Morquio tõbi on väga haruldane ainevahetushäire, mille põhjustab ensüümi defekt. Selle häire korral on glükosaminoglükaanide lagunemine kahjustatud, põhjustades kahjustatud koe kahjustusi.
Mis on Morquio tõbi?
Morquio tõbe kirjeldas esmakordselt lastearst Luis Morquio 1929. aastal. See on kaasasündinud ainevahetushäire, mille põhjuseks on puudulik valk. Sõltuvalt defektist võib eristada vastavalt A tüüpi Morquio tõbe ja B tüüpi Morquio haigust.
Põhjustab
Morquio tõbi on pärilik haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärand. Kui ema ja isa kannavad puudust geen, saab seda geeni lapsele edasi anda. Seetõttu ei toodeta organismis vastavat ensüümi ja lapsel tekib hiljem Morquio tõbi. Sõltuvalt ensüümi defektist eristatakse vastavalt Morquio haiguse A tüüpi ja B tüüpi Morquio haigust. A tüüpi Morquio tõve korral on 6-sulfataasi defekt. Selle tulemusena ei saa endogeenseid glükosaminoglükaane täielikult lagundada ja tekivad lõhustumisproduktid, mida hoitakse lüsosoomides. Mõnel juhul suureneb ka nende vaheühendite, näiteks kerataansulfaat Morquio tõve A-tüüpi või kondroitiin-6-sulfaat Morquio B-tüüpi haiguse korral.
Lisaks hoitakse lõhustamisprodukte maks, põrn, sidekoe, silma ja skeleti süsteem, kus need põhjustavad funktsionaalsed häired. Sellisel juhul hoitakse neid ainult sidekoe rakkudes ja mitte keskel närvisüsteem, nii et patsientidel on normaalne intelligentsus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Morquio tõve raskusaste on erinev ja mõnikord avastatakse haigus sümptomite puudumise tõttu täiskasvanuks saamiseni. Tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad: lühike kasv väga lühikesega kael, koputama põlvi ja sarvkesta hägusust. Mõjutatud isiku luure ei vähene, maks ja põrn ei ole ka laiendatud. Morbus Morquio patsiendid jõuavad harva üle 120 sentimeetri kõrgusele. The lühike kasv on tingitud lühenenud pikk luud, mida märgatakse sageli alles neljandal eluaastal. Lisaks on kahjustatud isikutel kiil rind, nende liigesed on ülimobiilsed ja nägu sarnaneb gargoyles'ega, nii et neid muutusi nimetatakse ka gargoylismiks. Lõug on silmatorkav ja suurenenud, juhataja on suhteliselt suur ja põsed on üsna väljendunud. Väga märgatavad on ka luude muutused, mida on selgroos näha. Nimmepiirkonna ja rindkere selgroolüli vahel on sageli kiilu kuju, selgroolülid on suhteliselt lamedad ja nn deus-telg (teise osa odontoidne protsess) kaelalüli) ei ole asjakohaselt fikseeritud, mis võib viima seljaaju stenoosi või isegi parapleesia. selgroog võib kahjustada ka ebastabiilsus ja võivad esineda neuroloogilised defitsiidid, nagu sensoorsed häired või parees. Pealegi on hammastel sageli defekte emailigaja väga sageli esineb ka kirurgilisi operatsioone vajavaid herniaid ja nabasongasid.
Haiguse diagnoos ja kulg
Morquio tõbe saab diagnoosida demonstreerides kondroitiinsulfaat või vastavalt kerataansulfaat. Lisaks võib pahkluude, randmete või selgroo radiograafiline uuring olla informatiivne, kuna neil on tavaliselt märgatavad luustiku muutused. Lisaks on võimalik määrata defektse ensüümi aktiivsust fibroblastides või leukotsüüdid. Kui a geen perekonnas on muutusi, siis saab uuringu ajal läbi viia rasedus teha kindlaks, kas sündimata lapsel võib esineda haigus.
Tüsistused
Morquio tõve tõttu kannatavad patsiendid keha erinevate väärarengute all. Enamasti tekivad nn koputuspõlved, mis võivad viima piiratud liikumisele ja seega igapäevaelu tõsistele piirangutele. Samamoodi tekib sarvkesta hägustumine ja patsiendid kannatavad väga lühikese kael. Morquio tõbi ei mõjuta aga kannatanud inimese intelligentsust. Lisaks lühike kasv esineb ka. Eriti laste jaoks võib see tähendada kiusamist või depressioon, sest nad tunnevad end oma kasvu suhtes ebamugavalt. Samuti pole haruldane juhataja olla ebatavaliselt suur, mille tagajärjeks võib olla alaväärsuskompleksid või enesehinnangu langus. Veelgi enam, Morquio tõbi võib viima halvatusele või kogu keha tundlikkuse häiretele, mis halvendab oluliselt elukvaliteeti. Samuti ilmnevad hambades erinevad defektid, mis võivad igapäevaelu raskendada. Morquio tõve ravi on sümptomaatiline ja selle eesmärk on sümptomite vähendamine. Sel viisil nakatuvad hingamisteed saab vältida. Samuti sõltuvad mõjutatud inimesed ravimite võtmisest ja tarvitamisest füsioteraapia. Ravi ajal ei esine erilisi tüsistusi.
Millal peaks arsti juurde minema?
Äärmiselt haruldase kaasasündinud ainevahetushäirena ei ole ensüümi defekt, mida nimetatakse Morquio tõveks, tavaline nähtus. Lisaks ilmnevad sellega seotud sümptomid mõnikord kuni täiskasvanuks saamiseni. See viivitab sageli arsti külastusega. Kuid see, et sümptomite massilisus ei põhjusta mõnel Morquio tõvega inimesel kaebusi, on ebatavaline. Enamasti on see haigus ilmtingimata tüüpilisi sümptomeid arvesse võtmata, näiteks lühikest kasvu vahemikus 120 sentimeetrit, silmatorkavalt lühikest kael or X-jalad. Näo kuju viitab ka varases staadiumis kaasnevale gargoillismile. Arsti visiit näitab ka luustiku massilisi muutusi. Morquio tõvega seotud luustiku väärarendid vajavad ravi. Samuti on suurenenud anesteesia riskid. See raskendab kirurgilisi protseduure, mis on mõeldud valulike deformatsioonide või piiratud liikumise korrigeerimiseks. Peale sümptomaatilise ravi pole arstid saanud kannatanute jaoks palju ära teha. Mõnes kliinikus katsetatakse Morquio tõvega patsientide jaoks juba uut ensüümi asendusravi. Kuna selle haiguse kaasnevad sümptomid viivad sageli alaväärsuskomplekside või kiusamiskogemusteni, tuleks kaaluda ka psühhoterapeutilist abi. Regulaarsed visiidid arsti juurde või füsioterapeutilised meetmed on Morquio tõve korral vältimatud. Ravida tuleb nii nägemis- ja kuulmispuudeid kui ka immunoloogilisi probleeme. Ainult sobiva meditsiinilise ravi korral saab eeldatavaks elueaks prognoosida 50 aastat.
Ravi ja teraapia
Morquio tõve ravi on peamiselt sümptomaatiline (operatsioon, proteesid, selgroolülide sulandumine kaela stabiliseerimiseks) ja ensüümide asendamine ravi testitakse ka praegu. Abivahendite ja füsioteraapia ravi mängib samuti olulist rolli. Paljudel Morquio tõbe põdevatel lastel on sageli ka kuulmisprobleeme, nii et kuuldeaparaat võib mõnel juhul tunduda sobiv. Ägedaid bakteriaalseid infektsioone ravitakse väga sageli antibiootikumid. Hingamisteede infektsioonide vältimiseks on soovitatav eemaldada ka mandlid ja adenoidid. Lisaks on oluline põhjalik hambaravi, kuna emailiga hammastest pole eriti vastupidav. Sarvkesta hägustumine ei mõjuta tavaliselt nägemisvõimet, kuid kannatanud on sageli valguse suhtes väga tundlikud ja siin võivad abiks olla toonitud prilliklaasid. Samuti on oluline, et teil oleks ultraheli uurimine süda korrapäraste ajavahemike järel, kuna ladustamismaterjal ladestub ka südamelihasesse. Kui skeleti süsteemis on probleeme, füsioteraapia on soovitatav, kuna see võib leevendada valu ja viivitavad ka liigeste jäikusega. Lisaks tugevus Euroopa liigesed saab toetada spetsiaalsete lahastega. Olulised on ka põhjalikud neuroloogilised uuringud, et õigeaegselt tuvastada lülisamba kaelaosa komplikatsioone. Lisaks on Morbus Morquio patsientidel anesteesia tohib läbi viia ainult väga kogenud arst, kuna on vaja teatavaid ettevaatusabinõusid. Prognoos sõltub haiguse tõsidusest ja ravi kvaliteedist. Sobiva ravi korral saavad haigestunud isikud tavaliselt vanemaks kui 50 aastat.
Väljavaade ja prognoos
Morquio tõbi on ravimatu. Prognoos põhineb sümptomite mustril ja algusajal ravi. Mõjutatud lastele tuleb varakult varustada vajalikud abivahendid, et vältida edasisi kahjustusi ja parandada elukvaliteeti. Mõjutatud lapsed saavad näiteks kasutada toonitud prilliläätse, et kaitsta oma valgustundlikke silmi päikesekiirte eest. Põhjaliku ravi korral on eeldatav eluiga üle 50 aasta. Sümptomivaba elu on olemas, kui sümptomeid ravitakse terviklikult ja need pole tõsised tervis tekivad tüsistused, näiteks hingamisteede infektsioonid. Regulaarne ultraheli uuringud süda võib prognoosi täiendavalt parandada. Haigestunud isikud vajavad ka haiguse tagajärgedega toimetulekuks terapeutilist abi. Mida varem ravi algatatakse, seda paremad on väljavaated. Seetõttu tuleks esimese kahtluse korral pöörduda arsti poole. Haiguse äärmuslik haruldus võib prognoosi negatiivselt mõjutada, kuna seisund võib diagnoosida alles hilja. Geneetiliste muutuste vastavate spetsialistide uuringud on vajalikud diagnoosi varajases staadiumis saamiseks ja Morquio tõve ravi alustamiseks.
Ennetamine
Kuna Morquio tõbi on pärilik haigus, ei saa seda ennetada. Olemasoleva haiguse korral on aga võimalik ravi õigeaegne ravi tagada. Kui perekonnas on juba Morquio tõve juhtumeid, siis inimene geneetiline nõustamine saab otsida, kui on olemas soov lapsi saada, et riski saaks paremini hinnata.
Järelkontroll
Morquio tõbi on pärilik haigus, mis põhineb ensüümi defektil. Haigust ravitakse peamiselt sümptomaatiliselt, kuna ensüümi asendusravi on praegu veel eksperimentaalses staadiumis. Teraapia piirdub seetõttu enamasti abivahendid mõeldud igapäevaelu patsiendile talutavamaks muutmiseks. Proteesid tuleb täpselt paigaldada ja vajadusel asendada. Tumedat tooni prillid ja päikeseprillid kaitsta tundlikke silmi tugeva valguse, kuulmise eest abivahendid parandada sageli suurenevat kuulmiskaotus. Vajalik on väga põhjalik hambaravi, kuna paljudel juhtudel on Morquio haiguse hammas emailiga ei ole piisavalt moodustatud. Äärmiselt haruldase haigusega kaasneb sageli sotsiaalne ostrakism. Eriti aastal lapsepõlv, kannatavad patsiendid kiusamise ja kiusamise all nende deformatsioonide tõttu, nagu lühike kasv, X-jalad ja ebaloomulik juhataja suurus. Siin on eriti vajalik vanemate empaatia ja muud kontaktid. Seetõttu soovitatakse psühhoterapeutilist abi nii haigestunule kui ka lähedastele. Lõõgastus tehnikad nagu jooga võib aidata kaasa ka psühholoogilisele stabiliseerumisele ja anda uut tugevus. Kuna Morquio tõbi on väga haruldane, leidub eneseabi rühmi harva. Lisateavet haiguse kohta leiate Mukopolüsahharooside ühingust.
Mida saate ise teha
Kui laps on sündinud Morquio tõvega, esitatakse vanematele ja teistele sugulastele esialgu väljakutse. Kuna ensüümi asendusravi on alles eksperimentaalses staadiumis, ravitakse Morquio haigust sümptomaatiliselt. Siinkohal on oluline teraapiast kinnipidamine. Näiteks proteesid tuleb täpselt reguleerida ja vastavalt vajadusele asendada ning uuendada. See kehtib ka teiste kohta abivahendid näiteks tumedat tooni prillid ja päikeseprillid valgustundlike silmade kaitsmiseks, samuti kuuldeaparaadid. Kuna Morquio tõbe seostatakse sageli ebapiisavalt moodustunud hambaemailiga, on oluline regulaarne ja põhjalik hambaravi. Morquio tõbe seostatakse tavaliselt lühikese kasvu, põlvede koputamise ja muude, eriti pea deformatsioonidega, mistõttu kiusatakse mõjutatud lapsi või isegi kiusatakse neid. See närib nende enesekindlust ja muudab psühhoterapeutilise ravi soovitavaks. Samuti peaksid sugulased otsima psühhoterapeutilist tuge, et oleks võimalik täita Morquio tõvega lapse nõudeid. Lõõgastus tehnikad nagu jooga või Reiki tuua tasakaal ja ka anda tugevus. Kuna haigus on äärmiselt haruldane, pole selles riigis vastavat eneseabi rühma, kuhu haiged ja nende lähedased saaksid liituda. Kuna Morquio tõbi kuulub mukopolüsahharooside hulka, annab Society for Mucopolysaccharidoses eV teavet ka Morquio tõve kohta (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).
