Lühiülevaade
- Mis on seljaaju lihaste atroofia? Lihasnõrkuse haiguste rühm. Need on tingitud teatud seljaaju närvirakkude surmast, mis kontrollivad lihaseid (motoorsed neuronid). Seetõttu liigitatakse SMA-d motoorsete neuronite haigusteks.
- Millised on erinevad vormid? 5. kromosoomi geneetilise defektiga (5q-ga seotud SMA) pärilike seljaaju lihaste atroofiate puhul eristavad arstid peamiselt SMA 0. tüüpi 4. tüüpi viit vormi ehk vastavalt sümptomitele mitteistujat, istujat ja kõndijat. Esineb ka sporaadilisi vorme, mille pärilikkus pole kindel.
- Sagedus: Harv haigus; pärilik SMA mõjutab umbes ühte vastsündinut 7000-st.
- Sümptomid: lihastõmblused, progresseeruv lihasnõrkus, lihaste kurnatus, halvatus. Kursused erinevad olenevalt SMA vormist.
- Põhjused: 1.–4. tüüpi pärilikud seljaaju lihaste atroofiad on 5. kromosoomi, täpsemalt SMN1 geeni geenidefekti tagajärg. Selle tulemusena puudub kehas spetsiaalne valk, SMN-valk. See defitsiit kahjustab seljaaju motoorseid neuroneid.
- Ravi: võimalik on geeniasendusravi või splaissimismodulaatorite ravimite manustamine. Kaasnev füsioteraapia, kõneteraapia, valuravi ja psühhoteraapia. Vajadusel lülisamba operatsioon. Raviplaan sõltub SMA vormist.
- Prognoos: Päriliku proksimaalse SMA korral on uutel ravivõimalustel põhjuslik mõju ja need võivad positiivselt mõjutada haiguse kulgu. Ravi varajane alustamine on ülioluline. Ravi ei ole veel kõigile patsientidele kättesaadav. Ravimata 1. tüüpi SMA-ga lapsed surevad tavaliselt esimese kahe aasta jooksul. Oodatav eluiga 3. ja 4. tüübi puhul väheneb peaaegu või ei vähene.
Mis on seljaaju lihase atroofia?
Seljaaju lihaste atroofiate (SMA) korral surevad teatud närvirakud seljaajus. Tavaliselt juhivad nad lihaseid, mistõttu eksperdid nimetavad neid närvirakke motoorsete neuroniteks. Vastavalt sellele kuuluvad SMA niinimetatud motoorsete neuronite haiguste hulka.
Arstid eristavad erinevaid spinaalse lihasatroofia vorme. Ülekaalukalt suurim rühm on pärilik SMA, mille puhul on kahjustatud kehatüve lähedased (proksimaalsed) lihased. Need põhinevad konkreetsel geneetilisel defektil. Umbes ühel vastsündinul 7000-st areneb see haigus.
Spinaalne lihaste atroofia on üldiselt haruldane haigus. Sellegipoolest on see teine kõige levinum autosoom-retsessiivne pärilik haigus. Seda peetakse ka kõige sagedasemaks imiku või väikelapse surmapõhjuseks geneetilise defekti tõttu.
Millised on seljaaju lihaste atroofia erinevad vormid?
Arstid eristavad SMA pärilikke vorme sporaadilistest vormidest. Teine seljaaju lihaste atroofia klassifikatsioon viitab peamiselt lihasrühmadele, mis on kõigepealt kahjustatud. Seega on olemas
- Proksimaalne SMA: need moodustavad suurima SMA rühma, moodustades umbes 90 protsenti. Sümptomid algavad kehatüve lähedalt ehk proksimaalselt lihastest.
- Mitteproksimaalne SMA: siin mõjutavad kõigepealt kaugemad lihasrühmad, näiteks käte ja jalgade lihasrühmad (distaalne SMA). Edasisel kursusel võivad need SMA-d levida ka keha keskosa lähedal asuvatesse lihastesse.
Proksimaalsed seljaaju lihaste atroofiad
Pärilikud proksimaalsed spinaalsed lihasatroofiad on enamasti haigused, mis põhinevad spetsiifilisel geneetilisel defektil (5q-ga seotud SMA, defekt kromosoomil 5). Need jagunevad omakorda viieks erinevaks vormiks (mõnikord mainitakse vaid tüüpe 1 kuni 4). Klassifikatsioon põhineb esimeste sümptomite ilmnemise ajal ja haiguse kulgemisel.
Spinaalne lihasatroofia tüüp 0
SMA tüüp 0 on termin, mida kasutatakse juhul, kui sündimata või vastsündinutel tekib haigus seitsmendaks elupäevaks. Sündimata laps on silmatorkav näiteks seetõttu, et ta ei liigu üsas peaaegu üldse. Mõjutatud vastsündinutel on vahetult pärast sündi hingamisraskused ja nende liigesed on vaevu liikuvad. Reeglina surevad lapsed hingamisnõrkuse tõttu enne kuuekuuseks saamist.
Spinaalne lihasatroofia tüüp 1
Lihasnõrkus mõjutab kogu keha – arstid räägivad ka “levitatud imiku sündroomist”. Enamik 1. tüüpi SMA-ga ravimata lapsi sureb enne kaheaastaseks saamist.
Spinaalne lihasatroofia tüüp 2
Seda SMA vormi nimetatakse ka "vahepealseks spinaalseks lihasatroofiaks" või "krooniline infantiilne SMA". Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 18. elukuud. Mõjutatud isikute eeldatav eluiga on mõnikord oluliselt lühem.
Spinaalne lihasatroofia tüüp 3
Seda nimetatakse ka "alaealiste seljaaju lihaste atroofiaks" või "Kugelberg-Welanderi haiguseks". See SMA algab tavaliselt pärast 18. elukuud ja enne varast täiskasvanuks saamist. Lihasnõrkus on kergem kui 1. või 2. tüübi puhul ja haigetel inimestel on eluiga veidi lühem.
Kui sümptomid ilmnevad enne kolmanda eluaasta algust, nimetavad arstid seda SMA tüübiks 3a. Pärast seda viitavad nad sellele kui SMA tüüp 3b.
Spinaalne lihasatroofia tüüp 4
Üleminekud erinevate vormide vahel on sujuvad. Mõnel juhul muudab see selge vahe tegemise keeruliseks. Samuti on mõnel geneetilisel eelsoodumusel oluline roll vastava haiguse raskusastmes.
Lisaks mõjutavad uuemad ravimeetodid seda, kuidas seljaaju lihaste atroofia tegelikult areneb. Seetõttu on meditsiinieksperdid välja töötanud klassifikatsiooni, mis põhineb patsiendi sümptomitel ja võimetel:
Mitte-istujad: Mõjutatud isikud ei suuda iseseisvalt või üldse istuda. See hõlmab peamiselt neid, keda mõjutab SMA tüüp 1 ja tüüp 2. Harvadel juhtudel mõjutab see ka kaugelearenenud 3. tüüpi SMA patsiente.
Istaja (suudab istuma): mõjutatud isikud võivad istuda iseseisvalt vähemalt kümme sekundit, ilma end toetamata. Enamasti on need lapsed ja noorukid, kellel on SMA tüüp 2 või 3, kuid SMA 1 patsiendid võivad olla ka "hoidjad", kui neid on ravitud uute ravimeetoditega.
Muud seljaaju lihaste atroofiad
Lisaks nendele proksimaalsetele on ka teisi spinaalse lihasatroofia vorme. Nende hulka kuuluvad näiteks harvemad distaalsed seljaaju lihaste atroofiad, mis on samuti pärilikud. Nendel juhtudel algavad sümptomid tavaliselt kehast kaugemal asuvates lihasrühmades.
Sporaadiliselt esineva SMA puhul ei ole pärilikkus kinnitatud. Lisaks ei saa luua perekondlikku klastrit. Kirjanduses on need järgmised:
- Hirayama tüüp (juveniilne distaalne SMA, haigus umbes 15-aastaselt, mõjutab käte lihaseid, tavaliselt peatub isegi ilma ravita ja võib isegi paraneda)
- Vulpian-Bernhardi tüüp (tuntud ka kui “õlavarre” sündroom, mis algab õlavöötmest, tavaliselt pärast 40. eluaastat)
- Duchenne-Arani tüüp (mõjutab algselt käelihaseid, levib kehatüvele, tavaliselt pärast 30. eluaastat)
- Peroneaalne tüüp ("jalgade jalgade" sündroom, mis mõjutab kõigepealt säärelihaseid)
- Progresseeruv bulbarhalvatus (kõne- ja neelamishäired, mõjutab umbes 20 protsenti amüotroofse lateraalskleroosiga patsientidest)
Spinobulbaarne lihaste atroofia
Spinobulbaarne ehk bulbospinaalne lihasatroofia (Kennedy tüüp, Kennedy sündroom) on pärilik haigus. See algab sageli noores kuni keskmises täiskasvanueas. See konkreetne SMA vorm pärineb X-seotud retsessiivsel viisil ja mõjutab seetõttu ainult mehi (kuna meestel on ainult üks X-kromosoom, siis naistel domineerib teine, terve X-kromosoom, mis kompenseerib defekti).
Tavalised sümptomid on lihasnõrkus kehalähedastes lihastes jalgadel ja kätel või õlgadel, samuti keele- ja kurgulihastes. Selle tulemusena on mõjutatud isikutel probleeme rääkimise ja neelamisega. Samuti kurdavad nad värinat, lihaskrampe ja tõmblemist. Samuti on haigetel meestel sageli atroofeerunud munandid ja nad on viljatud. Lisaks suurenevad piimanäärmed (günekomastia).
Spinobulbaarne lihasatroofia areneb tavaliselt aeglaselt. Oodatav eluiga on vaevalt piiratud.
Kuidas saab ära tunda seljaaju lihaste atroofiat?
Imiku 1. tüüpi seljaaju lihaste atroofia sümptomid
SMA 1. tüübi korral ilmnevad sümptomid juba esimesel kuuel elukuul. Tekib üldine lihasnõrkus ehk kogu keha mõjutav nõrkus. Lisaks väheneb lihaste pinge üksteise vastu. Arstid nimetavad seda lihaste hüpotooniaks.
Vastsündinutel väljendub see lihasnõrkus esialgu tüüpilises lamavat konna meenutavas jalaasendis (konnajala poos). Jalad on kõverdatud, põlved väljapoole ja jalad sissepoole. Pea iseseisev tõstmine või hoidmine pole samuti tavaliselt võimalik.
Kõrges eas ei saa 1. tüüpi SMA-ga lapsed iseseisvalt istuda ega kõndida. Paljud lapsed ei saa ka rääkida, kuna keelelihased võivad samuti kannatada saada.
Sageli esineb ka lülisamba suurenev kõverus (skolioos). Ettepoole painutatud ja küürus asend põhjustab täiendavaid hingamisprobleeme. Iseloomulik on väga kiire ja pinnapealne hingamine (tahhüpnoe).
2. tüüpi vahepealse seljaaju lihaste atroofia sümptomid
Seljaaju lihaste atroofia tüüp 2 annab oma esimesed sümptomid tavaliselt alles seitsmendal kuni 18. elukuul. Mõjutatud lapsed saavad iseseisvalt istuda, kuid tavaliselt ei õpi nad seisma ega kõndima. Lihasnõrkus progresseerub üldiselt aeglasemalt kui 1. tüübi puhul.
2. tüüpi SMA korral ilmnevad aja jooksul ka raske infantiilse vormi sümptomitega sarnased sümptomid, näiteks selgroo deformatsioon. Lühenenud lihaste ja kõõluste (kontraktsioonide) tõttu liigesed jäigastuvad. Muude nähtude hulka kuuluvad käte värisemine ja keele lihastõmblused.
3. tüüpi juveniilse seljaaju lihaste atroofia sümptomid
Mitme aasta jooksul sooritusvõime langeb: algul on haigel raske tegeleda spordiga või trepist üles ronida, aga lõpuks ka näiteks poekotte kaasas kanda. Paljude aastate pärast muudab 3. tüüpi spinaalne lihasatroofia kõndimise ja igasuguse muu pingutuse raskeks või võimatuks isegi vanematel patsientidel.
Üldiselt on sümptomid siiski vähem väljendunud kui kahel teisel haigusvormil, 1. ja 2. tüübil, ning paljude haigete inimeste elukvaliteet on pikka aega vaevalt piiratud.
Täiskasvanute 4. tüüpi seljaaju lihaste atroofia sümptomid
See väga haruldane progresseeruva lihasatroofia vorm algab täiskasvanueas, sageli pärast kolmandat eluaastat. Esialgu mõjutab see jala- ja puusalihaseid. Haiguse progresseerumisel levib lihasnõrkus ka õlgadele ja kätele.
Kliiniline pilt on sarnane juveniilse 3. tüüpi SMA omaga, kuigi progresseeruv lihasnõrkus on isegi aeglasem kui 3. tüüpi SMA puhul.
Mis põhjustab seljaaju lihaste atroofiat?
Geneetiline defekt
Enamikul juhtudel on seljaaju lihaste atroofia pärilik haigus (pärilik SMA). SMA tüüpiliste proksimaalsete vormide põhjus on kahjustatud isiku geneetilise materjali defektne teave. Sel juhul ei tööta 1. kromosoomis olev niinimetatud SMN5 geen.
SMN1 geen kannab teavet – st plaani – elutähtsa valgu molekuli, mida nimetatakse SMN-iks. SMN tähistab "motoorse neuroni ellujäämist". Ilma SMN-valgu molekulita hävivad motoorsed neuronid aja jooksul.
Tõsi, kehas on ka seotud geen SMN2, mis põhimõtteliselt suudab "kompenseerida" mittefunktsionaalset SMN1 geneetilist teavet. Kuid seda juhtub tavaliselt vaid vähesel määral. See tähendab, et SMN1 geeni funktsiooni kadu (ravimata) ei saa tavaliselt täielikult kompenseerida puutumata SMN2 geenikoopiaga.
Autosoomne retsessiivne ja autosoomne domineeriv pärand
Inimese geneetiline informatsioon eksisteerib kahes eksemplaris. Järelikult on igal inimesel ka kaks SMN1 geeni koopiat – üks isalt ja teine emalt. Lapsepõlve proksimaalsed seljaaju lihaste atroofiad on tavaliselt päritud autosoomselt retsessiivsel viisil.
Umbes iga 45. inimene on selle SMA eelsoodumuse kandja. Paaril, kus mõlemad partnerid on selle haiguse kandjad, on 25% risk haigestuda lapsele.
Mõnel juhul järgivad noorukieas, eriti täiskasvanueas seljaaju lihaste atroofiat, autosomaalset domineerivat pärilikkust. Domineeriva pärandi korral hakkab defektne geen end juba kehtestama – ja mõjutatud isikud haigestuvad. Juba mainitud 5. kromosoomi geenidefekti puhul see aga nii ei ole. Need 5q-ga seotud SMA-d päritakse alati autosomaalsel retsessiivsel viisil.
Pärand teistes SMA vormides
Ka mitteproksimaalsed seljaaju lihaste atroofiad võivad olla päritud. Spinobulbaarne erivorm (Kennedy tüüp) pärandub retsessiivselt sugukromosoomi X-kromosoomi kaudu (siin on mõjutatud geenivariandid, mis sisaldavad meessuguhormoonide dokkimiskohtade kavandit). Sporaadiliste vormide puhul seevastu ei ole pärilikkus kindel. Miks teised motoorsed neuronid hukkuvad, on sel juhul vaevalt teada.
Uuringud ja diagnoosimine
Anamneesi kogumine (anamnees)
Iga haiguse puhul küsib arst esmalt, millised sümptomid on ilmnenud ja milline on haiguse eelnev kulg. Imikute ja väikelaste puhul teatavad vanemad muutustest ja kõrvalekalletest oma lapse käitumises. Eelkõige pärilike haiguste puhul keskendub arst ka perekonna haigusloole.
Füüsilised uuringud
Põhimõtteliselt tuvastab arst lapse füüsilise läbivaatuse teel motoorse arengu kõrvalekaldeid. Ta testib näiteks, kas lapsed suudavad iseseisvalt pead püsti hoida, istuda või iseseisvalt käsi või jalgu liigutada (olenevalt vanusest).
Vanematel lastel ja täiskasvanutel, kellel kahtlustatakse spinaalset lihasatroofiat, viiakse läbi täiendavad füüsilised stressi- ja funktsioonitestid. Nendes testides kontrollib arst, kui palju jõudu kannatanu suudab koguda ja kui kaua ta suudab seda säilitada. Ta uurib ka vastupidavust.
Geneetiline testimine
Kõige usaldusväärsem meetod (päriliku) spinaalse lihasatroofia tuvastamiseks on geneetiline analüüs. Arstid otsivad tõendeid muutunud (muteerunud) SMN1 geeni kohta, samuti olemasolevate SMN2 koopiate arvu kohta. SMN2 geenikoopiaid võib esineda suuremal arvul ja need võivad seejärel osaliselt kompenseerida defektse SMN1 geeni.
Alates 2021. aasta sügisest on päriliku SMA (5q-ga seotud) vereanalüüs osa vastsündinute sõeluuringust. Skriiningu kulud katab kohustuslik ravikindlustus. Enamasti võetakse vastsündinu kannalt veretilgad esimese kolme elupäeva jooksul.
Üldiselt tuleks (pärilik) SMA diagnoosida ja ravida võimalikult varakult. Seega olenevalt vormist ja saadaolevast ravist saab motoorset arengut positiivselt mõjutada enne, kui seljaaju motoorsed neuronid on pöördumatult kahjustatud.
Täiendavad uuringud SMA-s
Lisaks korraldavad arstid vereanalüüse. Kui esineb seljaaju lihaste atroofia, võivad teatud parameetrid muutuda: Näiteks on kreatiinkinaasi (CK, tüüpiline lihasensüüm) tase kõrgenenud.
Lisaks, kuna SMA võib hingamisfunktsiooni piirata, kontrollivad arstid kopsufunktsiooni. Võimaluse korral mõõdavad nad kopsude võimekust spiromeetria abil. Öise hapnikuvaeguse tuvastamiseks on kasulik polüsomnograafia. Siin jälgivad nad olulisi parameetreid, nagu südame löögisagedus ja hapniku küllastus, kui patsiendid magavad.
Spinaallihaste atroofia ravi
Spinaallihaste atroofia ravi on keeruline. Pikka aega ei olnud põhjuslik ravi ühegi SMA vormi puhul võimalik. Kuid tänu edusammudele meditsiinilistes uuringutes on uusi ravivõimalusi, mis aitavad põhjalikult proksimaalse SMA (SMN geenidefekt 5. kromosoomis) põdejaid.
Muus osas keskenduvad arstid sümptomite leevendamisele ja haigetele inimestele parima võimaliku toe pakkumisele (nt füsioteraapia, hingamisteraapia, psühhoteraapia, vajadusel operatsioon).
Narkoravi
Eesmärk on võimaldada patsiendi kehal iseseisvalt toota piisavas koguses SMN-valku, mis on motoorsete neuronite jaoks ülioluline.
Seljaaju lihaste atroofia korral on saadaval järgmised ravivõimalused:
- Splaissimise modulaatorid (nusinersen, risdiplam): need ravimid häirivad otseselt RNA RNA molekulide töötlemist. Seejuures tugevdavad nad neid protsesse, mis tarnivad puutumata SMN2 geenist suurema koguse SMN-valku.
- Geeniasendusravi (Onasemnogene Abeparvovec): see ravi mõjutab otseselt inimese genoomi. SMN1 geeni defektne koopia asendatakse mõjutatud rakkudes väljastpoolt tarnitud funktsionaalse geenikonstruktsiooniga.
Splaissimismodulaatorid
SMN1 geenidefekti korral võib SMN valku toota ka organism asendusena seotud SMN2 geenist. Asendusgeen SMN2 "sisse astub", kuid sellest ei piisa. Põhjus on selles, et SMN2 valgud on tavaliselt liiga lühikesed ja lagunevad kiiresti.
Selleks loetakse esmalt genoomis olev SMN2 geen. Valmistatakse esialgne SMN2 messenger RNA. Seda tuleb muuhulgas edasi töödelda protsessiga, mida nimetatakse splaissimiseks. Alles siis ilmub välja küps sõnumitooja RNA. Spetsiaalsed rakukompleksid, ribosoomid, loevad lõpuks küpset messenger-RNA-d ja toodavad seega SMN2 valku. Ja just see valk on lühenenud ja ebastabiilne, laguneb kiiresti ega saa seega SMN1 funktsiooni üle võtta.
Selle muutmiseks mõjutavad toimeained nusinerseen ja risdiplaam esialgse messenger-RNA edasist töötlemist. Selle tulemusena suurendavad need nn splaissimismodulaatorid kasutatavate SMN-valkude hulka ja võivad seega tagada piisava varu.
Nusinersen
Ravim nusinerseen on nn antisenss-oligonukleotiid (ASO). Euroopa Ravimiamet kiitis selle heaks aastal 2017. ASO-d on kunstlikult toodetud ja spetsiaalselt kohandatud RNA molekulid. Nad seonduvad SMN2 messenger RNA-ga sihipäraselt ja täpselt sobival viisil. Nii hoiavad nad ära nende ebaõige edasise töötlemise inimrakus.
Nusinerseni manustatakse läbi protseduuri, mida nimetatakse lumbaalpunktsiooniks. See tähendab, et ravim süstitakse süstlaga seljaaju kanalisse. Seda ravi korratakse korrapäraste intervallidega mitme kuu tagant. Esimesel raviaastal saavad patsiendid kuus annust, seejärel kolm annust aastas.
Tavaliselt taluvad patsiendid ravimit hästi. Nusinersen viib haiguse soodsama käiguni. Uuringud näitasid, et paljudel patsientidel paranes liikuvus: vabalt istumine ja keha iseseisvalt pööramine oli paljudel juhtudel võimalik. Kõrvaltoimed ja tüsistused on tingitud lumbaalpunktsioonist (nt peavalud, ajukelme infektsioonid).
Risdiplam
Euroopa Ravimiamet kiitis risdiplaami 2021. aasta märtsis heaks kolmanda ravimina 5q-ga seotud SMA (tüüp 1-3 või üks kuni neli SMN2 geenikoopiat) raviks. Risdiplaami võetakse iga päev lahustunud pulbrina suu või söötmissondi kaudu. Täpne annus arvutatakse vanuse ja kehakaalu järgi.
Uuringute kohaselt parandab risdiplaam imikute ellujäämisvõimalusi ja nende tõenäosust saavutada olulisi arengu verstaposte. Näiteks 12 41-st ühe aasta jooksul ravimiga ravitud imikust suutsid ilma abita istuda vähemalt viis sekundit. See ei olnud võimalik ilma ravita. 25–XNUMX-aastastel patsientidel, keda raviti risdiplaamiga, paranesid üldised motoorsed oskused.
Risdiplaami sagedased kõrvaltoimed on ebamugavustunne seedetraktis, nahalööve, palavik ja kuseteede infektsioonid.
Geeni asendusravi
Teine lähenemine proksimaalse spinaalse lihasatroofia ravile tugineb niinimetatud geeniasendusravile. Defektne SMN1 geen - progresseeruva SMA alguspunkt - "asendatakse" uue funktsionaalse geenikoopiaga.
Sellel põhimõttel toimiv toimeaine Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101) sai 2020. aasta mais Euroopa Ravimiametilt (EMA) heakskiidu imikute ja laste raviks.
Onasemnogene Abeparvoveciga viiakse inimese SMN1 geeni funktsionaalne koopia seljaaju ja ajutüve kahjustatud rakkudesse. Seda saavutavad teatud viirused, mis toimivad uue geneetilise materjali "praamina" – niinimetatud adeno-assotsieerunud viirusvektorid (AAV-vektorid).
Vektorgeeni konstruktsioone manustatakse üks kord infusioonina veeni kaudu vereringesse, kust need jaotuvad kogu kehas. Kuna väikelastel ei ole veel täielikult välja kujunenud hematoentsefaalbarjääri, võivad need vektorid siseneda ka seljaaju koesse.
Nende vektorite eelistatud sidumise kaudu motoorsete neuronite spetsiaalsete pinnastruktuuridega võtavad need eelistatult geneetilise materjali, et seejärel iseseisvalt toota SMN-valku.
Ravi võib parandada motoorset funktsiooni ja viia püsiva arengueduni (nt istumine, roomamine ja kõndimine ilma toeta).
Eakohane motoorne areng on üldjuhul võimalik vaid siis, kui geeniteraapiaga on alustatud enne esimesi haigusnähte. Ravi viiakse läbi spetsiaalsetes neuromuskulaarsete ravikeskustes.
Füsioteraapia
Füsioteraapia on jätkuvalt SMA ravi oluline tugisammas. Mitte iga SMA vormi ei saa ravida uudsete ravimeetoditega. Regulaarne treeningteraapia on mõeldud füüsiliste võimete säilitamiseks ja lihaste halvenemise aeglustamiseks.
Füsioterapeut liigub passiivselt läbi kehaosi, mis on juba halvatud. Aktiivseid liigutusi seevastu treenitakse toetama lihaste liikuvust ja jõudu. Lisaks võib abi olla massaažist või sooja- ja külmaprotseduuridest. Need aitavad ka lõõgastuda ja teatud tingimustel aeglustada edasist degeneratsiooni.
Sõltuvalt patsiendi vajadustest võib olla saadaval täiendavaid abivahendeid. Nende hulka kuuluvad kõva kestaga ortoosid, mis toetavad ja stabiliseerivad liigeste liikuvust. Või toetada korsette, et tagada tüve teatud stabiilsus.
Kõneteraapia
Nii füsioterapeudid kui logopeed toetavad haigeid sihipärase hingamisteraapiaga.
Vaktsineerimine
Kuna SMA mõjutab tavaliselt hingamist, peaksid haiged oma hingamisteid kaitsma nii hästi kui võimalik. Arstid tagavad, et haigetel inimestel oleks regulaarselt värskendatud vaktsineerimiskaitset, eriti pneumokoki, läkaköha (läkaköha) ja gripi vastu.
Lisaks võib RS-viiruse (respiratoorse süntsütiaalviiruse) vastane profülaktiline ravi palivisumabiga olla kasulik kahel esimesel eluaastal.
Valu leevendav ravi
Valuteraapial on oluline roll, eriti haiguse kaugelearenenud staadiumis. Arstid kasutavad valuvaigistavaid ravimeid, et vähendada haigete kannatusi.
Kirurgia
Kuna seljaaju lihaste atroofia võib põhjustada selgroo tugevat kõverust (skolioos), kaaluvad arstid mõnikord operatsiooni. Seejuures jäigastavad nad sihipäraselt selgroogu.
Psühhoterapeutiline hooldus
Neuromuskulaarsed haigused, nagu spinaalne lihaste atroofia, tekitavad suurt psühholoogilist stressi. Patsiendid ja pereliikmed töötlevad diagnoosi psühhoteraapilistel juhendatud individuaalsetel ja rühmaseanssidel ning töötavad välja strateegiad haigusega paremaks toimetulekuks.
Olulist tuge pakuvad ka eneseabirühmad ja patsientide huvikaitserühmad. Nad pakuvad teavet, nõu ja tuge haigetele isikutele ja nende sugulastele, et tulla toime SMA haiguse väljakutsetega.
Palliatiivne ravi
Kui SMA on väga arenenud, on soovitatav palliatiivne nõustamine. Palliatiivne ravi saadab haigeid viimases elufaasis igakülgselt. Eesmärgiks on võimalikult hea elukvaliteedi säilitamine, füüsiliste ja psühholoogiliste kannatuste leevendamine ning haiguse sotsiaalse koormuse minimeerimine.
Seljaaju lihaste atroofiast taastumise võimalused
Uued ravivõimalused splaissimismodulaatorite ja geeniasendusravi abil omavad suurt potentsiaali proksimaalse SMA ravis – eriti (väga) varajase ravi alguses. Siiski puuduvad andmed usaldusväärse pikaajalise prognoosi jaoks. Ainult täiendavad uuringud ja hoolikas ravimiohutuse jälgimine võivad siin järgmistel (kuudel ja) aastatel täiendavat kindlust pakkuda. Uuemate ravimitega on haiguse pikaajaline kontroll või isegi ravi vähemalt mõeldav.
SMA tüübid 0 ja 1 on üldiselt tõsine haigus. Lastel, kellel see areneb, on väga piiratud eluiga (kui neid ei ravita). Kiiresti kasvav lihasnõrkus kogu kehas mõjutab ka hingamist. Tulemuseks on äge kopsupõletik ja isegi hingamispuudulikkus. Mõjutatud lapsed surevad esimeste eluaastate jooksul, SMA 0 tüübi puhul tavaliselt enne kuuendat elukuud.
SMA tüübi 3 korral on prognoos oluliselt parem – eriti kui esimesed sümptomid ilmnevad hilja. Mitme aasta jooksul halveneb jõudlus järk-järgult. Vanemas eas võib osutuda vajalikuks ratastool või isegi alaline hooldus. Oodatavat eluiga aga vaevalt piirab 3. tüüpi spinaalne lihasatroofia.
Täiskasvanu seljaaju lihaste atroofia (tüüp 4) areneb veelgi aeglasemalt kui tüüp 3 ja haigetel inimestel on tavaliselt normaalne eluiga.
