Microarray analysis / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) on suhteliselt uus geneetiline sõelumismeetod, mida võib kirjeldada kui „kõrge eraldusvõimega kromosoomianalüüs. ” Seda kasutatakse spetsiifiliste geenide tuvastamiseks ja aktiivsuse mõõtmiseks.
Massiivi CGH (= võrdlev genoomne hübridisatsioon) kontekstis uuritakse kogu genoomi koopiate arvu muutuste suhtes (deletsioonid / DNA järjestuse kadumine, konkreetse järjestuse dubleerimine / kahekordistamine). Selles protsessis ei ole võimalik teha avaldusi lokaliseerimise muutuse kohta, olenemata sellest, kas genoomi liigne osa on dubleeritud, ega tuvastada punktmutatsiooni (geen mutatsioon, kui muutus mõjutab ainult ühte nukleiinalust), vaid ainult avaldused koopiate arvu või üksikjuhtudel väikeste deletsioonide kohta (ühe või mitme DNA järjestuse aluspaari kadumine), mis asuvad ainult üks geen.
Näidustused (kasutusvaldkonnad)
- Vaimse puude selgitamine
- Näo düsmorfia (näo düsmorfia)
- Autismi spektri häired
- Mitu väärarengut
Protseduur
Vajalik materjal
- Hepariini veri (vähemalt 1-2 ml)
Patsiendi ettevalmistamine
- Pole vajalik
Häirivad tegurid
- Pole teada
Labori meetod
Mikrokiibis (kiibis) kantakse testpinnal määratletud väljadele erinevad DNA sondid, mis võivad seonduda kromosoomi spetsiifiliste DNA saitidega, mida nimetatakse hübridiseerumiseks.
Massiivi CGH (= võrdlev genoomne hübridisatsioon) hõlmab patsiendi DNA võrdlemist võrdlusprooviga. Selleks märgistatakse terve kontrollisiku DNA erineva fluorestsentsvärviga. Kui mõlema proovi koopianumbrid kattuvad, saadakse segavärv.
Teistes mikrokiibianalüüsi vormides tuvastatakse koopiaarvu kõrvalekalded (väike kustutamine või väike dubleerimine) fluorestsentssignaali erineva intensiivsusega võrreldes võrdlusprooviga. Analüüs viiakse kõigi meetodite jaoks läbi digitaalselt.
