Downi sündroom (DS) (sünonüümid: trisoomia 21; Downi sündroom; Langdon-Downi sündroom; Langdon-Downi tõbi; mongolism; mongoloism; ICD-10-GM Q90.-: Downi sündroom) on mitmesugused kaasasündinud vaimsed ja füüsilised kahjustused, mis on seotud väärarengutega. Sünonüümid mongolism ja mongolism tulenevad asjaolust, et nii iseloomulikud näojooned kui ka silmakuju sarnanevad Aasia etnilise rühma omadega.
Üle 95% Downi sündroom põhjustab 21. kromosoomi kolmekordistamine, antud juhul nimetatakse seda vabaks trisoomiaks 21. Lisateabe saamiseks vt Põhjused.
Sooline suhe: mehed ja naised on 1: 1.
Sageduse tipp: Downi sündroomi tekkimise oht on otseselt seotud ema suureneva vanusega:
| Ema vanus | Sagedus% |
| 20-38 | umbes 0.1 |
| 30-38 | 0,1-0,5 |
| 38-42 | 0,5-1,5 |
| 42-43 | 1,5-2 |
| 43-45 | 2-3,5 |
| > 45 | > 3,5 |
Levimus (haiguste sagedus) on 0.125–0.2% (kogu maailmas).
Esinemissagedus (uute juhtude sagedus) on ligikaudu 0.9 kuni 1 juhtumit 100,000 0.125 elaniku kohta aastas (kogu maailmas). Levimus (haiguste esinemissagedus) on 0.2–XNUMX% (kogu maailmas).
Kursus ja prognoos: Downi sündroomiga inimese keskmine eluiga on umbes 60 aastat. Ligikaudu iga kümnes haigestunud inimene saab 10-aastaseks. Suremuse põhjused (teatud perioodil surmade arv, mis on seotud asjaomase elanikkonna arvuga) erinevad tavalise elanikkonna põhjustest peamiselt aspektide poolest, et sagenenud juhtumid üldiste kartsinoomide (vähktõbi), pöörates erilist tähelepanu leukeemiale (veri vähkkasvajad; nt äge lümfisõlm või müeloid leukeemia) võib täheldada. Lisaks dementsus on surma põhjuseks 20 korda sagedamini kui kogu elanikkonnas; umbes 70% Downi sündroomiga patsientidest sureb dementsusse; dementsuse all kannatajate seas surid kõige sagedamini ApoE4 alleel (7 korda suurem surmaoht).
Kaasnevad haigused: Depressioon ja obstruktiivne uneapnoe sündroom (OSA; hingamine hingamisteede obstruktsioonist põhjustatud unepausid, mis tekivad sageli mitusada korda öö jooksul) sagedamini Downi sündroomiga lastel ja noorukitel. Samuti võib pidada sagedaseks esinemiseks tsöliaakia umbes 5% ja autism spektrihäire (ASD) tõenäosusega umbes 7%.
