivselt mõjuda seisund. Samuti võivad kannatada kannatanud neer kaebused või kasvaja. Kui neer kaebused on olemas, peab neid uurima ka arst.
Ravi ja teraapia
Kuigi iirise aplaasia põhjus on selgelt teada, ei saa kahjustatud isikutele kahjuks pakkuda põhjuslikku, st ravi tänaseks. Kogu ravi meetmed põhinevad ühelt poolt patsientide raskusastmel ja teiselt poolt pidevalt muutuvatel sümptomitel. Tavaliselt lisatakse haiguse käigus üha rohkem sümptomeid, mis muudab ravi pikaks, keerukaks ja ka kulukaks. Aniridiaga täiskasvanud saavad koolitust pideva keskkonnaga kohanemise käitumisreeglite kohta. Näiteks, päikeseprillid äärmuslike kaitseläätsede ja toonidega on vaja 80 protsenti. Igat aniridiaga last tuleks võimalikult kiiresti geneetiliselt uurida ja regulaarselt silmaarsti saada. Regulaarne ultraheli neerude uurimine on vajalik ka nn välistamiseks Wilmsi kasvaja. Valguse esinemise täielikuks vältimiseks võivad valitud mõjutatud isikud kanda spetsiaalseid aniridiaid kontaktläätsed kunstliku iirisega ja fikseeritud õpilane. Kirurgilisi protseduure saab läbi viia ainult sertifitseeritud silmakeskustes.
Väljavaade ja prognoos
Aniridia prognoosi peetakse ebasoodsaks. Praeguseks ei saa kaasasündinud haigust olemasolevate meditsiiniliste võimalustega ravida. Silma areng on enneaegselt lõpetatud ja seda ei saa reguleerida haldamine hormonaalsete preparaatide või kirurgilise sekkumise korral. Samal ajal võivad teatud tingimustel sümptomid süveneda. Sellised tüsistused nagu silma siserõhu tõus, läätse hägustumine ja sarvkesta purk viima sümptomite suurenemiseni. Sellega kaasneb samaaegselt juba nõrgenenud nägemise edasine vähenemine. Lisaks on oht, et täiendavad haigused või organismi talitlushäired neer areneb tegevus. See vähendab märkimisväärselt taastumise võimalusi. Kui diagnoositakse varakult ja ravi alustatakse kiiresti, võivad nägemise parandamiseks suunatud ravimeetodid anda teatud leevendust. See loob visiooni antud olukorras parima võimaliku arengu. Lisaks nägemine abivahendid võib viia nägemise edasise, kuid juhitava parandamiseni. Kerge geneetilise defekti prognoosid on samuti madalad. Igapäevaelus on väga vähe kahjustusi, kuid siiski on oht, et olemasolevad sümptomid süvenevad elu jooksul.
Ennetamine
Selle päriliku silmahaiguse ennetamine pole võimalik. On leitud, et amniootsentees ei sobi ka mõlema silma väärarengute tuvastamiseks juba sündimata lapsel. Aniridiaga koos elamine, kiiresti kohanevate valgusoludega kohanemine või valulike pimestavate tunnete ärahoidmine, saab lihtsustada ainult käitumise erireeglite järjepideva rakendamise ja töö- või koolikeskkonna pindade kohandamise abil. Seda seetõttu, et igasugune pimestustunne on mõjutatud inimeste jaoks valus, võib vähendada nägemisteravust ja põhjustada ebakindlust liikumises.
Järelkontroll
Siiani saab aniridiaid kompenseerida ainult osaliselt. Seetõttu käib järelhooldus käsikäes tegeliku raviga. Osana ravi, saab patsient valgust kaitsva prillid, mida tuleb regulaarselt kohandada vastavalt praegusele nägemisteravusele. Järelravi võib hõlmata ka põhjuse geneetilist selgitamist. Sõltuvalt päästikust võib patsiendil vaja minna täiendavaid uuringuid. Järelravi tagab, et aniridia areneb plaanipäraselt ja komplikatsioone ei esine. Kui visuaalsed kaebused või muud probleemid silma piirkonnas ilmnevad mitu kuud pärast ravi, on vajalik järelkontroll. Aniridiaga inimestel peab olema ultraheli neerude uurimine iga kolme kuni kuue kuu tagant, kuna seisund on seotud suurenenud riskiga Wilmsi kasvaja. Kui kasvaja avastatakse varakult, on ravimise võimalus 94 protsenti. Patsiendid peaksid kasutama vajalikke uuringuid, et kasvajad varakult avastada ja parandada ravivõimalusi. Regulaarseid skriininguuringuid tuleb läbi viia kogu patsiendi elu jooksul. Vastutav arst võib anda lisateavet vajalike järelkontrollide ja muu järelravi kohta meetmed ning nõustada patsienti ka sobiva visuaalsuse osas abivahendid.
Mida saate ise teha
Ennetavaid ei ole meetmed selle päriliku silmahaiguse korral. Isegi amniootsentees ei saa selgitada, kas sündimata lapsel esineb silmade väärareng. Kuna aniridiat mõjutanud inimestel on suurem risk haigestuda glaukoom ja katarakt, silmaarst ja optometrist peaks hoolitsema visuaalse funktsiooni säilitamise eest regulaarsetes kontrollides. Tavaline ravi on individuaalse valguskaitse paigaldamine prillid spetsiaalse servafiltriga kohe pärast kahjustatud inimese sündi. Umbes kaheaastaselt on lühinägelikkus või kaugnägelikkus saab kompenseerida prillidega. Normaalne kontaktläätsed tuleks iga hinna eest vältida. Valguse esinemise täielikuks ärahoidmiseks võivad patsiendid siiski kanda spetsiaalseid kunstliku iirise ja fikseeritud aniridia kontaktläätsesid. õpilane. Isegi kui haigus ei ole ravitav, saab vähemalt sümptomeid, st nägemishäireid ja peavalusid, suhteliselt hästi leevendada. Lisaks, kuna igasugune pimestamise tunne on seotud valu kannatanud inimese jaoks tuleks hästi valgust peegeldavad pinnad kohandada töö- või koolikeskkonnas. Samuti tuleks järgida erilisi käitumisreegleid. Näiteks peaks kahjustatud inimene vältima keskkonda, kus valgustingimused on kiiresti muutuvad.
