Neurodegeneratsioon koos raud ladestumine aju tähistab haigust, mis esineb väga madala sagedusega. Seda haigust nimetatakse rahvusvahelises meditsiinilises žargoonis sageli ka lühendiga NBIA. Neurodegeneratsioon koos raud ladestumine aju viib neuroloogilise degeneratsioonini. Haiguse tüüpiline tunnus on peamiselt see raud ladestub interverbraalsetesse piirkondadesse, eriti nn basaalganglionid.
Mis on neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus?
Neurodegeneratsiooni sünonüümne, kuid nüüdseks vananenud nimi raua sadestumisega aju on Hallervordeni-Spatzi sündroom. Haigus on suhteliselt haruldane, selle esinemissagedus on üks kuni üheksa juhtu miljonil inimesel. Mõjutatud patsientidel on ajus tuvastatav raua kogunemine, mis on peamiselt koondunud basaalganglionid. See on eriline piirkond inimese ajus. Põhimõtteliselt on neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus degeneratiivne haigus. Maardlatest enim mõjutatud piirkonnad on basaalganglionid, eriti nn substantia nigra kui ka globus pallidus. Neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus pärandub järglastele tavaliselt autosomaalselt retsessiivsel viisil. Põhimõtteliselt peetakse ajus raua sadestumisega neurodegeneratsiooni nn neuroaaksonaalsete düstroofiate kategooriasse. Esimese neurodegeneratsiooni kirjelduse koos raua sadestumisega ajus tegid Hallervorden ja Spatz 1922. aastal. Nendele kahele teadlasele viidates nimetati seda haigust algul Hallervordeni-Spatzi sündroomiks. Statistika näitab, et umbes 45 inimesel Saksamaal on praegu neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus.
Põhjustab
Ajus raua sadestumisega seotud neurodegeneratsiooni põhjused on peamiselt geneetilised. Haiguse arengule on määrava tähtsusega defekt geen. Põhimõtteliselt edastatakse ajus raua sadestumisega neurodegeneratsioon autosomaalselt retsessiivsel viisil. The geen häire eest vastutab nn pantotenaatkinaas 2, mis asub 20. kromosoomis. Vastav valk on hädavajalik koensüümi A moodustumiseks. Häired viima - ainete panthetheiini ja tsüsteiin. Mõlemal tekib toksiline toime või moodustuvad vabad radikaalid kohe, kui nad rauaga kokku puutuvad. Nii on kahjustatud inimese aju oksüdatiivselt kahjustatud. Nii raud kui ka neuromelaniin ladestuvad ajus suhteliselt suurtes kogustes raua sadestumisega neurodegeneratsiooni osana.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus on seotud erinevate sümptomitega kahjustatud inimestele. Enamikul juhtudel algab degeneratiivne haigus aastal lapsepõlv. Isegi alla kümne aasta vanustel lastel võib täheldada haiguse sümptomite tüüpilist kombinatsiooni. Teisalt on ka võimalik, et neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus algab alles täiskasvanueas. Alguses on tavaliselt ekstrapüramidaalse tüübi liikumishäired. Eriti sageli esineb näiteks kõnnakuhäireid, kusjuures kannatanud isikud kipuvad kukkuma või nn. jalg düstoonia. Psühholoogilisi iseärasusi esineb harvemini. Hiljem laienevad liikumishäired, kaasates selliseid sümptomeid nagu värisemine, düstoonia ja koreoatetoos. Lihastoonuse jäik tõus, aeglustumineja hüperrefleksia on samuti võimalikud. Mõnes olukorras ilmnevad mõjutatud isikud selle tunnuseid dementsus. Aju raua sadestumisega neurodegeneratsiooni iseloomustavad sageli ka düsfaagia ja düsartria. Samuti on tüüpiline, et neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus on progresseeruv. St sümptomid ja tervis haigete patsientide seisund halveneb järk-järgult üha enam.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Kui ilmnevad ajus raua sadestumisega seotud neurodegeneratsiooni iseloomulikud sümptomid, tuleb viivitamatult pöörduda vastava arsti poole. Diagnoosi alguses võtab raviarst nn haiguslugu, milles patsient teatab oma kaebustest ja üldisest eluviisist. Pärast seda on fookuses haiguse kliinilised sümptomid ja tunnused. Neurodegeneratsiooni koos raua sadestumisega ajus saab erinevate uuringute põhjal suhteliselt usaldusväärselt diagnoosida. Selleks kasutatakse sageli aju MRI uuringut. Globus pallidus piirkonnas, mis on tuntud ka kui "tiigri silma märk", on nähtav raua ladestus. Lisaks võivad mõjutatud inimese geneetiliste analüüside raames olla tuvastatavad vastavad mutatsioonid, mis sobivad ajus raua sadestumisega neurodegeneratsiooni diagnoosimiseks.
Tüsistused
Ajus raua sadestumisega seotud neurodegeneratsiooni tõttu kannatavad patsiendid mitmesuguste sümptomite all. Kuid need sõltuvad tavaliselt suuresti haiguse tõsidusest. Paljudel juhtudel kannatavad kannatanud kõnnakuhäirete ja ka liikumispiirangute all. Pole haruldane, et kannatajad kukuvad ja satuvad seeläbi rasketesse õnnetustesse. Sümptomid dementsus võib tekkida ka neurodegeneratsiooni tagajärjel koos raua sadestumisega ajus, piirates seega oluliselt kannatanute igapäevast elu. Pole haruldane, et patsiendid sõltuvad haiguse tagajärjel teiste inimeste abist. Tekib segadus ja unustamine, nii et ka patsiendi elukvaliteet väheneb oluliselt. Kui neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus toimub juba lastel, põhjustab see haigus ka märkimisväärseid piiranguid ja viivitusi lapse arengus, nii et kaebusi ja komplikatsioone võib esineda ka täiskasvanuna. Neurodegeneratsiooni ravi raua sadestumisega ajus pole võimalik. Individuaalseid kaebusi saab leevendada erinevate ravimeetodite abil. Seetõttu ei esine komplikatsioone. Haiguse positiivset kulgu ei saa siiski igal juhul ennustada.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui kasvavatel lastel ja noorukitel ilmnevad kehaehituse häired või liikumisprotsesside kahjustused, on soovitatav külastada arsti. Käigu ebakindlust, loomulike liigutuste piiratust või suurenenud õnnetuste ja vigastuste riski peaks uurima arst. Kui kannatanu ei saa olemasolevate kaebuste tõttu enam tavapärastes spordi- või vaba aja tegevustes osaleda, on põhjust muretsemiseks. Kui jäsemed on jäigastunud, värisemine või loomulike refleksliigutuste hilinemine, on vajalik arsti visiit. Kui esineb käitumuslikke kõrvalekaldeid, loimatust või apaatiat, on vaja arsti. Kui on meeleolumuutused või muud esinemise iseärasused, samuti vähenenud jõudlus, on vaja selgitada olemasolevaid kaebusi. Psühholoogiline stress võib tekkida füüsiliste ebakorrapärasuste tõttu, mida tuleks varakult ravida. Esimesed märgid on vähenenud heaolutunne, masendunud meeleolu, taandumine ühiskondlikust ja ühiskondlikust elust ning suurenenud valmisolek konfliktideks. Kui olemasolevate kaebuste intensiivsus mitme nädala ja kuu jooksul aeglaselt suureneb, on vaja tegutseda. Tuleb pöörduda arsti poole, et sihtgrupi kaudu saaks elukvaliteeti parandada ravi plaan. Kui mõjutatud isikud näitavad segadust või muutuvad tavapärases õppimisvõimes, on need murettekitavad märgid. Need tuleb kohe arstile esitada.
Ravi ja teraapia
Praeguste uuringute kohaselt pole ajus raua sadestumisega neurodegeneratsiooni põhjuslikku ravivõimalust veel. Ensüümi defekti on siiski püütud ravida. Siin testitakse praegu raua kelaatori Ferriprox toimeainet. Hüperkineesia ja düstoonia võib leevendada aju sügav stimulatsioon. Bensodiasepiinide ja baklofeen kasutatakse paljudel juhtudel lihaste lõdvestamiseks. Need aitavad ka leevendada valu samal ajal.
Väljavaade ja prognoos
Inimestel, kellel on ajus raua sadestumisega neurodegeneratsioon, on selle põhjuseks geneetiline defekt tervis puudused. Selle tagajärjel on prognoos ebasoodne. Vastavalt praegusele teaduslikule ja õiguslikule staatusele ei tohi inimest modifitseerida geneetika on lubatud. Seetõttu võib haiguse ravi tänapäeval välistada. Teadlased ja raviarstid keskenduvad parima võimaliku pakkumisele ravi individuaalselt raskete sümptomite korral. Eesmärk on mõjutatud inimese elukvaliteedi optimeerimine. Kui arstiabi ei küsita, võib see otsus olla viima paljude komplikatsioonide tekkeni. Segadus ja unustus tekitavad tõsiseid probleeme igapäevaeluga toimetulekul. Mõjutatud isik sõltub teiste inimeste abist ja toest, kuna muidu ei saa täielikku enesehooldust piisavalt tagada. Olemasolevate häirete tõttu tasakaal samuti lihas-skeleti süsteemi piirangute korral suureneb õnnetuste oht. Seda saab viima sekundaarsete haiguste korral ja seega veelgi tervis. Varajase diagnoosi ja kohese algusega ravi, arvukalt parandusi üldiselt seisund on võimalik saavutada. Ravi meetmed nõutavad valitakse individuaalselt. Kõigil patsientidel on ühine see, et nad vajavad kogu elu jooksul pidevat meditsiinilist ravi ja saavad pikaajalist ravi.
Ennetamine
Neurodegeneratsioon koos raua sadestumisega ajus on kaasasündinud haigus, mis põhineb geneetilisel defektil või mutatsioonil. Seetõttu ei ole haiguse kättesaadav kasutamine praegu kättesaadavate vahenditega võimalik.
Järelkontroll
Neurodegeneratsiooni koos raua sadestumisega ajus ei saa praegu ravida raviga ja see seab järelravi osas kõrged nõudmised. Kuna haigus mõjutab kõiki eluvaldkondi, hõlmab järelravi mitu valdkonda. Üldiselt on eesmärk parandada kannatanute elukvaliteeti. Sõltuvalt sümptomitest füsioteraapia, kõneteraapia ja tööteraapia kasutatakse pikas perspektiivis. Need ravimeetodid tagavad muu hulgas liikumisfunktsioonide, peenmotoorika või kõne funktsioonide säilimise või isegi võimaluste piires parandamise. Paljud patsiendid vajavad ka seda abivahendid mida tuleb aja jooksul individuaalselt kohandada. Näiteks vale kehahoia korral või spastilisus, abivahendid (ortoose) kasutatakse keha ja vastavate liikumatuks muutmiseks ja stabiliseerimiseks liigesed. Ortoosid nõuavad ka pidevat järelevalve ja kohanemine haiguse kulgemisega. Haiguse progresseerumisel kasutatakse täiendavat ravi, et teha kindlaks täiendav ravi abivahendid võib siiski vaja minna. Samuti tuleb leevendamiseks manustada sobivaid ravimeid valu või vähendada spastilisus. Mõnikord võib selle leidmine võtta palju aega tasakaal võimalikult tõhusate ja väheste kõrvaltoimetega ravimite kombinatsioonide vahel. Neuroloogiliselt tõhusad ravimid vajavad ka aeglast reguleerimist, kuni need on täielikult efektiivsed. Järelravi hõlmab ka psühholoogilist tuge patsientidele, mis aitab neil haigusega paremini toime tulla.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna haigus on seotud liikumispiirangutega, tuleks kõnnaku stabiliseerimiseks korraldada igapäevaseid treeninguid. Liikumismustrid samuti kooskõlastamine tuleks julgustada ja suunata. Kuigi haigus kulgeb progresseeruvalt, on võimalus, et need meetmed võib arenguprotsessi edasi lükata. Neurodegeneratsioon toimub juba aastal lapsepõlv. Patsientide ettevalmistamiseks haiguse edasiseks arenguks peaksid arstid ja vanemad andma lapsele võimalikult varakult põhjalikku teavet. Avatud küsimustele tuleks alati vastata ausalt ja terviklikult. Emotsionaalne ja psühholoogiline tugi on oluline, et patsient saaks igapäevaelus toimuvatele sündmustele ja rasketele olukordadele hästi reageerida. Lisaks võib suhtlemist teiste mõjutatud isikutega pidada väga kasulikuks. Eneseabigruppide või Interneti-foorumite kaudu saavad patsiendid omavahel suhelda ja olulist teavet vahetada. Vaimse jõu tugevdamiseks on kasulik luua saavutustunne teistes valdkondades. Lapse elurõõmu ja heaolutunnet tuleks edendada sihipärase vaba aja veetmise kaudu. Jagatud kogemused aitavad luua ühtekuuluvustunnet. Kuigi vaba aja korraldamine peab olema piiratud, on haigusest hoolimata võimalik kasutada erinevaid võimalusi. See suunab fookuse muudesse piirkondadesse kui haigus.
