Lühiülevaade
- Sümptomid: vaimsed sümptomid nagu depressioon, apaatia, kiiresti progresseeruv dementsus, koordineerimatud liigutused ja lihastõmblused, halvenenud tundlikkus, tasakaal ja nägemine, jäigad lihased
- Põhjused: sporaadiline vorm (ilma nähtava põhjuseta), geneetiline põhjus, ülekandumine meditsiiniliste sekkumiste kaudu (iatrogeenne vorm), nakatunud toidu tarbimise või vereülekande kaudu (uus vCJD vorm), mille käivitavad valesti kokkuvolditud valgud (prioonid), mis ladestuvad peamiselt närvirakkudes vabaneb aju nagu käsn
- Ennetamine: vältige loomalihatooteid, mis on valmistatud närvikoest, näiteks veise ajust, praegu puudub haiguse vastu vaktsineerimine, uued hügieenieeskirjad, näiteks liha töötlemisel, meditsiiniliste protseduuride ja vereülekannete ajal, minimeerivad edasikandumise riski
- Uuringud: koordinatsiooni ja reflekside kontroll, tserebrospinaalvedeliku (CSF) ja vere uurimine, ajulainete (EEG) mõõtmine, pildistamisprotseduurid (MRI), usaldusväärne kinnitus pärast surma lahkamisega
- Ravi: praegu ravi puudub, krambivastased ained (nagu klonasepaam või valproehape) aitavad lihastõmbluste vastu, antidepressandid depressiooni vastu, neuroleptikumid hallutsinatsioonide ja rahutuse vastu
Mis on Creutzfeldti-Jakobi tõbi?
Creutzfeldt-Jakobi haigust kirjeldasid esmakordselt 1920. aastal neuroloogid Creutzfeld ja Jakob. See on üks nn ülekantavatest spongioossetest ajuhaigustest (transmissiivne spongioosne entsefalopaatia, TSE). Nende haiguste korral lõdvestub ajukude nagu käsn ja aju kaotab järk-järgult oma funktsiooni.
Creutzfeldt-Jakobi haigus esineb erinevates vormides. Need sisaldavad
- Sporaadiline CJD: areneb spontaanselt ilma nähtava põhjuseta, esineb kõige sagedamini 80–90 protsendil juhtudest, mõjutab enamasti üle 59-aastaseid inimesi
- Perekondlik CJD: geneetiliselt määratud, ilmneb tavaliselt umbes 50-aastaselt
- Iatrogeenne CJD: edasikandumine haige koe kaudu meditsiiniliste protseduuride ajal, kaudselt inimeselt inimesele
- CJD variant (vCJD): nakatumine nakatunud toidu (nt saastunud veise või lamba liha) tarbimise või vereülekande kaudu, keskmine vanus alla 30 aasta
Ülekantavad spongioossed entsefalopaatiad pole teada mitte ainult inimestel, vaid ka loomariigis. Ühine on see, et nad ületavad kergesti liigipiire, näiteks lambast veiseni või veisest inimeseni. TSE skreipi lammastel on tuntud umbes 200 aastat.
Saksamaal haigestub sellesse sporaadivormi igal aastal umbes 80–120 inimest. See arv on püsinud aastaid muutumatuna ja seda on lihtne kindlaks teha, sest arstid peavad tervishoiuasutustele teatama nii Creutzfeldt-Jacobi tõve juhtudest kui ka surmajuhtumitest. See ei hõlma perekondlikke CJD juhtumeid. Saksamaal ei ole kuni 2021. aastani (kaasa arvatud) teatatud ühestki ülekantud vormi vCJD juhtudest.
Millised on sümptomid?
Creutzfeldt-Jakobi tõbi avaldub nn entsefalopaatia - ajuhaiguste koondnimetusena. See avaldub peamiselt järgmiste sümptomite kaudu
- Vaimsed kõrvalekalded: näiteks depressioon, hallutsinatsioonid, luulud, apaatia, isiksuse muutused
- Kiiresti progresseeruv dementsus, millega kaasneb segasus, muutunud taju, keskendumishäired
- Koordineerimata liigutused (ataksia)
- Tahtmatud lihastõmblused (müokloonus)
- Sensoorsed häired
- Tasakaalu häired
- Kontrollimatud lihasliigutused (korea)
- Lihaste jäikus (rigorus)
- Nägemishäired
Sporaadilise vormi korral on kõige olulisem sümptom dementsus. Viimases etapis on patsient liikumatu ja apaatne.
Ülekantud uues vCJD variandis domineerivad esialgu vaimsed kõrvalekalded. Dementsus ja häiritud, kontrollimatud liigutused tekivad alles hiljem haiguse käigus.
Creutzfeldt-Jakobi tõvega nakatumine toimub mitmel viisil. Iatrogeenne ülekanne tähendab, et nakkuse põhjustas arst. Näiteks on nakatumine võimalik operatsioonide ajal saastunud neurokirurgiliste instrumentide või vereülekande kaudu. Teised näited hõlmavad silma sarvkesta siirdamist või kõva ajukelme (dura mater) siirdamist tingimusel, et doonor põdes Creutzfeldt-Jakobi tõbe.
Varem kasutati raviks surnukehade hüpofüüsi kasvuhormoone. Ka siin nakatusid opereeritud patsiendid Creutzfeldt-Jakobi tõvesse, kui doonorid olid haiged.
Teine leviku vorm on patogeenide suukaudne allaneelamine. Mõni aasta tagasi oli Uus-Guinea hõimudel veel kombeks surnute aju rituaalselt süüa. Selle tulemusena levis haigus (Kuru tõbi) seal kiiresti. Creutzfeldt-Jakobi tõve uus variant on samuti ülekantav vorm. Tõenäoliselt on põhjuseks BSE patogeenidega saastunud veiseliha, mida patsiendid sõid.
Prioonid päästikuna
Teadlased kahtlustavad, et prioonid tekivad siis, kui tavaline valk on valesti volditud ja omandab uue struktuuri. See valk omakorda põhjustab ka teiste valkude vigaste struktuuride moodustumist. Nii kogunevad kehasse paljud valesti volditud valgud, mis ladestuvad peamiselt närvirakkudesse. Närvirakud kahjustuvad ja surevad, mille tulemuseks on käsnataoline aju lõtvumine.
Kuidas prioonid arenevad?
Creutzfeldt-Jakobi tõve tekke eest vastutavad erinevat tüüpi muutunud prioonid. Sporaadilise CJD puhul pole prioonide täpse arengumehhanismi kohta veel midagi teada.
Perekondlik Creutzfeldt-Jakobi tõbi on põhjustatud defektsest geneetilisest teabest. Geneetilise materjali mutatsioon põhjustab valkude ebaõiget kokkupanekut, mille tulemuseks on prioonid. Praeguseks on teada üle 30 erineva mutatsiooni ja kõik põhinevad autosomaalsel domineerival pärandil. See tähendab, et see geneetiline informatsioon on ülekaalus teise üle ja ainult üks vanem peab vigast geeni kandma, et ka lapsel haigus areneks.
Kas olete nakatunud, kui olete selle haigusega inimeste läheduses?
Creutzfeldt-Jakobi tõbi: BSE
Artiklist BSE saate lugeda kõike, mida peate veiste spongioosse entsefalopaatia kohta teadma.
Kas ennetav kaitse on võimalik?
Creutzfeldt-Jakobi tõve eest kaitsmiseks tuleks vältida närvikoest, näiteks veiseajust, valmistatud veiselihatooteid. Lisaks on keelatud loomajahuga söötmine loomaliikidele, et võimalikult palju vältida riskimaterjali sattumist inimese toiduahelasse. Piim ja piimatooted on riskivabad.
Alates BSE epideemia puhangust 1990. aastatel on Saksamaal tapetud veiste BSE test tehtud. Alates 2015. aastast on see test tervete veiste puhul kaotatud. Praegu ei ole haiguse vastu vaktsineerimist.
Hügieenieeskirjad
Meditsiiniliste protseduuride ajal leviku minimeerimiseks töötas Robert Kochi Instituut juba 1996. ja 1998. aastal välja soovitused kirurgiliste instrumentide desinfitseerimiseks ja steriliseerimiseks kahtlustatavate CJD juhtude korral ning patsientide hooldamiseks. Samuti on olemas ulatuslikud ettevaatusabinõud, et vältida vCJD edasikandumist viiruse kaudu. veri ja veretooted. Muuhulgas on verd loovutamast välistatud inimesed, kes on aastatel 1980–1996 viibinud Ühendkuningriigis üle kuue kuu või kes on saanud seal vereülekande või operatsiooni alates 1980. aastast.
Creutzfeldt-Jakobi tõve diagnoosi paneb arst eelkõige kliiniliste sümptomite põhjal. Enne füüsilist läbivaatust küsib arst teilt haigusloo salvestamiseks muu hulgas järgmisi küsimusi:
- Mis päev täna on?
- Kus sa oled?
- Oled sa õnnelik?
- Kas teie sugulane põdes Creutzfeldt-Jakobi haigust?
- Kas teile on sarvkesta siirdatud?
Füüsiline läbivaatus
Seejärel vaatab arst teid füüsiliselt läbi ja testib teie närvisüsteemi toimimist. See hõlmab nii koordinatsiooniharjutusi või jõumõõtmisi kui ka reflekside ja puudutusaistingu kontrollimist.
Tserebrospinaalvedeliku uurimine
Närvivedelik (tserebrospinaalvedelik) saadakse sageli lumbaalpunktsiooni abil. See voolab ümber aju ja seljaaju ning sisaldab mõnikord viiteid võimalike haiguste põhjuste kohta. Kohaliku tuimestuse all asetab arst kanüüli istuvale patsiendile alaselga ja lükkab selle edasi nn seljaaju kanalisse, milles seljaaju ümbritseb tserebrospinaalvedelik. Kui patsient põeb Creutzfeldt-Jakobi tõbe, leitakse paljudel juhtudel teatud valkude, näiteks valkude “14-3-3” või “tau” kontsentratsiooni suurenemist. Edastatud vCJD variandi puhul on see harva nii.
Elektroencefalograafia (EEG)
Arst kasutab ajulainete registreerimiseks ka elektroentsefalograafiat (EEG). Selleks kinnitab ta patsiendi pea külge elektroodid. Seade registreerib aju elektrilise aktiivsuse. Creutzfeldt-Jakobi tõve korral ilmnevad EEG-s spetsiifilised muutused umbes kaksteist nädalat pärast haiguse algust, mis mõnikord kaovad haiguse progresseerumisel uuesti. Neid muutusi esineb vCJD korral harva.
Magnetresonantstomograafia (MRI)
Magnetresonantstomograafiat (MRI) saab kasutada aju käsnalise lõdvenemise ja kahanemise visualiseerimiseks. Lisaks võib teatud ajupiirkondades (sageli basaalganglionides) näha muutusi, mis viitavad võimalikule valgu ladestumisele.
Vereanalüüsid
Praegu töötatakse välja vereanalüüse CJD sporaadiliste ja geneetiliste vormide tuvastamiseks. Need uued testid mõõdavad ajuspetsiifilisi neurofilamente (närvirakkude komponente) veres, mida saab avastada vahetult enne haiguse algust.
Lahkamisel
Mis on ravi?
Praegu puudub ravi, mis käsitleks Creutzfeldt-Jacobi tõve põhjuseid. Seetõttu käsitleb arst üksikuid sümptomeid osana niinimetatud sümptomaatilisest ravist. Praegu tehakse uuringuid selle haiguse ravimiseks sobivate ravimite leidmiseks.
Lihaste tõmblemise vastu aitavad niinimetatud krambivastased ained. Neid ravimeid kasutatakse ka krampide raviks. Creutzfeldt-Jakobi tõve puhul kasutatakse peamiselt toimeaineid klonasepaami ja valproehapet.
Antidepressante kasutatakse ka depressiooni ja neuroleptikume hallutsinatsioonide ja agitatsiooni korral.
Kuidas haigus areneb ja milline on prognoos?
Creutzfeldt-Jakobi haigust ei saa ravida ja see on alati lühikese aja pärast surmav. Kui kaua kulub haiguse puhkemiseks pärast nakatumist (inkubatsiooniperiood), pole veel lõplikult välja selgitatud. Arstid eeldavad, et selleks kulub aastaid kuni aastakümneid.
VCJD-ga patsiendid haigestuvad palju varem, enne 30. eluaastat. Creutzfeldt-Jakobi tõve uus variant kestab kauem ja on surmav umbes 14–XNUMX kuu pärast.
